Hội chứng Waardenburg là một bệnh bẩm sinh điều kiện mà khoa học y tế phân loại theo thuyết từ vựng và chia thành bốn loại khác nhau. Các dấu hiệu điển hình bao gồm điếc, dị tật và bất thường sắc tố. Bởi vì hội chứng Waardenburg là một rối loạn di truyền, nó không thể điều trị được.
Hội chứng Waardenburg là gì?
Hội chứng Waardenburg là một loại bệnh leucism mà mọi người thường nhầm lẫn với bệnh bạch tạng. Cả leucism và bệnh bạch tạng được đặc trưng bởi sự thiếu sắc tố. Hội chứng Waardenburg có tên là Petrus Johannes von Waardenburg, người đầu tiên mô tả điều kiện năm 1951. Một người mắc bệnh bạch cầu không có tế bào hắc tố, da tế bào sản xuất sắc tố. Phần lớn các tế bào hắc tố nằm ở lớp biểu bì và xung quanh lông nang noãn. Các chất màu không chỉ được tìm thấy trong da, mà còn ở mắt, nơi võng mạc và iris cũng tạo thành sắc tố. Chúng không chỉ phục vụ cho thiết kế quang học. Họ bảo vệ da hoặc các tế bào của mắt tiếp xúc quá nhiều với ánh sáng. Sắc tố melanin có thể có màu nâu đến đen hoặc vàng đến đỏ. Theo quy luật, hỗn hợp của cả hai biến thể đều có mặt, tạo nên hình ảnh màu đặc trưng của các tế bào sắc tố.
Nguyên nhân
Hội chứng Waardenburg là kết quả của một đột biến trong vật liệu di truyền. Trong trường hợp này, axit deoxyribonucleic (DNA) cho thấy sai lệch so với DNA khỏe mạnh. Tùy thuộc vào người bị ảnh hưởng gen, bệnh biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Loại I và loại III (hội chứng Klein-Waardenburg) là do đột biến trong gen PAX, tại vị trí gen 2Q35. Trong loại II, MITF gen chịu trách nhiệm về sự di truyền của hội chứng. Các đoạn gen khác nhau có thể bị đột biến ở đó. Do đó, đôi khi y học phân biệt loại III thậm chí còn thành các loại phụ A, B, C và D. Về bên ngoài, tuy nhiên, các loại phụ dường như hầu như không khác nhau. Đối với loại IV, các đoạn gen khác nhau trên gen endothelin-3 hoặc gen thụ thể endothelin-B cũng có thể là vị trí đột biến. Tất cả bốn loại hội chứng Waardenburg đều là nhiễm sắc thể tự thể, có nghĩa là chúng nằm trên một trong các nhiễm sắc thể tự thể, không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc Y. Loại I, II và III là tính trạng lặn: chỉ khi bộ đôi của nhiễm sắc thể có hai gen mang bệnh không biểu hiện hội chứng. Tuy nhiên, nếu một người không chỉ bị đột biến mà còn có một đoạn gen khỏe mạnh thì bệnh sẽ không bùng phát. Một người như vậy vẫn có thể truyền hội chứng Waardenburg cho con cái của họ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng đáng chú ý nhất của hội chứng Waardenburg là rối loạn sắc tố, chủ yếu phản ánh trong ba lĩnh vực. Bao quy đầu không có màu ở những người mắc hội chứng Waardenburg và do đó có màu trắng. Đôi mắt có nhiều màu sắc khác nhau vì iris của cả hai mắt không tạo ra sắc tố ở mỗi khu vực. Các khu vực không chứa sắc tố sẽ có màu xanh lam trong iris. Các khu vực còn lại hình thành các sắc tố như chúng đã được xác định trước về mặt di truyền. Y học còn gọi hiện tượng này là dị sắc tố mống mắt. Ngoài chứng trắng bao quy đầu và dị sắc mống mắt, hội chứng Waardenburg loại I cũng biểu hiện bệnh đốm trắng hoặc da rô (bạch biến). Đây là thuật ngữ được các bác sĩ sử dụng để mô tả tình trạng thiếu sắc tố trên da, biểu hiện rõ nhất trên bàn tay, cổ, mặt và vùng hậu môn sinh dục. Ngoài ra, mất thính lực và các dị tật trên khuôn mặt tự biểu hiện: sống mũi cao và rộng là đặc trưng, cũng như các mô hoặc cơ quan hình thành sai vị trí (chứng loạn thị mũi). Chứng loạn thị giác không xảy ra ở loại II của hội chứng Waardenburg, mặc dù loại II tương ứng với loại I. Ở loại III, tất cả các triệu chứng của loại I đều có mặt; Ngoài ra, các dị tật của cánh tay xảy ra. Biểu hiện nghiêm trọng nhất của hội chứng Waardenburg được thấy ở loại IV, thường dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Sự biệt hóa của một số tế bào thần kinh cũng bị rối loạn trong dạng bệnh này, điều này cũng dẫn đến sự phát triển của Bệnh Hirschsprung (megacolon bẩm sinh). Bệnh đường ruột này biểu hiện, cùng với những thứ khác, ở chỗ hẹp đại tràng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Waardenburg là bẩm sinh. Ngay từ khi đứa trẻ phát triển trong bụng mẹ, đột biến cản trở sự phát triển thích hợp, dẫn đến các triệu chứng khác nhau. Các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Waardenburg không chỉ dựa trên các đặc điểm bên ngoài: Họ có thể biết rõ liệu có bất kỳ đột biến nào gây ra hội chứng hay không. có mặt bằng xét nghiệm di truyền.
