Định nghĩa
Thuật ngữ bệnh tích trữ bao gồm một số bệnh trong đó quá trình trao đổi chất bị rối loạn dẫn đến lắng đọng một số chất trong các cơ quan hoặc tế bào. Tùy thuộc vào chất và cơ quan, bệnh bảo quản có thể khác nhau rất nhiều về mức độ nghiêm trọng và hình thức của chúng. Một số bệnh lưu trữ đã biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh và cần được điều trị ngay lập tức, trong khi những bệnh khác chỉ xuất hiện trong quá trình sống.
Có những bệnh bảo quản nào?
Bệnh dự trữ sắt - Bệnh huyết sắc tố Bệnh tích trữ đồng - Bệnh Wilson Bệnh dự trữ protein Bệnh dự trữ glycogen Bệnh dự trữ Lysosome Bệnh dự trữ este Bệnh dự trữ cơ tim Bệnh dự trữ mỡ trung tính
- Bệnh tích trữ sắt - Hemochromatosis
- Bệnh tích trữ đồng - bệnh Wilson
- Bệnh dự trữ protein
- Bệnh dự trữ glycogen
- Bệnh tích trữ Lysosome
- Bệnh tích trữ cholesterol ester
- Bệnh lưu trữ cơ tim
- Bệnh tích trữ chất béo trung tính
Bệnh tích trữ sắt, được giới chuyên gia gọi là bệnh tan máu, là một bệnh rối loạn chuyển hóa, trong đó có sự gia tăng lắng đọng sắt trong cơ thể và trong một số cơ quan. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh dự trữ sắt là một khiếm khuyết di truyền dẫn đến việc hấp thụ quá nhiều sắt qua đường tiêu hóa. Lượng sắt dư thừa không thể được đào thải nhanh chóng khi nó được hấp thụ và do đó sẽ bị lắng đọng trong các cơ quan khác nhau.
Tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng và lượng sắt, một loạt các triệu chứng của bệnh tan máu và các khiếu nại sau đó có thể xảy ra. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh tích trữ sắt cũng có thể xảy ra do hậu quả của một bệnh tiềm ẩn khác hoặc do thường xuyên máu truyền máu, cái gọi là thứ cấp bệnh tan máu. Lượng sắt bổ sung được dự trữ trong các cơ quan thường không đóng vai trò là kho dự trữ sắt dẫn đến quá trình tu sửa.
Trong quá trình chuyển đổi này, một dạng mô sẹo được hình thành thay thế mô cơ quan khỏe mạnh và do đó làm giảm chức năng của cơ quan. Rất thường xuyên, các cơ quan sản xuất hormone trong bụng bị ảnh hưởng, chẳng hạn như gan (thường xuyên nhất) hoặc tuyến tụy. Nhưng các cơ quan như tim, da và tuyến yên cũng là một trong những cơ quan thường xuyên bị tổn thương nhất.
Diễn biến của bệnh thường âm ỉ và do đó thường chỉ được phát hiện ở giai đoạn nặng của bệnh. Các triệu chứng ở đây phụ thuộc vào mức độ tổn thương và các cơ quan bị ảnh hưởng. Điển hình ở phần đầu là những lời phàn nàn chung chung như kiệt sức và mệt mỏi.
Trong quá trình của bệnh, đau khớp trong ngón tay khớp, đặc biệt là ở ngón trỏ và ngón giữa, và da có màu nâu dễ thấy. Với sự giúp đỡ của máu các xét nghiệm và sinh thiết đặc biệt của các cơ quan riêng lẻ, có thể chẩn đoán chính xác xem cơ quan nào bị ảnh hưởng và mức độ ra sao. Các biểu hiện cơ quan điển hình và thường xuyên nhất là, trước hết, gan với bệnh xơ gan, là một yếu tố nguy cơ cao cho sự phát triển của gan ung thưvà tuyến tụy với bệnh tiểu đường đái tháo đường.
Khả năng điều trị bệnh dự trữ sắt bị giới hạn ở việc bài tiết lượng sắt dư thừa thường xuyên. Một phương pháp chữa trị nhân quả vẫn chưa được biết đến. Ngay từ đầu, một chất sắt thấp chế độ ăn uống được khuyến khích, cũng như uống trà đen thường xuyên, vì nó làm giảm sự hấp thụ sắt trong ruột.
