Còi xương (nhuyễn xương): Nguyên nhân

Sinh bệnh học (phát triển bệnh)

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh còi xương hoặc nhuyễn xương. bệnh còi xương

Dưới mọi hình thức bệnh còi xương, có những thay đổi trong canxi–phốt phát sản phẩm. Đã giảm bộ nhớ canxi và phốt phát trong xương. Người ta có thể phân biệt calcipenic với các dạng phosphopenic của bệnh còi xương:

canxi bệnh còi xương (E83.31) bao gồm:

  • Hạ đường huyết
  • Sự thiếu hụt vitamin D
  • Vitamin D- Bệnh còi xương phụ thuộc loại I (VDDR-1: đột biến 1α-hydroxylase) - di truyền lặn trên NST thường.
    • VDDR1A - nồng độ vitamin D3 tăng cao là điển hình.
    • VDDR1B - dẫn đến mức cholecalciferol tăng cao.
  • Vitamin D- Bệnh còi xương phụ thuộc loại II (VDDR-II: đột biến thụ thể vitamin D) - di truyền lặn trên NST thường.
    • VDDR2A - đột biến trong gen của nội bào vitamin D thụ thể này.
    • VDDR2B - cơ bản gen khiếm khuyết là không rõ.

Còi xương phosphopenic bao gồm:

  • Nắn xương khi sinh non
  • Bệnh còi xương giảm phosphate huyết gia đình (ICD-10 E83.30).
  • Còi xương do giảm phosphate huyết do khối u (ICD-10 E83.38)
  • Hội chứng Fanconi - xem dưới các rối loạn di truyền.

Xương

Thiếu vitamin D hoạt động hoặc rối loạn trong phốt phát quá trình trao đổi chất gây ra nhuyễn xương. Sự thiếu canxi hoặc một chất phốt phát làm giảm sự khoáng hóa của chất tạo xương (chất nền của xương). Hơn nữa, thiếu vitamin D tại các thụ thể vitamin D của tế bào cơ dẫn đến yếu cơ. Bệnh nhuyễn xương phụ thuộc vitamin D / calcipenic:

  • Các dạng phụ thuộc vitamin D di truyền:
    • Bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D loại I (VDDR-1: đột biến của 1α-hydroxylase) - di truyền lặn trên NST thường.
      • VDDR1A - nồng độ vitamin D3 tăng cao là điển hình.
      • VDDR1B - dẫn đến mức cholecalciferol tăng cao.
    • Bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D loại II (VDDR-II: đột biến thụ thể vitamin D) - di truyền lặn trên NST thường.
      • VDDR2A - đột biến trong gen của thụ thể vitamin D nội bào.
      • VDDR2B - khiếm khuyết gen cơ bản chưa được biết.
  • Không đủ lượng vitamin D trong chế độ ăn uống (ví dụ: chế độ ăn thuần chay).
  • Hấp thu kém (xem bên dưới)
  • Thuốc ảnh hưởng đến chuyển hóa vitamin D thông qua thụ thể Pregnane X (→ tăng biểu hiện của 24-hydroxylase, dẫn đến tăng thoái hóa vitamin D3 và calcitriol):
  • Thiếu tiếp xúc với tia UV

Dạng giảm phosphatmic / phosphopenic của bệnh nhuyễn xương:

  • Hấp thu kém (xem bên dưới).
  • Rối loạn di truyền: ví dụ, rối loạn một phần ống thận (hội chứng Fanconi) (xem các rối loạn di truyền bên dưới).
  • Chứng nhuyễn xương giảm phosphat máu do khối u (còn gọi là nhuyễn xương gây ung thư): do phosphatonin (chủ yếu là yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23, gọi tắt là FGF23), ảnh hưởng đến vitamin D, canxi và photphat cân bằng.
  • Thuốc (xem bên dưới)

Căn nguyên (nguyên nhân)

Nguyên nhân tiểu sử

  • Gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà
    • Bệnh di truyền
      • Thiếu 1α-Hydroxylase (còi xương phụ thuộc vitamin D loại II; di truyền lặn trên NST thường).
      • Thiếu 25-hydroxylase (di truyền lặn trên NST thường) → thiếu 25- (OH) -vitamin D3.
      • Rối loạn di truyền của thụ thể vitamin D (còi xương phụ thuộc vitamin D loại II; di truyền lặn trên NST thường).
      • Hypophosphatasia (HPP; từ đồng nghĩa: hội chứng Rathbun, còi xương do thiếu phosphatase; còi xương do thiếu phosphatase) - hiếm gặp, rối loạn di truyền với di truyền lặn thường ở autosomal; hiện nay bệnh rối loạn chuyển hóa xương không thể chữa khỏi mà biểu hiện chủ yếu ở cấu trúc xương.
      • Cystic Fibrosis (ZF) - bệnh di truyền với sự di truyền lặn trên NST thường, đặc trưng bởi việc sản xuất các chất tiết ở các cơ quan khác nhau để được thuần hóa.
      • Phốt phát bệnh tiểu đường (từ đồng nghĩa: còi xương giảm phosphat máu liên kết x (“Còi xương giảm phosphat máu liên kết X” [XLH]) - Dạng còi xương di truyền trội liên kết X do giảm phosphat máu; liên quan đến tăng thận (“thận-liên quan ”) bài tiết phosphate và dẫn đến giảm khoáng hóa xương.
      • Ống thận nhiễm toan (RTA) - bệnh di truyền với sự di truyền lặn trên NST thường dẫn đến khiếm khuyết khiếm khuyết bài tiết ion H + trong hệ thống ống của thận và kết quả là khử khoáng xương (tăng calci niệu, tăng phosphat niệu / tăng bài tiết calci và phosphat trong nước tiểu và giảm phosphat máu).
      • Cystinosis (dạng di truyền của hội chứng Fanconi): bệnh tích trữ lysosome lặn trên autosomal do đột biến gen CTNS gây ra; bộ ba glucos niệu (tăng bài tiết glucose trong nước tiểu), giảm phosphate huyết và aminoaciduria (bài tiết axit amin trong nước tiểu) được gọi là hội chứng Fanconi
  • Tuổi - tuổi lớn hơn wg: Lão hóa daC & ocirc; ng; thận hoặc suy gan với việc giảm chuyển đổi provitamin 7-dehydrocholesterol thành canxitriol [nguy cơ nhuyễn xương cao hơn].

