Hội chứng ngoại sinh dục: Kiểm tra và chẩn đoán

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1-các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm.

Thiếu hụt 21-Hydroxylase (kiểm tra như một phần của sàng lọc sơ sinh).

  • 17-OH-progesterone (xác định vào buổi sáng trong giai đoạn nang trứng).
  • Androgens
    • DHEA-S [↑]
    • Testosteron [↑]
  • Cortisol [↓]
  • 17α-hydroxyprogesterone [↑ *]
  • Trong AGS với sự lãng phí muối:

* Phi cổ điển hội chứng tuyến sinh dục (“Khởi phát muộn” -AGS) và quá trình khó hiểu thường chỉ có thể được chẩn đoán bằng ACTH kiểm tra kích thích: ACTH quản lý tiếp theo là sự gia tăng 17α-hydroxyprogesterone.

Thiếu 11β- và 17α-hydroxylase.

  • 11-Desoxycorticosterone (DOC) [↑]

Hơn nữa:

  • Gõ HLA - nhằm mục đích tìm kiếm các chuỗi tính trạng dị hợp tử và tư vấn di truyền.
  • Chẩn đoán AGS trước khi sinh (trong trường hợp mới mang thai).
    • Xác định 17α-hydroxyprogesterone trong nước ối.
    • Đánh giá HLA của các tế bào màng ối hoặc màng đệm được nuôi cấy.
    • Phân tích 21-hydroxylase gen từ nhung mao màng đệm.
  • Sàng lọc trẻ sơ sinh - tăng 17α-hydroxyprogesterone?

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm trong khi điều trị glucocorticoid

  • Chất điện giải - natri, kali
  • Plasma renin tập trung (cài đặt thành phạm vi bình thường trên).