Myotonia bẩm sinh Becker thuộc nhóm chung của cái gọi là bệnh cơ (bệnh cơ). Nó được đặc trưng bởi sự hình thành điện thế màng nghỉ sau một cơn co cơ bị trì hoãn. Tức là, trương lực cơ chỉ giảm từ từ.
Bệnh myotonia bẩm sinh Becker là gì?
Chứng rối loạn cơ Becker là một bệnh rối loạn cơ (bệnh cơ) thuộc nhóm đặc biệt của bệnh giảm cơ. Giảm trương lực cơ được đặc trưng bởi sự tăng trương lực cơ kéo dài. Do đó, cơ chỉ giãn ra từ từ sau khi cơ co lại. Myotonia là một rối loạn của natri kênh ion. Điện thế nghỉ giữa kali các ion bên trong tế bào và natri các ion bên ngoài tế bào chỉ được phục hồi từ từ trong quá trình kích thích. Về độ căng cơ (trương lực cơ), điều này có nghĩa là sự duy trì kéo dài của một sự thay đổi nhất định do lực cơ gây ra. Ví dụ, khi bệnh nhân nắm chặt tay, phải mất một lúc sau mới có thể mở ra được. Myotonies thường được xác định về mặt di truyền. Chúng liên quan đến những khiếm khuyết trong enzyme chịu trách nhiệm cho clorua vận chuyển ion trong natri kênh. Rối loạn myotonia Becker cũng được đặc trưng bởi các triệu chứng giống với myotonia bẩm sinh Thomsen, vì cả hai rối loạn đều ảnh hưởng đến clorua vận chuyển ion. Với tỷ lệ 1 trong 25,000 người, rối loạn cơ bắp Becker là một chứng rối loạn cơ rất hiếm gặp. Tuy nhiên, tiên lượng rất tốt. Không hạn chế tuổi thọ được quan sát.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng myotonia bẩm sinh Becker được mô tả là một khiếm khuyết di truyền trong CLCN1 gen trên nhiễm sắc thể số 7. Điều này gen chịu trách nhiệm về sự hình thành của một loại enzyme điều chỉnh sự vận chuyển của clorua các ion qua kênh natri. Do khiếm khuyết của enzym này, các ion clorua cũng không thể được vận chuyển và điện thế nghỉ của màng tế bào chỉ được thành lập từ từ. Điện thế màng nghỉ là điện thế tế bào được tạo ra một cách chủ động, được hình thành giữa phần bên trong tế bào và khoảng gian bào. kali các ion liên tục được bơm vào tế bào và các ion natri ra khỏi tế bào bằng cái gọi là bơm ion natri-kali. Do đó, kali ion tập trung được tăng lên bên trong tế bào và giảm bên ngoài. Tất nhiên, điều ngược lại cũng đúng với các ion natri. Điện thế kết quả được duy trì tích cực để có thể truyền xung điện thông qua các thay đổi điện thế. Thông thường, khi điện thế được đảo ngược bởi xung này, trạng thái ban đầu sẽ nhanh chóng được phục hồi. Tuy nhiên, quá trình này bị chậm lại ở bệnh teo cơ Becker do suy giảm vận chuyển ion clorua. Điều này cũng đúng với bệnh myotonia bẩm sinh Thomsen. Cả hai bệnh đều do khuyết tật của cùng một gen. Tuy nhiên, các đột biến khác nhau hiện diện ở đây. Trong khi bệnh suy nhược cơ thể Thomsen được di truyền theo kiểu di truyền trội trên cơ thể, thì bệnh suy giảm cơ thể Becker lại di truyền theo kiểu di truyền lặn trên cơ thể người.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng hàng đầu của chứng suy nhược cơ Becker là căng cơ kéo dài (trương lực cơ). Cơ không giãn ra ngay lập tức, như một phản ứng bình thường của cơ bình thường, mà là một sự chậm trễ. Tư thế được kích hoạt bởi sự co cơ tự nguyện được duy trì lâu hơn. Việc mở bàn tay bị trì hoãn khi bệnh nhân nắm chặt tay đã được đề cập đến. Hơn nữa, sau khi nghỉ ngơi thể chất kéo dài, ban đầu chỉ có thể đứng lên và đi lại một cách khó khăn. Sau một giai đoạn được gọi là khởi động, các chuyển động trở lại bình thường. Cứng cơ đặc biệt rõ rệt ở lạnh nhiệt độ ngoài trời hoặc khi ở trong lạnh nước. Khi chạm vào các cơ xương, a thuốc bổ co thắt xảy ra, còn được gọi là chứng suy nhược cơ bộ gõ. Bệnh nhân bị ngã nhiều hơn và tỏ ra lóng ngóng khi cầm nắm đồ vật. Tuy nhiên, cơ bắp phát triển vẫn bình thường. Ngay cả một vận động viên vật lý có thể xảy ra vì chứng giảm trương lực cơ không liên quan đến yếu cơ. Tuy nhiên, tình trạng yếu cơ có thể xảy ra khi nghỉ ngơi trong thời gian dài.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Khi chẩn đoán bệnh myotonia bẩm sinh Becker, a tiền sử bệnh được thực hiện lần đầu tiên. Kiểm tra thể chất chẳng hạn như gõ vào các cơ xương để tạo ra chứng thoát vị bộ gõ và điện cơ theo.Điện học tiết lộ một loạt tiết dịch gợi ý chứng suy nhược cơ. Bây giờ Chẩn đoán phân biệt để myotonia bẩm sinh Thomsen được thực hiện. Cả hai bệnh đều rất khó phân biệt. Tính di truyền của chứng suy nhược cơ có thể được xác định trong quá trình mắc bệnh. Nếu một phương thức di truyền lặn trên cơ thể tự tử được chỉ định, có thể chẩn đoán bệnh rối loạn myotonia Becker. Tuy nhiên, chỉ có xét nghiệm gen mới có thể đưa ra câu trả lời chính xác.
