Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một hội chứng dị dạng bẩm sinh. Nó được gây ra bởi một trong tổng số 70 gen đột biến trên nhiễm sắc thể 11q13.4. Rối loạn này là tính trạng lặn trên autosomal và là một bệnh cực kỳ hiếm gặp với dị tật và suy giảm chức năng đa cơ quan. cholesterol sinh tổng hợp.
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là gì?
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz được xếp vào nhóm các hội chứng dị dạng di truyền lặn trên autosomal. Trong bệnh, a gen đột biến gây ra rối loạn chuyển hóa trong quá trình sinh tổng hợp cholesterol. Hội chứng này là rối loạn bẩm sinh phổ biến nhất của cholesterol sinh tổng hợp. Tỷ lệ mắc bệnh ở châu Âu là từ 1: 60,000 đến 1: 10,000, làm cho nó trở thành một bệnh hiếm gặp, mặc dù nó là một trong những rối loạn sinh tổng hợp cholesterol phổ biến nhất. Hội chứng này thậm chí còn hiếm hơn ở các lục địa Châu Á và Châu Phi. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1964, khi các nhà di truyền học DW Smith, L. Lemli và J. Marius Opitz ghi lại sự phức hợp triệu chứng từ quan điểm khoa học. Kể từ đó, hơn 300 trường hợp đã được báo cáo. Trẻ em trai thường bị ảnh hưởng hơn trẻ em gái. Có lẽ, các triệu chứng nhẹ hơn ở trẻ em gái và do đó khó chẩn đoán hơn. Căn bệnh này là bẩm sinh nhưng phát triển nặng dần từ khi sinh ra và do đó được đặc trưng bởi các diễn biến khác nhau. Hội chứng được chia thành loại I và II tùy thuộc vào triệu chứng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Smith-Lemli-Opitz là gen đột biến được bản địa hóa chi tiết hơn vào năm 1998. Nhiễm sắc thể 11q13.4 hiện được coi là vị trí của đột biến, với hơn 70 đột biến khác nhau về bản địa hóa này được biết đến cho đến nay. Loại đột biến gây bệnh xác định mức độ nghiêm trọng và loại triệu chứng trong các trường hợp riêng lẻ. Gen được đề cập là gen 7-sterol reductase. S. Tint cùng với các đồng nghiệp của mình đã phát hiện ra rằng hội chứng này không cho phép cơ thể tự sản xuất cholesterol. Quá trình sản xuất này liên quan đến việc chuyển đổi tiền chất 7-dehydrocholesterol thành cholesterol nội sinh, không thể hoạt động do khiếm khuyết của enzym do đột biến. Do đó, có sự dư thừa 7-dehydrocholesterol trong cơ thể của người bị ảnh hưởng. Đồng thời, có sự thâm hụt cholesterol nói chung. Do hội chứng di truyền lặn trên NST thường, cả bố và mẹ đều phải mang gen khiếm khuyết và chỉ có thể truyền cho con theo cách này. Có 25% khả năng những đứa con tiếp theo của các cặp cha mẹ có một đứa con bị ảnh hưởng cũng sẽ bị ảnh hưởng bởi hội chứng dị tật.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trẻ em mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz được sinh ra với các dị tật sọ mặt điển hình, đáng chú ý nhất là tật đầu nhỏ, trán nổi rõ và nhỏ mũi với một gốc mũi rộng. Ngoài các lỗ chân lông, vi sinh còn có mặt. Khe hở vòm miệng và độ mờ của thủy tinh thể cũng thường được nhìn thấy, đáng chú ý nhất là đục thủy tinh thể và đục thủy tinh thể. Ngoài ra, bệnh nhiễm trùng máu cũng có mặt. Tình trạng kém phát triển tâm thần và não xảy ra trong quá trình của bệnh, dẫn đến tâm thần sự chậm phát triển. Holoprosencephaly và khó chịu cũng có thể là đặc điểm của bệnh cảnh lâm sàng. Ngoài hành vi tự làm tổn thương bản thân, hội chứng có thể gây ra hành vi tự kỷ. Ngoài ra, các dị tật đa cơ quan cũng xuất hiện, đặc biệt là những dị tật của tim và đường tiết niệu sinh dục. Hypospadias và Bìu thiếu tinh hoàn là những dị tật niệu sinh dục phổ biến nhất. Ngoài ngón tay hoặc ngón chân thừa, có thể xuất hiện đồng thời các ngón chân. Cũng có liên quan trong phức hợp triệu chứng là giảm trương lực cơ, chứng khó nuốt và dạ dày thực quản trào ngược. Rối loạn chức năng ruột và hẹp môn vị cũng thường thấy. Trong loại II của hội chứng, giả lưỡng tính có mặt, trong đó cơ quan sinh dục ngoài là nữ, mặc dù kiểu caro chủ yếu là nam.