Hội chứng Engelmann là tên được đặt cho một dạng xơ cứng xương hiếm gặp. Nó có liên quan đến việc giảm khả năng phục hồi của xương và các triệu chứng khác và có thể được điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau.
Hội chứng Engelmann là gì?
Hội chứng Engelmann là một dạng xơ cứng xương được phát hiện bởi nhà sinh lý học người Đức Theodor Wilhelm Engelmann. Nó được đặc trưng bởi một số triệu chứng, bao gồm tăng độ cứng của xương và đồng thời giảm khả năng chịu tải của xương. Vì căn bệnh này được gây ra bởi một gen đột biến, ngăn ngừa theo nghĩa cổ điển là không thể. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể được điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau sau khi được chẩn đoán toàn diện, bao gồm các X-quang các kỳ thi. Nếu điều này được thực hiện ở giai đoạn đầu, có thể mong đợi một diễn biến tích cực của bệnh. Tuy nhiên, nếu việc điều trị bị trì hoãn, các triệu chứng sẽ lan đến cơ sở của sọ, có thể dẫn đến mù, liệt mặt và điếc. Mặt khác, trong trường hợp xấu nhất, thiệt hại cho não xảy ra do sự thu hẹp của các kênh thần kinh.
Nguyên nhân
Hội chứng Engelmann là do đột biến trên nhiễm sắc thể 19. Cụ thể hơn là do thay đổi gen locus 19q13.1-13.3, dẫn đến thiệt hại cho cái gọi là yếu tố tăng trưởng biến đổi. Ở đây một lần nữa, chuỗi beta-1 của phân tử bị lỗi. Vì TFG chịu trách nhiệm hình thành xương, bất thường của xương và các rối loạn khác do gen khiếm khuyết. Mô hình của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi người mang mầm bệnh, khiến cho việc chẩn đoán toàn diện càng trở nên quan trọng hơn. Đột biến gen di truyền theo kiểu trội trên NST thường, nhưng cũng có trường hợp lẻ tẻ. Do đó, đột biến có thể bỏ qua một thế hệ, với cá thể tiếp tục đóng vai trò là vật mang và thừa hưởng gen khiếm khuyết.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những người mắc hội chứng Engelmann đã sớm phải đối mặt với các triệu chứng nghiêm trọng thời thơ ấu. Ví dụ, scleroses và hyperostoses hình thành trên hình ống dài xương ngay sau khi sinh. Ban đầu, chỉ có cẳng chân bị ảnh hưởng, trước khi bệnh lây lan sang các xương và, nếu không được điều trị, cuối cùng sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ cấu trúc xương. Do các ống thần kinh xương cũng bị ảnh hưởng trong giai đoạn sau của bệnh, chứng liệt dây thần kinh sọ xảy ra và điều này dẫn đến các triệu chứng khác và các bệnh thứ phát. Khiếm thị và điếc có thể xảy ra cũng như toàn bộ mù và liệt mặt. Mặc dù trí thông minh vẫn không bị ảnh hưởng, nhưng trẻ em nói riêng có kinh nghiệm đau đầu, mệt mỏi và tập trung nỗi khó khăn. Ngoài ra, tuổi dậy thì thường bị chậm lại. Đau xương cũng xảy ra, có vấn đề với đi lại và những người bị ảnh hưởng bị giảm trương lực cơ của tứ chi. Hơn nữa, các bệnh nội tại của cơ, còn được gọi là bệnh cơ, xảy ra. Điều này thường dẫn đến thiếu máu và giảm bạch cầu và, tùy thuộc vào hình ảnh lâm sàng, các triệu chứng khác. Hội chứng Raynaud, một bệnh mạch máu có thể được nhận biết bằng sự đổi màu xanh của các ngón tay và nhợt nhạt da, là đặc biệt phổ biến.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng Engelmann được chẩn đoán bởi X-quang kiểm tra. Điều này cho thấy các dấu hiệu điển hình như các khoang tủy mở rộng và lớp vỏ não dày lên bất thường trên các xương dài bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các cuộc kiểm tra khác nhau được thực hiện để loại trừ các chất bào mòn xương khác như loạn sản xương sọ. Tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng thành công do sự biến đổi cao của các triệu chứng và biểu hiện của chúng, đó là lý do tại sao bổ sung tiền sử bệnh là cần thiết. Điều này tập trung vào các bệnh tương tự trong gia đình của người bị ảnh hưởng, theo đó sự xuất hiện đầu tiên của các triệu chứng và các tính năng đặc biệt khác cũng được tính đến. Nhật ký bệnh tật có thể là một bổ sung hữu ích cho quá trình khám bệnh. Hơn nữa, cuộc thảo luận giữa bác sĩ và bệnh nhân làm rõ mức độ nghiêm trọng của đau là, nó xảy ra ở đâu và liệu đã có bất kỳ triệu chứng tê liệt nào được đề cập hay chưa. Điều này một mặt giúp xác định đó có phải là hội chứng Engelmann hay không, mặt khác có thể làm rõ bệnh đang ở giai đoạn nào. Diễn biến của bệnh nhìn chung được đánh giá khá tích cực, với điều trị sớm, các bất thường trên lâm sàng và X quang có thể được điều trị toàn diện, và các triệu chứng phụ như tầm vóc thấp không phải là hiếm. Nếu bệnh không được điều trị, các xương khác sẽ bị ảnh hưởng sau này trong quá trình bệnh và cuối cùng là sọ cơ sở sẽ bị ảnh hưởng. Nếu bị chèn ép dây thần kinh xảy ra ở đây, thiếu hụt thần kinh và hơn nữa, đôi khi các triệu chứng gây tử vong là kết quả.
