Hội chứng Phelan-McDermid: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Phelan-McDermid là một chứng rối loạn phát triển di truyền. Nó dẫn đến các triệu chứng thần kinh cơ và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Phelan-McDermid là gì?

Trong cộng đồng y tế, hội chứng Phelan-McDermid (PMS) còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q13.3 hoặc 22q13.3. Điều này đề cập đến một rối loạn phát triển do di truyền gây ra liên quan đến khuyết tật trí tuệ, các khiếu nại về thần kinh cơ và sự kém phát triển ngôn ngữ. Nguyên nhân gây ra chứng rối loạn này là sự giảm tốc độ vi mô trên nhiễm sắc thể số 22, trên nhánh dài bị thiếu một đoạn. Hội chứng Phelan-McDermid là một trong những căn bệnh rất hiếm gặp. Rối loạn phát triển mới chỉ được chẩn đoán khoảng một nghìn lần trên thế giới. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế cho rằng con số này là quá thấp, vì đa số bệnh nhân đều mắc phải bệnh tự kỷ rối loạn phổ. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp PMS đều liên quan đến bệnh tự kỷ, vì vậy các ước tính dịch tễ học có xu hướng không chính xác. Hội chứng xuất hiện sớm nhất là thời thơ ấu. Hội chứng Phelan-McDermid được đặt theo tên của các nhà nghiên cứu K. Phelan và H. McDermid, qua đó hội chứng được đặc trưng theo cách chính xác hơn về mặt kiểu hình. Mô tả đầu tiên về chứng rối loạn phát triển xảy ra vào năm 1985 là một phần 22q.

Nguyên nhân

Hội chứng Phelan-McDermid là nguyên nhân dẫn đến mất vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể số 22. Do đó, các cá thể bị ảnh hưởng thiếu một đoạn ở cuối nhánh nhiễm sắc thể dài. Ba nguyên nhân có thể được xem xét cho rối loạn di truyền này. Chúng bao gồm sự mất đoạn đơn giản, trong đó một phần của nhiễm sắc thể số 22 bị đứt ra trong quá trình hình thành tinh trùng tế bào hoặc một tế bào trứng. Sự hình thành nhiễm sắc thể dạng vòng cũng có thể xảy ra, trong đó có sự đứt gãy cả hai đầu của nhiễm sắc thể 22. Sau đó, sự kết nối giữa các đầu mở xảy ra để tạo thành nhiễm sắc thể có hình dạng vòng. Nguyên nhân thứ ba có thể là do chuyển vị không cân đối. Trong trường hợp này, mất một phần của nhiễm sắc thể 22 và đoạn của nhiễm sắc thể khác được thay thế. Đoạn bị thiếu của nhiễm sắc thể số 22 chứa gen PROSAP2 / SHANK 3. Người ta nghi ngờ rằng sự vắng mặt của điều này gen là nguyên nhân gây ra các triệu chứng thần kinh của hội chứng Phelan-McDermid. Các quan sát được thực hiện trong những năm gần đây cho thấy rằng đây là trường hợp. Bản sao của Shank3 gen bị thiếu trong hầu hết các trường hợp được mô tả.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Các triệu chứng do hội chứng Phelan-McDermid gây ra rất đa dạng và diễn biến khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, hầu hết tất cả các bệnh nhân đều có rối loạn phát triển toàn cầu. Điều này dẫn đến tinh thần nghiêm trọng sự chậm phát triển và giảm trương lực cơ rõ rệt. Hơn nữa, sự phát triển ngôn ngữ bị hội chứng này. Thành phần tâm thần được coi là không nhất quán. Sớm thời thơ ấu bệnh tự kỷ hoặc rối loạn phổ tự kỷ có thể được xác định ở khoảng 80 phần trăm tổng số trẻ em bị ảnh hưởng. Ở một số cá nhân bị ảnh hưởng, những người có đột biến trong gen Shank3 hoặc vi tăng tốc 22q13.3, tâm thần phân liệt hoặc rối loạn lưỡng cực bắt đầu ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành. Rối loạn ngôn ngữ trở nên rõ ràng rất sớm ở những người bị ảnh hưởng. Do đó, âm thanh chỉ được tạo ra khi có độ trễ hoặc hoàn toàn không có. Trong một số trường hợp, trẻ có khả năng ban đầu chỉ nói được một vài từ hoặc thậm chí từng câu riêng lẻ. Tuy nhiên, khi tuổi càng cao, khả năng này càng ngày càng mất đi. Các đặc điểm điển hình khác của hội chứng Phelan-McDermid là xu hướng nhiễm trùng và gia tăng đau lòng khoan dung. Triệu chứng đầu tiên của hội chứng ở trẻ sơ sinh là giảm trương lực cơ. Không hiếm gặp những dị tật nhẹ ở mặt và tay chân. Hơn nữa, các dị tật bên trong cơ thể chẳng hạn như ở [[thận, đường tiết niệu hoặc tim có thể. Vì lý do này, các kỳ thi kiểm soát thích hợp nên được thực hiện. Động kinh xảy ra ở khoảng 25% tổng số trẻ em mắc hội chứng Phelan-McDermid. Những điều này có thể liên quan đến các dị tật của não chẳng hạn như nang màng nhện. Hiếm khi, rối loạn các cơ quan nội tạng hoặc nội tiết, chẳng hạn như tự miễn dịch viêm gan, trở nên rõ ràng. Những khuyết tật tâm thần do hội chứng Phelan-McDermid gây ra cũng ảnh hưởng đến hành vi của những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Ví dụ, chúng thiếu sự tương hỗ trong xã hội và giao tiếp bằng mắt, nhiều trẻ em cũng thiếu nhịp điệu thức - ngủ theo hai pha.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Để chẩn đoán hội chứng Phelan-McDermid, a máu kiểm tra thường được thực hiện. Điều này liên quan đến một thử nghiệm đặc biệt được gọi là mảng CGH. CGH là viết tắt của Comp Compare Genomic Hybridization. Với sự trợ giúp của xét nghiệm CGH này, có thể phát hiện những thay đổi nhiễm sắc thể, ngay cả khi chúng rất nhỏ đến mức không thể phát hiện được ở người bình thường phân tích nhiễm sắc thể. Hơn nữa, PMS cũng có thể được phát hiện bằng mang thai các bài kiểm tra như chọc ối. Tiên lượng cho hội chứng Phelan-McDermid là tiêu cực vì rối loạn phát triển không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng. Vì vậy, nó phụ thuộc vào sự chăm sóc mà bệnh nhân nhận được và mức độ khuyết tật của họ.