Các biến chứng
Hội chứng Waardenburg có thể dẫn đến một số biến chứng. Một hậu quả điển hình của bệnh là sự bất thường về sắc tố đặc trưng. Vết thâm đáng chú ý này dẫn đến các vấn đề tâm lý nghiêm trọng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó và độ tuổi đầu tiên xuất hiện. Những người bị ảnh hưởng thường phát triển chứng lo âu xã hội hoặc thậm chí toàn thân trầm cảm. Trong hội chứng Waardenburg loại I, bệnh đốm trắng cũng xảy ra, có thể làm trầm trọng thêm sự đau khổ về tinh thần nói trên. Hơn nữa, mất thính lực và các biến dạng trên khuôn mặt có thể xảy ra trong quá trình bệnh. Một bệnh thứ phát có thể xảy ra của hội chứng Waardenburg là Bệnh Hirschsprung. Bệnh đường ruột này có liên quan đến việc thu hẹp đại tràng. Các triệu chứng tiêu hóa nghiêm trọng có thể xảy ra, có thể dẫn đến táo bón hoặc thậm chí tắc ruột. Vì hội chứng này có tính di truyền nên có rất ít lựa chọn điều trị và bệnh thường diễn biến nghiêm trọng có liên quan đến suy giảm nhận thức và thẩm mỹ vĩnh viễn cho những người bị ảnh hưởng. Có triệu chứng điều trị cũng không phải là không có rủi ro. Ví dụ, quản lý of cortisone có thể dẫn kích ứng da và các tác dụng phụ khác. Các thủ thuật phẫu thuật, chẳng hạn như những thủ thuật được thực hiện trong điều trị rối loạn đường ruột, luôn có nguy cơ nhiễm trùng và tổn thương.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì hội chứng Waardenburg không thể tự lành nên người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ. Về vấn đề này, việc phát hiện sớm và điều trị bệnh sau đó luôn có tác dụng rất tích cực đối với quá trình điều trị sau này và cũng có thể ngăn ngừa các biến chứng về sau. Do đó, nên liên hệ với chuyên gia y tế khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của hội chứng. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị rối loạn sắc tố nghiêm trọng. Điều này thường dẫn đến làn da hoàn toàn không màu, trông rất trắng. Tương tự như vậy, các mảng trắng có thể hình thành trên da. Hầu hết bệnh nhân cũng bị mất thính lực do hội chứng Waardenburg, hội chứng này không tự biến mất. Tương tự như vậy, các cơ quan trong cơ thể bị lệch lạc nên có thể xảy ra các biến chứng nặng nề. Hội chứng Waardenburg có thể được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm phụ thuộc rất nhiều vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung về tiến trình tiếp theo của bệnh. Vì hội chứng thường cũng có thể dẫn đối với những rối loạn tâm lý, việc đến gặp bác sĩ tâm lý cũng rất hữu ích.
Điều trị và trị liệu
Vì hội chứng Waardenburg là một bệnh di truyền nên việc điều trị theo nguyên nhân là không thể. Nó có thể có các biện pháp để giảm bớt tình trạng mất thính giác. Tuy nhiên, quy trình chính xác phụ thuộc vào tình trạng ban đầu của cá nhân. Ở loại IV nặng hơn, thầy thuốc cũng phải điều trị bệnh Hirschsprung.
