Thoái hóa thần kinh với ủi lắng đọng trong não đại diện cho một căn bệnh xảy ra với tần suất rất thấp. Căn bệnh này cũng thường được gọi bằng chữ viết tắt NBIA trong thuật ngữ y tế quốc tế. Thoái hóa thần kinh với ủi lắng đọng trong não dẫn đến thoái hóa thần kinh. Đặc điểm điển hình của bệnh chủ yếu là ủi được lắng đọng trong các khu vực đĩa đệm, đặc biệt là trong cái gọi là hạch nền.
Thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não là gì?
Cái tên đồng nghĩa nhưng giờ đã lỗi thời cho sự thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não là hội chứng Hallervorden-Spatz. Căn bệnh này tương đối hiếm, với tần suất từ một đến chín trường hợp trên một triệu người. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng có sự tích tụ sắt có thể phát hiện được trong não, chủ yếu tập trung ở hạch nền. Đây là một khu vực đặc biệt trong não người. Về cơ bản, thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não là một bệnh thoái hóa. Các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi các khoản tiền gửi là hạch nền, đặc biệt là cái gọi là substantia nigra cũng như globus pallidus. Thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não thường được di truyền cho thế hệ con cháu theo kiểu lặn trên NST thường. Về nguyên tắc, thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não được coi là thuộc về loại được gọi là chứng loạn dưỡng thần kinh. Mô tả đầu tiên về sự thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não được Hallervorden và Spatz thực hiện vào năm 1922. Theo hai nhà nghiên cứu này, căn bệnh này ban đầu được đặt tên là hội chứng Hallervorden-Spatz. Thống kê cho thấy, ở Đức hiện có khoảng 45 người bị thoái hóa thần kinh với tình trạng lắng đọng sắt trong não.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não chủ yếu là do di truyền. Điều quan trọng đối với sự phát triển của bệnh là một khiếm khuyết trên một gen. Về cơ bản, quá trình thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não được di truyền theo phương thức lặn trên thể tích. Các gen gây ra rối loạn là cái gọi là pantothenate kinase 2, nằm trên nhiễm sắc thể thứ 20. Protein tương ứng cần thiết cho sự hình thành coenzym A. Rối loạn dẫn tích lũy các chất panthetheine và cystein. Cả hai đều phát triển tác dụng độc hại hoặc hình thành các gốc tự do ngay khi chúng tiếp xúc với sắt. Bằng cách này, não của người bị ảnh hưởng bị suy giảm oxy hóa. Cả sắt và neuromelanin đều được tích tụ với số lượng tương đối lớn trong não như một phần của quá trình thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não có liên quan đến một loạt các triệu chứng cho những người bị ảnh hưởng. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh thoái hóa bắt đầu từ thời thơ ấu. Ngay cả ở trẻ em dưới mười tuổi, có thể quan sát thấy sự kết hợp điển hình của các triệu chứng bệnh. Mặt khác, cũng có thể quá trình thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não không bắt đầu cho đến khi trưởng thành. Lúc đầu thường có rối loạn vận động kiểu ngoại tháp. Đặc biệt thường, ví dụ, có những xáo trộn về dáng đi, với những người bị ảnh hưởng có xu hướng ngã hoặc cái gọi là Chân loạn trương lực cơ. Đặc thù tâm lý ít xảy ra hơn. Sau đó, các rối loạn vận động mở rộng để bao gồm các triệu chứng như run, loạn trương lực cơ và chứng múa giật. Nâng cao trương lực cơ một cách cứng nhắc, sự chậm phát triển, và siêu phản xạ cũng có thể xảy ra. Trong một số trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng có dấu hiệu sa sút trí tuệ. Thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não cũng thường được đặc trưng bởi chứng khó nuốt và rối loạn tiêu hóa. Nó cũng là điển hình mà sự thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não đang tiến triển. Đó là, các triệu chứng và sức khỏe tình trạng bệnh nhân ngày càng nặng dần.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Khi các triệu chứng đặc trưng của thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não xảy ra, cần đến bác sĩ thích hợp ngay lập tức. Khi bắt đầu chẩn đoán, bác sĩ chuyên khoa sẽ xem xét cái gọi là tiền sử bệnh, trong đó bệnh nhân báo cáo về những phàn nàn của họ và lối sống chung. Sau đó, các triệu chứng lâm sàng và dấu hiệu của bệnh sẽ được chú trọng. Thoái hóa thần kinh do lắng đọng sắt trong não có thể được chẩn đoán tương đối đáng tin cậy trên cơ sở các xét nghiệm khác nhau. Kiểm tra não bộ bằng MRI thường được sử dụng cho mục đích này. Có thể nhìn thấy một lượng sắt lắng đọng trong khu vực của globus pallidus, còn được gọi là 'dấu hiệu mắt hổ'. Ngoài ra, trong khuôn khổ phân tích di truyền của người bị ảnh hưởng, các đột biến tương ứng có thể được phát hiện, phù hợp để chẩn đoán thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não.
