Lysyl oxidase là một loại enzyme của mô liên kết có chức năng xúc tác và thúc đẩy liên kết ngang của collagen và elastin. Enzyme có tác dụng ổn định mô liên kết bằng cách thực hiện quá trình khử oxy hóa, do đó tạo ra các điều kiện cơ bản cho liên kết ngang. Trong cutis laxa, hoạt động của lysyl oxidase bị giảm.
Lysyl oxidase là gì?
Có khác nhau enzyme trong cơ thể con người, tất cả đều có hoạt tính xúc tác. Vì thế, enzyme kích hoạt hoặc tăng tốc các phản ứng trong cơ thể con người. Lysyl oxidase là một loại enzyme của con người mô liên kết. Nó còn được gọi là protein lysine-6-oxidase và được tìm thấy chủ yếu trong không gian ngoại bào của mô liên kết. Trong trường hợp này, hoạt động xúc tác của enzym liên quan đến liên kết ngang giữa collagen và elastin. Lysyl oxidase ổn định cơ học hai protein, do đó tạo điều kiện cho liên kết phản ứng. Lysyl oxidase không chỉ được tìm thấy trong cơ thể con người. Các động vật có xương sống khác cũng được trang bị enzym. Lysyl oxidase được coi là chất ổn định của mô liên kết. Sự thiếu hụt enzym gây ra hình ảnh lâm sàng của bệnh viêm da cơ địa, một bệnh nặng và di truyền yếu mô liên kết.
Chức năng, tác dụng và nhiệm vụ
Lysyl oxidase thực hiện các chức năng quan trọng trong không gian ngoại bào trong liên kết chéo giữa các cá thể phân tử of collagen. Trong cơ thể con người, collagen có một vai trò chính trong protein, chiếm khoảng 30% tổng lượng protein khối lượng. Collagen là loại protein dồi dào nhất. Nó là một loại protein cấu trúc và xây dựng tạo nên nhiều thành phần của cơ thể, bao gồm cả mô liên kết, xương, hàm răng, xương sụn, gân, dây chằng và da. Lysyl oxidase hỗ trợ liên kết collagen với các nhóm carbonyl và do đó góp phần vào sự ổn định của các thành phần cơ thể nói trên. Nó có hoạt tính xúc tác để tạo ra các nhóm cacbonyl tạo thành các liên kết chéo cộng hóa trị trên các collagens trong các ngưng tụ aldol. Theo đó, nhiệm vụ xúc tác của lysyl oxidase là chuẩn bị hình thành fibril. Enzyme tạo ra tất cả các điều kiện hóa học cần thiết cho sự hình thành. Fibrils được coi là sợi của sợi. Chúng tương ứng với các thành phần cơ thể mỏng và xơ và được tìm thấy trong thành tế bào thực vật, trong cơ của con người và trong mô liên kết. Nhiệm vụ của lysyl oxidase trong bối cảnh này về cơ bản là khử oxy hóa các gốc lysyl. Trong hóa học, khử amin là sự phân cắt hóa học của các nhóm amin dưới dạng ion amoni hoặc Ammonia. Quá trình khử oxy hóa phân cắt các nhóm amin của axit amin L-glutamate từ khinh khí và oxy hóa chúng thành các nhóm imino với sự chuyển hydro thành NAD + hoặc NADP +. Tiếp theo là sự phân cắt thủy phân của các nhóm imino dưới dạng ion amoni, đi kèm với sự hình thành axit α-keto. Sự hủy diệt tương ứng với bước đầu tiên trong quá trình thoái hóa sinh hóa của amino axit, ở động vật có vú, chủ yếu xảy ra ở gan. Ion amoni được hình thành trong quá trình khử amin được chuyển thành Urê. Các quá trình khử amin của lysyl oxidase làm phát sinh các nhóm aldehyde, có thể kết hợp với các nhóm amin riêng lẻ từ các gốc lysyl khác để tạo thành cái gọi là Schiff căn cứ và bằng cách này hình thành các liên kết ngang ổn định trong collagen.
Sự hình thành, sự xuất hiện, thuộc tính và giá trị tối ưu
Lysyl oxidase được mã hóa trong DNA bởi LOX gen, ở người nằm trên nhiễm sắc thể số 5 trong quỹ tích gen q23.3 đến q31.2. Các gen sản phẩm không phải là dạng cuối cùng của enzyme. Sản phẩm không phải là lysyl oxidase thành phẩm, mà là một dạng tiền chất có răng hàm khối lượng 47 kDa sau khi dịch. Quá trình glycosyl hóa xảy ra trong quá trình tiếp theo. Trong quá trình này, răng hàm khối lượng của enzym sau này tăng lên 50 kDa và dạng tiền chất của lysyl oxidase được tiết ra không gian ngoại bào. Sau khi bài tiết, pre-pro lysyl oxidase được tiếp tục xử lý. Trong không gian ngoại bào, chất bị phân cắt. Sự phân cắt thành hai đoạn được thực hiện bởi protein 1, tạo ra lysyl oxidase 32 kDa. Mặt khác, một chất dư được tạo thành, trong trường hợp này tương ứng với một polypeptit.
Bệnh tật và rối loạn
Các khiếm khuyết di truyền của lysyl oxidase có thể gây ra bệnh cảnh lâm sàng của bệnh cutix laxe. điều kiện còn được gọi là bệnh nấm da và đề cập đến một nhóm các điểm yếu mô liên kết thường liên quan đến tuổi tác được quan sát thấy trong hầu hết các trường hợp với phân nhóm gia đình. Đặc điểm chung của tất cả các hiện tượng bệnh nấm da là chảy xệ và kém đàn hồi da thường rủ xuống thành những nếp gấp lớn trên các bộ phận khác nhau của cơ thể. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng trông già hơn so với họ do những thay đổi. Các rối loạn được gây ra, trong số những thứ khác, do đột biến gen. Trong bối cảnh này, có nói chuyện của hội chứng cutis laxa. Bệnh có thể ở dạng lặn trên NST thường, dạng trội trên NST thường và dạng nhiễm sắc thể x. Trong nhiều trường hợp, hội chứng cutis laxa có liên quan đến các bất thường khác và có thể gây tử vong nếu liên quan đến các cơ quan. ARCL1 tương ứng với lớp cutis laxa của nhiễm sắc thể lặn loại 1 và được coi là dạng nặng nhất, có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng. Loại ARCL1A có liên quan đến các đột biến trong FBLN5 gen tại locus 14q32.12. Loại ARCL1B có liên quan đến đột biến trong gen EFEMP2 tại vị trí 11q13.1 và biến thể ARCL1C tương ứng với cutis laxa có liên quan phổi, bất thường đường tiêu hóa và đường tiết niệu do đột biến gen LTBP4 tại locus 19q13.2. Các đột biến trong các gen nói trên dẫn đến hoạt động dưới mức trung bình của lyxyloxidase. Hoạt động của enzym giảm tạo ra không đủ liên kết chéo. Do đó, mô liên kết của bệnh nhân không đủ ổn định.
