Hội chứng Conradi-Hünermann là thuật ngữ được sử dụng trong y học con người khi một bệnh nhân nữ được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt tăng trưởng cực kỳ hiếm gặp do nguyên nhân di truyền. Điều này được thể hiện, trong số những thứ khác, bởi ít lông, các chi ngắn, quá lớn da lỗ chân lông và các khuyết tật hình thái khác. Hội chứng này không thể chữa khỏi mà chỉ được điều trị theo triệu chứng.
Hội chứng Conradi-Hünermann là gì?
Hội chứng Conradi-Hünermann là một chứng tăng trưởng bất thường do di truyền gây ra, chỉ xảy ra ở các bé gái. Các cá nhân bị ảnh hưởng có những bất thường lớn về hình thái. Chúng có thể nhìn thấy bên ngoài bằng các chi ngắn lại, to rõ rệt da lỗ chân lông và ít xù lông. Khuôn mặt biến dạng và các khuyết tật khác trên cơ thể cũng có thể xảy ra. Căn bệnh này được đặt theo tên của những người phát hiện ra nó, các bác sĩ nhi khoa người Đức Erich Conrad, Carl Hünermann và Rudolf Happle. Trong tài liệu, các thuật ngữ hội chứng Happle, Hội chứng Conradi-Hünermann-Happle, và các tên tiếng Latinh chondrodystrophia concnita calcificans và chondrodysplasia foaetalis calcarea cũng có thể được tìm thấy. Theo phân loại của ICD-10, tên hội chứng chondrodysplasia perfata cũng có thể được sử dụng. Vì bệnh ảnh hưởng đến chondrodysplasias nên nó thuộc nhóm chondrodysplasia perfata. Điển hình cho các đại diện của nhóm này là sự vôi hóa của thanh quản, khí quản hoặc khớp. Ngày nay, có thể chẩn đoán các bệnh phức tạp của nhóm này đã có từ trong bụng mẹ. Trong các tài liệu y khoa, tần suất của hội chứng Conradi-Hünermann được ước tính vào khoảng một trên 100,000 ca sinh. Như vậy, căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp.
Nguyên nhân
Hội chứng Conradi-Hünermann hoàn toàn do nguyên nhân di truyền. Sự phân biệt với các bệnh khác của nhóm chondrodysplasia perfata dựa trên khiếm khuyết di truyền gây ra các triệu chứng xảy ra trong từng trường hợp và phương thức di truyền có liên quan. Do đó, trái ngược với các bệnh khác, hội chứng Conradi-Hünermann được di truyền qua một nhiễm sắc thể X trội. Điều này có EBP bị lỗi gen và do đó gây ra các bất thường hình thái điển hình. EBP gen còn được gọi là sterol delta8 / 7 isomerase và là một loại enzym được tìm thấy trong cholesterol sự trao đổi chất. Trong số những thứ khác, nó chịu trách nhiệm cho việc sắp xếp lại các liên kết đôi và bị đột biến trong vùng nhiễm sắc thể Xp 11.23 - p 11.22 ở các bé gái bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các biểu hiện khác nhau của hội chứng Conradi-Hünermann trở nên khác nhau, vì vậy không phải tất cả các triệu chứng được liệt kê dưới đây đều cần phải có mặt. Thông thường, những người bị ảnh hưởng chỉ biểu hiện với một số triệu chứng có thể hình dung được toàn bộ. Ví dụ, các bất thường hình thái đáng kể của khuôn mặt là phổ biến. Trong nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, khuôn mặt rất phẳng và có đặc điểm là một cầu đặc biệt phẳng của mũi. Ngoài ra, những thay đổi ở mắt là một trong những triệu chứng điển hình của hội chứng Conradi-Hünermann. