Bệnh của Fabry là gì? Bệnh Fabry (hội chứng Fabry, bệnh Fabry hoặc bệnh Fabry-Anderson) là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp, trong đó khiếm khuyết enzym do đột biến gen gây ra. Hậu quả là làm giảm sự phân hủy các sản phẩm trao đổi chất và tăng khả năng lưu trữ của chúng trong tế bào. Kết quả là tế bào bị hư hại và chết. Như … Bệnh Fabry triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Chẩn đoán bệnh Fabry không phải lúc nào cũng dễ chẩn đoán, và bệnh nhân thường có tiền sử mắc bệnh lâu dài trước khi có các triệu chứng được cho là do bệnh Fabry. Thường mất vài năm để bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Fabry, bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng một loạt… Chẩn đoán | Bệnh Fabry triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Bệnh Gaucher là gì? Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền, tức là một bệnh di truyền, trong đó chất béo được lưu trữ trong các tế bào bất thường trong cơ thể. Kết quả là, một số cơ quan có tế bào bị ảnh hưởng bị hạn chế chức năng của chúng. Người bệnh thường có biểu hiện mệt mỏi nhiều, thiếu máu và gan, lá lách to. Ở trong … Bệnh Gaucher
Phân loại theo mức độ nghiêm trọng Loại I của bệnh Gaucher còn được gọi là “dạng không phải bệnh thần kinh”. Điều này có nghĩa là không có tổn thương thần kinh nào xảy ra ở dạng này. Ở đây, enzym glucocerebrosidase vẫn đang hoạt động ở một mức độ nhất định, để những vấn đề đầu tiên xảy ra ở tuổi trưởng thành. Những biểu hiện này thông qua việc mở rộng lá lách và gan. Những cơ quan này… Phân loại theo mức độ nghiêm trọng | Bệnh Gaucher
Phương pháp điều trị Để giải quyết trực tiếp nguyên nhân gây bệnh, bệnh nhân phải được cung cấp đủ lượng enzym cần thiết. Do đó, liệu pháp điều trị bệnh Gaucher bao gồm việc sử dụng enzym bằng cách truyền qua đường tĩnh mạch. Điều này có thể được thực hiện, ví dụ, mỗi tháng một lần với liều lượng cao hơn hoặc nhiều… Điều trị | Bệnh Gaucher
Tuổi thọ Tuổi thọ trong bệnh Gaucher phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh. Bệnh Gaucher loại I, là một bệnh không phải bệnh thần kinh, chỉ làm giảm tuổi thọ một chút. Dạng bệnh thần kinh mãn tính được đặc trưng bởi sự hạn chế cuộc sống nghiêm trọng và sự đau khổ nghiêm trọng của một phần bệnh nhân. Tuy nhiên, thật khó… Tuổi thọ | Bệnh Gaucher
