Bệnh của Fabry

Định nghĩa - Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry (hội chứng Fabry, bệnh Fabry hoặc bệnh Fabry-Anderson) là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp, trong đó khiếm khuyết enzym do đột biến gen gây ra. Hậu quả là làm giảm sự phân hủy các sản phẩm trao đổi chất và tăng khả năng lưu trữ của chúng trong tế bào. Kết quả là tế bào bị hư hại và chết. Kết quả là các cơ quan bị tổn thương và một loạt các triệu chứng có thể xảy ra tùy thuộc vào tình trạng tổn thương cơ quan.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh Fabry là do thiếu enzym, α-galactosidase A. Enzyme này xuất hiện trong tế bào ở một số ngăn nhất định, lysosome, nơi nó cần thiết để phân cắt glycosphingolipid. Glycosphingolipid là một nhóm chất béo có đường cần thiết cho việc xây dựng tế bào.

Do khiếm khuyết di truyền, enzym này bị thiếu, làm cho các sản phẩm trao đổi chất khác nhau (đặc biệt là globotraosylceramide) tích tụ trong tế bào và làm hỏng chúng. Kết quả là tế bào chết đi và các cơ quan bị tổn thương và rối loạn chức năng xảy ra. Loại bệnh này được gọi là bệnh tích trữ lysosome, do các chất chuyển hóa trong tế bào tích tụ trong lysosome.

Chủ đề này có thể bạn quan tâm: Bệnh bảo quản - Đó là những bệnh nào? Bệnh Fabry di truyền liên kết X. Con trai của những người cha bị bệnh thì khỏe mạnh vì chúng chỉ nhận được nhiễm sắc thể Y từ cha, trong khi con gái luôn bị bệnh vì họ thừa hưởng nhiễm sắc thể X. Vì đàn ông bị bệnh chỉ có một nhiễm sắc thể X mang gen khiếm khuyết nên bệnh ở họ nặng hơn nhiều so với phụ nữ. Phụ nữ cũng có một nhiễm sắc thể X thứ hai, có thể bù đắp phần nào sự khiếm khuyết

Điều trị

Chẩn đoán sớm là rất quan trọng đối với việc điều trị bệnh Fabry, bởi vì các triệu chứng được điều trị càng sớm thì bệnh càng tiến triển chậm. Có một số trung tâm chuyên điều trị các triệu chứng của bệnh Fabry, mà bệnh nhân nhất định nên liên hệ. Vì bệnh Fabry là một bệnh đa cơ quan nên việc điều trị được thực hiện bởi một nhóm tim chuyên gia, thận bác sĩ chuyên khoa, bác sĩ chuyên khoa thận và các chuyên gia y tế khác.

Ngoài việc làm giảm các triệu chứng, phương pháp điều trị trong một số năm nay chủ yếu nhằm mục đích thay thế enzym bị thiếu bằng một α galactosidase được sản xuất nhân tạo. Liệu pháp thay thế enzym này dẫn đến các chất chuyển hóa bị phá vỡ và không bị lắng đọng trong các cơ quan, do đó cải thiện các triệu chứng của bệnh nhân. Nếu bắt đầu điều trị sớm, tổn thương các hệ cơ quan có thể được ngăn chặn và bệnh nhân có thể có một cuộc sống gần như bình thường.