Định nghĩa
Hội chứng tuyến sinh dục là một bệnh di truyền do khiếm khuyết di truyền. Có nhiều dạng khác nhau của bệnh. Tùy thuộc vào hình thức tiến triển, các triệu chứng đã có từ khi sinh ra hoặc chỉ bắt đầu ở tuổi dậy thì. Do khiếm khuyết của enzym, một mặt có sự thiếu hụt một số kích thích tố và mặt khác, dư thừa androgen, giới tính nam kích thích tố. Liệu pháp bao gồm sự thay thế suốt đời của kích thích tố.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng tuyến sinh dục là một khiếm khuyết di truyền. Khiếm khuyết di truyền này dẫn đến sự vắng mặt của một loại enzym nhất định. Tùy thuộc vào khiếm khuyết di truyền, khác nhau enzyme có thể bị ảnh hưởng, nhưng các triệu chứng tương tự.
Ở những người khỏe mạnh, những người bị ảnh hưởng enzyme làm công việc của họ trong vỏ thượng thận. Ba hormone / nhóm hormone được sản xuất ở đó. Cortisol, aldosterone và các hormone sinh dục nam, androgen.
Các hormone này đều bắt nguồn từ các giai đoạn sơ khai. Sự hình thành các hormone từ các tiền chất này được thực hiện bởi enzyme, chia tách các phần nhất định của tiền chất cho đến khi tạo ra sản phẩm cuối cùng. Trong hội chứng tăng sinh, thiếu hụt một trong các enzym, do đó các giai đoạn cuối của hormone không thể sản xuất được nữa.
Vì vậy, thiếu cortisol và / hoặc aldosterone. Vì sự thiếu hụt, trung tâm hệ thần kinh tin rằng nó phải kích thích vỏ thượng thận nhiều hơn để sản xuất đủ hormone. Nhưng nó không thể vì sự thiếu hụt enzym.
Chỉ có các hormone sinh dục nam vẫn được sản xuất với số lượng đủ. Tuy nhiên, vì thiếu các hormone khác, vỏ thượng thận bị kích thích hết lần này đến lần khác, androgen được sản xuất quá thường xuyên. Ngoài ra, các tiền chất hormone cortisol và aldosterone, không thể chuyển hóa thêm thành các hormone này do thiếu enzym, cũng được chuyển hóa thành nội tiết tố androgen theo một con đường khác. Kết quả là sự dư thừa rõ ràng của hormone sinh dục nam. Thông thường, một enzym được gọi là 21-hydroxylase bị lỗi.
Các triệu chứng liên quan
Một sự phân biệt được thực hiện giữa quá trình cổ điển và không cổ điển của hội chứng tuyến sinh dục. Tùy theo thể bệnh mà các triệu chứng cũng khác nhau. Chúng cũng phụ thuộc vào giới tính của người bị ảnh hưởng.
Hội chứng tuyến sinh dục cổ điển ở một bé gái đã được chú ý ngay sau khi sinh. Bộ phận sinh dục của cô gái được nam tính hóa rõ ràng, người ta nói lên sự nam tính hóa hoặc quá trình nam hóa. Điều này có thể kéo dài đến sự hình thành cái gọi là dương vật giả.
Các cơ quan sinh dục bên trong (tử cung, buồng trứng, v.v.) thường được hình thành. Ở các bé trai sơ sinh, hội chứng tuyến sinh dục ban đầu không đáng chú ý.
Trong quá trình của bệnh, cả trẻ em gái và trẻ em trai mắc hội chứng tuyến sinh dục cổ điển ban đầu đều cho thấy sự phát triển cơ thể nhanh hơn đáng kể. Tuy nhiên, trong quá trình của bệnh, sự tăng trưởng sẽ ngừng sớm, do đó nếu không được điều trị, bệnh lùn sẽ xảy ra. Trong tuổi dậy thì, tăng mu lông phát triển ở trẻ em gái và một kiểu lông ở nam giới được quan sát thấy, bao gồm lông ngực.
Cái này được gọi là rậm lông. Ở một số bệnh nhân nữ, kinh nguyệt dừng lại. Bệnh nhân nam đã cho thấy sự phát triển rõ ràng của bộ phận sinh dục ở giai đoạn đầu, mặc dù tinh hoàn vẫn còn nhỏ.
Bệnh nhân nam có hội chứng tuyến sinh dục vô trùng. Khoảng một trong hai bệnh nhân bị ảnh hưởng mắc phải cái gọi là hội chứng mất muối ngoài các triệu chứng nêu trên. Nguyên nhân là do thiếu hormone aldosterone.
Ngay trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng phát triển rối loạn muối nghiêm trọng cân bằng với ói mửa và giảm cân. Hội chứng mất muối có khả năng đe dọa tính mạng. Hội chứng tuyến sinh dục không cổ điển xuất hiện muộn hơn nhiều so với dạng cổ điển.
Các triệu chứng xảy ra - nếu có - chỉ ở tuổi dậy thì và thường nhẹ hơn ở dạng cổ điển. Ở trẻ em gái, các triệu chứng có thể bao gồm nhiều lông, giọng nói trầm, mụn trứng cá và Rối loạn kinh nguyệt. Trong trường hợp khiếm khuyết enzym nhất định, một trong những trường hợp hiếm gặp hơn, hội chứng tuyến sinh dục cũng có thể đi kèm với cao huyết áp. Điều này nên được điều chỉnh tốt dưới một liệu pháp thích hợp, nếu không, một loại thuốc bổ sung máu liệu pháp áp lực là cần thiết.
