Căn bệnh này có tính di truyền và nó gây bất ngờ cho hầu hết bệnh nhân - chúng tôi đang nói về “chứng dể xuất huyết“, Thường được gọi là“ bệnh ưa chảy máu ”. Do khiếm khuyết di truyền, những người bị ảnh hưởng thiếu một chất gây ra máu để đóng cục. Nhưng máu đông máu là quan trọng bởi vì nó là lý do tại sao vết thương đóng lại. Tìm hiểu làm thế nào chứng dể xuất huyết phát triển và những gì bạn có thể làm với nó ở đây.
Bệnh máu khó đông A và bệnh máu khó đông B
Có hai dạng bệnh ưa chảy máu khác nhau:
- Khoảng 80 phần trăm những người bị ảnh hưởng bị chứng dể xuất huyết A. Ở biến thể này thiếu hoặc thiếu máu yếu tố đông máu VIII, là một loại protein nhất định trong máu.
- Ở một dạng khác, bệnh ưa chảy máu B, yếu tố IX bị ảnh hưởng.
Tuy nhiên, các triệu chứng giống nhau ở cả hai.
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông
Đặc điểm của bệnh máu khó đông là máu đông chậm hơn nhiều so với những người khác. Kết quả là, vết thương đừng chữa lành bởi vì cầm máu mất quá nhiều thời gian hoặc hoàn toàn không hoạt động. Ngay cả những vết thương nhỏ cũng có thể dẫn chảy máu nhiều trong các mô và khớp. Những người bị ảnh hưởng, được gọi là bệnh máu khó đông, bị bầm tím thường xuyên hơn và nguy cơ chảy máu trong, chẳng hạn như do bầm tím hoặc té ngã, cũng tăng lên. Mức độ nghiêm trọng của mãn tính điều kiện phụ thuộc vào cái gọi là hoạt động còn lại của các yếu tố đông máu. Chúng được chia thành bốn mức độ nghiêm trọng, với hiệu suất từ 0 đến 50 phần trăm. Trong trường hợp xấu nhất, tình trạng chảy máu không kiểm soát được xảy ra, có thể nguy hiểm đến tính mạng của người mắc phải.
Chảy máu với những hậu quả nghiêm trọng
Người mắc bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu ở bất kỳ mô nào được truyền nhiều vào tĩnh mạch. Ngay cả những cú sốc nhỏ cũng gây ra tụ máu (bầm tím) khi chịu trọng lượng khớp chẳng hạn như đầu gối, khuỷu tay, mắt cá, mắt cá chân và hông. Chảy máu khớp như vậy có thể gây ra đau và dẫn đến sưng tấy và viêm. Trẻ nhỏ từ một đến hai tuổi có nguy cơ đặc biệt cao vì chúng thường bị ngã hoặc va đập trong lần đầu tiên muốn di chuyển. Các vết thương không chỉ gây ra nghiêm trọng đau, nhưng có thể dẫn đến biến dạng khớp và khuyết tật nếu không được điều trị đúng cách. Chảy máu tự phát cũng là một nguy cơ thường xuyên. Đôi khi chúng xảy ra mà không có nguyên nhân trực tiếp, ví dụ như ở đường tiêu hóa và não, hoặc được kích hoạt bởi các thủ tục phẫu thuật, ví dụ như khi nhổ răng.
Di truyền bệnh máu khó đông
Hemophilia là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Điều này là do các gen của yếu tố đông máu nằm trên nhiễm sắc thể X, trong đó nam giới chỉ có một, nhưng phụ nữ có gen thứ hai. Do đó, sự thiếu hụt các yếu tố đông máu ở phụ nữ thường được bù đắp bởi nhiễm sắc thể X thứ hai của họ. Tuy nhiên, điều này không loại bỏ được nguy hiểm cho các con trai của họ. Người mẹ vẫn là người mang (vật dẫn). Khoảng một nửa số hậu duệ nam di truyền căn bệnh này qua mẹ của họ. Trong một số trường hợp hiếm hoi, sự thừa kế cũng có thể dẫn đối với bệnh máu khó đông ở phụ nữ: Nếu cha là người mắc bệnh máu khó đông và người mẹ là người dẫn truyền, thì nhiễm sắc thể X khiếm khuyết sẽ gây ra bệnh máu khó đông ngay cả ở con gái chung.
