Là một sự phát triển nghiêm trọng não rối loạn, lissencephaly ngày nay không thể chữa được. Các bước trị liệu chủ yếu nằm ở việc giảm triệu chứng.
Lissencephaly là gì?
Lissencephaly là một dị tật của não. Tên lissencephaly có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là 'mịn' (lissos) và 'não'(não bộ). Trong bối cảnh lissencephaly, sự co giật của não không được hình thành đầy đủ hoặc hoàn toàn không có ở một cá nhân bị ảnh hưởng. Sự vắng mặt hoàn toàn của chứng co giật não trong lissencephaly cũng được y học gọi là agyrias; nó được đặc trưng, trong số những thứ khác, bởi một bề mặt não hoàn toàn nhẵn. Nếu chỉ có một vài cơn co giật não xuất hiện trong lissencephaly, thì trường hợp này được gọi là pachygyria. Trong hầu hết các trường hợp, lissencephaly dẫn đến khuyết tật nghiêm trọng ở những người bị ảnh hưởng. Lissencephaly là một chứng rối loạn não phát triển xảy ra với xác suất tương đối thấp; các chuyên gia trích dẫn xác suất nằm trong khoảng từ 1 trên 20,000 đến 1 trên 100,000. Trẻ em trai và trẻ em gái bị ảnh hưởng với tỷ lệ như nhau.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của lissencephaly là một điều kiện được gọi là rối loạn di chuyển (còn được gọi là rối loạn di chuyển), ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh của não trong thai nhi. Điều này có nghĩa là trong lissencephaly, các tế bào thần kinh không thể tiếp cận cerebrum trong quá trình phát triển trí não. Điều này dẫn đến kết nối rất hạn chế có thể hình thành trong cerebrum (tức là, lớp trên cùng của não). Sự phát triển của lissencephaly trong một thai nhi Thường là do di truyền: vật chất di truyền của trẻ mắc bệnh lissencephaly thường có những thay đổi hoặc khiếm khuyết trong một số gen (còn được gọi là đột biến). Những đột biến như vậy có thể phát triển một cách tự phát hoặc chúng có thể được di truyền từ cha mẹ. Sự di truyền các khuyết tật di truyền như vậy, như một nguyên nhân gây ra bệnh lissencephaly, là tính trạng lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là, trong số những điều khác, rằng sự thay đổi tương ứng trong vật liệu di truyền phải có ở cả bố và mẹ để được truyền cho thai nhi; nếu chỉ gen của một bên cha mẹ bị ảnh hưởng, gen khỏe mạnh của cha mẹ kia sẽ đảm nhận chức năng của nó. Nếu lissencephaly không dựa trên các yếu tố di truyền, thì rối loạn phát triển của não có thể được gây ra, ví dụ, do các bệnh nhiễm vi-rút khác nhau của thai nhi. Cũng do lissencephaly có thể gây ngộ độc hoặc rối loạn tuần hoàn, có thể dẫn thiếu ôxy cung cấp cho não của thai nhi trong ba tháng đầu mang thai.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Lissencephaly có thể gây ra nhiều triệu chứng và phàn nàn. Nói chung, trẻ em bị ảnh hưởng không phát triển sau khi còn nhỏ và không thể đi lại, nói chuyện, hoặc chăm sóc cho chính họ. Điều này đi kèm với các dấu hiệu khác của bệnh, ví dụ như rối loạn thính giác và thị giác, động kinh và co giật. La kêt quả của nuốt khó khăn, mảnh vụn thức ăn có thể xâm nhập vào đường hô hấp trong khi cho ăn, có thể dẫn đến viêm phổi. Ngoài ra, các triệu chứng như khàn tiếng, đau họng và ợ nóng xảy ra. Trong một số trường hợp cá biệt, bệnh nhân lissencephaly có biểu hiện não úng thủy. Trẻ sơ sinh cũng thường có biểu hiện ngắn, hếch rõ rệt. mũi và trẻ sơ sinh nhẹ cân. Nếu lissencephaly là một phần của hội chứng, các dấu hiệu khác của bệnh thường phát triển. Ví dụ, trong lissencephaly cô lập, có thể ghi nhận các cơ mềm và co cứng cơ. Trong hội chứng Walker-Warburg, dị tật như sứt môi môi và vòm miệng và não úng thủy xảy ra, cũng như suy giảm tâm thần nghiêm trọng. Một thời gian ngắn sau khi sinh, những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị thở nỗi khó khăn. Các triệu chứng của lissencephaly xuất hiện ngay sau khi sinh và trở nên trầm trọng hơn trong những năm đầu đời. Chậm nhất là vào năm thứ hai của cuộc đời, cha mẹ thường nhận thấy các vấn đề về phát triển trước khi các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng cuối cùng phát triển. Các dấu hiệu của bệnh tồn tại suốt cuộc đời và chưa thể điều trị dứt điểm.