Nếu lượng sắt tăng lên xảy ra mặc dù lượng sắt thấp chế độ ăn uống, huyết thống là phương pháp được lựa chọn. Trong trường hợp này 500 ml máu được lấy từ bệnh nhân, theo đó sắt gắn với các tế bào máu bị mất. Khi đã đạt được giá trị mục tiêu của sắt trong máu, nên lấy máu 2-3 tháng một lần với các biện pháp kiểm soát chặt chẽ trong phòng thí nghiệm.
Ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, biện pháp can thiệp này thường có thể được thực hiện, vì máu kinh dẫn đến mất đủ chất sắt. Thuốc liên kết với sắt có sẵn để thay thế cho phương pháp truyền máu, nhưng những thuốc này chỉ được sử dụng nếu việc truyền máu không khả thi, ví dụ như do thiếu máu hoặc bệnh lý có từ trước khác. Với chẩn đoán sớm và điều trị nhất quán, bệnh nhân mắc bệnh dự trữ sắt có tuổi thọ bình thường. Bệnh Wilson, là một bệnh rối loạn chuyển hóa do rối loạn bài tiết đồng.
Điều này là do một khiếm khuyết di truyền di truyền đối với một protein chuẩn bị đồng để bài tiết qua mật. Nếu có khiếm khuyết, đồng không còn có thể được đào thải với số lượng đủ. Nó tích tụ trong máu và kết quả là lắng đọng trong các cơ quan khác nhau.
Thông thường, đồng được gửi chủ yếu trong gan, giác mạc, tế bào hồng cầu và não. Đặc biệt là sự xâm nhập của gan và não kết hợp dẫn đến các triệu chứng điển hình, dẫn đến chẩn đoán nghi ngờ là bệnh tích trữ đồng. Các triệu chứng đầu tiên thường xảy ra ở độ tuổi từ 5 đến 10, ví dụ ở dạng viêm gan, được biết như viêm gan, hoặc các hạn chế về thần kinh do giảm chức năng gan, chẳng hạn như buồn ngủ và run tay.
Từ 10 tuổi, các triệu chứng thần kinh điển hình cũng xảy ra, chẳng hạn như run rẩy bàn tay nhỏ, sa sút trí tuệ, nuốt hoặc rối loạn ngôn ngữ, và các vấn đề về dáng đi. Ngoài ra, có thể nhìn thấy cặn đồng trong mắt. Ở đây một vòng màu nâu xanh xuất hiện trong giác mạc.
Với sự trợ giúp của các xét nghiệm máu và nước tiểu, có thể sinh thiết của gan và các kỹ thuật hình ảnh khác nhau, chẩn đoán bệnh tích trữ đồng có thể được xác nhận. Liệu pháp chính để chẩn đoán xác định bệnh tích trữ đồng bao gồm sự kết hợp của một loại đồng thấp chế độ ăn uống và các loại thuốc giúp bài tiết đồng, cái gọi là chất tạo chelat, ví dụ như D-penicillamine. Tiên lượng của bệnh là tốt nếu điều trị sớm và nhất quán.
Điều quan trọng là chẩn đoán sớm trước khi tổn thương cơ quan có thể xảy ra do lắng đọng đồng. Những điều sau được áp dụng ở đây: bất kỳ bệnh gan không rõ ràng nào không dựa trên nhiễm trùng, kết hợp với các rối loạn vận động không rõ ràng trước 45 tuổi, cần được làm rõ liên quan đến bệnh dự trữ đồng. Căn bệnh được gọi là dự trữ protein không phải là một bệnh cảnh lâm sàng được công nhận theo Thế giới cho sức khoẻ Cơ quan.
Đúng hơn, nó là một khái niệm do GS.TS Lothar Wendt phát triển và công bố. Trong công trình của mình, Giáo sư Wendt đã theo đuổi một cách tiếp cận thay thế để giải thích những căn bệnh phổ biến trong xã hội của chúng ta, đối chiếu quan điểm của y học chính thống cổ điển với câu hỏi “để làm gì”. Có thể thấy một ví dụ điển hình của cách tiếp cận này trong bệnh dịch lan rộng bệnh tiểu đường.
Bệnh tiểu đường mellitus loại 2 dẫn đến tăng lên rất nhiều đường huyết các cấp độ. Những nâng cao này đường huyết mức độ dẫn đến tổn thương khắp cơ thể với các bệnh thứ cấp nghiêm trọng. Do đó, phương pháp tiếp cận y tế thông thường là liên tục hạ thấp đường huyết để ngăn chặn thiệt hại thêm.