Các biến chứng

Do hội chứng Phelan-McDermid, các cá nhân bị ảnh hưởng bị chậm phát triển đáng kể và cũng có nhiều rối loạn trong quá trình tăng trưởng. Thông thường, điều này cũng dẫn đến những khuyết tật và hạn chế đáng kể về tâm thần và vận động. Trong nhiều trường hợp mắc hội chứng Phelan-McDermid, người thân và cha mẹ của bệnh nhân cũng bị các triệu chứng tâm lý và cũng có thể từ trầm cảm, vì vậy mà chất lượng cuộc sống của cả gia đình bị giảm sút đáng kể. Tương tự như vậy, hội chứng Phelan-McDermid dẫn đến teo cơ và hạn chế tinh thần, do đó trẻ bị tâm thần phân liệt hoặc mắc chứng rối loạn lưỡng cực. Khả năng nói cũng bị hạn chế đáng kể do hội chứng gặp khó khăn trong giao tiếp. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, các dị tật của thận hoặc tim cũng xảy ra với hội chứng này, có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Điều này dẫn đến co giật động kinh và các da những lời phàn nàn. Thật không may, hội chứng Phelan-McDermid không thể được điều trị một cách nhân quả. Vì lý do này, điều trị chủ yếu dựa trên các triệu chứng của hội chứng này. Không có biến chứng cụ thể nào, nhưng không phải tất cả các triệu chứng đều có thể hạn chế được. Có thể, hội chứng Phelan-McDermid cũng sẽ làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Vì hội chứng Phelan-McDermid là một rối loạn di truyền nghiêm trọng nên luôn phải được bác sĩ thăm khám và điều trị. Chỉ có điều trị nội khoa mới hạn chế được các triệu chứng. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn, để người mắc phải gánh chịu các triệu chứng của hội chứng này trong suốt quãng đời còn lại. Bác sĩ nên được tư vấn về hội chứng Phelan-McDermid nếu bệnh nhân bị khó chịu ở cơ và đặc biệt là cơ nặng đau. Các điều kiện có thể dẫn tinh thần sự chậm phát triển hoặc rối loạn lưỡng cực. Nếu các triệu chứng này cũng xảy ra, bệnh nhân nên điều trị nội khoa để tránh các biến chứng sau này. Điều trị sớm có thể hạn chế đáng kể tâm thần sự chậm phát triển. Hơn nữa, kiểm tra thường xuyên các cơ quan là hữu ích, vì tim và thận cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Trong trường hợp của một động kinh, bác sĩ khẩn cấp nên được thông báo ngay lập tức hoặc đến bệnh viện. Vì cha mẹ và người thân cũng thường bị tâm lý khó chịu do hội chứng Phelan-McDermid, nên việc chăm sóc tâm lý là rất hữu ích.

