Trong tăng oxy niệu, tăng bài tiết axit oxalic trong nước tiểu. Điều này gây ra axit oxalic kết tủa với canxi tạo thành canxi oxalat hòa tan kém, dẫn đến sự hình thành sự cố kết trong thận. Các điều kiện có thể gây ra thận thất bại và suy giảm hệ thống của các mô khác nhau.
Tăng oxy niệu là gì?
Hyperoxal niệu là một nghiêm trọng điều kiện đặc trưng bởi sự tăng bài tiết của axit oxalic trong nước tiểu. Axit oxalic là sản phẩm cuối cùng của quá trình trao đổi chất thường được phân hủy nhanh chóng thành carbon điôxít và nước. Tuy nhiên, nếu sự phân hủy này không hoạt động bình thường hoặc nếu có quá nhiều axit oxalic xâm nhập vào cơ thể sinh vật qua thức ăn, canxi oxalat, khó hòa tan với canxi, có thể hình thành và lắng đọng như sỏi tiết niệu trong cơ quan tiết niệu. Điều này làm tổn thương thận nói riêng. Có cả dạng tăng oxy niệu nguyên phát và thứ phát. Do đó, tăng oxy niệu nguyên phát luôn được xác định về mặt di truyền và có thể được chia thành ba loại. Trong cả ba loại, có những khiếm khuyết về enzym dẫn để tăng sự hình thành axit oxalic hoặc giảm sự phân hủy axit oxalic trong sinh vật. Axit oxalic phải được đào thải qua nước tiểu. Trong quá trình này, nó kết hợp với canxi để tạo thành canxi oxalat, chất này kết tinh trong thận và trong một số trường hợp, cả ở các cơ quan khác. Tăng oxy niệu thứ phát thường liên quan đến các bệnh chuyển hóa khác dẫn nâng lên máu nồng độ canxi. Hơn nữa, nó cũng được gây ra bởi việc tăng cường ăn các loại thực phẩm có chứa axit oxalic.
Nguyên nhân
Các khiếm khuyết di truyền có trong chứng tăng oxy niệu nguyên phát. Ví dụ, tăng oxy niệu nguyên phát loại I là một rối loạn chuyển hóa lặn trên autosomal được đặc trưng bởi một khiếm khuyết trong gan enzym glyoxylat aminotransferase. Enzyme chịu trách nhiệm chuyển đổi glyoxylate thành glycine. Khi enzyme này không hoạt động, glyoxylate tích tụ, sau đó được phân hủy thành axit oxalic. Trong tăng oxy niệu nguyên phát loại II (PH II), axit oxalic tập trung cũng được tăng lên. Ở đây, enzyme glyoxylate reductase / hydroxypyruvate reductase bị lỗi. Kết quả là, oxalate tích tụ vì glyoxylate không còn có thể được chuyển đổi. Ở PH III, enzym 2-keto-4-hydroxy-glutarate aldolase không có chức năng, điều này cũng dẫn đến tăng axit oxalic tập trung. Axit oxalic phải được bài tiết qua nước tiểu. Tuy nhiên, ở nồng độ axit oxalic rất cao, nó kết tủa dưới dạng muối canxi và hình thành sỏi tiết niệu trong thận. Sự lắng đọng liên tục của canxi oxalat gây ra thận viêm và phản ứng sẹo, cuối cùng làm suy giảm chức năng thận. Hơn nữa, bệnh oxalosis toàn thân cũng xảy ra. Trong bối cảnh nhiễm oxalat, kết tủa canxi oxalat hình thành ở nhiều cơ quan khác vì tập trung của axit oxalic trong máu được tăng lên. Các cơ quan bị ảnh hưởng bao gồm thành mạch, mắt, tim cơ bắp, da, xương và trung tâm hệ thần kinh. Điều này dẫn đến suy giảm điển hình của các cơ quan bị ảnh hưởng như mù, bệnh oxalosis xương, rối loạn nhịp tim or thiếu máu. Suy nội tạng thậm chí đe dọa tử vong. Trong các dạng tăng oxy niệu thứ phát, thường có các bệnh chuyển hóa cơ bản khác có liên quan đến tăng giải phóng canxi. Canxi sau đó liên kết mạnh hơn với axit oxalic hiện có để tạo thành oxalat, do đó có thể kết tủa. Điều này xảy ra trong cường cận giáp, Bệnh Cushing, bệnh sarcoid, [[xương di căn]), đa u tủy, hoặc vitamin D quá liều, trong số những người khác. Hơn nữa, tăng oxy niệu thứ phát cũng có thể phát triển khi chế độ ăn uống quá nhiều axit oxalic. Axit oxalic đặc biệt có nhiều trong cây đại hoàng, cây me chua, rau bina, hoặc ca cao sản phẩm.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của tăng oxy niệu có thể rất đa dạng. Diễn biến của bệnh có thể khác nhau rất nhiều giữa các cá thể, ngay cả khi cùng một thể. Nồng độ oxalat trong nước tiểu tăng là điển hình. Trong hầu hết các trường hợp, sự hình thành sỏi xảy ra ở cơ quan tiết niệu. Trong tăng oxy niệu nguyên phát, sự hình thành oxalat trong thận và các cơ quan khác có thể lớn đến mức đáng kể thận tổn thương và tổn thương mô khác xảy ra ngay cả trong thời thơ ấu. Những người khác bị tăng oxy niệu nguyên phát có thể chỉ thỉnh thoảng hình thành sỏi thận ở độ tuổi lớn hơn. Nhìn chung, các triệu chứng đặc trưng bởi rối loạn chức năng thận nặng, hình thành sỏi tiết niệu, đau quặn thận, tiểu máu, sốt và suy thận xảy ra. Khi thận ngừng hoạt động hiệu quả, nồng độ oxalat trong máu cũng tăng, có thể dẫn dẫn đến sự hình thành oxalosis trong các mô khác nhau. Rối loạn nhịp tim, tăng huyết áp, một phần mô hoại tử (hoại thư) và hạn chế vận động khớp sau đó xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hyperoxal niệu được chẩn đoán bằng cách đo nồng độ axit oxalic trong nước tiểu. Sự bài tiết axit oxalic không được vượt quá 40 miligam mỗi ngày.
