Các triệu chứng liên quan
Bệnh của Fabry là một căn bệnh ảnh hưởng đến một số hệ thống cơ quan cùng một lúc. Nó được biết đến như một bệnh đa cơ quan. Các triệu chứng đi kèm tương ứng là khác nhau.
Trong số những bệnh phổ biến nhất là: Đau ở bàn tay và bàn chân Đau bỏng ở các đầu của cơ thể (mẫu Anh): mũi, cằm, tai Thay đổi trên da Tổn thương thận Các bệnh về tim và mạch máu Vấn đề về thị lực Các vấn đề về đường tiêu hóa
- Đau vùng tay chân
- Đau rát ở các đầu của cơ thể (acra): mũi, cằm, tai
- Những thay đổi của da
- Thiệt hại thận
- Bệnh tim và mạch máu
- Các vấn đề về thị giác
- Khiếu nại về đường tiêu hóa
Nhiều bệnh nhân với Bệnh của Fabry bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng ở mắt. Đặc trưng, giác mạc trở nên đục do cặn mịn, nhưng chúng không làm giảm thị lực một cách đáng kể. Các chất lắng đọng có màu kem và lan rộng trên giác mạc trong xoáy hình dạng.
Hình ảnh lâm sàng này được gọi là Cornea verticillata. Các thấu kính của mắt cũng có thể bị ảnh hưởng bởi độ mờ, trong trường hợp này người ta nói đến cái gọi là đục thủy tinh thể Fabry. Các bác sĩ nhãn khoa chẩn đoán những thay đổi trong mắt bằng cách kiểm tra giác mạc và thủy tinh thể phóng đại bằng đèn khe.
Những thay đổi trên da là một trong những triệu chứng điển hình của Bệnh của Fabry. Thường xuất hiện các đốm màu đỏ sẫm đến tím sẫm, phân bố trên da giống như những nốt mụn thịt nhỏ. Đây là u mạch, một khối u da lành tính.
Các nốt mụn này có thể phát triển với kích thước lên đến vài mm và có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. máu tàu, có thể dẫn đến các vấn đề tuần hoàn trong não và trong trường hợp xấu nhất, đột quỵ. Nguy cơ bệnh nhân mắc bệnh Fabry mắc phải đột quỵ trước 50 tuổi được tăng lên đáng kể. Điều này làm cho một đột quỵ, Cùng với thận thất bại, một trong những nguyên nhân chính gây tử vong trong hội chứng Fabry.
Bệnh Fabry thường đi kèm với cơ đau. Chúng chủ yếu ảnh hưởng đến bàn tay, bàn chân và mặt (mũi, cằm, tai). Trong nhiều trường hợp đốt cháy đau không thể được giải tỏa bằng cách thông thường thuốc giảm đau, vì vậy trong những trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ kê đơn thuốc phiện. Thường có những cái gọi là paraesthesias, tức là cảm giác tê, ngứa ran hoặc hình thành.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