Phòng chống
Không thể phòng ngừa cụ thể đối với hội chứng Waardenburg vì đây là một bệnh di truyền. Loại IV của hội chứng Waardenburg sau di truyền lặn trên NST thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi đứa trẻ thừa hưởng một alen mang bệnh từ mỗi người trong số hai bố mẹ. Tuy nhiên, nếu vật liệu di truyền chỉ chứa một alen bị bệnh và một alen khỏe mạnh, thì hội chứng Waardenburg sẽ không bùng phát. Mặt khác, di truyền kiểu I-III là trội trên NST thường: nếu một người có một gen đột biến và một gen lành thì bệnh sẽ biểu hiện. Tuy nhiên, người này không nhất thiết phải truyền hội chứng Waardenburg cho con mình, vì người đó cũng có thể thừa hưởng gen khỏe mạnh. Cơ hội xác định liệu cha mẹ có truyền gen mang bệnh hay gen lành cho con của họ hay không.
Theo dõi
Hội chứng Waardenburg cần được chăm sóc theo dõi rộng rãi. Bởi vì nó là một rối loạn bẩm sinh, không thể điều trị nguyên nhân. Chăm sóc theo dõi tập trung vào việc tư vấn cho bệnh nhân về việc điều trị thêm các biện pháp. Các rối loạn sắc tố và mất thính giác thần kinh giác quan cần được bác sĩ đánh giá định kỳ. Chăm sóc theo dõi bao gồm một cuộc phỏng vấn bệnh nhân và một kiểm tra thể chấtTrong quá trình khám bệnh, đầu tiên bác sĩ có được một bức tranh về các triệu chứng hiện tại. Các khiếu nại đã lắng xuống phần lớn không cần phải theo dõi thêm. Rối loạn sắc tố và suy giảm thính lực là tình trạng mãn tính cần được kiểm tra thường xuyên. Nếu cần, liệu pháp mới các biện pháp có thể xuất hiện cho bệnh nhân giữa các lần kiểm tra. Người bệnh nên ghi nhật ký và ghi chú lại những triệu chứng bất thường. Với sự trợ giúp của các ghi chú, việc chăm sóc theo dõi thường xuyên có thể được điều chỉnh một cách tối ưu với hình ảnh triệu chứng. Tùy thuộc vào bản chất của các triệu chứng, trợ giúp điều trị cũng có thể được yêu cầu. Vì hội chứng có thể chạy rất khác nhau, các biện pháp phải được xác định riêng lẻ.
Những gì bạn có thể tự làm
Điều trị y tế hội chứng Waardenburg có thể được hỗ trợ bằng nhiều biện pháp tự lực khác nhau. Tình trạng mất thính giác thần kinh giác quan điển hình có thể được bù đắp bằng cách đeo máy trợ thính. Người thân phải nói to, rõ ràng và quay về phía bệnh nhân khi nói để bệnh nhân có thể môi-đọc. Để tránh hiểu lầm, bạn nên cởi mở về việc mất thính lực. Điều này cũng áp dụng cho các triệu chứng khác của bệnh, chẳng hạn như rối loạn sắc tố và rối loạn thị giác, có thể phát triển trong quá trình sống. Những người khác biệt phải tự thông báo chi tiết về sụp mí mắthội chứng -epicanthus và cùng với bác sĩ quyết định các biện pháp khắc phục giúp chống lại các triệu chứng cá nhân. Trong hầu hết các trường hợp, những phàn nàn rất khác nhau xảy ra, đôi khi cũng có thể là gánh nặng tâm lý. Hỗ trợ trị liệu cũng quan trọng đối với bệnh nhân như điều trị vật lý, đặc biệt là trong trường hợp tâm trạng trầm cảm hoặc rối loạn lo âu. Cha mẹ của trẻ em mắc hội chứng Waardenburg nên sắp xếp để kiểm tra di truyền. Thông thường, có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh di truyền, giúp dễ dàng lên kế hoạch sinh thêm con. Nếu các triệu chứng có tác động tiêu cực mạnh đến sức khỏe, thì việc đến thăm một nhóm tự lực cũng có thể hữu ích. Hiệp hội eV của Leona cung cấp cho những người bị ảnh hưởng thêm điểm liên lạc.
