Hội chứng Bardet-Biedl, còn được gọi là hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), là một rối loạn của các cơ quan sinh dục chỉ xảy ra do di truyền. Hội chứng biểu hiện dưới dạng nhiều dị tật do thay đổi (đột biến) trên các gen loci hoặc nhiễm sắc thể.
Hội chứng Bardet-Biedl là gì?
Được định nghĩa bởi các bác sĩ Moon và Laurence và sau đó là Bardet và Biedl, hội chứng Bardet-Biedl là một rối loạn trong đó loạn dưỡng võng mạc xảy ra như một đặc điểm có ý nghĩa về mặt y tế kết hợp với các triệu chứng khác. Do tình hình y tế ban đầu phức tạp này, việc xác định cuối cùng của bệnh BBS là rất khó khăn. Năm 1866, hình ảnh lâm sàng này lần đầu tiên được ghi lại về mặt y học. Bốn người được kiểm tra cho thấy viêm võng mạc sắc tố (loạn dưỡng võng mạc, RP) kết hợp với bịnh liệt (liệt co cứng) cũng như thiểu năng sinh dục (cơ quan sinh dục kém phát triển) và tâm thần sự chậm phát triển. Năm 1920, bác sĩ người Pháp Bardet đã mô tả một thực thể bệnh bao gồm RP (loạn dưỡng võng mạc), thiểu năng sinh dục, polydactyly, và béo phì. Nhà nghiên cứu bệnh học Praha Biedl cũng lưu ý thêm về sự suy nhược (rối loạn tâm thần). Năm 1925, các nhà nghiên cứu Weiss và Solis-Cohen đã tổng kết các trường hợp đã biết và đặt tên cho bệnh cảnh lâm sàng là hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Nguyên nhân
Trong những năm sau đó, các tài liệu y khoa ngày càng chỉ ra rằng các trường hợp được ghi nhận bởi Laurence và Moon là một dạng đặc biệt hiếm khi xảy ra đồng thời với BBS chỉ trong những trường hợp cá biệt. Nghiên cứu y tế gần đây đã phân loại hội chứng Bardet-Biedl là một bệnh ciliopathy (bệnh thể mật). Những căn bệnh này ghi lại một sự cố phổ biến của cái gọi là lông mao (những hình chiếu nhỏ, râu), xảy ra trên đại đa số các tế bào của cơ thể người. Các lông mao được đặc trưng bởi sự chuyển tiếp trơn tru và sự xen phủ giữa các bệnh về lông mao khác nhau.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Đặc điểm chính của chứng loạn dưỡng võng mạc di truyền là chủng loại thuật ngữ mô tả sự khởi đầu của sự mất chức năng và sự thoái hóa (phá hủy) tiếp theo của các thụ thể quang. Nó dẫn đến mất dần chức năng thị giác. Rối loạn thị giác tiến triển nhanh thường xảy ra rất sớm ở trẻ em, khi chúng từ bốn đến mười tuổi. Chúng tự biểu hiện theo những cách khác nhau tùy thuộc vào các tế bào cảm quang bị ảnh hưởng. Là một dạng “hình nón hình que” với diễn biến bệnh đặc trưng là viêm võng mạc sắc tố (RP), bệnh bắt nguồn từ ngoại vi võng mạc (võng mạc ngoài) và phát triển thành thoái hóa điểm vàng (phá hủy tầm nhìn sắc nét) do mất trường thị giác tiến triển. Trong béo phì, cơ thể có sự tích tụ bệnh lý của mô mỡ. Trong trường hợp BBS, sự tích tụ chất béo tăng lên một cách nghiêm trọng ở chân, bụng, mông, cánh tay, ngựcvà hông chủ yếu xuất hiện dưới dạng cụt béo