Các biến chứng
Hyperoxal niệu gây khó chịu cho thận ở hầu hết bệnh nhân. Các mô khác trong cơ thể bệnh nhân cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Điều này dẫn đến việc tăng hình thành sỏi trong thận, gây ra đau ở bệnh nhân. Mô của thận và các cơ quan khác có thể bị tổn thương nghiêm trọng do tăng oxy niệu, do đó các cơ quan này có thể bị hạn chế. Hầu hết bệnh nhân cũng bị sốt và một cảm giác chung về bệnh tật. Trong trường hợp xấu nhất có thể xảy ra suy thận hoàn toàn nếu tình trạng tăng oxy niệu không được thầy thuốc điều trị sớm. Hơn nữa, cao huyết áp xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tim tấn công. Tăng oxy niệu không được điều trị sẽ dẫn đến giảm tuổi thọ. Các trường hợp cấp cứu cấp tính thường có thể được điều trị bằng cách uống nhiều chất lỏng. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép của các cơ quan khác nhau trong bệnh nhân là cần thiết. Trong trường hợp này, các biến chứng hoặc những khó chịu khác có thể xảy ra trong một số trường hợp nhất định. Tuy nhiên, những điều này phụ thuộc vào trường hợp chính xác của bệnh và không thể dự đoán chung.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu các triệu chứng và phàn nàn như sỏi tiết niệu, đau quặn thận, hoặc sốt được nhận thấy, có thể có tăng oxy niệu. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu các triệu chứng kéo dài hơn hai đến ba ngày. Nếu các triệu chứng phát triển thêm trong quá trình bệnh, chẳng hạn như dấu hiệu tiểu máu hoặc rối loạn chức năng thận, bác sĩ gia đình phải được tư vấn ngay lập tức. Trong trường hợp có các biến chứng nghiêm trọng như rối loạn nhịp tim hoặc khăn giấy hoại tử, một chuyến thăm đến bệnh viện được chỉ định. Trong trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ cấp cứu nên được gọi ngay lập tức. Điều này đặc biệt áp dụng nếu các khiếu nại xảy ra khá đột ngột và có liên quan đến các dấu hiệu thất bại. Trong trường hợp này, tốt nhất bạn nên đi khám ngay. Những người đã được chẩn đoán với các khiếm khuyết di truyền tương ứng đặc biệt dễ mắc chứng tăng oxy niệu. Những người với Bệnh Cushing, bệnh sarcoid or cường cận giáp. Bất kỳ ai thuộc các nhóm nguy cơ này tốt nhất nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu họ có các triệu chứng nêu trên. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ chuyên khoa nội hoặc bác sĩ thận học có thể được tư vấn.
