Myotonia bẩm sinh Becker thuộc nhóm chung của cái gọi là bệnh cơ (bệnh cơ). Nó được đặc trưng bởi sự hình thành điện thế màng nghỉ sau một cơn co cơ bị trì hoãn. Tức là, trương lực cơ chỉ giảm từ từ. Bệnh myotonia bẩm sinh Becker là gì? Chứng rối loạn cơ bắp Becker là một chứng rối loạn cơ (bệnh cơ) thuộc nhóm đặc biệt của… Myotonia Congenita Becker: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Trong hội chứng kém hấp thu, ruột của bệnh nhân không hấp thụ đầy đủ một số hoặc tất cả các chất dinh dưỡng từ thức ăn vào máu, dẫn đến thiếu hụt chất dinh dưỡng. Hấp thu đặc trưng cho nhiều bệnh đường ruột bẩm sinh và không dung nạp với một số loại thực phẩm. Ngoài các biện pháp ăn kiêng và điều trị bệnh cơ bản, hội chứng kém hấp thu thường liên quan đến việc thay thế các chất dinh dưỡng bằng cách truyền dịch. Gì … Hội chứng kém hấp thu: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Tyrosinemias được đặc trưng bởi nồng độ trong máu tăng cao với axit amin tyrosine. Tất cả các dạng bệnh đều có nguyên nhân di truyền. Đặc biệt, tyrosinemia loại I dẫn đến tử vong sớm nếu không được điều trị. Tyrosinemia là gì? Tyrosinemia là một rối loạn suy thoái do di truyền của axit amin tyrosine dẫn đến tăng nồng độ… Tyrosinemia: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Nếu ngành y tế nói về một khiếm khuyết chu trình urê, nó sử dụng một sự xâm phạm chủ yếu ảnh hưởng đến một số bệnh chuyển hóa, một mặt có nguồn gốc di truyền và mặt khác là nguyên nhân gây rối loạn bài tiết nitơ. Nếu không được điều trị, sự khiếm khuyết chu trình urê dẫn đến cái chết của bệnh nhân. … Khiếm khuyết chu trình urê: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Thuật ngữ bệnh tích trữ dùng để chỉ một nhóm bệnh đặc trưng bởi sự lắng đọng của các chất khác nhau trong các cơ quan hoặc tế bào. Ví dụ như các bệnh về bảo quản bao gồm lipidoses hoặc hemosideroses. Bệnh bảo quản là gì? Các bệnh bảo quản có thể xảy ra ở các dạng và biểu hiện khác nhau. Tuy nhiên, tất cả các bệnh đều có điểm chung là các chất đều được tích trữ trong tế bào và các cơ quan. … Bệnh bảo quản: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Porphyria là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp với nhiều biểu hiện. Porphyria có thể cấp tính hoặc mãn tính, gây ra các triệu chứng nhỏ hoặc đe dọa tính mạng và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau. Do đó, chẩn đoán thường không dễ thực hiện. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin tại đây. Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin phát triển như thế nào? Như … Porphyria: Khiếm khuyết Enzyme với các hậu quả
Định nghĩa - Bệnh Fabry là gì? Bệnh Fabry (hội chứng Fabry, bệnh Fabry hoặc bệnh Fabry-Anderson) là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp, trong đó khiếm khuyết enzym do đột biến gen gây ra. Hậu quả là làm giảm sự phân hủy các sản phẩm trao đổi chất và tăng khả năng lưu trữ của chúng trong tế bào. Kết quả là, tế bào bị hư hỏng và… Bệnh của Fabry
Các triệu chứng liên quan Bệnh Fabry là một bệnh ảnh hưởng đến một số hệ thống cơ quan cùng một lúc. Nó được biết đến như một căn bệnh đa cơ quan. Các triệu chứng đi kèm tương ứng là khác nhau. Trong số những bệnh phổ biến nhất là: Đau bàn tay và bàn chân Đau rát ở các đầu của cơ thể (mẫu Anh): mũi, cằm, tai Thay đổi về… Các triệu chứng liên quan | Bệnh của Fabry
Bệnh Fabry ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào? Bệnh Fabry là một căn bệnh nguy hiểm gây ra những tổn thương nặng nề cho thận, tim và não khi còn nhỏ. Do hoạt động của enzym giảm, các chất béo sẽ bị lắng đọng trong các mạch máu và các cơ quan, khiến các cơ quan ngày càng bị tổn thương và cuối cùng là mất hoàn toàn chức năng. … Bệnh Fabry ảnh hưởng như thế nào đến tuổi thọ? | Bệnh của Fabry
Bệnh của Fabry là gì? Bệnh Fabry (hội chứng Fabry, bệnh Fabry hoặc bệnh Fabry-Anderson) là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp, trong đó khiếm khuyết enzym do đột biến gen gây ra. Hậu quả là làm giảm sự phân hủy các sản phẩm trao đổi chất và tăng khả năng lưu trữ của chúng trong tế bào. Kết quả là tế bào bị hư hại và chết. Như … Bệnh Fabry triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Chẩn đoán bệnh Fabry không phải lúc nào cũng dễ chẩn đoán, và bệnh nhân thường có tiền sử mắc bệnh lâu dài trước khi có các triệu chứng được cho là do bệnh Fabry. Thường mất vài năm để bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Fabry, bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng một loạt… Chẩn đoán | Bệnh Fabry triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Gan nhiễm mỡ khi mang thai là một biến chứng nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng của cả mẹ và bé. Nguyên nhân gây ra chất béo được lưu trữ trong tế bào gan của phụ nữ mang thai hiện vẫn chưa rõ ràng. Điều trị bằng cách chấm dứt thai kỳ ngay lập tức. Trong hầu hết các trường hợp, gan tái tạo hoàn toàn trong những tuần sau khi sinh. Là gì … Gan nhiễm mỡ khi mang thai: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
