Hội chứng Chediak-Higashi (CHS) là một chứng rối loạn di truyền. Do một suy giảm miễn dịch, Các gen bất thường có liên quan đến nhiễm trùng tái phát, bệnh thần kinh ngoại vi và một phần bệnh bạch tạng. Tuổi thọ của các cá nhân bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể. Tủy xương cấy ghép cung cấp một cơ hội điều trị.
Hội chứng Chediak-Higashi là gì?
Hội chứng Chediak-Hygashi là một rối loạn di truyền lặn trên NST thường rất hiếm gặp. Nó là kết quả của sự đột biến của một protein điều hòa lysosome, gây ra sự giảm khả năng thực bào. Sự sụt giảm này dẫn đến nhiễm trùng có mủ tái phát, một phần bệnh bạch tạng, và bệnh thần kinh ngoại vi. Nó xảy ra ở người, động vật trang trại, mèo Ba Tư, chuột cống, chuột nhắt, chồn, cáo và loài cá voi sát thủ bạch tạng duy nhất bị bắt.
Nguyên nhân
Bệnh di truyền được xác định bởi sự kết hợp của các gen của bố mẹ cho một tính trạng cụ thể. TYT là một rối loạn di truyền lặn. Cá nhân thừa hưởng hội chứng nếu gen được đề cập là có bất thường ở cả cha lẫn mẹ. Kiểu hình không xuất hiện ở mọi thế hệ. Cá nhân có một bình thường và một bất thường gen là người mang mầm bệnh. Các triệu chứng không xảy ra ở chúng. Các đột biến trong gen CHS1 (cũng là: LYST) có liên quan đến hội chứng Chediak-Higashi. Gen này chứa các hướng dẫn để tạo ra một protein điều chỉnh lưu lượng lysosome. Các nhà khoa học đưa ra giả thuyết rằng loại protein này có vai trò vận chuyển vật chất vào lysosome. Sự chuyển động của protein trong các tế bào bị ảnh hưởng hoặc giải mã sai bởi gen đột biến. Lysosome hoạt động như trung tâm tái chế của tế bào. Họ sử dụng tiêu hóa enzyme để phân hủy các chất độc hại. Họ tiêu hóa vi khuẩn xâm nhập vào tế bào và tái chế các thành phần tế bào bị mòn. Khiếm khuyết trong việc vận chuyển màu trắng máu tế bào vào trong tế bào ngăn chặn việc giết chết mầm bệnh như là virus và vi khuẩn. Thiếu hụt miễn dịch phát triển. Một hạt trong đó da thuốc màu melanin được sản xuất bị gián đoạn. Trong trường hợp này, chất màu không thể được vận chuyển đến nơi thích hợp da ô. LYST (cơ quan điều hòa buôn bán lysosome) tham gia vào chức năng bình thường của lysosome. Vai trò chính xác của gen vẫn chưa được biết rõ. Nguy cơ đứa trẻ phát triển căn bệnh này là 25% nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Giới tính không có vai trò trong khả năng mắc bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những người có TYT có công bằng da và bạc lông. Trong hầu hết các trường hợp, họ bị nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và chứng sợ ánh sáng. Trong khi các dấu hiệu và triệu chứng khác có xu hướng xảy ra theo từng trường hợp, nhiễm trùng và bệnh thần kinh là những triệu chứng liên quan phổ biến. Nhiễm trùng ảnh hưởng đến màng nhầy, da và đường hô hấp. Trẻ bị bệnh dễ bị nhiễm trùng do vi khuẩn Gram dương và vi khuẩn Gram âm. vi khuẩn và nấm. Staphylococci là nguyên nhân phổ biến nhất của nhiễm trùng. Bệnh thần kinh thường bắt đầu trong những năm thiếu niên và trở thành vấn đề nổi cộm nhất. Nhiễm trùng ở bệnh nhân TYT xã có xu hướng nặng đến đe dọa tính mạng. Rất ít bệnh nhân mắc bệnh này sống đến tuổi trưởng thành. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Chediak-Higashi đều đạt đến một giai đoạn được gọi là “giai đoạn tăng tốc” hoặc “lymphomahội chứng-like. ” Trong giai đoạn tăng tốc, màu trắng bị lỗi máu tế bào phân chia không kiểm soát và xâm lấn các cơ quan trong cơ thể. Giai đoạn tăng tốc đi kèm với sốt, các đợt chảy máu bất thường, nhiễm trùng nặng và suy nội tạng. Những vấn đề y tế này thường đe dọa tính mạng.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán có thể được xác nhận bởi tủy xương vết bẩn. Các thể bao gồm plasmic trở nên có thể nhìn thấy trong các tế bào dòng tủy ở tủy xương. Trước sinh, TYT có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm lông mẫu từ da đầu của thai nhi sinh thiết. Việc phát hiện cũng có thể được thực hiện bằng cách thử nghiệm bạch cầu từ một bào thai máu mẫu vật. Giảm bạch cầu trung tính là biểu hiện phổ biến nhất của hội chứng Chediak-Higashi được ghi nhận trong các phát hiện lâm sàng. Hội chứng liên quan đến mắt bệnh bạch tạng. Bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt tụ cầu khuẩn và liên cầu khuẩn. CHS nguyên nhân viêm nha chu của chính răng giả. Các đặc điểm liên quan khác bao gồm bất thường trong tế bào hắc tố, dị tật thần kinh và rối loạn tuần hoàn. Các triệu chứng của một số điều kiện có thể giống với các triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi. Hội chứng Griscelli là một bệnh di truyền còn được gọi là hội chứng giống Chediak-Higashi. Nó được đặc trưng bởi chứng bạch tạng một phần và những bất thường của tiểu cầu và Tế bào bạch cầu. Hội chứng Hermansky-Pudlak hiếm gặp được biểu hiện bằng da giảm, lông, và sắc tố mắt. Không giống như TYT xã, nó ảnh hưởng đến các chức năng của phổi, ruột, thận và tim do các chất béo lắng đọng.