Chẩn đoán và khóa học
Có thể chẩn đoán nghi ngờ mắc bệnh lissencephaly dựa trên hình dáng bên ngoài của trẻ sơ sinh và các triệu chứng điển hình, chẳng hạn như rối loạn thính giác và thị giác hoặc co giật động kinh. Chẩn đoán sau đó có thể được xác nhận bằng các thủ tục hình ảnh như MRI (chụp cộng hưởng từ) hoặc CT (chụp cắt lớp vi tính). Vật liệu di truyền bị hư hỏng trong lissencephaly có thể được phát hiện bằng máu Bài kiểm tra. Chẩn đoán trước sinh về lissencephaly có thể được thực hiện thông qua các thủ tục như MRI trước khi sinh, siêu âm, và chọc ối. Quá trình lissencephaly phụ thuộc vào dạng dị dạng não cụ thể hiện có. Thông thường, trẻ mắc chứng lissencephaly vẫn trong giai đoạn phát triển trí tuệ của trẻ sơ sinh và bị giảm tuổi thọ. Những người bị ảnh hưởng bởi lissencephaly thường cần được chăm sóc suốt đời và chẳng hạn phải được cho ăn.
Các biến chứng
Kết quả của lissencephaly, những người bị ảnh hưởng bị các dị tật và rối loạn khác nhau của não. Những rối loạn này có ảnh hưởng rất tiêu cực đến tổng thể của bệnh nhân điều kiện và có thể dẫn đến các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng. Đặc biệt ở trẻ em, lissencephaly dẫn đến các rối loạn phát triển nghiêm trọng và do đó dẫn đến những hạn chế và hậu quả là tổn thương ở tuổi trưởng thành. Những người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về thính giác và thị lực. Điều này cũng có thể dẫn những hạn chế nghiêm trọng học tập. Không có gì lạ khi lissencephaly dẫn đến động kinh. Các dị tật trong não cũng có thể dẫn đến tê liệt và các rối loạn nhạy cảm khác nhau. Kết quả là chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế và giảm sút đáng kể. Thật không may, không thể điều trị các triệu chứng của lissencephaly. Vì lý do này, chỉ điều trị triệu chứng được thực hiện. Tuy nhiên, không phải tất cả các phàn nàn đều có thể hạn chế được, để bệnh không có diễn biến tích cực. Theo nguyên tắc, bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và yêu cầu các liệu pháp khác nhau. Cha mẹ và người thân cũng có thể bị phàn nàn về tâm lý và trầm cảm trong quá trình.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu trẻ gặp khó khăn khi nuốt thức ăn hoặc nói chung có dấu hiệu rối loạn ăn uống, nên hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa. Các vấn đề về hô hấp và các triệu chứng của viêm phổi cần được làm rõ trong bệnh viện, vì có thể nguy hiểm đến tính mạng. Các cơn động kinh và các vấn đề về thính giác hoặc thị lực cũng cần được điều tra và điều trị nhanh chóng. Nếu lissencephaly thực sự là điều kiện, điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ. Bên cạnh đó, sự hỗ trợ của các nhân viên y tế, điều dưỡng là một niềm an ủi lớn cho các bậc phụ huynh. Vì lý do này, bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn trong trường hợp có các triệu chứng bất thường hoặc nghi ngờ cụ thể. Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh mà không nghi ngờ hoặc loại trừ nó và bắt đầu thích hợp điều trị. Trẻ em bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ suốt đời từ bác sĩ và nhà vật lý trị liệu. Những ảnh hưởng tâm lý của căn bệnh này đối với người mắc bệnh và người thân của họ cần được giải quyết một cách thích hợp điều trị. Bác sĩ phù hợp để điều trị lissencephaly là bác sĩ thần kinh. Tùy thuộc vào hình ảnh triệu chứng, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ chỉnh hình, trong số những người khác, có thể tham gia vào điều trị.