Các biến chứng
Theo quy luật, khả năng chịu tải của xương bị giảm trong hội chứng Engelmann. Trong trường hợp này, ngay cả những tai nạn hoặc va chạm nhỏ cũng dẫn đến gãy xương. Trong trường hợp này, người bệnh bị hạn chế sinh hoạt, không thể thực hiện các công việc nặng nhọc. Ở hầu hết các bệnh nhân, các biến chứng đầu tiên xảy ra ngay sau khi sinh. Quá trình này hình thành xơ cứng. Trong quá trình sống, bệnh lây lan sang các xương khác và cuối cùng là toàn bộ cơ thể. Tương tự như vậy, hội chứng Engelmann ảnh hưởng tiêu cực đến thị giác và thính giác. Có thể bị điếc hoàn toàn. Mù không thường xảy ra. Không có hạn chế về tinh thần ở bệnh nhân, do đó có thể suy nghĩ và hành động theo cách thông thường. Bởi vì đau trong xương, nhiều người còn bị đau khi đi lại. Điều này dẫn đến cách đi bộ không tự nhiên, có thể bị người khác cho là kỳ quái. Trẻ em và thanh thiếu niên nói riêng bị bắt nạt vì điều này. Có thể điều trị bằng cách bổ sung steroid. Tuy nhiên, thường không phải tất cả các triệu chứng của hội chứng Engelmann đều có thể được giải quyết. Ngoài việc điều trị bằng thuốc, vật lý trị liệu cũng có thể hữu ích và hỗ trợ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trẻ em mắc hội chứng Engelmann cần được điều trị y tế sớm thời thơ ấu. Trong hầu hết các trường hợp, điều kiện được chẩn đoán ngay sau khi sinh và điều trị sau đó được bắt đầu ngay lập tức. Cần phải đến gặp bác sĩ thêm nếu các biến chứng phát triển hoặc có thêm các triệu chứng bất thường và khiếu nại. Ví dụ, trong trường hợp đột ngột xuất hiện đau đầu, khó tập trung hoặc các triệu chứng của mệt mỏi, bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình chắc chắn nên được tư vấn. Nếu chứng xơ cứng và chứng hyperostosis thường xảy ra gây hạn chế vận động, tốt nhất bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chỉnh hình hoặc bác sĩ chỉnh hình. Dấu hiệu đầu tiên cho thấy bệnh đã di căn sang các xương khác, phải đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa. Đánh giá y tế ngay lập tức cũng được yêu cầu với đau xương, các vấn đề về đi lại và các tình trạng phụ như thiếu máu hoặc giảm bạch cầu. Nếu có dấu hiệu của Hội chứng Raynaud, một bác sĩ chuyên khoa về các bệnh mạch máu phải được tư vấn. Vì những đứa trẻ bị ảnh hưởng và cha mẹ của chúng cũng thường bị hội chứng Engelmann về tâm lý, nên tìm kiếm lời khuyên trị liệu kèm theo.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Engelmann được điều trị bằng corticosteroid. Những dẫn để bình thường hóa các bất thường khác nhau, nhưng cũng kích hoạt tầm vóc thấp và các triệu chứng đi kèm khác. Ngoài ra, có nguy cơ Bệnh Cushing. Hội chứng này là kết quả của việc gia tăng quản lý chắc chắn thuốc và dẫn đến yếu cơ, cụt béo phì và các triệu chứng khác. Ngoài quản lý of cortisone, không có lựa chọn điều trị nào khác được biết đến. Tuy nhiên, có thể điều trị các tổn thương xương hiện có bằng phẫu thuật. Vật lý trị liệu cũng có thể góp phần phục hồi, nhưng trong trường hợp bình thường, tổn thương xương hiện tại không thể hồi phục hoàn toàn.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hội chứng Engelmann, tiên lượng không tốt đặc biệt vì tính chất tiến triển của bệnh. Triển vọng có phần tốt hơn đối với biến thể yếu hơn của hội chứng Engelmann, được gọi là hội chứng gân xương. Hậu quả của bệnh xơ cứng xương đã xảy ra đè nặng lên những người bị ảnh hưởng. Xương tổng quát phì đại dẫn đến ngày càng cứng xương. Điều này dẫn đến việc xương thiếu tính linh hoạt và khả năng phục hồi. Những hậu quả do di truyền của bệnh gây ra không thể đảo ngược được. Những người bị ảnh hưởng phải học cách sống chung với đau, hạn chế khả năng vận động, yếu cơ và mệt mỏi nói chung. Triển vọng sẽ tốt hơn nếu người bị ảnh hưởng là người mang gen đột biến nhưng bản thân không mắc hội chứng Engelmann. Vì hậu quả của bệnh đã biểu hiện ra bên ngoài thời thơ ấu, hầu như không có bất cứ điều gì có thể được thực hiện để chống lại sự tiến triển của bệnh. Yếu tố gây