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm thấu kính mắt bị đóng cục (đục thủy tinh thể), mất hoặc giảm nghiêm trọng các sợi thần kinh của mắt (bệnh tăng nhãn áp), và thiệt hại do thoái hóa đối với thần kinh thị giác, được biểu hiện bằng sự giảm số lượng tế bào thần kinh (teo thị giác). Ngoài ra, các chi bị rút ngắn nghiêm trọng có thể xảy ra, đó là lý do tại sao hội chứng này thường được gọi là rối loạn tăng trưởng. Đặc biệt là tay và chân bị ảnh hưởng. Chúng không đối xứng một phần. Sự khác biệt về chiều dài cũng không có gì lạ. Ngoài ra, các hạn chế về chức năng và tính di động của khớp cũng là một triệu chứng phổ biến (co cứng khớp). Gù cột sống or vẹo cột sống cũng thường được báo cáo. Gù cột sống được hiểu là hiện tượng cột sống bị cong về phía sau (lưng). Một độ lệch bên của cùng một được gọi là vẹo cột sống. Ngoài ra, thay da là phổ biến. Những người bị ảnh hưởng có lỗ chân lông lớn. bệnh vảy cá (ichthyosis), rối loạn sắc tố, erythdroderma và atrophoderma cũng thường gặp.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán đầu tiên có thể đối với y học hiện đại của con người khi còn trong bụng mẹ và do đó rất sớm. Việc phát hiện có thể đạt được bằng một X-quang. Điều này thường cho thấy một số bất thường. Ví dụ, vôi hóa ở phần cuối của khớp, cái gọi là epiphysis ossis, có thể được nhìn thấy, đặc biệt là trong những năm đầu đời. X-quang hình ảnh. Trong additiona thân đốt sống đó là giảm chiều cao và ngắn các chi là điển hình. Đặc biệt ở những bệnh nhân lớn tuổi, một cuộc kiểm tra hình ảnh đơn thuần đã có thể dẫn cho một phát hiện ban đầu. Tuy nhiên, vì hội chứng Conradi-Hünermann phải được phân biệt với các đại diện khác của nhóm chondrodysplasia perfata, một hội chứng toàn diện Chẩn đoán phân biệt sẽ luôn luôn cần thiết. Các tác nhân gây bệnh có thể hình dung khác của các triệu chứng không liên quan đến hội chứng cũng nên được loại trừ.
Các biến chứng
Các triệu chứng và biến chứng khác nhau có thể xảy ra với chứng già hóa thể vàng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, có những rối loạn hành vi và hạn chế về thính giác và thị lực. Thông thường, những hạn chế không xuất hiện đột ngột, nhưng dẫn để giảm liên tục những nhận thức này trong suốt quá trình của bệnh. Hoàn thành mù hoặc hoàn thành mất thính lực cũng có thể xảy ra. Do sự gia tăng não áp lực, trong nhiều trường hợp có đau đầu và sự kém phát triển trong não. Do sự kém phát triển này, các rối loạn hành vi và các khiếu nại tâm lý khác xảy ra. Thông thường, quá trình lão hóa thể vàng cũng xảy ra với tầm vóc thấp. Người bệnh bị rối loạn chuyển hóa và giảm chất lượng cuộc sống. Tập trung cũng bị giảm, vì vậy thường có giảm trí thông minh. Điều trị nguyên nhân là không thể vì không thể tái tạo não thanh. Vì lý do này, chủ yếu là các liệu pháp hành vi và học tập các liệu pháp được sử dụng để trí thông minh của bệnh nhân không bị suy giảm bởi quá trình lão hóa thể vàng. Ngôn ngữ trị liệu cũng phải được thực hiện trong nhiều trường hợp. Nếu co giật động kinh xảy ra, não phải giảm áp suất. Trong một số trường hợp hiếm hoi, quá trình hình thành thể vàng không gây ra bất kỳ triệu chứng hoặc biến chứng nào.