Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1-các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm.
Thiếu hụt 21-Hydroxylase (kiểm tra như một phần của sàng lọc sơ sinh).
- 17-OH-progesterone (xác định vào buổi sáng trong giai đoạn nang trứng).
- Androgens
- DHEA-S [↑]
- Testosteron [↑]
- Cortisol [↓]
- 17α-hydroxyprogesterone [↑ *]
- Trong AGS với sự lãng phí muối:
- Natri [↓]
- Kali [↑]
- Toan chuyển hóa (nhiễm toan chuyển hóa).
* Phi cổ điển hội chứng tuyến sinh dục (“Khởi phát muộn” -AGS) và quá trình khó hiểu thường chỉ có thể được chẩn đoán bằng ACTH kiểm tra kích thích: ACTH quản lý tiếp theo là sự gia tăng 17α-hydroxyprogesterone.
Thiếu 11β- và 17α-hydroxylase.
- 11-Desoxycorticosterone (DOC) [↑]
Hơn nữa:
- Gõ HLA - nhằm mục đích tìm kiếm các chuỗi tính trạng dị hợp tử và tư vấn di truyền.
- Chẩn đoán AGS trước khi sinh (trong trường hợp mới mang thai).
- Sàng lọc trẻ sơ sinh - tăng 17α-hydroxyprogesterone?