Kỳ thi U2 là gì?
Kỳ thi U2 là kỳ thi thứ hai trong tổng số mười hai kỳ thi phòng ngừa ở trẻ em. Tại đây, bác sĩ sẽ kiểm tra hệ thần kinh và chức năng các cơ quan của trẻ. Cái gọi là sàng lọc trẻ sơ sinh, được bao gồm trong kỳ thi U2, cũng đặc biệt quan trọng: bác sĩ nhi khoa kiểm tra em bé về các rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố bẩm sinh khác nhau. Việc kiểm tra U2 được thực hiện từ ngày thứ ba đến ngày thứ mười của cuộc đời.
Đầu tiên, bác sĩ lắng nghe ruột, tim và phổi của trẻ bằng ống nghe. Kiểm tra âm thanh của tim đặc biệt quan trọng để phát hiện các khuyết tật tim bẩm sinh có thể cần điều trị nhanh chóng. Như mọi lần khám U, cân nặng, chiều dài cơ thể và chu vi vòng đầu của trẻ sơ sinh cũng được đo và nhập vào sổ khám sàng lọc màu vàng. Ngoài ra, trẻ còn được tiêm một giọt vitamin K để đông máu – như khi khám U1.
Một phần đặc biệt quan trọng của kỳ thi U2 là sàng lọc trẻ sơ sinh. Bác sĩ lấy máu từ tĩnh mạch ở mu bàn tay hoặc từ gót chân của trẻ, tĩnh mạch này được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm các lỗi bẩm sinh khác nhau về chuyển hóa và rối loạn nội tiết tố:
- Hội chứng tuyến thượng thận (rối loạn sản xuất hormone steroid do khiếm khuyết ở tuyến thượng thận).
- Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém)
- Khiếm khuyết chuyển hóa Carnitine (khiếm khuyết trong chuyển hóa axit béo)
- Thiếu MCAD (khiếm khuyết trong sản xuất năng lượng từ axit béo)
- Thiếu LCHAD, VLCAD (khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa axit béo chuỗi dài)
- Thiếu hụt biotinidase (khiếm khuyết trong chuyển hóa vitamin biotin)
- Galactosemia (khiếm khuyết trong việc sử dụng đường sữa)
- xơ nang
- suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID)