Nguyên nhân hành vi

  • Dinh dưỡng
    • Chế độ ăn uống không đủ vitamin D (ví dụ: thuần chay chế độ ăn uống).
    • Thiếu vi chất dinh dưỡng (các chất quan trọng) - xem phòng ngừa bằng vi chất dinh dưỡng.
  • Thiếu bức xạ UV

Nguyên nhân liên quan đến bệnh

Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99).

  • Suy giảm đường mật - Sự thất bại của mật ống dẫn để gắn vào.
  • Để biết thêm chi tiết, hãy xem "Nguyên nhân tiểu sử" bên dưới.

Bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90).

Gan, túi mật và mật ống dẫn - Tuyến tụy (tụy) (K70-K77; K80-K87).

  • Bệnh xơ gan
    • CÓ CỒN xơ gan nhiễm độc - liên quan đến rượu gan bệnh dẫn đến mô liên kết tu sửa của gan bị suy giảm chức năng.
    • Bằng cách hoạt động mãn tính viêm gan (viêm gan).
    • Viêm đường mật nguyên phát (PBC, từ đồng nghĩa: viêm đường mật phá hủy không do mủ; trước đây xơ gan mật tiên) - bệnh tự miễn tương đối hiếm của gan (ảnh hưởng đến phụ nữ trong khoảng 90% trường hợp); bắt đầu chủ yếu ở đường mật, tức là ở trong và ngoài gan (“trong và ngoài gan”) mật ống dẫn, bị phá hủy do viêm (= viêm đường mật mãn tính không do mủ). Trong thời gian dài hơn, tình trạng viêm lan rộng ra toàn bộ mô gan và cuối cùng dẫn đến sẹo và thậm chí là xơ gan; phát hiện antimitochondrial kháng thể (AMA); PBC thường liên quan đến các bệnh tự miễn dịch (tự miễn dịch viêm tuyến giáp, viêm đa cơ, hệ thống Bệnh ban đỏ (SLE), xơ cứng toàn thân tiến triển, thấp khớp viêm khớp); Kết hợp với viêm loét đại tràng (bệnh viêm ruột) trong 80% trường hợp; nguy cơ lâu dài của ung thư biểu mô tế bào đường mật (CCC; ống mật ung thư biểu mô, ung thư ống mật) là 7-15%.

miệng, thực quản (thực quản), dạ dày, và ruột (K00-K67; K90-K93).

  • Bệnh Crohn - bệnh viêm ruột mãn tính; nó thường tiến triển thành từng đợt và có thể ảnh hưởng đến toàn bộ đường tiêu hóa; đặc trưng là tình trạng phân đoạn của niêm mạc ruột (niêm mạc ruột), nghĩa là một số đoạn ruột có thể bị ảnh hưởng, chúng được ngăn cách bởi các đoạn lành với nhau
  • Bệnh celiac (gluten- bệnh ruột gây ra) - bệnh mãn tính của niêm mạc của ruột non (ruột non niêm mạc), dựa trên sự quá mẫn cảm với protein ngũ cốc gluten.

Hệ sinh dục (thận, tiết niệu - cơ quan sinh dục) (N00-N99).

  • mãn tính suy thận (suy thận) → giảm 1α-hydroxyl hóa.

Thuốc

  • Thiếu vitamin D do tăng chuyển hóa do thuốc:
    • Thuốc chống động kinh
    • Glutethmide (thuốc được sử dụng như một thuốc an thần và thôi miên).
    • Phenobarbital (thuốc được sử dụng như một loại thuốc chống động kinh và thôi miên / hỗ trợ giấc ngủ).
    • Rifampicin (kháng sinh của nhóm lao tố).
  • Thiếu 25- (OH) -vitamin D3, do thiếu 25-hydroxylase.
    • Ioniazid (kháng sinh từ nhóm lao tố).
  • Thiếu 1,25- (OH) 2-vitamin D3 do giảm 1α-hydroxyl hóa.
    • Ketoconazole (thuốc chống nấm / thuốc chống nấm đường uống).
  • Cơ quan đích đề kháng với vitamin D
    • Phenytoin (thuốc chống động kinh)
  • Hạ phosphat máu (thiếu hụt phosphat ở máu): liên kết phốt phát thuốc kháng axit, thuốc lợi tiểu, và steroid.
  • Thuốc ảnh hưởng đến chuyển hóa vitamin D thông qua thụ thể Pregnane X (→ tăng biểu hiện của 24-hydroxylase, dẫn đến tăng thoái hóa vitamin D3 và calcitriol):

Hoạt động

Nguyên nhân khác

  • Thiếu bức xạ UV