Điều trị và trị liệu
Hyperoxal niệu được điều trị ban đầu bằng cách tăng lượng dịch. Hơn nữa, các chất ức chế ngăn chặn sự hình thành tinh thể của canxi oxalat được sử dụng. Bao gồm các magiê, citrate hoặc bicarbonate. Nước tiểu được giữ kiềm càng tốt để giữ canxi oxalat trong dung dịch. Ở những bệnh nhân rất nhạy cảm với vitamin B6, pyridoxine được thay thế để giảm sản xuất oxalat. Các phương pháp điều trị này có thể trì hoãn sự tiến triển của tăng oxy niệu nặng nguyên phát. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, thận kết hợp-gan cấy ghép là cần thiết trong thời kỳ sơ sinh để ngăn chặn sự hình thành oxalat do enzym và cứu sống bệnh nhân.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của tăng oxy niệu rất khác nhau. Nếu không được điều trị, nó có thể có một diễn biến rất nặng. Tăng oxy niệu nguyên phát loại I có tiên lượng đặc biệt xấu. Giống như hai dạng chính khác của bệnh, nó được xác định về mặt di truyền. Tăng oxy niệu thứ phát lần lượt do một bệnh khác gây ra. Tuy nhiên, phổ biến đối với tất cả các chứng hyperoxalurias, là sự lắng đọng của canxi oxalat trong cơ thể sinh vật. Do mức độ bão hòa cao với canxi oxalat trong nước tiểu, các tinh thể kết tủa đặc biệt trong thận và gây ra rối loạn chức năng thận nghiêm trọng theo thời gian. Các oxalat xuất hiện dưới dạng sỏi thận, liên tục làm tổn thương mô thận, tuy nhiên, bệnh cũng có thể nhẹ cho đến tuổi già, chỉ thỉnh thoảng sỏi thận đang được chẩn đoán. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, chẳng hạn như tăng oxy niệu nguyên phát loại I, tổn thương thận nghiêm trọng xảy ra sớm thời thơ ấu. Nếu không điều trị, tình trạng tăng oxy niệu sau đó thường gây tử vong. Tình trạng oxalat (lắng đọng các tinh thể oxalat) thường lan rộng ra toàn bộ cơ quan sau khi thận ngày càng suy giảm chức năng. Các tim cơ bắp, tàu, con mắt, da, xương và trung tâm hệ thần kinh sau đó thường xuyên bị ảnh hưởng. Kết quả là, các biến chứng như rối loạn nhịp tim, mù, không thể điều trị được thiếu máu, bệnh mạch máu hoặc bệnh xương oxalat xảy ra. Trong một số trường hợp, bệnh gây tử vong. Trong nhiều trường hợp, thậm chí chuyên sâu điều trị với chất lỏng cao quản lý và thuốc ức chế sự hình thành tinh thể chỉ có thể trì hoãn tiến trình của bệnh chứ không thể ngăn chặn nó. Đôi khi kết hợp gan–cấy ghép thận phải được trình diễn.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa tình trạng tăng oxy niệu nguyên phát vì nó có tính chất di truyền. Nếu có khuynh hướng, nên tránh thực phẩm có chứa axit oxalic. Nhìn chung, việc tiêu thụ một lượng rất lớn cây đại hoàng, rau bina, hoặc ca cao-nên hạn chế các sản phẩm chứa, vì những sản phẩm này có thể dẫn đến tăng oxy niệu thứ phát nếu cần thiết.
Theo dõi
Trong trường hợp tăng oxy niệu, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán nhanh chóng với điều trị tiếp theo để ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm từ bệnh này. Bác sĩ càng sớm được tư vấn thì càng tốt, bệnh này thường tiến triển hơn. Do đó, người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của chứng tăng oxy niệu, vì trong trường hợp xấu nhất, nó cũng có thể dẫn đến tử vong. Bệnh này không thể tự khỏi, vì vậy việc điều trị luôn là cần thiết. Các các biện pháp của một dịch vụ chăm sóc sau bị hạn chế. Trong hầu hết các trường hợp, tăng oxy niệu được điều trị với sự trợ giúp của thuốc. Cần phải cẩn thận để đảm bảo rằng liều lượng chính xác và uống thuốc đều đặn. Đặc biệt ở trẻ em, cha mẹ phải kiểm tra lượng và liều lượng chính xác. Trong trường hợp tác dụng phụ hoặc tương tác, một bác sĩ nên được liên hệ trước. Hơn nữa, thường xuyên kiểm tra Nội tạng rất quan trọng để phát hiện tổn thương các cơ quan nội tạng và điều trị kịp thời. Do đó, có thể, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị hạn chế hoặc giảm đáng kể do tăng oxy niệu.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hầu hết các trường hợp, các khiếu nại có thể tránh được tương đối dễ dàng bằng cách thay đổi chế độ ăn uống. Tuy nhiên, việc phát hiện bệnh sớm cũng có tác dụng rất tích cực đối với diễn biến của bệnh và có thể ngăn ngừa những khó chịu và tổn thương cho thận. Theo nguyên tắc, những người bị ảnh hưởng bởi chứng tăng oxy niệu nên tránh thực phẩm có chứa axit oxalic. Việc tiêu thụ các sản phẩm có chứa ca cao cũng nên được hạn chế càng nhiều càng tốt. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng phải tránh rau bina hoặc cây đại hoàng trong của anh ấy chế độ ăn uống. Trong hầu hết các trường hợp, tăng oxy niệu không phải là một hạn chế lớn trong cuộc sống hàng ngày và lượng thức ăn của bệnh nhân. Bệnh nhân có thể giảm lượng oxalat trong cơ thể bằng cách dùng pyridoxine. Điều duy nhất cần được lưu ý là uống thường xuyên, để không phát sinh thêm khiếu nại. Các triệu chứng cấp tính của bệnh thường được điều trị bằng cách tăng lượng chất lỏng. Vì căn bệnh này cũng có thể gây hại cho thận hoặc tim, những người bị ảnh hưởng nên đi kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm, các cuộc thảo luận với những người bị tăng oxy niệu khác hoặc với những người bạn tâm giao và cha mẹ thường giúp đỡ.