Các biến chứng
Do thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não, bệnh nhân bị các triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, những điều này thường phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn dáng đi và cũng bị hạn chế chuyển động. Không hiếm trường hợp người bị ngã dẫn đến tai nạn nghiêm trọng. Triệu chứng của sa sút trí tuệ cũng có thể xảy ra do thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não, do đó hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng. Không hiếm trường hợp bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác do hậu quả của bệnh. Lú lẫn, hay quên xảy ra khiến chất lượng cuộc sống của người bệnh cũng bị giảm sút rõ rệt. Nếu thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não đã xảy ra ở trẻ em, bệnh này cũng dẫn đến những hạn chế và sự chậm phát triển đáng kể của trẻ, do đó các phàn nàn và biến chứng cũng có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành. Điều trị thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não là không thể. Những phàn nàn của cá nhân có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau. Qua đó không xảy ra biến chứng. Tuy nhiên, không thể dự đoán được diễn biến tích cực của bệnh trong mọi trường hợp.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu trẻ em và thanh thiếu niên đang lớn có biểu hiện rối loạn cấu trúc cơ thể hoặc suy giảm các quá trình vận động, bạn nên đến gặp bác sĩ. Những cảm giác bất an về dáng đi, những hạn chế về cử động khớp tự nhiên hoặc tăng nguy cơ tai nạn và thương tích nên được bác sĩ kiểm tra. Nếu người bị ảnh hưởng không còn có thể tham gia các hoạt động thể thao thông thường hoặc các hoạt động giải trí do các khiếu nại hiện có, thì có lý do để lo lắng. Nếu có sự cứng của các chi, run hoặc chậm trễ trong các cử động phản xạ tự nhiên, cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu có những biểu hiện bất thường về hành vi, thờ ơ hoặc thờ ơ thì cần đến thầy thuốc. Nếu có tâm trạng thất thường hoặc các đặc thù khác của việc xảy ra, cũng như giảm hiệu suất, việc làm rõ các khiếu nại hiện có là cần thiết. Tâm lý căng thẳng có thể phát triển do những bất thường về thể chất, cần được điều trị ở giai đoạn đầu. Những dấu hiệu đầu tiên là cảm giác hạnh phúc giảm sút, tâm trạng chán nản, rút lui khỏi cuộc sống xã hội và xã hội và tăng khả năng sẵn sàng cho xung đột. Nếu các khiếu nại hiện có tăng cường độ từ từ trong vài tuần và vài tháng, thì cần phải có hành động. Bác sĩ phải được tư vấn để có thể bắt đầu cải thiện chất lượng cuộc sống thông qua điều trị kế hoạch. Nếu những người bị ảnh hưởng có biểu hiện nhầm lẫn hoặc thay đổi khả năng học tập thông thường của họ, đây là những dấu hiệu đáng lo ngại. Chúng phải được trình bày cho bác sĩ ngay lập tức.
Điều trị và trị liệu
Theo nghiên cứu hiện tại, vẫn chưa có một lựa chọn điều trị nhân quả cho sự thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não. Tuy nhiên, những nỗ lực đã được thực hiện để điều trị khiếm khuyết trong enzym. Tại đây, hoạt chất thải sắt Ferriprox hiện đang được thử nghiệm. Tăng vận động và loạn trương lực cơ có thể thuyên giảm bằng kích thích não sâu. Các thuốc benzodiazepin và baclofen được sử dụng trong nhiều trường hợp để thư giãn các cơ. Những thứ này cũng giúp giảm bớt đau cùng một lúc.
Triển vọng và tiên lượng
Ở những người bị thoái hóa thần kinh với sự lắng đọng sắt trong não, một khiếm khuyết di truyền đã được xác định là nguyên nhân của sức khỏe khiếm khuyết. Điều này có hậu quả là tiên lượng không thuận lợi. Theo tình trạng khoa học và pháp lý hiện hành, không có sự sửa đổi của con người di truyền học được cho phép. Do đó, cho đến nay, có thể loại trừ việc chữa khỏi bệnh. Các nhà nghiên cứu và bác sĩ điều trị tập trung vào việc cung cấp những điều tốt nhất có thể. điều trị đối với các triệu chứng nghiêm trọng riêng lẻ. Mục đích là tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Nếu không tìm kiếm trợ giúp y tế, quyết định này có thể dẫn đến nhiều biến chứng. Trạng thái nhầm lẫn và đãng trí gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày. Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của những người khác, vì nếu không thì không thể đảm bảo đầy đủ việc tự chăm sóc bản thân. Do những xáo trộn hiện có của cân bằng cũng như hạn chế của hệ thống cơ xương khớp, nguy cơ xảy ra tai nạn càng tăng. Cái này có thể dẫn các bệnh thứ phát và do đó làm suy giảm thêm sức khỏe. Với chẩn đoán sớm và bắt đầu ngay lập tức điều trị, nhiều cải tiến nói chung điều kiện có thể đạt được. Việc điều trị các biện pháp yêu cầu được lựa chọn trên cơ sở cá nhân. Điểm chung của tất cả các bệnh nhân là họ cần được điều trị y tế liên tục trong suốt thời gian tồn tại và được điều trị dài hạn.