phức tạp trong hội chứng Engelmann là sự xuất hiện thường xuyên của các bệnh mạch máu đồng thời. Tiên lượng được cải thiện sớm hơn quản lý của corticosteroid. Tuy nhiên, điều này có thể phải trả giá bằng việc giảm tốc độ tăng trưởng. Trong additiona khối u tuyến yên (Bệnh Cushing) Có thể phát triển. Do đó, lợi ích và rủi ro của các phương pháp điều trị triệu chứng như vậy phải được cân nhắc cẩn thận. Kể từ khi bệnh tiến triển bất chấp tất cả các biện pháp, triển vọng của những người bị ảnh hưởng không quá khả quan. Khoa học y tế hiện có rất ít phương tiện có sẵn để giảm bớt các triệu chứng của hội chứng Engelmann.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng Engelmann không thể ngăn ngừa được vì nó là một rối loạn của gen. Cách duy nhất để ngăn chặn nó là chẩn đoán một đột biến tương ứng trong thai nhi. Sau đó thích hợp các biện pháp, chẳng hạn như sử dụng thuốc, có thể được bắt đầu ở giai đoạn đầu, do đó giảm thiểu thiệt hại lâu dài đến mức tối thiểu. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng ít nhất có thể ngăn ngừa các triệu chứng kèm theo ở mức độ cao nhất có thể bằng cách vật lý trị liệu, thể dục thể thao và dùng các loại thuốc đã đề cập.
Chăm sóc sau
Chăm sóc sau các biện pháp rất hạn chế trong hội chứng Engelmann. Vì có thể không có cách chữa khỏi hoàn toàn trong trường hợp này, trọng tâm chính của điều trị là chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng thuốc và steroid. Hiếm khi xảy ra các biến chứng nghiêm trọng, nhưng những người bị ảnh hưởng phải luôn đảm bảo rằng họ uống thuốc đúng cách và thường xuyên. Cũng cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, trong trường hợp nghi ngờ hoặc có những điều không rõ ràng khác, cũng nên hỏi ý kiến bác sĩ. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân còn phụ thuộc vào các biện pháp phục hồi chức năng như vật lý trị liệu. Điều này cần được thực hiện thường xuyên. Nhiều bài tập từ vật lý trị liệu cũng có thể được thực hiện tại nhà. Điều này có thể tăng tốc độ phục hồi của bệnh nhân. Bệnh nhân cũng thường phụ thuộc vào việc khám định kỳ của bác sĩ. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Liệu hội chứng Engelmann có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không không thể dự đoán chung. Trong một số trường hợp, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng có thể hữu ích.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Để bệnh nhân có thể duy trì sự tự do đi lại càng lâu càng tốt, cần tiến hành các động tác và huấn luyện cụ thể. Những điều này có thể được áp dụng một cách độc lập và do chính mình chịu trách nhiệm nhiều lần trong ngày. Các bài tập thể dục nhỏ trong quy trình và thói quen hàng ngày thường đủ để tăng cường sức mạnh cho cơ thể. Về nguyên tắc, cần tránh quá tải và làm việc quá sức. Tất cả các chuyển động nên được điều chỉnh cho phù hợp với khả năng vật lý hiện tại. Vì những thay đổi này trong quá trình bệnh, chúng phải thường xuyên thích nghi với các điều kiện. Bệnh nhân không nên cố gắng quá sức bất cứ lúc nào hoặc để mình có nguy cơ té ngã quá lớn. Cần tránh tải một phía, tư thế không chính xác hoặc vị trí cơ thể cứng nhắc trong tất cả các trình tự chuyển động. Hệ thống xương cần các vị trí cân bằng và cũng được cung cấp đầy đủ hơi ấm. Nếu bệnh nhân bị suy giảm thị lực hoặc bị mù, các thói quen hàng ngày và điều kiện không gian nên được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của họ. Cần giảm thiểu nguy cơ xảy ra tai nạn và cần có sự trợ giúp hàng ngày để thực hiện các công việc khác nhau. Để củng cố tinh thần, các cuộc thảo luận với nhà tâm lý học, người thân và bạn bè có thể rất quan trọng. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân cảm thấy việc tham gia vào các nhóm tự lực dễ chịu và có lợi. Việc trao đổi với những người đau khổ khác mang lại sự hỗ trợ lẫn nhau. Các kinh nghiệm có thể được thảo luận và các mẹo đối phó với căn bệnh này trong cuộc sống hàng ngày có thể được truyền đạt.