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ bị giảm đáng kể bởi hội chứng Chediak-Higashi. Nếu không điều trị, tử vong có thể xảy ra tương đối nhanh chóng. Trong trường hợp này, hầu hết bệnh nhân bị cảm quang nặng và cũng bị chứng sợ ánh sáng và bệnh bạch tạng. Thường cũng có những trường hợp nhiễm trùng nặng không gây bệnh cho người khỏe mạnh. Các bệnh nhiễm trùng chủ yếu ảnh hưởng đến đường hô hấp và màng nhầy, do đó viêm có thể xảy ra ở đó. Đặc biệt, trẻ em rất dễ bị các bệnh nhiễm trùng khác nhau. Trong trường hợp nghiêm trọng, có một sốt và chảy máu bên trong do nhiễm trùng. Trong trường hợp xấu nhất, máu chảy ra có thể dẫn suy cơ quan nếu không điều trị. Sau đó bệnh nhân thường tử vong. Vì không thể điều trị cụ thể hội chứng, tủy xương cấy ghép là phương pháp điều trị chính. Sau khi cấy ghép, bệnh nhân tiếp nhận mạnh mẽ kháng sinh và thuốc điều đó củng cố hệ thống miễn dịch. Kết quả là, tuổi thọ có thể trở lại bình thường. Nếu điều trị thành công, cuộc sống hàng ngày không còn bị hạn chế. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng vẫn phải bảo vệ mình khỏi ánh nắng trực tiếp. Điều này được thực hiện với sự trợ giúp của kem chống nắng và kính mát. Nếu những bảo vệ này các biện pháp được tuân thủ, không có thêm biến chứng.
Khi nào bạn nên đi khám?
Thông thường, các triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi được nhận biết ngay sau khi sinh. Vì lý do này, một chẩn đoán bổ sung không còn cần thiết. Tuy nhiên, vẫn nên đến bác sĩ thường xuyên để kiểm tra da. Một chuyến thăm khám bác sĩ cũng là cần thiết nếu bỏng hoặc các tổn thương khác trên da xảy ra do độ nhạy cao với ánh sáng. Kiểm tra cũng hữu ích trong trường hợp nhiễm trùng thường xuyên hoặc khiếu nại về đường hô hấp và có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng khác nhau. Đặc biệt thanh thiếu niên bị ảnh hưởng bởi các bệnh nhiễm trùng và cần được bác sĩ kiểm tra thường xuyên. Vì căn bệnh này cuối cùng dẫn đến suy các cơ quan, nên các cơ quan cũng cần được bác sĩ nội khoa kiểm tra thường xuyên. Một cuộc kiểm tra đặc biệt khuyến khích trong trường hợp kéo dài sốt. Việc điều trị bệnh được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng và phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Thật không may, không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó bệnh nhân thường bị giảm tuổi thọ đáng kể.
Điều trị và trị liệu
Không có phương pháp cụ thể nào để điều trị hội chứng Chediak-Higashi. Các phương pháp tiếp cận khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh khi được chẩn đoán. Tủy xương nhân quả cấy ghép đã thành công trên nhiều bệnh nhân. Việc cấy ghép có triển vọng nếu được thực hiện trước khi phát triển giai đoạn tăng tốc. Việc cấy ghép điều chỉnh hệ miễn dịch cũng như rối loạn tuần hoàn và ngăn chặn sự bắt đầu của giai đoạn tăng tốc. Nếu bệnh ở giai đoạn cấp tốc, phải đạt được sự thuyên giảm của thực bào máu trước khi ghép tủy. Nhiễm trùng được điều trị bằng kháng sinh, và các ổ áp xe được dẫn lưu. DDAVP có thể được sử dụng để ngăn ngừa chảy máu quá nhiều. Các phương pháp điều trị TYT khác là điều trị triệu chứng. Nhiễm trùng do vi khuẩn và nhiễm nấm được điều trị bằng kháng sinh và thuốc chống nấm. Trong giai đoạn cuối của bệnh, thuốc kháng vi-rút thuốc như là acyclovir Đã được kiểm tra. Các tác nhân điều hòa miễn dịch và ức chế miễn dịch prednisone và xiclophosphamid, tương ứng, đã được thử. Truyền tiểu cầu có thể cần thiết trong trường hợp chảy máu nặng sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Vitamin C điều trị đã được chứng minh là cải thiện chức năng miễn dịch và đông máu ở một số bệnh nhân. Người bị TYT nên giảm thiểu việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời không được bảo vệ. Nếu một người bị ảnh hưởng tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, kính mát và kem chống nắng cho da là hữu ích.