Tuy nhiên, Giáo sư Wendt đặt câu hỏi trong khái niệm làm việc của mình, tại sao lại nói đến giá trị đường huyết tăng này, và liệu lý do của điều này có thể là sự bù đắp hay không. Ông đưa ra giả thuyết rằng protein lắng đọng trong thành máu tàu khiến chúng dày lên. Giáo sư Wendt hiện giải thích rằng lượng đường trong máu tăng lên là một phản ứng đối với huyết quản thành để vận chuyển một lượng đường vừa đủ vào trong tế bào mặc dù sức đề kháng tăng lên và đường khuếch tán dài hơn.
Theo Wendt, do đó không phải đường là yếu tố gây bệnh, mà là protein và cuối cùng là thuật ngữ tiểu đường gây hiểu nhầm. Thuật ngữ tăng lượng đường trong máu do hậu quả của một bệnh dự trữ protein có nguyên nhân sẽ phù hợp hơn theo khái niệm của nó. Tuy nhiên, hiện tại vẫn thiếu các nghiên cứu dựa trên bằng chứng hỗ trợ cách tiếp cận giải thích này và khái niệm về căn bệnh này.
Chỉ trong liệu pháp của viêm khớp Đã có những bệnh nhân trong một số nhóm tự lực báo cáo rằng họ đã giảm bớt hoặc thậm chí loại bỏ chứng thoái hóa khớp bằng liệu pháp phân hủy protein nhắm mục tiêu. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng đây là những kinh nghiệm cá nhân không có nhóm tham khảo, chỉ thành công nếu liệu pháp được bắt đầu ở giai đoạn rất sớm của bệnh. Các giáo sư hàng đầu từ các khoa chuyên môn khác nhau, xem xét tình hình nghiên cứu hiện tại, không thấy bằng chứng nào cho sự đúng đắn của khái niệm về bệnh dự trữ protein của Giáo sư Wendt.
Trong các bệnh dự trữ glycogen, một khiếm khuyết di truyền di truyền dẫn đến sự lắng đọng quá nhiều glycogen trong cơ thể. Glycogen thường được gọi là tinh bột gan. Đây là một phân tử glucose dài và nhiều nhánh, được lưu trữ trong gan và đóng vai trò là nhà cung cấp đường nguồn năng lượng. Có tổng cộng XNUMX dạng bệnh dự trữ glycogen khác nhau, mỗi dạng bệnh đều dựa trên một khiếm khuyết di truyền khác nhau và dẫn đến sự lắng đọng glycogen trong các cơ quan khác nhau.
Các dạng phổ biến nhất bao gồm bệnh von Gierke loại I, bệnh Pompe loại II và bệnh McArdle loại V. Các dạng khác nhau khác nhau cả về triệu chứng và sự khởi phát của bệnh. Bệnh dự trữ glycogen loại I thường được đặc trưng bởi gan to và bụng căng phồng, ngoài ra thường xuyên co giật và có xu hướng chảy máu.
Bệnh dự trữ glycogen loại II được đặc trưng bởi teo cơ khắp cơ thể và quá khổ lưỡi. Bệnh dự trữ glycogen loại V cũng gây ra teo cơ toàn thân, nhưng kết hợp với cơ đau và chuột rút sau khi gắng sức. Việc điều trị các bệnh dự trữ glycogen phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của nó.
Thuật ngữ bệnh dự trữ lysosome bao gồm một nhóm lớn các bệnh dựa trên một khiếm khuyết di truyền của lysosome. Lysosome là một nhóm tế bào trong cơ thể con người hoạt động giống như dạ dày hoặc thùng rác của các ô. Trong lysosome, tất cả các thành phần tế bào thừa và các chất thải của tế bào đều bị phá vỡ.
Nếu các lysosome bị lỗi, các chất thải này của tế bào sẽ tích tụ và lắng đọng trong tế bào cũng như trong các cơ quan khác. Hiện nay, 45 bệnh được xếp vào nhóm bệnh dự trữ lysosome. Hầu hết các bệnh rất hiếm khi xảy ra các biến thể của bệnh lưu trữ.
Các dạng bệnh tích trữ lysosome thường xảy ra nhất là bệnh Gaucher và Bệnh của Fabry. Trong bệnh Gaucher, quá trình suy thoái bị gián đoạn dẫn đến sự tích tụ chất béo trong tế bào và các cơ quan khác. Các triệu chứng khác nhau rất nhiều do khả năng lây nhiễm của toàn bộ cơ thể.
