Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99).
- Hội chứng Noonan - rối loạn di truyền với di truyền lặn hoặc di truyền trội trên NST thường giống với các triệu chứng của Hội chứng Turner (tầm vóc thấp, hẹp phổi, hoặc bẩm sinh khác tim khiếm khuyết; Tai thấp hoặc lớn, sụp mí mắt (có thể nhìn thấy sự rủ xuống của phần trên mí mắt), nếp gấp hoành tráng (“nếp gấp Mông Cổ”), nếp gấp hình khối (vị trí bất thường của khuỷu tay với độ lệch hướng tâm tăng lên của cánh tay từ cánh tay trên)).
- Hội chứng Ba Lan - không có cơ ngực và dị dạng tuyến vú một bên.
- Thể tam nhiễm 13 (hội chứng Patau; từ đồng nghĩa: hội chứng Patau, hội chứng Bartholin-Patau, thể tam nhiễm D1) - nhân ba của nhiễm sắc thể số 13.
- Trisomy 18 (Hội chứng Edwards; từ đồng nghĩa: thể ba nhiễm E1, thể ba nhiễm E) - sự nhân ba của nhiễm sắc thể số 18.
- Tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) - đột biến gen đặc biệt ở người, trong đó toàn bộ nhiễm sắc thể thứ 21 hoặc các bộ phận của nó hiện diện ở thể ba lần (thể ba nhiễm). Ngoài các đặc điểm thể chất được coi là điển hình cho hội chứng này, khả năng nhận thức của người bị ảnh hưởng thường bị suy giảm.
- Hội chứng Zellweger (hội chứng não-gan-thận, hội chứng não-gan-thận) - bệnh chuyển hóa di truyền với di truyền lặn trên NST thường, đặc trưng bởi sự vắng mặt của các peroxisome; Hội chứng với dị tật của não, thận (đa nang thận loạn sản), tim (đặc biệt là khuyết tật thông liên thất), và gan to (phì đại gan); khuyết tật nhận thức nặng.
Hệ sinh dục (thận, tiết niệu - cơ quan sinh sản) (N00-N99).
- Nguyên phát vô căn mất kinh - không ra máu kinh.