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Siêu âm kiểm tra, như chẩn đoán trước khi sinh, có thể ghi lại các đặc điểm thể chất điển hình của hội chứng Smith-Lemli-Opitz ngay cả trước khi sinh. Ví dụ, ngoài sự tăng trưởng sự chậm phát triển, Một tim khiếm khuyết hoặc sự vắng mặt của một thận có thể rõ ràng. Trong trường hợp chọc ốiPhân tích đột biến có thể đã mang lại kết quả xác nhận chẩn đoán. chẩn đoán trước khi sinh. Chẩn đoán di truyền xác nhận nghi ngờ. Khác biệt, hội chứng rượu bào thai, Hội chứng Pallister-Hall, hội chứng Kaufmann-McKusick, và hội chứng Cornelia de Lange nên được phân biệt với hội chứng Smith-Lemli-Opitz. Hội chứng Paetau, hội chứng ATR-X và hội chứng C, hội chứng Zellweger và hội chứng tràn dịch tinh mạc cũng nên được xem xét Chẩn đoán phân biệt. Điều này cũng đúng đối với hội chứng orofacial-digital, hội chứng holoprosencephaly-polydactyly và hội chứng Meckel. Tuổi thọ của trẻ em phụ thuộc vào cholesterol tập trung và khả năng điều trị của dị tật nội tạng. Thấp mức cholesterol và dị tật nghiêm trọng có thể gây tử vong sớm. Trẻ em cao mức cholesterol và các dị tật dễ điều trị không bị suy giảm tuổi thọ nghiêm trọng.
Các biến chứng
Do hội chứng Smith-Lemli-Opitz, các cá nhân bị ảnh hưởng bị nhiều dị tật và dị tật khác nhau. Những điều này có tác động rất xấu đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Đặc biệt là Nội tạng bị ảnh hưởng bởi các dị tật, do đó, cái chết thường có thể xảy ra ngay sau khi sinh. Hơn nữa, hầu hết bệnh nhân bị hở hàm ếch và các vấn đề về mắt. Hơn nữa, hội chứng này thường dẫn đến khuyết tật tâm thần và do đó sự chậm phát triển. Vì vậy, hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ và không còn có thể tự mình đương đầu với nhiều việc trong cuộc sống hàng ngày. Các tim cũng bị ảnh hưởng bởi các dị tật, có thể dẫn đến đột tử do tim. Hơn nữa, hội chứng Smith-Lemli-Opitz cũng ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục, do đó dị tật cũng có thể xảy ra ở những vùng này. Điều trị hội chứng Smith-Lemli-Opitz thường chỉ có thể điều trị triệu chứng. Các biến chứng không xảy ra và một số triệu chứng có thể được hạn chế. Tuy nhiên, một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh không thể đạt được. Tuổi thọ có giới hạn hay không không thể được dự đoán một cách phổ biến.
Điều trị và trị liệu
Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz, việc chăm sóc y tế và xã hội suốt đời thường là không thể tránh khỏi. Sự phát triển của chúng thường bị chậm trễ nghiêm trọng trong lĩnh vực nhận thức và vận động. Điều này dẫn đến hầu hết mọi trường hợp đều bị tàn tật suốt đời không cho phép sống độc lập. Do đó, chủ yếu là điều trị hỗ trợ diễn ra. Cha mẹ nhận được hỗ trợ trị liệu tâm lý như một phần của những các biện pháp và lý tưởng nhất là học cách đối phó với bệnh tật của con họ. Hội chứng Smith-Lemli-Opitz không thể chữa khỏi và do đó không thể điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, vì hội chứng rối loạn chuyển hóa cholesterol đã được ghi nhận, nên có thể điều trị triệu chứng để bù đắp lượng cholesterol bị thiếu hụt. Điều trị này được thực hiện bởi cholesterol quản lý. Thường có nhiều dị tật của các cơ quan phải được phẫu thuật sửa chữa, chừng nào điều này nằm trong khả năng có thể xảy ra. Một ngoại lệ cho điều này là các ngón tay và ngón chân có nhiều khớp thường được ghi nhận, không nhất thiết phải can thiệp phẫu thuật. Các triệu chứng kèm theo như khó khăn về thị giác cũng có thể được điều trị và giảm nhẹ ngay hôm nay. Một phần lớn những người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về bú như bú và nuốt khó khăn hoặc thực quản trào ngược và rối loạn nhu động tiêu hóa. Do đó, thường phải sử dụng một ống cho ăn để đảm bảo cho trẻ bú an toàn. Các vấn đề về hành vi có thể được điều trị bằng liệu pháp hành vi.
