Chất lỏng sinh thiết (từ đồng nghĩa: sinh thiết lỏng) là một máudựa trên phân tích axit nucleic để phát hiện các tế bào khối u hoặc DNA khối u trong máu.
Nguồn DNA khối u là các tế bào khối u lưu hành (CTC) và DNA không tế bào (cfDNA). Hơn nữa, phương pháp này cho phép phát hiện (“theo dõi”) RNA khối u ty thể không tế bào (cfmiRNA) và phát hiện các exosomes.
Tuy nhiên, thuật ngữ chất lỏng sinh thiết là không chính xác, vì nó là một quy trình phân tích phân tử thuần túy. A sinh thiết (loại bỏ mô) theo nghĩa bệnh lý không có mặt, nhưng vật liệu được kiểm tra, ví dụ, DNA tuần hoàn được giải phóng từ khối u vào huyết thanh (thành phần nước của máu).
Sinh thiết chất lỏng có thể phát hiện nhiều điện trở đồng thời.
Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)
- Tầm soát hoặc phát hiện sớm ung thư
- Ước tính nguy cơ di căn
- Xác định cấu trúc tế bào trị liệu
- Phân tích các đột biến trình điều khiển trong gen (ví dụ: EGFR, KRAS, NRAS, BRAF hoặc PIK3C).
- Phát hiện các cơ chế kháng
- Theo dõi khối u
Sau đây là các công bố về việc sử dụng sinh thiết lỏng trong ung thư biểu mô ruột kết (ung thư đại trực tràng):
- Sàng lọc các đột biến (thay đổi kiểu di truyền) trong gen RAS ở đại trực tràng di căn ung thư để dự đoán phản ứng với đơn dòng EGFR kháng thể; chắc chắn trở thành thứ chín vàng tiêu chuẩn: với sự trợ giúp của phân tích DNA, nhiều đột biến được phát hiện hơn đáng kể so với sinh thiết mô; một ưu điểm khác là tốc độ đánh giá (chỉ 2 ngày).
- Bằng chứng về nguy cơ tái phát (nguy cơ tái phát khối u) sau khi phẫu thuật cắt bỏ (phẫu thuật cắt bỏ) ở bệnh nhân giai đoạn II hoặc chỉ định hóa trị. Kết quả tiếp theo sẽ được chờ đợi.
Cho đến nay, có vẻ như sinh thiết khối u sẽ giữ một vị trí quan trọng. Ví dụ, DNA của khối u tuần hoàn không tế bào không được phát hiện ở tất cả mà chỉ có khoảng 70% các khối u di căn (bệnh khối u liên quan đến sự hình thành các khối u con).
Trong một nhóm nghiên cứu tiền cứu gồm 42 bệnh nhân mắc bệnh ung thư đường tiêu hóa (GI) được xác định về mặt phân tử và có khả năng kháng thuốc nhắm mục tiêu điều trị, so sánh trực tiếp cfDNA sau tiến triển với sinh thiết khối u (loại bỏ mô khỏi khối u) cho thấy cfDNA được xác định thường xuyên hơn những thay đổi đề kháng liên quan đến lâm sàng và nhiều cơ chế đề kháng. Tuy nhiên, những thay đổi di truyền liên quan đối với sự thay đổi sức đề kháng được tìm thấy bằng sinh thiết khối u chứ không phải bằng sinh thiết lỏng đã được phát hiện trong 78% trường hợp.
Đối với tình trạng hiện tại, có thể nói rằng có sự khác biệt lớn giữa các loại khối u khác nhau và tùy thuộc vào giai đoạn khối u.
Thực tế là Sinh thiết lỏng tiết kiệm chẩn đoán xâm lấn (thủ tục chẩn đoán cần can thiệp vào cơ thể của người được khám) nếu cần thiết, cho thấy một lợi thế đáng kể so với sinh thiết khối u. Tuy nhiên, phát hiện cfDNA trong u não, ví dụ, không thể thực hiện được vì máu–não rào cản, với các phương pháp hiện tại tìm thấy rất ít đoạn DNA trong máu.