phì, với thân, chân và đùi bị ảnh hưởng đặc biệt. Polydactyly là một triệu chứng nổi bật và là một đặc điểm quan trọng của hội chứng Bardet-Biedl. Phát hiện này không đơn giản, vì polydactyly thô sơ được phẫu thuật chỉnh sửa sau khi sinh. X quang có thể cung cấp thêm thông tin. Polydactyly có thể xuất hiện với các dấu hiệu khác nhau, chẳng hạn như ngón chân thô sơ hoặc ngón tay phần phụ. Một ngón chân hoặc ngón tay có thể được hình thành bổ sung hoặc chỉ một phần. Hình lục giác đơn phương trên bàn chân và / hoặc bàn tay có thêm một chi; lục giác hai bên xảy ra trên cả hai bàn chân và / hoặc bàn tay. Các ngón chân hoặc ngón tay hợp nhất (syndactyly) và ngắn các ngón chân hoặc ngón tay một hoặc nhiều ngón (brachydactyly) cũng là dấu hiệu của BBS. Rất ít bệnh nhân có cả bốn chi bị ảnh hưởng. Chậm phát triển tâm thần có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Chỉ một số nhỏ các cá nhân bị ảnh hưởng có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng. Một trí thông minh phát triển bình thường là có thể. Trẻ có khả năng nói và đi muộn, đôi khi cũng có những biểu hiện bất thường về hành vi như rối loạn lo âu. Các hành vi cưỡng bách hoặc tự kỷ, ngưỡng thất vọng thấp và cảm xúc không ổn định là những triệu chứng có thể đi kèm khác. Các bất thường của các cơ quan sinh dục bên trong và bên ngoài là phổ biến. Những thay đổi khác bao gồm lỗ tiểu (lỗ niệu đạo ở trên hoặc dưới, thay vì ở phía trước của dương vật), tinh hoàn ở bụng hoặc bẹn, hẹp niệu đạo, hẹp bao quy đầu và van niệu đạo sau. Ở bệnh nhân nữ, mất âm đạo (âm đạo không phải là âm đạo), không có lỗ niệu đạo và giảm môi minora đã được báo cáo. Không hiếm phụ nữ bị ảnh hưởng có chu kỳ kinh nguyệt không đều. Những thay đổi ở thận là những triệu chứng thường gặp. Kết quả phụ thuộc vào việc kiểm tra đường tiết niệu và thận bằng siêu âm (siêu âm).
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Bardet-Biedl (BBS) có sáu triệu chứng chính, nhưng chúng không xảy ra cùng nhau trong mọi trường hợp. Các bác sĩ giả định một phát hiện tương ứng khi có ít nhất bốn trong số các triệu chứng chính xuất hiện. Ngoài ra, bệnh rất có thể xuất hiện nếu bệnh nhân có ba triệu chứng chính và hai triệu chứng nhỏ. Sáu triệu chứng chính là loạn dưỡng võng mạc, béo phì (sự tích tụ bất thường của mô mỡ, thừa cân), polydactyly (ngón chân và / hoặc ngón tay thừa), tâm thần sự chậm phát triển (chậm phát triển trí tuệ), thiểu năng sinh dục (cơ quan sinh dục kém phát triển), và thận dịch bệnh. Các triệu chứng phụ với tỷ lệ thấp bao gồm chậm nói, thiếu ngôn ngữ, dị tật tim, mất điều hòa (suy phối hợp phong trào), hen suyễn, bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường (tiểu đường), bệnh Crohn (viêm lớn và / hoặc ruột non), loạn sản xương sườn và đốt sống, và bệnh kyphoscoliosis (cong vẹo cột sống).