Phòng chống
Cha mẹ được cung cấp tùy chọn để chấm dứt mang thai sau một chẩn đoán trước sinh dương tính đối với hội chứng Smith-Lemli-Opitz. Mặt khác, hội chứng Smith-Lemli-Opitz chỉ có thể được ngăn ngừa nếu các cặp vợ chồng được chẩn đoán di truyền phân tử được thực hiện trong quá trình kế hoạch hóa gia đình và quyết định không có con sau khi cung cấp bằng chứng về đột biến.
Theo dõi
Theo dõi hội chứng Smith-Lemli-Opitz (SLOS) dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng xảy ra trong quá trình bệnh. Trong phần lớn các trường hợp, trẻ em có vấn đề về ăn uống. Do đó, việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc cung cấp đủ dinh dưỡng cho trẻ bị ảnh hưởng bằng các thức ăn lỏng cung cấp nhiều calo qua đường tiêu hóa và quản lý đủ cholesterol. Quá trình tiếp tục của bệnh cũng cho thấy sự kém phát triển của não ở một số trẻ em bị ảnh hưởng. Sự kém phát triển này thường dẫn đến khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ví dụ, không phải tất cả trẻ em bị ảnh hưởng đều học cách đi bộ. Để bù đắp cho khả năng di chuyển hạn chế, AIDS để di chuyển hàng ngày (ví dụ, xe lăn, dụng cụ hỗ trợ đi lại và đứng) được cung cấp như một biện pháp chăm sóc sau trong trường hợp này. Trong trường hợp có các triệu chứng tâm thần như tự giác và tăng động, việc điều trị bằng thuốc theo chỉ định trị liệu được tiếp tục như một biện pháp chăm sóc sau đó. Ngoài ra, mức độ trung bình đến nghiêm trọng khuyết tật tim biểu hiện ở khoảng 50 phần trăm tất cả trẻ em bị ảnh hưởng trong quá trình tiếp theo của bệnh. Sau khi phẫu thuật cho khuyết tật tim, kiểm tra điện tâm đồ (ECG) và siêu âm được lên lịch định kỳ. Đối với cha mẹ của trẻ em bị SLOS, các liệu pháp và tư vấn tâm lý y tế được khuyến khích. Sống độc lập ở tuổi trưởng thành là điều khó xảy ra. Chăm sóc rộng rãi được mong đợi trong quá trình theo dõi SLOS ở tuổi trưởng thành. Ngoài ra, tuổi thọ có thể bị hạn chế do dị tật nội tạng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Căn bệnh này có liên quan đến nhiều lời phàn nàn khiến chất lượng cuộc sống bị giảm sút nghiêm trọng. Với điều kiện một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền, thì nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi thụ thai. Các rủi ro có thể xảy ra cần được cân nhắc để có thể đưa ra các quyết định thận trọng cho tất cả những người có liên quan. Ngoài ra, trong mang thai, tất cả các lần kiểm tra được cung cấp nên được tham dự. Ngay sau khi sức khỏe những khiếm khuyết của trẻ được nhận thấy, cha mẹ và người thân có thể có những biện pháp phòng ngừa thích hợp và chuẩn bị tốt hơn cho những bước phát triển sắp tới. Trong một số lượng lớn các trường hợp, việc chăm sóc và hỗ trợ người mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz dẫn đến một thách thức to lớn cho người thân. Vì vậy, họ nên biết và tôn trọng giới hạn thể chất và cảm xúc của mình. Nên cân nhắc việc chăm sóc y tế cho bệnh nhân và hỗ trợ tâm lý trị liệu cho người thân. Điều này thường có thể dẫn để cải thiện việc đối phó với căn bệnh này. Cần phải tính đến rằng một môi trường xã hội ổn định là quan trọng đối với bệnh nhân. Ngoài ra, người bệnh cần luôn giữ bình tĩnh trong cuộc sống hàng ngày khi gặp phải những khó khăn, thử thách. Vì người bị ảnh hưởng không có khả năng sống độc lập trong suốt phần đời còn lại của mình, nên sự đồng cảm đặc biệt sẽ chiếm ưu thế trong cách cư xử với họ.