Các biến chứng
Myotonia bẩm sinh Becker gây ra những hạn chế và biến chứng đáng kể cho bệnh nhân, đặc biệt là trong cuộc sống hàng ngày. Trong hầu hết các trường hợp, các cơ không thể thư giãn ngay lập tức nên người bệnh không thể thực hiện một số hoạt động nhất định. Tương tự như vậy, việc đứng lên có thể trở nên khó khăn nếu người bị ảnh hưởng trước đó đã nghỉ ngơi và các cơ không hoạt động. Myotonia bẩm sinh Becker làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Những người bị ảnh hưởng cũng bị cứng cơ nghiêm trọng, điều này cũng có ảnh hưởng xấu đến tư thế của bệnh nhân. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng tỏ ra vụng về và chẳng hạn như không thể cầm nắm hoặc nâng đồ vật đúng cách. Điều này dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày và ở trẻ em, là sự chậm phát triển cực kỳ nghiêm trọng. Hiện tượng yếu cơ cũng có thể xảy ra khiến khả năng phục hồi của người bệnh giảm đi đáng kể. Không thể điều trị trực tiếp Myotonia bẩm sinh Becker. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng. Theo quy định, không có biến chứng nào xảy ra. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tim cơ bắp cũng bị ảnh hưởng, vì vậy bệnh nhân có thể phụ thuộc vào thuốc để ngăn ngừa các triệu chứng tim.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu căng cơ không thể được giải phóng mặc dù đã bắt đầu một cách có ý thức thư giãn, một bác sĩ là cần thiết. Phản ứng chậm của cơ được coi là bất thường và cần được trình bày với bác sĩ. Tư thế cứng, các vấn đề về chức năng cầm nắm và rối loạn vận động nói chung nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu thường xuyên bị ngã hoặc tai nạn do khiếu nại, cần phải khám bệnh để làm rõ nguyên nhân. Một kế hoạch điều trị phải được lập ra để có thể bắt đầu giảm bớt các triệu chứng. Nếu có mức độ nghiêm trọng chung sau một thời gian nghỉ ngơi, hạn chế vận động sau khi nghỉ ngơi hoặc dáng đi không vững, người bị ảnh hưởng cần được giúp đỡ và hỗ trợ. Cần có bác sĩ để xác định các rối loạn hiện tại. Sự suy giảm khả năng thể chất, khó đáp ứng các trách nhiệm hàng ngày và không có khả năng thực hiện các hoạt động thể thao thông thường phải được thảo luận với bác sĩ. Có một y tế điều kiện cần được điều trị. Nếu các phàn nàn kéo dài không suy giảm trong vài ngày hoặc nếu có sự gia tăng các rối loạn, thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng tỏ ra vụng về trong cuộc sống hàng ngày, biểu hiện các vấn đề về hành vi hoặc trải qua các vấn đề về cảm xúc, thì nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Những suy giảm thể chất làm tăng nguy cơ mắc bệnh thứ phát bệnh tâm thần.
Điều trị và trị liệu
Bệnh nhân mắc chứng suy nhược cơ Becker không cần điều trị trong hầu hết các trường hợp. Với một số huấn luyện, họ có thể học cách hoàn thiện các chuyển động của mình để bù đắp các triệu chứng. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, điều trị bằng thuốc đôi khi là cần thiết. Điều này liên quan đến việc cho mexiletine, được biết đến như một loại thuốc chống loạn nhịp tim cho rối loạn nhịp tim. Thuốc này chặn kênh natri. Acetazolamide, carbamazepin or diazepam cũng có thể được sử dụng. Tuy nhiên, điều trị bằng thuốc nên ngắn hạn vì nó có thể có nhiều tác dụng phụ. Tuy nhiên, đặc biệt nếu tình trạng cứng cơ xảy ra do tiếp xúc với lạnh, điều trị bằng thuốc có thể hữu ích.
