Bệnh Sandhoff đại diện cho một rối loạn lưu trữ lysosome trong đó có lưu trữ các hạch GM2 trong tế bào thần kinh. Trong trường hợp này, hoạt động của enzym hexosaminidase A và B bị suy giảm. Tiên lượng thường rất xấu.
Bệnh Sandhoff là gì?
Bệnh Sandhoff là một trong những bệnh tích trữ lysosome. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1968 bởi nhà sinh hóa học người Đức Konrad Sandhoff. Trong hội chứng này, ganglioside GM2 được tích lũy trong các tế bào thần kinh do hai ganglioside phân hủy enzyme có giới hạn hoặc không có chức năng. Gangliosides là nước-không hòa tan chất béo có trong màng của tất cả các tế bào. Ở đây chúng xác định cấu trúc của phần bên ngoài của màng. Về mặt hóa học, chúng bao gồm hai axit béo phân tử gắn với aminodialcohol sphingosine. Ở đầu kia của phân tử sphingosine là một oligosaccharide bao gồm một số đường phân tử. Các dư lượng axit béo nhô ra thành màng tế bào về phía phòng giam. Phần này của phân tử là không phân cực và do đó hòa tan trong chất béo. Các đường mới nằm ở bề mặt của màng tế bào và tương tác với cực phân tử như là nước. Sự tích tụ của hạch GM2 xảy ra chủ yếu trong các tế bào thần kinh. Ở đó, một chức năng đặc biệt của các hạch thần kinh trong việc truyền thông tin giữa các tế bào thần kinh được đảm nhận. Chất xám của não đặc biệt giàu gangliosides. Ở đó họ điểm khoảng sáu phần trăm của tất cả chất béo. Tuy nhiên, các hạch lympho mới liên tục được hình thành, các hạch này thường phải bị phá vỡ lại để duy trì trong cân bằng. Tuy nhiên, trong trường hợp của bệnh Sandhoff, quá trình thoái hóa bị rối loạn, dẫn đến sự tích tụ của các ganglioside. Căn bệnh này rất hiếm gặp. Tỷ lệ hiện mắc là 1 trên 130,000 được báo cáo ở Châu Âu.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Sandhoff là do sự tích tụ của các ganglioside GM2 trong tế bào thần kinh. Hai enzyme chịu trách nhiệm cho sự suy thoái của các hạch bạch huyết bị hạn chế về khả năng hoạt động của chúng hoặc hoàn toàn không có chức năng. Đây là những enzyme hexosaminidase A và B. Cả hai enzym đều được mã hóa bởi HEXB gen trên nhiễm sắc thể số 5. Đột biến tương ứng nằm ở vị trí chịu trách nhiệm mã hóa cho cả hai protein. Hậu quả là mất chức năng cho cả hai. Dị tật di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Để bệnh phát triển hết mức, các gen tương ứng của cả bố và mẹ phải bị khiếm khuyết. Kết quả của rối loạn thoái hóa, ngày càng nhiều ganglioside tích tụ trong các tế bào thần kinh. Cuối cùng, chức năng của các tế bào thần kinh trở nên suy giảm nghiêm trọng khi ngày càng nhiều phân tử ganglioside được thêm vào. Các tế bào thần kinh ngày càng trở nên mở rộng hơn. Hiệu ứng này thể hiện ở chỗ sưng dần lên của não. Kết quả là, việc dẫn truyền các kích thích giữa các nơ-ron thần kinh bị rối loạn. Các kết nối mới giữa các tế bào thần kinh không còn có thể được hình thành và các kết nối cũ bị phá vỡ. Kết quả là tinh thần sa sút.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bệnh Sandhoff, cũng như trong nhiều bệnh tích trữ lysosome, có sự phân biệt giữa một số mức độ biểu hiện. Chúng phụ thuộc vào hoạt tính còn lại của enzym cụ thể. Có một trẻ sơ sinh, một vị thành niên và một dạng bệnh trưởng thành. Ở dạng trẻ sơ sinh, trẻ phát triển sau một giai đoạn phát triển không rõ ràng từ tháng thứ ba của cuộc đời [Rối loạn phát triển ở trẻ em | Chậm phát triển]]. Giảm trương lực cơ, phản ứng giật mình thường xuyên và rối loạn vận động xảy ra. Khi nó tiến triển, co giật, não mở rộng và giảm thị lực được thêm vào. Trong giai đoạn cuối, thị lực bị mất hoàn toàn. Các khả năng về tinh thần và vận động tiếp tục suy giảm. Một đốm màu đỏ anh đào hình thành trong điểm vàng ở sau mắt. Dạng tiến triển này thường kết thúc gây tử vong trong khoảng từ năm thứ ba đến năm thứ năm của cuộc đời. Ở dạng tiến triển ở trẻ vị thành niên, các triệu chứng đầu tiên bắt đầu từ năm thứ hai đến năm thứ năm của cuộc đời. Ở đây, những thay đổi tương tự cũng xảy ra. Tuy nhiên, quá trình bệnh diễn tiến chậm hơn. Ở đây, tuổi thọ trung bình từ 15 đến 20 năm. Ở dạng trưởng thành của bệnh, có các triệu chứng khác nhau biểu hiện bằng các bất thường về thần kinh và tâm thần. Sự phát triển thị giác và tinh thần có thể vẫn không bị ảnh hưởng. Quá trình tiếp theo phụ thuộc vào hoạt động còn lại của các enzym.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Để chẩn đoán bệnh Sandhoff, hoạt động của enzym hexosaminidase A và B được xác định. Nếu cả hai enzym đều cho thấy hoạt động giảm thì có thể là bệnh Sandhoff. Nếu chỉ có suy giảm chức năng của enzym hexosaminidase A thì đó là bệnh Tay-Sachs, có diễn biến tương tự. Phân tích di truyền có thể xác nhận chẩn đoán.