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi nhận thấy các bất thường về hình thái của khuôn mặt hoặc các triệu chứng điển hình khác của hội chứng Conradi-Hühnerman, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến bác sĩ. Trong trường hợp có các triệu chứng đáng chú ý như đặc điểm đục thủy tinh thể hoặc rối loạn tăng trưởng, có khả năng cao đó là bệnh di truyền - khi đó người ta nên ngay lập tức nói chuyện cho bác sĩ nhi khoa. Hội chứng Conradi-Hühnerman là một bệnh di truyền, xảy ra chủ yếu ở nữ giới. Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng được đề cập ở con mình hoặc có nghi ngờ cụ thể về một bệnh do tiền sử gia đình nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Nhìn chung, cần nhanh chóng làm rõ các triệu chứng bất thường, biểu hiện bất thường bên ngoài để có thể điều trị ngay từ sớm. Do đó: nếu bạn chỉ nghi ngờ hoặc có dấu hiệu đặc trưng của bệnh, hãy đến bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa. Các liên hệ khác là bác sĩ chuyên khoa về các bệnh di truyền và bác sĩ chuyên khoa về các triệu chứng tương ứng. Ví dụ, một bác sĩ nhãn khoa nên được tư vấn các vấn đề về thị lực, trong khi các rối loạn tăng trưởng cần được trợ giúp chỉnh hình. Trong trường hợp khẩn cấp y tế, cần liên hệ với các dịch vụ y tế khẩn cấp.
Điều trị và trị liệu
Vì hội chứng Conradi-Hünermann biểu hiện như một rối loạn di truyền dẫn đến những thay đổi hình thái ngay cả trong giai đoạn phôi thai, nên không thể chữa khỏi. Theo đó, tất cả các phương pháp điều trị đều tập trung vào triệu chứng. Do đó, mục đích là để giảm bớt các triệu chứng của bệnh. Ví dụ, những thay đổi trong da có thể được giảm bớt bởi thuốc mỡ. Sự khác biệt trong Chân chiều dài cần điều trị chỉnh hình. Những thay đổi hoặc sai lệch của cột sống cũng có thể được điều trị bằng cách mặc áo nịt ngực. Thuốc được kê đơn để điều trị các trường hợp có khả năng xảy ra đau. Vật lý trị liệu hoặc các khái niệm vật lý trị liệu có thể tạo thành một yếu tố bổ sung hữu ích của một tổng thể toàn diện và tự nó được điều phối điều trị khái niệm.
Triển vọng và tiên lượng
Theo quy định, hội chứng Conradi-Hünermann không thể được điều trị theo nguyên nhân. Vì lý do này, chỉ có thể điều trị triệu chứng của hội chứng, vì vậy không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Nếu hội chứng Conradi-Hünermann không được điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ bị biến dạng khuôn mặt khác nhau, có thể ảnh hưởng tiêu cực đến thẩm mỹ của bệnh nhân. rối loạn tăng trưởng cũng xảy ra, với cánh tay và chân chủ yếu bị ảnh hưởng bởi rối loạn này. Sự khác biệt về chiều dài cũng có thể dẫn hạn chế trong di chuyển và do đó trong cuộc sống hàng ngày. Nhìn chung, hội chứng Conradi-Hünermann có ảnh hưởng rất tiêu cực đến sự phát triển của trẻ và làm nó chậm lại. Thị lực của bệnh nhân cũng bị giảm do hội chứng, mất thị lực hoàn toàn xảy ra trong những trường hợp xấu nhất. Điều trị hội chứng Conradi-Hünermann chủ yếu có thể bù đắp cho những thay đổi ở da và cột sống. Áo nịt ngực có thể được sử dụng để giảm bớt biến dạng cột sống. Vật lý trị liệu or vật lý trị liệu cũng có thể làm giảm bớt đau. Phòng ngừa hội chứng Conradi-Hünermann là không thể. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này.
Phòng chống
Hội chứng Conradi-Hünermann là do nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết. Do đó, căn bệnh này chỉ có tính chất di truyền nên việc phòng ngừa hoàn toàn không thể.