Các biến chứng
Do hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet, những người bị ảnh hưởng thường bị mất chức năng thị giác. Trong trường hợp này, sự mất mát không xảy ra đột ngột mà từ từ. Trong trường hợp xấu nhất, những người bị ảnh hưởng phải chịu hoàn toàn mù, mà thường không thể điều trị được nữa. Đặc biệt ở thanh niên và trẻ em, mù có thể dẫn đến những lời phàn nàn nghiêm trọng về tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm. Bệnh nhân bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và bị giảm thị lực nghiêm trọng. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Laurence Moon Biedl Bardet cũng dẫn đến các vấn đề về hành vi, do đó trẻ em nói riêng có thể bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc. Tương tự như vậy, sự phát triển của trẻ em bị chậm lại và hạn chế đáng kể bởi hội chứng này. Rối loạn lo âu cũng có thể xảy ra. Không có gì lạ khi hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet gây ra đau khổ tâm lý và trầm cảm trong họ hàng hoặc cha mẹ. Thật không may, điều trị nhân quả của hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet là không thể. Một số khiếu nại có thể được hạn chế. Tuy nhiên, một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh không xảy ra. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm bởi hội chứng. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng đôi khi phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bởi vì hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet là di truyền điều kiện, nó có thể được chẩn đoán trong bụng mẹ. Bác sĩ nên được tư vấn muộn nhất sau khi sinh nếu nhận thấy các triệu chứng điển hình như rối loạn thị giác hoặc béo phì. Dị tật ngón chân và ngón tay cũng là một dấu hiệu rõ ràng của một căn bệnh. Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng như vậy ở con mình nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Một cuộc kiểm tra toàn diện sẽ cung cấp thông tin về bệnh. Sau đó, điều trị thường được bắt đầu trực tiếp, bao gồm các phương pháp điều trị khác nhau bởi bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ nội khoa và bác sĩ trị liệu, cũng như bác sĩ vật lý trị liệu. Cần phải thăm khám thêm nếu việc điều trị không mang lại hiệu quả như mong muốn. Tư vấn y tế cũng cần thiết trong các tình huống khẩn cấp, chẳng hạn như khi đứa trẻ bị ngã do dị tật hoặc đột ngột bị co giật. Nếu trẻ có dấu hiệu không thoải mái về tinh thần, cha mẹ phải tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa phù hợp. Các em lớn hơn có thể liên hệ với chuyên gia tâm lý học đường cùng với phụ huynh để trao đổi về việc phù hợp các biện pháp.
Điều trị và trị liệu
Rối loạn này dựa trên sự di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao (alen) của BBS gen có một sự thay đổi (đột biến). Bố mẹ của bệnh nhân là "dị hợp tử" và mang một alen bị thay đổi và một alen không bị thay đổi của tương ứng gen. Bệnh không có ở họ. Con cái chỉ bị bệnh nếu cả bố và mẹ đều truyền cho con alen đột biến. Ở những trẻ khác, xác suất tái phát là 25 phần trăm. Một nhân quả điều trị lựa chọn vẫn chưa được biết đến, vì các triệu chứng bệnh nhất định vẫn chưa thể được kết luận là do các đột biến gen khác nhau. Các triệu chứng và biểu hiện của chúng xảy ra khác nhau ngay cả ở anh chị em bị ảnh hưởng. Vì BBS toàn phát đặc trưng chỉ xuất hiện trong một số trường hợp hiếm hoi, đặc biệt là ở trẻ nhỏ nên rất khó để đưa ra chẩn đoán thích hợp. Do các triệu chứng sớm xuất hiện thường xuyên, với rất ít triệu chứng không điển hình và chỉ biểu hiện nhẹ, các bệnh cảnh lâm sàng có thể có khác phải được xem xét. Chẩn đoán phân biệt. Những thay đổi trong cùng một gen có thể dẫn đến các hội chứng khác nhau, ví dụ, hội chứng Joubert, Bardet-Biedl hoặc Meckel-Gruber.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng khi có hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet nhìn chung khá xấu vì đa dị tật bẩm sinh và không thể chữa khỏi. Khi bốn trong số sáu triệu chứng hàng đầu xảy ra, chẩn đoán hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet được xác nhận. Ngoài các triệu chứng chính, có rất nhiều triệu chứng phụ. Chúng bao gồm sự khởi đầu dần dần của mù. Do sự phức tạp của các triệu chứng, không có triển vọng chữa khỏi. Chỉ có một cơ hội tầm thường để giảm bớt các triệu chứng đáng chú ý. Số lượng các dị tật và rối loạn có thể xảy ra trong hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet rất lớn nên bệnh di truyền rất khó điều trị. Quá trình của căn bệnh di truyền này không thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, các triệu chứng hiện tại có thể được giảm bớt một phần. Tuy nhiên, tiên lượng xấu tổng thể không làm giảm tuổi thọ của các cá nhân bị ảnh hưởng. Ở tuổi cao và sau khi bị mù, những người bị ảnh hưởng có thể bị phụ thuộc vĩnh viễn vào sự trợ giúp hoặc chăm sóc. Thông qua các nỗ lực y tế liên ngành, nhiều người bị hội chứng Laurence Moon-Biedl-Bardet bị ảnh hưởng có thể trải qua một đợt bệnh nhẹ hơn. Các vấn đề về thị giác ngày càng gia tăng thể hiện một phần căn bệnh nan y khó chữa trị. Sự suy giảm thị lực ngày càng tăng ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Chúng xấu đi theo thời gian. Tuy nhiên, các vấn đề về thị giác không phải dẫn đến mù ở tất cả những người bị ảnh hưởng. Các di chứng tâm lý của hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet thường có thể được điều trị tốt.
