Định nghĩa Thuật ngữ bệnh dự trữ bao gồm một số bệnh trong đó quá trình trao đổi chất bị rối loạn dẫn đến lắng đọng một số chất trong các cơ quan hoặc tế bào. Tùy thuộc vào chất và cơ quan, các bệnh bảo quản có thể khác nhau rất nhiều về mức độ nghiêm trọng và hình thức của chúng. Một số bệnh lưu trữ đã biểu hiện rõ ràng khi mới sinh và cần được điều trị ngay lập tức, trong khi… Bệnh trí nhớ
Chẩn đoán bệnh Fabry không phải lúc nào cũng dễ chẩn đoán, và bệnh nhân thường có tiền sử mắc bệnh lâu dài trước khi có các triệu chứng được cho là do bệnh Fabry. Thường mất vài năm để bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Fabry, bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng một loạt… Chẩn đoán | Bệnh Fabry triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Bệnh của Fabry là gì? Bệnh Fabry (hội chứng Fabry, bệnh Fabry hoặc bệnh Fabry-Anderson) là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp, trong đó khiếm khuyết enzym do đột biến gen gây ra. Hậu quả là làm giảm sự phân hủy các sản phẩm trao đổi chất và tăng khả năng lưu trữ của chúng trong tế bào. Kết quả là tế bào bị hư hại và chết. Như … Bệnh Fabry triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Sốt Địa Trung Hải gia đình là một rối loạn di truyền liên quan đến các cơn sốt thường xuyên. Căn bệnh này được xếp vào nhóm bệnh tự viêm do hệ thống miễn dịch được kích hoạt độc lập với tác nhân gây bệnh và gây viêm. Nhìn chung, sốt Địa Trung Hải có tính gia đình là một bệnh hiếm gặp, nhưng nó phổ biến hơn đáng kể ở một số vùng và nhóm dân cư. Điều này cũng… Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc
Làm thế nào để tìm thấy một chuyên gia? Các chuyên gia đối phó với bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình thường là bác sĩ thấp khớp. Trong hầu hết các trường hợp, bạn có thể liên hệ trực tiếp thông qua bác sĩ gia đình, bác sĩ nhi khoa hoặc phòng khám. Với tìm kiếm riêng, tìm kiếm trên Internet được khuyến khích. Trong Internet có các nhóm tự lực và các nhóm thông tin, cung cấp… Làm thế nào để tìm thấy một chuyên gia? | Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc
Tuổi thọ là gì? Với một chế độ điều trị bằng thuốc tốt, những người mắc bệnh sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình có thể có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, trong hơn một nửa số người bị ảnh hưởng, các đợt tái phát thường xuyên dẫn đến giải phóng hàng loạt amyloid A, một loại protein giai đoạn cấp tính. Điều này có thể tích tụ trong thận và do đó dẫn đến… Tuổi thọ là gì? | Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc
Bệnh Gaucher là gì? Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền, tức là một bệnh di truyền, trong đó chất béo được lưu trữ trong các tế bào bất thường trong cơ thể. Kết quả là, một số cơ quan có tế bào bị ảnh hưởng bị hạn chế chức năng của chúng. Người bệnh thường có biểu hiện mệt mỏi nhiều, thiếu máu và gan, lá lách to. Ở trong … Bệnh Gaucher
Phân loại theo mức độ nghiêm trọng Loại I của bệnh Gaucher còn được gọi là “dạng không phải bệnh thần kinh”. Điều này có nghĩa là không có tổn thương thần kinh nào xảy ra ở dạng này. Ở đây, enzym glucocerebrosidase vẫn đang hoạt động ở một mức độ nhất định, để những vấn đề đầu tiên xảy ra ở tuổi trưởng thành. Những biểu hiện này thông qua việc mở rộng lá lách và gan. Những cơ quan này… Phân loại theo mức độ nghiêm trọng | Bệnh Gaucher
Phương pháp điều trị Để giải quyết trực tiếp nguyên nhân gây bệnh, bệnh nhân phải được cung cấp đủ lượng enzym cần thiết. Do đó, liệu pháp điều trị bệnh Gaucher bao gồm việc sử dụng enzym bằng cách truyền qua đường tĩnh mạch. Điều này có thể được thực hiện, ví dụ, mỗi tháng một lần với liều lượng cao hơn hoặc nhiều… Điều trị | Bệnh Gaucher
Tuổi thọ Tuổi thọ trong bệnh Gaucher phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh. Bệnh Gaucher loại I, là một bệnh không phải bệnh thần kinh, chỉ làm giảm tuổi thọ một chút. Dạng bệnh thần kinh mãn tính được đặc trưng bởi sự hạn chế cuộc sống nghiêm trọng và sự đau khổ nghiêm trọng của một phần bệnh nhân. Tuy nhiên, thật khó… Tuổi thọ | Bệnh Gaucher
