Bệnh Fabry ảnh hưởng như thế nào đến tuổi thọ? | Bệnh của Fabry

Bệnh Fabry ảnh hưởng như thế nào đến tuổi thọ?

Bệnh của Fabry là một bệnh nghiêm trọng gây tổn thương nghiêm trọng đến thận, tim và não khi còn nhỏ. Do hoạt động của enzym giảm, chất béo được lắng đọng trong máu tàu và các cơ quan, khiến các cơ quan ngày càng bị tổn thương và cuối cùng là mất hoàn toàn chức năng. Nếu bệnh vẫn không được phát hiện hoặc không được điều trị, bệnh nhân Bệnh của Fabry thường chết sớm do tim bệnh mãn tính thận thất bại hoặc một đột quỵ. Nếu không được điều trị, bệnh nhân bị giảm tuổi thọ rất nhiều, chỉ còn khoảng 40 đến 50 năm. Nếu bệnh được chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị thích hợp dưới dạng liệu pháp thay thế enzym ngay lập tức, bệnh nhân có tuổi thọ gần như bình thường, không thấp hơn nhiều so với tuổi trung bình.

Chẩn đoán

Chẩn đoán của Bệnh của Fabry không phải lúc nào cũng dễ dàng, và bệnh nhân thường có tiền sử đau khổ lâu dài trước khi các triệu chứng có thể được cho là do bệnh. Thường mất vài năm để bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác. Nếu nghi ngờ bệnh Fabry, bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng một loạt các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. máu mẫu phải được lấy.

Sau khi chẩn đoán đã được xác nhận, bác sĩ thường giới thiệu bệnh nhân đến một số phòng khám chuyên điều trị các rối loạn lưu trữ lysosome. Có một số xét nghiệm di truyền phân tử có thể xác định chẩn đoán bệnh Fabry. Trước hết, một thử nghiệm enzym đơn giản có thể làm rõ liệu có khiếm khuyết trong α galactosidase hay không.

Ở nam giới, kết quả xét nghiệm dương tính (tức là giảm hoạt tính của men α galactosidase) thường đủ để chẩn đoán bệnh. Phụ nữ bị bệnh vẫn có thể có hoạt động bình thường của enzym α galactosidase trong máu, vì vậy trong những trường hợp như vậy, một phân tích gen bổ sung được thực hiện. Phân tích gen có thể cho thấy liệu người phụ nữ có đột biến gây bệnh ở gen α galactosidase hay không.