Bệnh máu khó đông mắc phải
Ít gặp hơn nhưng đặc biệt nguy hiểm là bệnh ưa chảy máu mắc phải. Khoảng 1.5 trường hợp trong một triệu chất nonhemophiliac phát triển một cách tự phát kháng thể chống lại các yếu tố đông máu của chính cơ thể và do đó phát triển bệnh ưa chảy máu ức chế. Do đó, các chuyên gia giả định rằng điều này ảnh hưởng đến khoảng 150 bệnh nhân mỗi năm ở Đức. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng số trường hợp không được báo cáo là rất cao. Bệnh gặp chủ yếu ở phụ nữ có thai và người trên 50 tuổi mắc bệnh tự miễn hoặc ung thư. Trong nhiều trường hợp, hình thức này thậm chí không được công nhận ngay từ đầu - và điều này gây ra hậu quả nghiêm trọng, đôi khi gây tử vong cho những người bị ảnh hưởng.
Tần suất bệnh máu khó đông
Nhìn chung, Liên đoàn Hemophilia Thế giới (WHF) ước tính rằng có 400,000 người mắc bệnh máu khó đông trên toàn thế giới, và khoảng 8,000 người chỉ riêng ở Đức. Và chỉ có dưới 30% bệnh nhân ưa chảy máu thực sự được chẩn đoán mắc bệnh này. Đặc biệt ở những người bị nhẹ xu hướng chảy máu, căn bệnh này thường ít được chú ý trong cuộc sống hàng ngày và chỉ được chú ý khi tình trạng chảy máu sau ca mổ kéo dài hơn bình thường.
Điều trị: thay thế các yếu tố đông máu
Điều trị đối với bệnh ưa chảy máu thường liên quan đến việc thay thế yếu tố VIII hoặc IX bị thiếu hoặc bị lỗi. Các chế phẩm tương ứng thường được tiêm vào tĩnh mạch.
- Vì nguy cơ bị thương ở trẻ em cao hơn, chúng thường được điều trị phòng ngừa tối đa ba lần một tuần.
- Người lớn mắc bệnh máu khó đông sử dụng yếu tố đông máu bị thiếu khi cần thiết.
Về mặt này, những người bị ảnh hưởng được hưởng lợi rất nhiều từ tiến bộ y tế. Ngày nay, chúng được điều trị sớm hơn và riêng lẻ hơn trước đây và có thể lựa chọn giữa các chất khác nhau.
Trị liệu bằng các chất khác nhau
Cái gọi là các chế phẩm huyết tương được lấy từ máu người. Ngoài ra, hiện nay người ta có thể tạo ra yếu tố VIII bằng cách kỹ thuật di truyền. Trong khi một số bệnh nhân ưa chảy máu đã bị nhiễm HIV và viêm gan Trước đây, thông qua các sản phẩm plasmatic, các chế phẩm tái tổ hợp được biến đổi gen không có vi rút. Ngoài ra, từ năm 2018, người ta đã có thể tiêm kháng thể bệnh dịch hạch dưới da, tức là vào dưới da mô mỡ của bụng hoặc đùi, thay thế cho yếu tố đông máu VIII. Khoảng thời gian giữa tiêm thuốc có thể lên đến bốn tuần để sử dụng phòng ngừa.
Sống chung với bệnh máu khó đông
Cảm ơn hiện đại điều trị tùy chọn, bệnh ưa chảy máu quản lý để dẫn cuộc sống tương đối bình thường với nó - tất nhiên là có những hạn chế nhỏ: Các môn thể thao nguy hiểm có nguy cơ chấn thương cao và thể chất quá nghiêm trọng căng thẳng vẫn là điều cấm kỵ đối với những người mắc bệnh máu khó đông.
