Bắt buộc chẩn đoán thiết bị y tế.
- Cái cổ đo độ trong suốt gấp bằng siêu âm (siêu âm kiểm tra) - được thực hiện tối ưu giữa tuần thứ 11 và 14 của mang thai; nếu sọ lớn hơn 45 mm, điều này có thể cho thấy các rối loạn nhiễm sắc thể khác sau đây ngoài Hội chứng Turner: Trisomy 10, trisomy 13 (hội chứng Pätau), trisomy 15, trisomy 16, tam nhiễm 18 (Hội chứng Edwards), thể tam nhiễm 21 (Hội chứng Down), thể tam nhiễm 22, hội chứng tam thể X (thể tam nhiễm X), thể đơn nhiễm X (Hội chứng Turner), Hội chứng klinefelter (trong phần lớn các trường hợp được đặc trưng bởi một nhiễm sắc thể X bội số (47, XXY)).
Tùy chọn chẩn đoán thiết bị y tế - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - đối với Chẩn đoán phân biệt.
- Siêu âm 3D (hình ảnh ba chiều của thai nhi/ thai nhi) - lý tưởng nhất là từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 16 của mang thai [do hội chứng Noonan và hội chứng Zellweger].
- đầu siêu âm (siêu âm nội tạng) - lý tưởng nhất là giữa tuần thứ 19 và 20 của mang thai [do hội chứng Noonan và hội chứng Zellweger].