Các biến chứng
Bệnh Sandhoff gây ra những hạn chế và chậm phát triển đáng kể, đặc biệt là ở trẻ em. Tương tự như vậy, bệnh này dẫn đến hao mòn cơ bắp và xa hơn nữa là nuốt khó khăn. Bởi vì nuốt khó khăn, người bị ảnh hưởng không còn có thể ăn uống bình thường thức ăn và chất lỏng. Tương tự như vậy, bệnh Sandhoff dẫn đến rối loạn vận động. Bệnh nhân thường bị chuột rút và giảm thị lực. Trong trường hợp xấu nhất, hãy hoàn thành mù xảy ra. Tương tự như vậy, kỹ năng vận động của bệnh nhân giảm đáng kể khi bệnh tiến triển. Tuổi thọ bị giảm đáng kể bởi bệnh Sandhoff, do đó những người bị ảnh hưởng thường sống đến tối đa 20 năm. Những người thân và cha mẹ cũng bị ảnh hưởng bởi bệnh Sandhoff và bị các than phiền tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm. Sự phát triển tinh thần của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng bởi bệnh. Thường không thể điều trị căn nguyên bệnh Sandhoff. Một số triệu chứng có thể được hạn chế với sự trợ giúp của các liệu pháp và thuốc. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này là không thể.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra sớm thời thơ ấu hoặc ở độ tuổi cao, luôn luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ. Phân tích di truyền nên được sử dụng để xác định và phân biệt bệnh với các tình trạng tương tự. Vì bệnh Sandhoff di truyền là một bệnh chuyển hóa thoái hóa thần kinh thường xảy ra khi còn nhỏ, nên những lần tiếp xúc đầu tiên với bác sĩ thường đã được thực hiện ở những trẻ rất nhỏ bị ảnh hưởng. Căn bệnh này vẫn chưa thể điều trị được, dẫn đến mù và suy thoái. Việc thăm khám bác sĩ thường xuyên là điều khó tránh khỏi khi mắc bệnh Sandhoff. Bệnh chuyển hóa mỡ tiến triển thuộc loại bệnh khá hiếm gặp. Vì những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường chưa đến bốn tuổi, nên chỉ có thể đưa ra sự trợ giúp về triệu chứng. Tiên lượng xấu khiến cha mẹ của những đứa trẻ đó gặp khó khăn trong việc đối phó với căn bệnh này. Đối với bản thân các em, không thể làm quá nhiều từ phía y tế. Sự rối loạn suy thoái gây ra những tổn thương ngày càng nghiêm trọng cho các tế bào thần kinh. Não bộ cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của rối loạn có thể khác nhau. Điều này ảnh hưởng đến các lựa chọn y tế để hành động. Đối với bệnh Sandhoff ở tuổi vị thành niên, có thể kéo dài tuổi thọ đến tuổi dậy thì hoặc cao hơn nếu được điều trị tốt. Các triệu chứng tiến triển chậm hơn. Chúng xuất hiện vào khoảng hai tuổi. Dạng bệnh Sandhoff trưởng thành là dạng có tuổi thọ cao nhất. Tuy nhiên, điều này phụ thuộc vào các ảnh hưởng khác nhau trong lĩnh vực enzyme.