Phòng chống
Phòng ngừa theo nghĩa ngăn ngừa rối loạn này là không thể. Đều đặn giám sát của các triệu chứng và các triệu chứng kèm theo xảy ra là quan trọng. Kiểm tra nhiều lần máu áp lực và thận chức năng, tư vấn dinh dưỡng, vật lý và lao động trị liệuvà trị liệu ngôn ngữ là những cách tiếp cận trị liệu có thể có.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, không có lựa chọn chăm sóc đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng với hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet, vì vậy cần liên hệ và tư vấn bác sĩ rất sớm trong quá trình mắc bệnh này. Việc tự chữa bệnh thường không thể xảy ra, vì vậy việc điều trị của bác sĩ luôn là cần thiết. Vì hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet là một bệnh di truyền, người bị ảnh hưởng nên được khám và tư vấn di truyền nếu họ muốn có con, để hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet không truyền sang thế hệ con cháu. . Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này phải nhờ đến sự can thiệp của phẫu thuật để giảm bớt các dị tật và dị tật. Trong trường hợp này, trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau khi phẫu thuật. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng khác để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Vì hội chứng Laurence Moon Biedl Bardet cũng có thể dẫn đến hành vi dễ thấy, cha mẹ nên hỗ trợ và khuyến khích sự phát triển của trẻ. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc với đứa trẻ cũng cần thiết để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau, bệnh nhân thường bị suy giảm chức năng thị giác nghiêm trọng nhất. một bác sĩ và do đó đẩy nhanh quá trình chẩn đoán. Bằng cách này, bệnh có thể được điều trị nhanh chóng, mặc dù các phương pháp điều trị cho đến nay chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng. Các rối loạn thị giác ngày càng trở nên nghiêm trọng ở trẻ em mắc bệnh, làm suy giảm đáng kể cuộc sống hàng ngày của chúng và làm giảm chất lượng cuộc sống của chúng. Điều này là do các vấn đề về thị lực gây ra vô số khó khăn cho bệnh nhân khi đi học, trong thời gian giải trí và liên quan đến sự toàn vẹn về thể chất của họ. Nguy cơ tai nạn cũng tăng lên đáng kể, ví dụ như trong giao thông đường bộ. Vì lý do này, cha mẹ hãy đi cùng con ốm nếu có thể hoặc thuê người chăm sóc để bệnh nhân không bị bỏ mặc. Trong một số trường hợp, bệnh tiến triển đến mù lòa. Vì sự phát triển như vậy đã rõ ràng từ trước nên bệnh nhân hãy chuẩn bị tinh thần cho nó. Các bậc phụ huynh thiết kế lại không gian sống để không chứa bất kỳ nguồn nguy hiểm nào cho người khiếm thị. Ngoài ra, người mù bị ảnh hưởng học cách sử dụng một cây gậy dài để có thể vận động độc lập bên ngoài nhà của họ.