Triển vọng và tiên lượng
Không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Chediak-Higashi vì đây là một chứng rối loạn di truyền, vì lý do này, các triệu chứng chỉ có thể thuyên giảm ở một mức độ rất hạn chế. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị giảm đáng kể bởi hội chứng Chediak-Higashi. Chỉ có thể hạn chế bệnh bằng cách ghép tủy. Theo quy định, việc cấy ghép chỉ hữu ích nếu nó diễn ra trước giai đoạn gia tăng của bệnh. Sau giai đoạn này, không thể điều trị. Mặc dù điều trị trì hoãn sự khởi phát của các triệu chứng, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do da bị nặng, tâm lý khó chịu hoặc nặng trầm cảm cũng là phổ biến. Nhiều loại bệnh có thể được ngăn ngừa bằng cách tiêm chủng và do đó tuổi thọ của bệnh nhân có thể được tăng lên. Thông thường, những phàn nàn về tâm lý do hội chứng Chediak-Higashi xảy ra sớm thời thơ ấu, vì căn bệnh này đòi hỏi những đứa trẻ phải được cách ly với những đứa trẻ khác. Trong trường hợp nghiêm trọng, hội chứng được điều trị bằng cách cấy ghép tủy sống. Tuy nhiên, ngay cả trường hợp này cũng chỉ cải thiện trong thời gian ngắn chứ không thể điều trị dứt điểm bệnh.
Phòng chống
Do khuynh hướng di truyền, chỉ có thể ngăn ngừa các triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi. Thuốc kháng sinh được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng nguy hiểm. Nhân loại tư vấn di truyền là một dịch vụ y tế dành cho những người bị rối loạn di truyền.
Theo dõi
Các biện pháp việc chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng trong hội chứng Chediak-Higashi và trong nhiều trường hợp hoàn toàn không thể thực hiện được. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng với bệnh này chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán sớm để phát hiện bệnh sớm và bắt đầu điều trị. Nếu có mong muốn có con, tư vấn di truyền Chúng tôi rất khuyến khích để đảm bảo rằng hội chứng Chediak-Higashi không bị di truyền bởi con cái. Cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn vì đây là bệnh di truyền. Những người bị ảnh hưởng trong nhiều trường hợp phụ thuộc vào việc uống thuốc kháng sinh và các loại thuốc khác. Phải luôn luôn cẩn thận để đảm bảo rằng liều lượng chính xác được thực hiện thường xuyên. Thuốc kháng sinh không bao giờ được dùng cùng với rượu, nếu không, tác dụng của chúng bị suy yếu đáng kể. Hơn nữa, bác sĩ phải luôn được tư vấn trước nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc nếu có bất kỳ câu hỏi nào. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Chediak-Higashi cũng nên tự bảo vệ mình khỏi ánh nắng trực tiếp. Kem chống nắng nên luôn luôn được áp dụng, và bản thân đôi mắt có thể được bảo vệ bằng kính mát. Nói chung, không thể dự đoán liệu hội chứng có làm giảm tuổi thọ hay không.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Chediak-Higashi là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Những người bị ảnh hưởng không thể tự lực các biện pháp để chống lại căn bệnh một cách nhân quả. Các cặp vợ chồng có gia đình mắc hội chứng này nên tìm kiếm tư vấn di truyền. Trong quá trình tư vấn như vậy, họ sẽ biết được nguy cơ con cái của họ thực sự mắc bệnh sẽ lớn như thế nào và họ sẽ phải đối mặt với những gánh nặng nào trong trường hợp này. Đối với những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Chediak-Higashi, nếu không các bệnh vô hại thường đe dọa tính mạng. Trong trường hợp trẻ em, do đó, cần phải làm rõ với bác sĩ chăm sóc về việc tiêm vắc xin chống lại các loại vắc xin thông thường bệnh thời thơ ấu rất hữu ích. Nếu cần thiết, cũng có thể cần cách ly trẻ với các bạn cùng lứa tuổi. Những người bị ảnh hưởng thường rất căng thẳng về mặt cảm xúc. Do đó, cha mẹ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trị liệu ngay từ giai đoạn đầu để đảm bảo việc chăm sóc tâm lý cho trẻ một cách chuyên nghiệp. Vì bệnh nhân thường bị ốm ngay sau khi sinh, cha mẹ nên nhấn mạnh rằng con cái của họ được chăm sóc bởi một bác sĩ có năng lực thực sự có kinh nghiệm với căn bệnh hiếm gặp. Phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho các dạng nghiêm trọng của hội chứng Chediak-Higashi là tủy sống cấy ghép. Trong các khóa học nghiêm trọng, khả năng xảy ra tủy sống cấy ghép cần được làm rõ ở giai đoạn đầu.
