Nhím là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp với nhiều biểu hiện. Nhím có thể là cấp tính hoặc mãn tính, gây ra các triệu chứng nhỏ hoặc đe dọa tính mạng và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau. Do đó, chẩn đoán thường không dễ thực hiện. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị por porria tại đây.
Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin phát triển như thế nào?
Tuy khác nhau về hình thức nhưng chúng có một điểm chung: sự hình thành các porphyrin luôn bị xáo trộn. Porphyrin là các hợp chất hóa học, thường là với kim loại. Chúng chịu trách nhiệm về màu sắc của protein, chẳng hạn như chất diệp lục màu xanh lá cây trong thực vật và màu đỏ của máu tế bào và cơ. Porphyrin là một thành phần quan trọng trong cơ thể người và động vật, nơi chúng được phân hủy trong gan thông qua các giai đoạn trung gian và sau đó đưa ra mật màu xanh lục của nó. Đa dạng enzyme có liên quan đến sự kết hợp, chuyển đổi và suy thoái này, đặc biệt là trong tủy xương và gan. Nếu một hoặc nhiều trong số chúng không có mặt hoặc không hoạt động bình thường, quá trình này sẽ bị xáo trộn. Một khiếm khuyết enzyme như vậy có thể được di truyền hoặc mắc phải (ví dụ, sau dẫn ngộ độc).
Các hình thức khác nhau là gì?
Không chỉ có một phân loại, mà có nhiều phân loại, được thực hiện theo các tiêu chí khác nhau. Do đó, sự phân biệt được thực hiện theo nguồn gốc (bẩm sinh - mắc phải), vị trí hình thành enzym (tủy xương – gan), và phương thức tiến triển (cấp tính - mãn tính). Tùy thuộc vào vị trí mà các enzym bị ảnh hưởng chủ yếu được hình thành,
- Dạng erythropoietic (rối loạn trong tủy xương tạo máu) và
- Dạng gan (rối loạn tế bào gan), và
- Một sự kết hợp của hai (dạng erythrohepatic) được phân biệt.
Ví dụ, nếu sự kết hợp vào máu tế bào hoặc protein cơ bị rối loạn, tập trung của porphyrin và tiền chất của chúng trong máu tăng lên; sau đó chuyên gia nói về chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin. Nếu quá trình chuyển đổi bị xáo trộn, chúng có xu hướng được gửi vào da và các mô khác và làm hỏng chúng. Các tập trung trong nước tiểu (porphyrin niệu) hoặc phân cũng có thể tăng cao.
Biểu hiện của bệnh như thế nào?
Các triệu chứng phụ thuộc vào loại enzym nào bị ảnh hưởng. Trong thực tế, việc phân loại thành các dạng khởi phát đột ngột (porphyria acuta) và có giai đoạn mãn tính (porphyria chronica) đã được chứng minh là hữu ích, vì chúng có kèm theo các triệu chứng điển hình. Các dạng cấp tính được đặc trưng bởi đau bụng, phàn nàn về tim mạch, rối loạn thần kinh và bất thường tâm lý như trầm cảm. Đặc điểm của mãn tính porphyria, mặt khác, là những thay đổi trong da khi tiếp xúc với ánh sáng.
Sơ lược về hai hình thức quan trọng
Cho đến nay, phổ biến nhất là
- Porphyria cutanea tarda (PCT), một dạng mãn tính có khả năng di truyền hoặc mắc phải. Một đặc điểm điển hình là sự hình thành các mụn nước khi tiếp xúc với ánh sáng da, ví dụ, mu bàn tay hoặc cổ. Tăng sắc tố và lông sự phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, tổn thương gan cũng xảy ra. Nước tiểu được bài tiết có màu hồng sẫm hoặc nâu dưới tác động của ánh sáng.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) là một dạng di truyền, đe dọa tính mạng. Nó thường biểu hiện đầu tiên ở tuổi trưởng thành sớm. Một số yếu tố như nhiễm trùng và thuốc men, cũng như căng thẳng, rượu, và đói, có thể gây ra một cơn cấp tính. Các triệu chứng rất đa dạng. Chúng bao gồm đau bụng với buồn nôn và ói mửa đến sốt, rối loạn nhịp timvà tăng máu áp lực lên những thay đổi về tâm lý và thần kinh như tê liệt, rối loạn cảm giác, co giật và suy giảm ý thức. Thậm chí có thể bị liệt cơ hô hấp. Do đó, người bị ảnh hưởng phải được chăm sóc trong một phòng chăm sóc đặc biệt trong cơn cấp tính. Cũng ở dạng này, nước tiểu sậm màu.
Việc chẩn đoán được thực hiện thế nào?
Quyết định là trên hết tiền sử bệnh và khiếu nại với hỗn hợp các triệu chứng. Chẩn đoán cuối cùng và phân biệt dạng được thực hiện bằng cách xác định porphyrin và tiền chất của chúng trong máu, nước tiểu và phân. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện.
Có những liệu pháp nào?
Trong tất cả các hình thức, điều quan trọng nhất là tránh các tác nhân gây ra. Trong PCT, photoprotective thuốc mỡ có thể được áp dụng như một biện pháp hỗ trợ. Bằng cách dùng thuốc chống sốt rét cloroquin, một nỗ lực có thể được thực hiện để hòa tan các porphyrin khỏi các mô. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này có giới hạn về thời gian. Phương pháp truyền máu cũng được sử dụng. Trong AIP, các triệu chứng được điều trị chăm sóc tích cực trong đợt cấp tính. Quá trình này phụ thuộc vào hình thức và liệu các tác nhân có thể tránh được hay không. Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin vẫn chưa thể chữa khỏi.