Triển vọng và tiên lượng
Myotonia bẩm sinh Becker có tiên lượng khác biệt. Không thể chữa khỏi vì đây là bệnh di truyền. Các thầy thuốc chỉ có thể làm giảm các triệu chứng. Thông thường, không cần điều trị kéo dài vì các triệu chứng rất ít. Trong một khóa học như vậy, bệnh nhân nhận được thông tin về cách bù đắp cho các dấu hiệu trong cuộc sống hàng ngày. Các buổi đào tạo thường được hướng dẫn bởi các nhà vật lý trị liệu. các biện pháp đủ để ngăn chặn những hạn chế về chất lượng cuộc sống. Trong trường hợp của một khóa học nghiêm trọng, thuốc được chỉ định. Các chất hoạt tính có sẵn cung cấp sự giảm nhẹ tạm thời của điều kiện. Tuy nhiên, các tác dụng phụ đôi khi xảy ra trong khi dùng thuốc. Cứng cơ rất thường xảy ra trong cuộc sống hàng ngày. Sự vụng về và tư thế vụng về cũng là đặc điểm. Khả năng đối phó với căng thẳng trong nghề nghiệp và đời sống riêng tư bị giảm sút đáng kể. Myotonia bẩm sinh Becker không dẫn kéo dài tuổi thọ. Theo điều tra thống kê, bệnh gặp ở một bệnh nhân trong số 25,000 người. Nhiều cá nhân bị ảnh hưởng nhận được bệnh myotonia bẩm sinh Becker thông qua cha mẹ của họ do thừa kế. Trạng thái triệu chứng thường duy trì ở một mức độ tương tự. Các thay đổi là rất hiếm và xảy ra một cách ngấm ngầm.
Phòng chống
Bệnh rối loạn cơ bắp Becker là một rối loạn di truyền, vì vậy không có khả năng điều trị dự phòng. Tuy nhiên, sự khởi phát của các triệu chứng có thể được ngăn chặn. Điều quan trọng là phải tránh lạnh thời tiết nói riêng. Điều này cũng áp dụng cho việc tắm nước lạnh nước. Điều này là do các cơ bị cứng lại rất nhanh. Hơn nữa, vận động liên tục là cần thiết để chống lại sự căng cứng của các cơ. Cũng có thể bù đắp các triệu chứng của chứng suy nhược cơ Becker thông qua luyện tập thể dục.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp bệnh myotonia bẩm sinh Becker, những người bị ảnh hưởng chỉ có một số ít và cũng có giới hạn các biện pháp chăm sóc sau có sẵn cho họ. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng nên gặp bác sĩ ở giai đoạn sớm để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng hoặc triệu chứng khác. Người bệnh không thể tự khỏi được nên phải phụ thuộc vào sự trợ giúp của bác sĩ. Chăm sóc theo dõi thường bao gồm vật lý trị liệu or vật lý trị liệu để giảm bớt sự khó chịu vĩnh viễn và đúng cách. Tại đây, nhiều bài tập từ các liệu pháp như vậy cũng có thể được lặp lại ngay tại nhà của bệnh nhân để tăng tốc độ chữa bệnh. Thông thường, trong trường hợp mắc chứng Myotonia bẩm sinh Becker, sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình cũng rất quan trọng. Khi dùng thuốc, phải cẩn thận để đảm bảo dùng đúng liều lượng và dùng thuốc thường xuyên để chống lại các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng nên luôn tham khảo ý kiến bác sĩ trước nếu họ không rõ ràng hoặc có bất kỳ câu hỏi nào. Bớt myotonia bẩm sinh Becker thường không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Thường xuyên, liên lạc với những người bị ảnh hưởng khác cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh teo cơ của Becker có thể được tự điều trị bởi bệnh nhân thông qua một số biện pháp tự lực các biện pháp và các biện pháp gia dụng và tự nhiên khác nhau. Các bài tập khác nhau từ vật lý trị liệu giúp bạn thức dậy và đi bộ vào buổi sáng dễ dàng hơn. Do đó, bằng cách lặp lại chuyển động, cái gọi là "hiện tượng khởi động" có thể đạt được, trong đó các chuyển động có thể được thực hiện ngày càng dễ dàng hơn và ít đau. Trong điều kiện nhiệt độ ngoài trời lạnh, bệnh nhân nên mặc quần áo ấm, vì những điều kiện này đặc biệt bị cứng cơ. Nếu thuốc đã được kê đơn cho điều kiện, việc sử dụng các biện pháp thay thế cần được thảo luận trước với thầy thuốc. Bác sĩ có thể đưa ra lời khuyên cho một chế độ ăn uống, qua đó các phàn nàn về cơ điển hình thường có thể được giảm bớt. Vì nguy cơ tai biến ở bệnh teo cơ Becker tăng lên, bệnh nhân không nên để một mình. Trong trường hợp ngã, điều quan trọng là phải gọi bác sĩ cấp cứu và cung cấp bước thang đầu cho người bị ảnh hưởng. Nếu tai nạn xảy ra nhiều lần, phải có các biện pháp thích nghi trong nhà, chẳng hạn như tay cầm hoặc thanh đỡ. Ở giai đoạn nặng, bệnh nhân phải phụ thuộc vào xe lăn.
