Khám lâm sàng toàn diện là cơ sở để lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo:
- Khám sức khỏe tổng quát - bao gồm huyết áp, mạch, nhiệt độ cơ thể, trọng lượng cơ thể, chiều cao [tầm vóc thấp?]; thêm nữa:
- Kiểm tra (xem).
- Da và niêm mạc [số lượng và kích thước rõ rệt của nốt ruồi (nốt ruồi) lành tính (lành tính)?]
- Khuôn mặt [khuôn mặt bao quát hơn?]
- Mắt [do bệnh keratoconus thứ hai (tiến triển, biến dạng hình nón của giác mạc mắt)]
- Cổ, gáy [pterygium colli (nếp gấp cổ bên hình cánh / lông cánh)? Chân tóc hằn sâu sau gáy?]
- Thorax (ngực) [che chắn ngực (rộng cũng như phẳng (ngực) bao gồm khoảng cách núm vú rộng (khoảng cách giữa các núm vú))? Ngực phễu (pectus digvatum)?]
- Thành bụng và vùng bẹn (vùng bẹn).
- Bàn tay và lưng bàn chân [phù bạch huyết (lưu trữ chất lỏng bạch huyết trong mô)?]
- Auscultation (nghe) của tim [do di chứng khuyết tật tim].
- Kiểm tra (xem).
- Khám phụ khoa
- Sự kiểm tra
- Vagina (âm đạo) [hypoplasia âm đạo (sự phát triển nhỏ của âm đạo (âm đạo))?]
- Cơ ngực (cơ ngực lớn) [giảm sản (kém phát triển) hoặc vắng mặt hoàn toàn [do chẩn đoán phân biệt Hội chứng Ba Lan (không có cơ ngực và dị dạng tuyến vú một bên)]]
- Sờ (sờ) các cơ quan sinh dục bên trong - lưỡng tính (thuận cả hai tay).
- Tử cung (tử cung) [hypolasia tử cung (phát triển nhỏ của tử cung (tử cung))?]
- Adnexa (các phần phụ của tử cung, tức là, buồng trứng (buồng trứng) và ống tử cung (ống dẫn trứng)) [Tuyến sinh dục phát triển (dị dạng) của buồng trứng (buồng trứng) = sợi xơ)?]
- Không gian Douglas (phình dạng túi của phúc mạc (phúc mạc) giữa trực tràng (trực tràng) phía sau và tử cung (tử cung) phía trước) [sa tử cung (phát triển nhỏ của tử cung)?]
- Kiểm tra tuyến vú (vú)
- Kiểm tra vú (vú), núm vú (núm vú) và da [kém phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp và khoảng cách giữa các núm vú lớn hơn?]
- Sờ nắn các loài có vú, cả hố thượng đòn (hố xương đòn trên) và nách (axillae) [kém phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp?]
- Sự kiểm tra
- Khám da liễu [do bệnh lý bẩm sinh loạn sản móng (dị tật móng)]
- Khám sức khỏe tai mũi họng [do bệnh suy giảm chất phụ (suy giảm thính lực)]
- Kiểm tra chỉnh hình [do bệnh thoái hóa xương (mất xương)]
- Kiểm tra nội tiết [do bệnh lý phụ, đái tháo đường týp 1, suy giáp (suy giáp)]
Dấu ngoặc vuông [] cho biết các phát hiện vật lý có thể có về bệnh lý (bệnh lý).