Điều trị và trị liệu
Thật không may, nhân quả điều trị của bệnh Sandhoff là không thể, vì bệnh này có tính di truyền. Chỉ có thể thực hiện các phương pháp điều trị triệu chứng. Có những cách tiếp cận trị liệu đầy hy vọng, nhưng chúng đều đang ở giai đoạn đầu. Theo quy định, tiên lượng rất xấu. Ngoài ra, thật không may, tuổi thọ không thể được kéo dài ngày nay. Tuy nhiên, ở dạng người lớn của bệnh, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng có phần lớn hơn. Tuy nhiên, nó phụ thuộc vào hoạt tính còn lại của các enzym.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Sandhoff là một chứng rối loạn nghiêm trọng có liên quan đến sự khó chịu nghiêm trọng cho người mắc phải và dẫn đến tử vong trong vòng vài tháng. Theo đó, căn bệnh di truyền mang lại tiên lượng tương đối xấu. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường chết ngay sau khi sinh và chịu những hạn chế nghiêm trọng về thể chất trong suốt cuộc đời. Trung bình, hầu hết bệnh nhân mắc bệnh Sandhoff chết trong năm thứ ba hoặc thứ tư của cuộc đời. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ mười hai đến mười bốn tháng trước khi chết và thường dẫn dẫn đến cái chết của đứa trẻ do tổn thương nội tạng nghiêm trọng hoặc các vấn đề tim mạch. Bệnh di truyền chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Nang được điều trị đầy đủ, những đứa trẻ bị ảnh hưởng ít nhất có thể dẫn một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Tuy nhiên, việc thăm khám bác sĩ thường xuyên có liên quan đến rất nhiều căng thẳng cho người thân và chính người bệnh. Chất lượng cuộc sống thường bị giảm sút rất nhiều. Các liệu pháp được phát triển hiện nay có thể cải thiện tiên lượng trong tương lai. Nói chung, bệnh nhân nên tuân thủ các đánh giá của thầy thuốc. Bác sĩ đưa ra một tiên lượng chính xác liên quan đến hình ảnh triệu chứng và điều trị tùy chọn.
Phòng chống
Trong các gia đình có người thân hoặc họ hàng bị bệnh Sandhoff, việc dự phòng chống lại sự di truyền thêm của hội chứng bao gồm nhiều người tư vấn di truyền. Bệnh có tính chất di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ khi cả cha và mẹ đều sở hữu khiếm khuyết gen có 25 phần trăm khả năng truyền bệnh cho con cái. Đầu tiên, tình trạng di truyền của cả bố và mẹ nên được xác định bằng xét nghiệm di truyền. Nếu chỉ có một đối tác bị lỗi gen, không có rủi ro cho đứa trẻ.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp và các lựa chọn chăm sóc trực tiếp trong bệnh Sandhoff bị hạn chế đáng kể hoặc thậm chí không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ ở giai đoạn rất sớm để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng hoặc khiếu nại khác, vì điều này cũng ngăn cản bệnh nhân tự chữa bệnh. Tương tự như vậy, nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu bệnh nhân mong muốn có con lần nữa, để bệnh Sandhoff không xảy ra ở trẻ em, vì đây là bệnh di truyền. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc uống thuốc có thể làm giảm bớt và hạn chế các triệu chứng. Điều quan trọng là phải làm theo hướng dẫn của bác sĩ, và bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu có bất kỳ câu hỏi nào hoặc nếu có tác dụng phụ nghiêm trọng. Hơn nữa, cần tuân thủ liều lượng chính xác và việc uống thuốc đều đặn. Thông thường, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Sandhoff phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của những người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Trong bối cảnh này, việc tiếp xúc với những bệnh nhân mắc bệnh khác cũng có thể rất hữu ích, vì điều này không có gì lạ khi dẫn đến việc trao đổi thông tin.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Căn bệnh này chỉ đưa ra một số lựa chọn hành động mà bệnh nhân hoặc người thân của họ có thể sử dụng trong cuộc sống hàng ngày. Không thể chữa khỏi bệnh di truyền. Cả thuốc thông thường và các phương pháp thay thế đều không thể phục hồi. Bệnh nhân mắc bệnh Sandhoff có tuổi thọ bị rút ngắn đáng kể. Trong lĩnh vực tự lực, trọng tâm cuối cùng là nâng cao chất lượng cuộc sống. Trong cuộc sống hàng ngày, việc đối phó với các triệu chứng và diễn biến của bệnh là đặc biệt quan trọng. Căn bệnh này đặt ra những thách thức lớn không chỉ cho người bệnh mà còn cả những người xung quanh. Tâm thần sức mạnh cần được tăng cường để có thể xử lý tốt các tình huống. Ngoài việc sử dụng thư giãn kỹ thuật, tâm lý trị liệu các biện pháp Cứu giúp. Ngoài ra, người thân nên dành đủ thời gian để đáp ứng nhu cầu của bản thân. Đây là cách duy nhất để đảm bảo rằng họ có đủ nguồn lực khi xử lý Trẻ bị bệnh. Liên hệ với các nhóm tự lực hoặc những người đau khổ khác được cảm thấy là hữu ích và hỗ trợ. Trong cuộc trao đổi, sự giúp đỡ lẫn nhau để tự lực diễn ra, khi đưa ra các gợi ý và mẹo để đối phó với tình huống. Để ổn định sinh vật, lối sống lành mạnh và cân bằng chế độ ăn uống được giới thiệu. Niềm vui của cuộc sống là được phát huy bất chấp mọi nghịch cảnh, nhờ đó, tình hình chung sẽ được cải thiện.
