Bệnh của Fabry là gì?
Bệnh Fabry (hội chứng Fabry, bệnh Fabry hoặc bệnh Fabry-Anderson) là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp, trong đó khiếm khuyết enzym do đột biến gen gây ra. Hậu quả là làm giảm sự phân hủy các sản phẩm trao đổi chất và tăng khả năng lưu trữ của chúng trong tế bào. Kết quả là tế bào bị hư hại và chết.
Kết quả là, các cơ quan bị tổn thương và điều này dẫn đến các triệu chứng điển hình của Bệnh của Fabry. Bệnh được truyền từ bố mẹ bị bệnh sang con cái qua nhiễm sắc thể X. Căn bệnh này vẫn chưa thể chữa khỏi và những người bị bệnh thường có chất lượng cuộc sống giảm sút đáng kể.
Các nguyên nhân
Nguyên nhân của Bệnh của Fabry là một enzym bị thiếu, α-galactosidase A. α-galactosidase A xuất hiện trong tế bào ở một số ngăn nhất định, lysosome, nơi nó cần thiết để phân cắt glycosphingolipid. Glycosphingolipid là một nhóm chất béo có đường cần thiết cho việc xây dựng tế bào. Do một khiếm khuyết di truyền, bệnh nhân bị Bệnh của Fabry hoàn toàn không có enzym này hoặc không có đủ số lượng, điều này gây ra các sản phẩm chuyển hóa khác nhau (đặc biệt là globotraosylceramide) tích tụ trong tế bào và làm hỏng chúng.
Kết quả là tế bào chết đi và các cơ quan bị tổn thương và rối loạn chức năng xảy ra. Loại bệnh này được gọi là bệnh tích trữ lysosome, do các chất chuyển hóa trong tế bào tích tụ trong lysosome. Bệnh Fabry được di truyền liên kết X.
Gen đột biến mã hóa cho α galactosidase nằm trên nhiễm sắc thể X và được di truyền cho đời con. Con trai của người cha bị bệnh khỏe mạnh vì chúng chỉ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha, trong khi con gái luôn bị bệnh vì họ thừa hưởng nhiễm sắc thể X. Vì đàn ông bị bệnh chỉ có một nhiễm sắc thể X mang gen khiếm khuyết nên bệnh ở họ nặng hơn nhiều so với phụ nữ. Phụ nữ cũng có nhiễm sắc thể X thứ hai, có thể bù đắp một phần khiếm khuyết.
Các triệu chứng kèm theo
Bệnh Fabry là một căn bệnh ảnh hưởng đến một số hệ thống cơ quan cùng một lúc. Nó được biết đến như một căn bệnh đa cơ quan. Các triệu chứng đi kèm tương ứng là khác nhau.
Trong số những bệnh phổ biến nhất là: Đau ở bàn tay và bàn chân Đau bỏng ở các đầu của cơ thể (mẫu Anh): mũi, cằm, tai Thay đổi trên da Tổn thương thận Các bệnh về tim và mạch máu Vấn đề về thị lực Các vấn đề về đường tiêu hóa
- Đau vùng tay chân
- Đau rát ở các đầu của cơ thể (mẫu Anh): mũi, cằm, tai
- Những thay đổi của da
- Thiệt hại thận
- Bệnh tim và mạch máu
- Các vấn đề về thị giác
- Khiếu nại về đường tiêu hóa
Nhiều bệnh nhân mắc bệnh Fabry bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng ở mắt. Đặc trưng, giác mạc trở nên đục do cặn mịn, nhưng chúng không làm giảm thị lực một cách đáng kể. Các chất lắng đọng có màu kem và lan rộng trên giác mạc trong một xoáy hình dạng.
Hình ảnh lâm sàng này được gọi là Cornea verticillata. Các thấu kính của mắt cũng có thể bị ảnh hưởng bởi độ mờ, sau đó được gọi là đục thủy tinh thể Fabry. Các bác sĩ nhãn khoa chẩn đoán những thay đổi trong mắt bằng cách kiểm tra giác mạc và thủy tinh thể phóng đại bằng đèn khe.
Những thay đổi trên da là một trong những triệu chứng điển hình của bệnh Fabry. Các đốm màu đỏ sẫm đến tím sẫm thường xuất hiện, phân bố trên da giống như những nốt mụn thịt nhỏ. Đây là u mạch, một khối u da lành tính.
Các nốt mụn có thể phát triển với kích thước lên đến vài mm và có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Bệnh Fabry thường gây khó chịu ở máu tàu, có thể dẫn đến các vấn đề tuần hoàn trong não và trong trường hợp xấu nhất là đột quỵ. Nguy cơ bệnh nhân mắc bệnh Fabry mắc phải đột quỵ trước 50 tuổi được tăng lên đáng kể.
Điều này làm cho một đột quỵ, Cùng với thận thất bại, một trong những nguyên nhân chính gây tử vong trong hội chứng Fabry. Nhiều bệnh nhân mắc bệnh Fabry bị cơ đau, một số trong số đó là nghiêm trọng. Các đau chủ yếu ảnh hưởng đến bàn tay, bàn chân và mặt (mũi, cằm, tai). Trong nhiều trường hợp đốt cháy đau không thể được giải tỏa bằng cách thông thường thuốc giảm đauVì vậy, trong những trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ kê đơn thuốc phiện.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