Các triệu chứng điển hình là gan to và lá lách, rối loạn trong hệ thống tạo máu và co giật. Thường thì bệnh đã dễ nhận thấy ở trẻ sơ sinh do rối loạn ăn uống. Bệnh của Fabry, mặt khác, hiếm hơn nhiều so với bệnh Gaucher và chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai do di truyền của nó.
Các triệu chứng của Bệnh của Fabry ban đầu bao gồm đốt cháy đau các cuộc tấn công ở ngón tay, các khiếu nại về đường tiêu hóa và lớp vỏ giác mạc. Sau đó, tim có thể bị ảnh hưởng bởi suy tim và đột quỵ. Cholesterol Bệnh dự trữ este thuộc nhóm bệnh dự trữ lysosome, một bệnh chuyển hóa di truyền, hiếm gặp.
Cholesterol bệnh este là do khiếm khuyết trong axit lysosome lipaza, thường phân hủy chất béo như cholesterol este và triacylglyceride. Sự phân hủy giảm của các chất béo này dẫn đến sự tích tụ chất béo trong tế bào và kết quả là trong quá trình tuần hoàn của cơ thể. Căn bệnh này không gây ra bất kỳ phàn nàn nào trong thời gian dài, chỉ có phản ứng mở rộng của gan có thể dẫn đến cảm giác áp lực ở vùng bụng trên bên phải, buồn nôn hoặc cảm giác no.
Xét nghiệm máu cho thấy giá trị máu tăng cao đối với cholesterol và lipid cũng như giảm giá trị của chất béo tốt (HDL). Siêu âm kiểm tra vùng bụng trên có thể thấy gan nhiễm mỡ. Liệu pháp điều trị bệnh tích trữ cholesterol ester được thực hiện bằng cách ức chế sự hấp thu cholesterol với colestramin hoặc ezetimib và ngoài ra bằng cách hạ thấp các giá trị mỡ máu với statin, chẳng hạn như simvastatin.
Trong bệnh dự trữ cơ tim, có sự lắng đọng của các chất thải trong tim các bức tường, có thể hạn chế nghiêm trọng hoạt động và chức năng bơm của tim. Hai bệnh dự trữ khác nhau có thể dẫn đến những chất lắng đọng này trong thành tim: bệnh dự trữ lysosome di truyền và hiếm gặp, bệnh Fabry và cái gọi là bệnh amyloidosis. Trong bệnh Fabry, một khiếm khuyết di truyền di truyền dẫn đến giảm sự phân hủy các sản phẩm trao đổi chất, kết quả là lắng đọng trong thành tim và có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng.
Mặt khác, bệnh Amyloidosis có thể vừa di truyền vừa mắc phải trong quá trình sống. hạn chế chức năng tim. Bệnh dự trữ cơ tim ban đầu dễ thấy bởi các triệu chứng chung như suy nhược và kiệt sức. Theo thời gian, tình trạng khó thở ngày càng tăng sau khi gắng sức và tại một số thời điểm khi nghỉ ngơi được thêm vào.
Nước trong phổi, bụng, chân và ngoại tâm mạc là những tác dụng phụ điển hình khi bệnh tiến triển. Để chẩn đoán rõ ràng bệnh dự trữ cơ tim, các thủ thuật hình ảnh và cơ tim sinh thiết là cần thiết. Liệu pháp tiếp theo sau đó được thực hiện trên cơ sở bệnh cơ bản khởi phát.
Bệnh tích trữ chất béo trung tính là những bệnh rất hiếm gặp trong đó sự phân hủy và lưu trữ chất béo, cái gọi là chất béo trung tính, bị lỗi. Cho đến nay, chỉ có 50 trường hợp mắc bệnh tích trữ chất béo trung tính được mô tả trên toàn thế giới. Nguyên nhân của khiếm khuyết di truyền, như với hầu hết các bệnh lưu trữ, cũng do di truyền trong các bệnh tích trữ chất béo trung tính.
Thường thì bệnh đã dễ thấy ở giai đoạn đầu thời thơ ấu do rối loạn phát triển. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phát triển gan to kèm theo rối loạn chức năng gan, cũng như các vấn đề về mắt và mất thính lực. Khi tuổi cao có thể bị teo cơ, rối loạn dáng đi.
