Sinh bệnh học (phát triển bệnh)
Nhiễm sắc thể là những sợi axit deoxyribonucleic (DNA) với cái gọi là histones (cơ bản protein trong nhân) và các protein khác; hỗn hợp DNA, histone và các protein khác còn được gọi là chất nhiễm sắc. Chúng chứa các gen và thông tin di truyền cụ thể của chúng.
Trong cơ thể con người, số lượng nhiễm sắc thể là 46, với 23 thừa kế từ cha và mẹ. Nhiễm sắc thể được chia thành các NST thường và các gonosomes (nhiễm sắc thể giới tính). Cặp nhiễm sắc thể số 1 đến 22 là nhiễm sắc thể thường, cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (XY ở nam và XX ở nữ).
In Hội chứng Turner, một khiếm khuyết phân phối nhiễm sắc thể (bất thường nhiễm sắc thể) xảy ra trong bệnh teo (phân chia trưởng thành), dẫn đến sự hiện diện của chỉ một nhiễm sắc thể giới tính, nhiễm sắc thể X, trong tất cả hoặc chỉ một phần của tế bào cơ thể.
Hơn 50% phụ nữ bị ảnh hưởng bị mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể X. Có 45 nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào cơ thể thay vì 46 nhiễm sắc thể (ICD 10 Q96.0 karyotype 45, X).
Trong 30-40% trường hợp, mặc dù có 46 nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào sinh dưỡng, có những thay đổi cấu trúc trong một nhiễm sắc thể X khác (ICD 10 Q96.1 karyotype 46, X iso (Xq) và Q96.2 karyotype 46, X với gonosome bất thường, ngoại trừ iso (Xq)).
Trong 10-20% trường hợp có những thay đổi thể khảm trong một nhiễm sắc thể. Ở đây, một số tế bào sinh dưỡng có bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh là 46 với các chòm sao nhiễm sắc thể có thể là XX hoặc XY, nhưng những tế bào khác có bộ nhiễm sắc thể là 45 do chỉ có một nhiễm sắc thể X (ICD 10 Q96.3 khảm, 45, X / 46, XX hoặc 45, X / 46, XY).
Trong một số trường hợp hiếm hơn, những thay đổi thể khảm được phát hiện trong đó một số tế bào xôma có 45 nhiễm sắc thể nhưng những tế bào khác lại có những bất thường khó xác định về gonosomal (bất thường của nhiễm sắc thể giới tính) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / dòng tế bào khác ) với bất thường gonosom).
Trong bất thường thể khảm, triệu chứng và di chứng có thể nhẹ hơn.
Căn nguyên (Nguyên nhân)
Nguyên nhân tiểu sử
- Đột biến tự phát
- Hoàn toàn không có nhiễm sắc thể X
- Sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể X
- Thay đổi thể khảm của cả hai hoặc một nhiễm sắc thể X.