Điều trị và trị liệu

Điều trị nguyên nhân của hội chứng Phelan-McDermid là không thể. Do đó, có triệu chứng điều trị diễn ra. Thúc đẩy nhận thức, vận động, ngôn ngữ và các yếu tố xã hội đóng một vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Điều quan trọng là điều trị các triệu chứng đi kèm như rối loạn nuốt và bú, trào ngược or ói mửa, đã xảy ra sớm thời thơ ấu do giảm trương lực cơ. Các biện pháp khác để can thiệp sớm bao gồm điều trị vật lý trị liệu, sử dụng giọng nói đầu ra

Máy tính đầu ra giọng nói, hoặc lao động trị liệu có thể được coi.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng cho hội chứng Phelan-McDermid một mặt là xấu và mặt khác là tốt. Đúng là bệnh vô phương cứu chữa. Tuy nhiên, nó thường không giới hạn tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng, tuy nhiên, nếu mức độ tàn tật do hội chứng Phelan-McDermid gây ra càng cao và việc chăm sóc y tế và tâm lý xã hội vẫn chưa đầy đủ, thì tiên lượng có thể xấu hơn đáng kể. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng được hỗ trợ phát triển trí tuệ hoặc vận động càng sớm thì tiên lượng càng tốt. Tuy nhiên, ngoài điều này, chỉ có thể điều trị triệu chứng cho những người bị ảnh hưởng. Trong quá trình hội chứng Phelan-McDermid, các bất thường về thần kinh hoặc tâm thần như trầm cảm, tâm thần phân liệt hoặc rối loạn lưỡng cực có thể phát triển. Những di chứng này có thể được điều trị theo các tiêu chuẩn y tế đã được thiết lập. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị bằng thuốc đồng thời không có hiệu quả tốt ở những bệnh nhân này cũng như ở những bệnh nhân khác. Tiên lượng xấu đi do thiếu hỗ trợ, không được chăm sóc y tế đầy đủ, thiếu sự công nhận trong lĩnh vực xã hội, và các chứng động kinh đồng thời hoặc da các triệu chứng. Ngoài ra, các biến chứng y khoa có thể xảy ra. Ví dụ, hội chứng Phelan-McDermid có thể dẫn dị tật các cơ quan quan trọng hoặc teo cơ. Những dị tật như vậy thường ảnh hưởng đến tim hoặc thận. Những di chứng đó có thể ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, tiên lượng y tế có thể tốt hơn so với tự đánh giá của người bị ảnh hưởng.

Phòng chống

Hội chứng Phelan-McDermid vốn đã bẩm sinh. Do đó, không phòng ngừa các biện pháp có thể.

Theo dõi chăm sóc

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng với hội chứng Phelan-McDermid hoặc hoàn toàn không được chăm sóc theo dõi hoặc chỉ được chăm sóc theo dõi rất hạn chế các biện pháp có sẵn. Những người bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế sớm trong quá trình của bệnh này, vì nó có thể không tự lành. Chẩn đoán sớm bệnh do đó có thể ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm. Trong trường hợp muốn có con, luôn phải khám và tư vấn di truyền trước để hội chứng này không thể tái phát ở con cháu, vì đây là bệnh di truyền. Người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào các biện pháp of vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu cho hội chứng Phelan-McDermid. Nhiều bài tập từ các liệu pháp như vậy cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân, có thể giúp tăng tốc độ chữa bệnh. Tương tự như vậy, trẻ em bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự chăm sóc tích cực và hỗ trợ từ gia đình của họ để giảm bớt các triệu chứng và cho phép trẻ phát triển. Theo quy định, không có tuyên bố chung chung nào có thể được đưa ra về quá trình tiếp theo và dự đoán tuổi thọ của bệnh trong bối cảnh này.

Những gì bạn có thể tự làm

Sản phẩm điều trị của hội chứng Phelan-Mc-Dermid chủ yếu nhằm hỗ trợ sớm cho trẻ mắc bệnh. Biện pháp quan trọng nhất là thúc đẩy cụ thể khả năng xã hội, vận động, ngôn ngữ và nhận thức của bệnh nhân. Điều này đòi hỏi thể thao, vật lý trị liệu, rèn luyện tinh thần và một số biện pháp khác. Cha mẹ nên liên hệ với các bác sĩ có liên quan ngay từ đầu để có thể vạch ra kế hoạch điều trị có tính đến các triệu chứng phức tạp của hội chứng Phelan-Mc-Dermid. Ngoài ra, các điều chỉnh phải được thực hiện trong cuộc sống hàng ngày. Những đứa trẻ mắc bệnh thường không thể đi lại nếu không có sự giúp đỡ và do đó cần được chăm sóc ngoại trú. Cầu thang phù hợp cho người tàn tật phải được lắp đặt trong gia đình và các thay đổi khác được thực hiện tùy thuộc vào hình ảnh triệu chứng. Ngoài ra, đứa trẻ thường phải ngồi xe lăn. Trong trường hợp này, các câu hỏi liên quan đến bảo hiểm phải được làm rõ, theo đó bác sĩ có trách nhiệm cũng sẵn sàng hỗ trợ về khía cạnh này. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường tiếp xúc với rất nhiều căng thẳng. Điều này làm cho các cuộc thảo luận kèm theo với những người bị ảnh hưởng khác và nếu cần thiết, với bác sĩ trị liệu trở nên quan trọng hơn. Các biện pháp chung như thể thao, thư giãn bài tập và cân bằng chế độ ăn uống giúp đỡ giảm bớt căng thẳng.