Chăm sóc sau
Bởi vì hội chứng Conradi-Hünermann di truyền hoặc hội chứng Happle có liên quan đến rối loạn tăng trưởng, nên thường xuyên phải đi khám bác sĩ ở độ tuổi trẻ. Điều trị nội khoa chỉ có thể điều trị triệu chứng do nguyên nhân di truyền của hội chứng Conradi-Hünermann. Tuy nhiên, ngoài các y tế cần thiết các biện pháp kết quả từ bệnh cảnh lâm sàng, các biện pháp chăm sóc sau cũng hữu ích. Một trong những điều quan trọng các biện pháp của chăm sóc sau là các dịch vụ hỗ trợ có tính chất tâm lý. Môi trường ngay lập tức nên được thông báo về bản chất của bệnh để tránh bị bắt nạt và chế giễu vì ngoại hình đặc biệt của người bị ảnh hưởng. Việc sử dụng thiền định, thư giãn phương pháp hoặc yoga cũng có thể giúp những người bị ảnh hưởng đối phó tốt hơn với hậu quả của bệnh. Tham gia vào một nhóm tự lực có thể là một biện pháp quan trọng trong bối cảnh chăm sóc sau. Bản thân người mắc bệnh và người thân trực tiếp của họ đều có thể nhận được sự giúp đỡ, tư vấn và hỗ trợ tại đây. Các hoạt động giải trí có ý nghĩa và thỏa mãn cũng là một phần của hội chứng Conradi-Hünermann giống như tập thể dục thường xuyên. Trong phạm vi khả năng thể chất của mình, những người bị ảnh hưởng có thể tham gia các môn thể thao dành cho người khuyết tật. Điều này cũng đảm bảo rằng một môi trường xã hội hỗ trợ được tạo ra trong đó những người bị ảnh hưởng cảm thấy được chấp nhận. Về mặt chăm sóc y tế, không thể thực hiện quá nhiều đối với hội chứng Conradi-Hünermann. Tuy nhiên, vật lý trị liệu và vật lý trị liệu khác các biện pháp duy trì tính di động là có thể. Các biện pháp như vậy cũng giúp giảm bớt đau.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì những thay đổi mạnh mẽ về thị giác có liên quan đến các triệu chứng của bệnh di truyền, người bị ảnh hưởng nên chú ý củng cố sự tự tin của mình. Trong cuộc sống hàng ngày, bất chấp mọi khó chịu, tâm lý ổn định tốt là điều quan trọng để duy trì chất lượng cuộc sống tốt. Để đảm bảo rằng việc đối phó với bệnh không liên quan đến những bất ngờ hoặc tình huống khó chịu cho người bị ảnh hưởng và những người trong môi trường xã hội của họ, cần cung cấp thông tin tốt về bệnh và diễn biến của nó. Điều này tạo điều kiện cho sự tương tác giữa các cá nhân. Sẽ rất hữu ích nếu bạn tạo ra một bầu không khí thoải mái trong đó mọi người có thể nói chuyện cởi mở về bệnh và làm rõ các câu hỏi mở. Các định kiến và ức chế có thể được giảm bớt theo cách này. Để tăng cường tinh thần, thư giãn các phương pháp có thể được sử dụng, có thể được thực hiện độc lập bất cứ lúc nào. Thiền, yoga hoặc cơ tiến triển thư giãn giúp đỡ giảm bớt căng thẳng và giải tỏa tâm trí. Các nhóm tự lực cũng thường được cho là hữu ích. Tại đây, những người mắc bệnh sẽ trao đổi thông tin và đưa ra những hỗ trợ và lời khuyên quan trọng cho nhau. Bất chấp các triệu chứng nghiêm trọng, các hoạt động giải trí và thể thao giúp duy trì và xây dựng cảm giác khỏe mạnh. Xem xét các khả năng vật chất, tham gia vào đời sống xã hội là quan trọng đối với tinh thần sức khỏe. Khi tiếp xúc với người khác, nỗi sợ hãi có thể giảm bớt và có thể sống lại niềm vui trong cuộc sống.
