Từ đồng nghĩa
Bệnh Wilson, thoái hóa thấu kính gan Bệnhilson là một bệnh được xác định về mặt di truyền, trong đó có sự gia tăng tích trữ đồng trong các cơ quan khác nhau do rối loạn chuyển hóa đồng (còn gọi là bệnh tích trữ). Điều này dẫn đến tổn thương ngày càng tăng đối với các cơ quan bị ảnh hưởng, với gan và não bị ảnh hưởng đặc biệt. Các dạng bệnh Wilson khác nhau đã được biết đến; nếu không được điều trị, bệnh thường gây tử vong.
Liệu pháp thông qua một lượng đồng thấp kéo dài tuổi thọ chế độ ăn uống và việc uống một số loại thuốc rất thành công. Trong một số trường hợp a gan cấy ghép là cần thiết. Bệnh Wilson là một khiếm khuyết di truyền của một protein trong gan tế bào điều hòa sự phân phối lại đồng trong cơ thể và sự bài tiết đồng vào mật.
Kết quả là, cơ thể bị quá tải đồng tự do, có tác dụng phá hủy tế bào và chủ yếu được lắng đọng trong gan và một số vùng của não. Mắt, thận và tim cũng có thể bị ảnh hưởng. Đồng lắng đọng dẫn đến tổn thương và ngày càng mất chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng.
Vì chức năng còn lại của protein bị lỗi có thể khác nhau, diễn biến của bệnh có thể khác nhau. Tần suất bệnh Wilson được đưa ra là 1:30. 000.
Căn bệnh này di truyền theo gen lặn và xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới. Bệnh khởi phát ở tuổi thanh niên và tuổi trưởng thành, hiếm khi sau tuổi 40. Bệnh biểu hiện bằng các rối loạn chức năng rõ rệt của các cơ quan bị ảnh hưởng: tăng giá trị gan, thoái hóa mỡ của gan đến xơ gan (tái tạo nốt gan với sự thay thế các mô chức năng bằng mô liên kết).
Rối loạn chức năng gan biểu hiện ở vàng da (vàng da và lòng trắng của mắt), rối loạn đông máu, thiếu máu, cổ trướng (giữ nước trong bụng). Brain: Đặc biệt bị ảnh hưởng là hệ thống hỗ trợ vô thức và giữ các chức năng vận động. Điều này dẫn đến thiếu cử động, không biểu hiện được biểu cảm trên khuôn mặt, cứng các cơ, mà còn là các cử động quá mức, co giật cơ bắp và run rẩy, rối loạn nói và nuốt.
Co giật của các ngón tay, còn được gọi là “vỗ cánh” hoặc “vỗ run“, Được coi là khá đặc trưng. Những thay đổi về tâm lý như giận dữ, cười hoặc khóc, trí nhớ rối loạn và sa sút trí tuệ cũng có thể xảy ra trong quá trình của bệnh. Mắt: “Vòng giác mạc Kayser-Fleischer”, màu nâu ở rìa của iris là một triệu chứng đặc trưng và có giá trị chẩn đoán của bệnh Wilson, nhưng bản thân nó không hạn chế thị lực.
Hơn nữa: Rối loạn chức năng có thể xảy ra ở thận, Các tim có thể bị ảnh hưởng theo nghĩa Bệnh cơ tim (điểm yếu của cơ tim). Các đổi màu nêu trên của iris có tính đột phá về mặt chẩn đoán; khi mà máu được kiểm tra, các giá trị thấp hơn đối với protein vận chuyển đồng (coeruloplasmin) và đồng tổng số là đáng chú ý, trong khi đồng tự do trong máu tăng cao. Trong nước tiểu, tăng bài tiết đồng qua thận là đáng chú ý.
Trong gan sinh thiết, hàm lượng đồng tăng lên trong mô gan có thể được phát hiện. Trong những trường hợp không rõ ràng, một số thử nghiệm tiếp theo có thể làm rõ. Cơ sở của liệu pháp là một lượng đồng thấp suốt đời chế độ ăn uống.
Các loại hạt, nấm, nội tạng, sô cô la và các sản phẩm bột nguyên cám phải tránh. Từ một chế độ ăn uống Một mình là không đủ hiệu quả, các loại thuốc được sử dụng để liên kết đồng tự do trong cơ thể và chuyển nó thành dạng có thể đào thải qua nước tiểu (D-penicillamine, trientine). Việc sử dụng kẽm làm giảm sự hấp thụ đồng từ thức ăn. Trong một số trường hợp a ghép gan có thể cần thiết để loại bỏ nguyên nhân gây bệnh, nhưng điều này đi kèm với nguy cơ cấy ghép không đáng kể.