Phòng chống
Thoái hóa thần kinh với tình trạng lắng đọng sắt trong não là một bệnh bẩm sinh do khiếm khuyết hoặc đột biến gen. Do đó, việc ngăn ngừa bệnh hiệu quả là không thể bằng các biện pháp hiện có.
Theo dõi
Thoái hóa thần kinh do lắng đọng sắt trong não hiện không thể điều trị bằng phương pháp cứu chữa và do đó đặt ra yêu cầu cao về việc chăm sóc theo dõi. Vì căn bệnh này có ảnh hưởng đến mọi lĩnh vực của cuộc sống nên việc chăm sóc theo dõi bao gồm một số lĩnh vực. Nói chung, mục đích là cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào các triệu chứng, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và lao động trị liệu được sử dụng lâu dài. Những liệu pháp này đảm bảo rằng, trong số những thứ khác, chức năng vận động, kỹ năng vận động tinh hoặc chức năng nói được duy trì hoặc thậm chí được cải thiện ở mức độ có thể. Nhiều bệnh nhân cũng yêu cầu AIDS phải được điều chỉnh riêng theo thời gian. Ví dụ, trong trường hợp tư thế không chính xác hoặc co cứng, AIDS (chỉnh hình) được sử dụng để cố định và ổn định cơ thể và các khớp. Chỉnh hình cũng yêu cầu không đổi giám sát và thích ứng với diễn biến của bệnh. Khi bệnh tiến triển, chăm sóc theo dõi được sử dụng để xác định những gì bổ sung AIDS vẫn có thể cần thiết. Thuốc thích hợp cũng phải được dùng để giảm bớt đau hoặc giảm co cứng. Điều này đôi khi có thể mất nhiều thời gian để tìm thấy cân bằng giữa các phối hợp thuốc có hiệu quả tốt nhất có thể và những thuốc có ít tác dụng phụ. Các loại thuốc có hiệu quả về thần kinh cũng cần điều chỉnh chậm cho đến khi chúng phát huy hết tác dụng. Việc chăm sóc theo dõi cũng bao gồm hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân, giúp họ có thể chống chọi với bệnh tật tốt hơn.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Vì bệnh có liên quan đến hạn chế trong vận động, nên tổ chức các buổi tập thể dục hàng ngày để ổn định dáng đi. Các mô hình chuyển động cũng như phối hợp nên được khuyến khích và nhắm mục tiêu. Mặc dù bệnh có một quá trình tiến triển, có khả năng những các biện pháp có thể làm chậm tiến độ phát triển. Thoái hóa thần kinh đã xảy ra ở thời thơ ấu. Để chuẩn bị cho bệnh nhân trước sự phát triển thêm của bệnh, các bác sĩ và cha mẹ nên cung cấp cho trẻ những thông tin toàn diện càng sớm càng tốt. Các câu hỏi mở phải luôn được trả lời một cách trung thực và dễ hiểu. Hỗ trợ về tình cảm và tâm lý là rất quan trọng để bệnh nhân có thể phản ứng tốt với các sự kiện và tình huống khó khăn trong cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra, trao đổi với những người bị ảnh hưởng khác có thể được coi là rất hữu ích. Thông qua các nhóm tự lực hoặc diễn đàn internet, bệnh nhân có thể giao tiếp với nhau và trao đổi thông tin quan trọng. Để củng cố sức mạnh tinh thần, sẽ rất hữu ích nếu bạn xây dựng cảm giác đạt được thành tích trong các lĩnh vực khác. Niềm đam mê cuộc sống và cảm giác hạnh phúc của trẻ nên được thúc đẩy thông qua các hoạt động giải trí có mục tiêu. Kinh nghiệm được chia sẻ giúp tạo cảm giác gắn kết. Mặc dù việc tổ chức thời gian giải trí phải bị hạn chế, nhưng vẫn có nhiều lựa chọn khác nhau có thể được sử dụng bất chấp bệnh tật. Điều này hướng sự tập trung vào các khu vực khác ngoài căn bệnh.