Điều trị và trị liệu
Liệu pháp chữa bệnh (tức là cách chữa bệnh) cho lissencephaly vẫn chưa thể thực hiện được dựa trên kiến thức y học hiện tại. Do đó, các bước điều trị lissencephaly chủ yếu là làm giảm bớt bất kỳ triệu chứng nào xảy ra. Phù hợp các biện pháp có thể bao gồm, ví dụ, được nhắm mục tiêu vật lý trị liệu (vật lý trị liệu) và / hoặc cá nhân lao động trị liệu.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của lissencephaly được mô tả là không thuận lợi. Bất chấp mọi nỗ lực và tiến bộ của y học, bệnh dị tật của não người vẫn chưa thể chữa khỏi cho đến ngày nay. Các cơn co giật não bị thiếu ở bệnh nhân hoặc chúng chưa được hình thành đầy đủ trong quá trình phát triển ban đầu khi còn trong bụng mẹ. Tình huống này không thể thay đổi hoặc sửa chữa bởi các nhà nghiên cứu sau khi sinh. Vì lý do này, sức khỏe khuyết tật vẫn tồn tại suốt đời. Trong quá trình điều trị y tế, các bác sĩ tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng hiện có và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng, vì bệnh dẫn đến gánh nặng cho người thân nên phải tính đến trường hợp này. Môi trường xã hội và hiểu biết càng ổn định thì sự phát triển của bệnh nhân càng tốt. Các chương trình kích thích sớm có thể giúp cải thiện tình hình chung. Đào tạo có mục tiêu trí nhớ hoạt động mà còn sử dụng các phương pháp điều trị vật lý trị liệu. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào việc chăm sóc y tế hàng ngày cũng như điều trị bằng thuốc trong suốt phần đời còn lại của họ. Khả năng di chuyển bị hạn chế nghiêm trọng do sức khỏe các rối loạn. Cải thiện đạt được khi các buổi tập thể dục được thực hiện bên ngoài các liệu pháp được cung cấp trong lĩnh vực tự lực. Do mức độ nghiêm trọng của bệnh, di chứng và hơn nữa sức khỏe rối loạn có thể xảy ra trong cuộc sống.
Phòng chống
Các lựa chọn để ngăn ngừa lissencephaly ở trẻ sơ sinh còn hạn chế. Tuy nhiên, nó có thể hữu ích nếu có chẩn đoán trước khi sinh (khám tiền sản) để ngăn ngừa lissencephaly, đặc biệt ở những thai kỳ có nguy cơ cao. Trong y học, những trường hợp mang thai có nguy cơ cao bao gồm những phụ nữ trên 35 tuổi mang thai và có tiền sử gia đình về các vấn đề sức khỏe. Nếu lissencephaly được phát hiện trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh, lời khuyên có thể được đưa ra, ví dụ, về việc chấm dứt mang thai.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi các bệnh về não có rất ít hoặc không có dịch vụ chăm sóc các biện pháp có sẵn cho họ. Trong bối cảnh này, các bệnh về não không phải lúc nào cũng có thể được điều trị, do đó, một căn bệnh như vậy cũng có thể làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm thường luôn có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này và có thể hạn chế các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng trầm trọng hơn. Vì các bệnh về não cũng có thể dẫn đến rối loạn tâm lý, trầm cảm hoặc một nhân cách bị thay đổi, hầu hết bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự hỗ trợ và giúp đỡ của gia đình và bạn bè của họ trong cuộc sống hàng ngày. Điều này đặc biệt đúng nếu một số chức năng của cơ thể bị hạn chế bởi các bệnh về não. Trong bối cảnh này, quá trình chăm sóc sau đó phụ thuộc nhiều vào biểu hiện chính xác của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung.
Những gì bạn có thể tự làm
Khả năng tự lực bị hạn chế nghiêm trọng trong lissencephaly. Tình trạng không cho phép chữa khỏi, mặc dù đã cố gắng hết sức. Trọng tâm là cải thiện môi trường cũng như lối sống lành mạnh. Người bệnh cũng như những người thân của mình nên giữ thái độ sống khẳng định mình dù có những hạn chế do bệnh gây ra. Các hoạt động chung và một môi trường xã hội ổn định rất hữu ích. Ngoài ra, một chế độ ăn uống với nhiều vitamin và chất xơ có lợi cho hệ thống phòng thủ bên trong. Với một lượng thức ăn cân bằng, sức khỏe nói chung sẽ tăng lên và giảm khả năng bị bệnh thêm. Việc tiêu thụ chất kích thích như là rượu or nicotine nên tránh. Tập thể dục đầy đủ và dành thời gian trong không khí trong lành cũng cải thiện chất lượng cuộc sống. Để đảm bảo giấc ngủ đủ và ngon giấc, cần phải tối ưu hóa các điều kiện ngủ. Các quá trình tái tạo của cơ thể con người phụ thuộc vào các giai đoạn phục hồi đủ mà không bị gián đoạn. Do đó, đệm ngủ, nhiệt độ, thời gian ngủ của đêm và tiếng ồn xung quanh cần được điều chỉnh theo nhu cầu của bệnh nhân. Có rất nhiều nhóm tự lực trên khắp nước Đức, trong đó những người đau khổ cũng như người thân có thể trao đổi thông tin. Hỗ trợ, lời khuyên cho cuộc sống hàng ngày cũng như hỗ trợ tinh thần được đưa ra ở đó. Ngoài ra, có khả năng trao đổi kỹ thuật số thông qua các diễn đàn trên Internet.
