Tiền sử bệnh (tiền sử bệnh tật) đại diện cho một thành phần quan trọng trong chẩn đoán hội chứng Turner. Tiền sử gia đình Có bệnh di truyền nào trong gia đình bạn không? Dị tật bẩm sinh có di truyền trong gia đình bạn không? Lịch sử xã hội Tiền sử hiện tại / tiền sử hệ thống (than phiền và tâm lý) - cũng do phân loại các bệnh thứ phát. Bạn có … Hội chứng Turner: Lịch sử y tế
Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99). Hội chứng Noonan - rối loạn di truyền với tính chất di truyền lặn hoặc di truyền trội trên NST thường giống với các triệu chứng của hội chứng Turner (tầm vóc thấp, hẹp phổi hoặc các dị tật tim bẩm sinh khác; tai thấp hoặc to, tai biến nếp gấp (“nếp gấp Mông Cổ”), cubitus valgus (vị trí bất thường của… Hội chứng Turner: Hay điều gì khác? Chẩn đoán phân biệt
Sau đây là các bệnh hoặc biến chứng quan trọng nhất có thể gây ra bởi hội chứng Turner: Dị tật bẩm sinh, dị dạng và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99). Hẹp eo động mạch chủ (ISTA; từ đồng nghĩa: coarctation of the aortae: coarctatio aortae) - thu hẹp phần đi xuống của động mạch chủ; tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh): 11%. Hở van động mạch chủ hai lá - khuyết tật van tim,… Hội chứng Turner: Các biến chứng
Theo ICD-10 (Phân loại thống kê quốc tế về bệnh tật và các vấn đề sức khỏe liên quan), hội chứng Turner được phân loại như sau, tùy thuộc vào căn nguyên nghi ngờ (nguyên nhân): Q96.0: karyotype 45, X Q96.1: Karyotype 46, X iso (Xq) Q96.2: Karyotype 46, X với bất thường gonosome, ngoại trừ iso (Xq). Q96.3: khảm, 45, X / 46, XX hoặc 45, X / 46, XY Q96.4: Khảm, 45, X / (các) dòng tế bào khác có bất thường gonosome… Hội chứng Turner: Phân loại
Khám lâm sàng toàn diện là cơ sở để lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo: Khám sức khỏe tổng quát - bao gồm huyết áp, mạch, thân nhiệt, trọng lượng cơ thể, chiều cao [tầm vóc thấp?]; xa hơn: Kiểm tra (xem). Da và niêm mạc [số lượng và kích thước rõ rệt của nốt ruồi (nốt ruồi) lành tính (lành tính)?] Mặt [khuôn mặt rộng hơn?] Mắt [do bệnh keratoconus thứ phát (tiến triển, biến dạng hình nón… Hội chứng Turner: Khám
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm. Phân tích nhiễm sắc thể - điều này có thể phát hiện những thay đổi về số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể (sai lệch về số lượng / cấu trúc nhiễm sắc thể). Phát hiện DNA không có tế bào (xét nghiệm cfDNA, xét nghiệm DNA không có tế bào), ví dụ: NIPT (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn; từ đồng nghĩa: Xét nghiệm hòa hợp; Xét nghiệm tiền sản hài hòa). Lưu ý PraenaTest: Đối với trisomy 21, ở trên… Hội chứng Turner: Kiểm tra và chẩn đoán
Mục tiêu trị liệu Phòng chống tầm vóc thấp bé Phòng ngừa các triệu chứng thiếu hụt hormone hoặc các bệnh do thiếu hụt hormone. Khuyến nghị về liệu pháp Từ khoảng 6 tuổi, hormone tăng trưởng (STH) thường được sử dụng để ngăn ngừa tình trạng thấp lùn. Liệu pháp thay thế hormone nên bắt đầu ở tuổi dậy thì bình thường ở trẻ em gái (từ 12 tuổi) và tiếp tục trong suốt cuộc đời. Thay thế … Hội chứng Turner: Điều trị bằng thuốc
Chẩn đoán thiết bị y tế bắt buộc. Đo độ trong suốt của nếp gấp cổ bằng siêu âm (kiểm tra siêu âm) - được thực hiện tối ưu giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ; nếu hộp sọ lớn hơn 45 mm, điều này có thể cho thấy các rối loạn nhiễm sắc thể khác sau đây ngoài hội chứng Turner: Trisomy 10, trisomy 13 (hội chứng Pätau), trisomy 15, trisomy 16, trisomy… Hội chứng Turner: Kiểm tra chẩn đoán
Vạch tuyến sinh dục (trong khảm 45, X / 46, XY). Ở những bệnh nhân có biến thể khảm của hội chứng Turner - tức là một số tế bào sinh dưỡng có bộ nhiễm sắc thể đầy đủ là 46 với các chòm sao nhiễm sắc thể có thể là XX hoặc XY, nhưng những tế bào khác có bộ nhiễm sắc thể là 45 do chỉ có một nhiễm sắc thể X. - vệt… Hội chứng Turner: Liệu pháp phẫu thuật
Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể chỉ ra hội chứng Turner: Bệnh tiên lượng (dấu hiệu của một căn bệnh). Tầm vóc ngắn - chiều cao kỳ vọng trung bình (chưa điều trị): 147-150 cm. Giảm sản tử cung và âm đạo - sự phát triển nhỏ của âm đạo (âm đạo) và tử cung (tử cung). Tuyến sinh dục sọc (tuyến sinh dục dạng sợi) - rối loạn phát sinh (dị dạng) của buồng trứng (buồng trứng) → sợi mô liên kết; không với trẻ vị thành niên… Hội chứng Turner: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu
Cơ chế sinh bệnh (phát triển bệnh) Nhiễm sắc thể là những sợi của axit deoxyribonucleic (DNA) với cái gọi là histon (protein cơ bản trong nhân) và các protein khác; hỗn hợp của DNA, histon và các protein khác cũng được gọi là chất nhiễm sắc. Chúng chứa các gen và thông tin di truyền cụ thể của chúng. Trong cơ thể con người, số lượng nhiễm sắc thể là 46, với 23 nhiễm sắc thể được di truyền… Hội chứng Turner: Nguyên nhân
Các biện pháp chung Tránh căng thẳng tâm lý xã hội: Bắt nạt dẫn đến xung đột và cô lập về tinh thần. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên Cần phải kiểm tra sức khỏe định kỳ theo liệu pháp thay thế estrogen (TRT) và liệu pháp hormone tăng trưởng. Vật lý trị liệu (bao gồm vật lý trị liệu) Đối với phù bạch huyết: Dẫn lưu bạch huyết bằng tay (ML). Huấn luyện Huấn luyện người bị ảnh hưởng cũng như người thân: Phát triển thể chất - đặc điểm của chứng rối loạn phát triển… Hội chứng Turner: Trị liệu
