Hội chứng Sotos: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Sotos là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển cơ thể nhanh chóng và hơi chậm phát triển vận động và ngôn ngữ trong thời thơ ấu. Ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng điển hình hầu như không được chú ý. Hội chứng Sotos là gì? Hội chứng Sotos đại diện cho một hội chứng dị dạng hiếm xảy ra thường xuyên. Trong tình trạng này, sự phát triển nhanh chóng với chu vi hộp sọ không cân xứng (bệnh não úng thủy) và… Hội chứng Sotos: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Đầu nhỏ: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Đầu nhỏ là một trong những dị tật hiếm gặp hơn ở người. Nó có thể di truyền hoặc mắc phải và chủ yếu được biểu hiện bằng chu vi hộp sọ quá nhỏ. Trẻ em sinh ra với tật đầu nhỏ thường có não nhỏ hơn và có những biểu hiện bất thường về phát triển thể chất và tinh thần khác. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp tật đầu nhỏ trong đó trẻ… Đầu nhỏ: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh gật đầu: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh gật đầu là một chứng rối loạn thần kinh của trẻ em và thanh thiếu niên, là bệnh lưu hành ở Nam Sudan, Tanzania và miền bắc Uganda. Bệnh đặc trưng bởi các cơn co giật liên tục gật đầu trong bữa ăn và suy giảm dần dần về thể chất và tinh thần. Thông thường, bệnh gật đầu dẫn đến tử vong trong vòng vài năm. Bệnh gật đầu là gì? Bệnh ngủ gật là một căn bệnh… Bệnh gật đầu: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Nicolaides-Baraitser: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến một số lượng nhỏ các cá nhân. Hội chứng Nicolaides-Baraitser đại diện cho một rối loạn bẩm sinh do đó tồn tại ở những người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra. Một số triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng khi tuổi càng cao. Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng Nicolaides-Baraitser bao gồm các ngón tay bất thường, tầm vóc ngắn và rối loạn độ rậm lông của… Hội chứng Nicolaides-Baraitser: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Bourneville-Pringle: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Bourneville-Pringle được biết đến như một bộ ba khối u của não với chứng động kinh và chậm phát triển, tổn thương da và tăng trưởng ở các hệ cơ quan khác. Bệnh do đột biến 1 gen TSC2 và TSCXNUMX. Liệu pháp điều trị triệu chứng tập trung vào chứng động kinh. Hội chứng Bourneville-Pringle là gì? Thuật ngữ y tế Bourneville-Pringle… Hội chứng Bourneville-Pringle: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh axit argininosuccinic: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh axit argininosuccinic là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong enzym argininosuccinate lyase. Bệnh axit argininosuccinic là gì? Bệnh axit argininosuccinic (argininosuccinaturia) là một khiếm khuyết chu trình urê bẩm sinh. Urê, là một trong những hợp chất hữu cơ, được hình thành trong gan. Urê có tầm quan trọng đáng kể… Bệnh axit argininosuccinic: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Pallister-Killian: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Pallister-Killian là một bệnh di truyền dẫn đến các bất thường giải phẫu khác nhau. Ở Đức và các nước xung quanh, chỉ có 38 trường hợp mắc hội chứng này hiện được biết đến. Như vậy, hội chứng Pallister-Killian là một bệnh rất hiếm gặp. Hội chứng Pallister-Killian là gì? Hội chứng Pallister-Killian, còn được gọi là hội chứng Teschler-Nicola hoặc thể khảm tứ phân 12p, là một rối loạn di truyền về mặt di truyền. Hội chứng… Hội chứng Pallister-Killian: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh cơ-mắt-não: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Bệnh cơ - mắt - não (MEB) thuộc nhóm bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh, ngoài các rối loạn chức năng nặng ở cơ còn có dị tật ở mắt và não. Tất cả các bệnh của nhóm này đều có tính di truyền. Bất kỳ dạng bệnh cơ-mắt-não nào đều không thể chữa khỏi và dẫn đến tử vong ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Bệnh cơ-mắt-não là gì? … Bệnh cơ-mắt-não: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Lảm nhảm: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Bập bẹ là giai đoạn sơ khai của lời nói. Sau hình thức giao tiếp đầu tiên là khóc, em bé học cách xâu chuỗi các nguyên âm và phụ âm lại với nhau. Điều này dẫn đến việc nói bập bẹ, điều mà người lớn cho là dễ thương và là yếu tố cần thiết để hình thành từ. Lảm nhảm là gì? Bập bẹ là giai đoạn sơ khai của lời nói. Sau hình thức giao tiếp đầu tiên, khóc lóc,… Lảm nhảm: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Thoái hóa thần kinh do lắng đọng sắt trong não: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Thoái hóa thần kinh cùng với sự lắng đọng sắt trong não đại diện cho một căn bệnh xảy ra với tần suất rất thấp. Căn bệnh này cũng thường được gọi bằng chữ viết tắt NBIA trong thuật ngữ y tế quốc tế. Thoái hóa thần kinh cùng với sự lắng đọng sắt trong não dẫn đến thoái hóa thần kinh. Đặc điểm điển hình của bệnh chủ yếu là sắt bị lắng đọng… Thoái hóa thần kinh do lắng đọng sắt trong não: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Partington: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Partington là một rối loạn bẩm sinh biểu hiện bằng các triệu chứng hàng đầu cụ thể. Ví dụ, hội chứng Partington có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ, rối loạn vận động của bàn tay và rối loạn nhịp tim. Khả năng trí tuệ chỉ bị suy giảm nhẹ đến trung bình trong hội chứng Partington. Hội chứng Partington đại diện cho một rối loạn di truyền liên kết x. Hội chứng Partington là gì? Hội chứng Partington rất hiếm. … Hội chứng Partington: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Tình dục khác giới: Chức năng, Vai trò & Bệnh tật

Vào đầu thế kỷ 18, thuật ngữ dị tính được đặt ra bởi Karl Maria Kertbeny. Nó bao gồm từ “heteros” trong tiếng Hy Lạp và “sexus” trong tiếng Latinh, do đó giải thích sự hình thành từ từ các phần “khác, không bình đẳng” liên quan đến giới tính nam và nữ. Đây cũng là cách định nghĩa về đồng tính luyến ái ra đời,… Tình dục khác giới: Chức năng, Vai trò & Bệnh tật