Vạch tuyến sinh dục (ở khảm 45, X / 46, XY).
Ở những bệnh nhân có biến thể khảm của Hội chứng Turner - nghĩa là, một số tế bào xôma có bộ nhiễm sắc thể đầy đủ là 46 với các chòm sao nhiễm sắc thể có thể là XX hoặc XY, nhưng những tế bào khác có bộ nhiễm sắc thể là 45 do chỉ có một nhiễm sắc thể X. - tuyến sinh dục sọc (mô liên kết sợi) thường được phát hiện thay vì bình thường buồng trứng. Đây là một rối loạn phát sinh (dị dạng) của buồng trứng, dẫn đến việc tổng hợp (sản xuất) ít hoặc không có estrogen (ví dụ estradiol 17-beta). Các cô gái bị ảnh hưởng không có máu kinh, và điều kiện được gọi là chính mất kinhSự hiện diện một phần của nhiễm sắc thể Y bổ sung làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư nguyên bào sinh dục ác tính (hiếm gặp, thường là khối u sản xuất hormone), đó là lý do tại sao phẫu thuật cắt tuyến sinh dục nội soi (loại bỏ các tuyến sinh dục qua nội soi) được khuyến cáo ngay khi bắt đầu dậy thì.
