Hội chứng Pallister-Killian là một bệnh di truyền dẫn đến các bất thường giải phẫu khác nhau. Ở Đức và các nước xung quanh, chỉ có 38 trường hợp mắc hội chứng này hiện được biết đến. Như vậy, hội chứng Pallister-Killian là một bệnh rất hiếm gặp.
Hội chứng Pallister-Killian là gì?
Hội chứng Pallister-Killian, còn được gọi là hội chứng Teschler-Nicola hoặc khảm tứ chi 12p, là một rối loạn di truyền về mặt di truyền. Hội chứng lần đầu tiên được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa và nhà di truyền học Philip D. Pallister. Bác sĩ người Áo Wolfgang Killian và nhà sinh học con người Maria Teschler-Nicola, độc lập với Tiến sĩ Pallister, đã quan sát thấy các triệu chứng giống nhau ở bốn người vào năm 1981. Những người mắc hội chứng Pallister-Killian có sự thay đổi nhiễm sắc thể. Sự thay đổi nhiễm sắc thể này không phải là hiếm. Tuy nhiên, những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi nó thường chết trước khi sinh, thường ngay cả trong tam cá nguyệt đầu tiên, vì vậy nhiều trường hợp mang thai này không được chú ý.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Pallister-Killian nằm trên nhiễm sắc thể thứ mười hai. Nhiễm sắc thể đều nằm trong nhân của tế bào. Chúng không thực sự được nhìn thấy ở đó; chỉ trong quá trình phân chia tế bào mới có thể thấy rõ cấu trúc của chúng. Nhiễm sắc thể bao gồm hai cái gọi là chromatid, được nối với nhau ở giữa bởi tâm động, một kiểu co thắt. Do đó, nhiễm sắc thể trông giống như một chữ X. Phía trên tâm động, tức là ở phần trên của chữ X, có hai nhánh ngắn. Chúng còn được gọi là p-arm, trong đó p là viết tắt của nhỏ nhắn (tiếng Pháp có nghĩa là nhỏ). Bên dưới tâm động là hai cánh tay dài hơn, cánh tay q. Những người mắc hội chứng Pallister-Killian có nhánh p ở dạng nhân bốn thay vì nhân đôi trong một số tế bào soma của họ. Hai nhánh p bổ sung hợp nhất để tạo thành một nhiễm sắc thể nhỏ 47, được gọi là nhiễm sắc thể 12p đẳng cấp. Rối loạn nhiễm sắc thể là kết quả của quá trình trưởng thành tế bào mầm bị khiếm khuyết ở mẹ hoặc cha của đứa trẻ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Không giống như các rối loạn nhiễm sắc thể khác, chẳng hạn như trisomy 21, hội chứng Pallister-Killian không được chẩn đoán trước khi sinh trong hầu hết các trường hợp. Mang thai thường tiến hành mà không có biến chứng. Việc sinh thường diễn ra một cách bình thường và đúng ngày. Các trẻ có cân nặng và kích thước lúc sinh bình thường. Tuy nhiên, các triệu chứng của hội chứng rất đa dạng và đôi khi rất nghiêm trọng. Do não rối loạn chức năng, trẻ chỉ có trương lực cơ rất mềm. Trương lực cơ là trạng thái căng của các cơ. Ví dụ, nếu quá chùng, trẻ chỉ có thể ngồi dậy rất muộn hoặc gặp khó khăn khi nhấc hoặc giữ cái đầu khi cho con bú. Sự xuất hiện khác thường của những đứa trẻ thật đáng chú ý. Mặt chúng rất dài, trán phồng. Trục của mí mắt chạy xiên lên trên và ra ngoài. Gốc của mũi là rộng và các vết lõm của răng gây ra các vấn đề về thị giác trong miệng khu vực. Đặc biệt là trong khu vực của các ngôi đền lông mọc khá thưa thớt. Do sắc tố không đồng đều phân phối, Các da xuất hiện các vết lấm tấm, đặc biệt là trên bụng, lưng, cánh tay và chân. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Pallister-Killian đều chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Họ bị rối loạn phát triển giọng nói nghiêm trọng, và trong một số trường hợp, họ vẫn bị câm. Ngoài những triệu chứng thông thường này, trẻ còn có thể bị thừa ngón tay hoặc ngón chân. Co giật động kinh khó cài đặt, rối loạn thị giác, tim các khuyết tật và dị dạng của bộ phận sinh dục cũng có thể xảy ra. Hội chứng Pallister-Killian cũng được đặc trưng bởi tính nhạy cảm cao với nhiễm trùng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Pallister-Killian khá khó khăn. Kiểm tra nhiễm sắc thể thường xuyên thường sai sót cho thấy một hình ảnh không đáng kể. Để phát hiện dứt điểm, a da sinh thiết được thực hiện trên trẻ em. Sự bất thường về nhiễm sắc thể sau đó có thể được phát hiện trong da tế bào được nuôi cấy theo cách này. Chẩn đoán trước khi sinh cũng khá không chắc chắn, vì không phải tất cả các tế bào đều cho thấy khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Nếu tình cờ không dễ thấy nước ối tế bào được lấy để chẩn đoán trước khi sinh, đứa trẻ có thể sinh ra với hội chứng Pallister-Killian mặc dù phát hiện chẩn đoán không dễ thấy này. Những người mắc bệnh bị hạn chế nghiêm trọng trong sự phát triển của họ và phụ thuộc vào sự trợ giúp vật chất và chăm sóc đặc biệt trong suốt phần đời còn lại của họ. Tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng nội tạng. Có những người mắc hội chứng Pallister-Killian đã sống qua 40 tuổi.
Các biến chứng
Do hội chứng Pallister-Killian, các cá nhân bị ảnh hưởng bị các dị tật và dị tật khác nhau. Thông thường, các biến chứng và hạn chế vì lý do này cũng phụ thuộc rất nhiều vào loại và mức độ nghiêm trọng của các dị tật này. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ bị teo cơ và tình trạng căng cơ vĩnh viễn. Tương tự như vậy, có thể có sự khó chịu khi giữ cái đầu ngay thẳng. Sự xuất hiện khác thường của trẻ em, đặc biệt là ở giai đoạn sơ sinh, thường dẫn đến bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc, do đó, trẻ em cũng có thể bị các tâm lý phàn nàn trầm cảm trong quá trình. bên trong khoang miệng, những người bị ảnh hưởng có các vết lõm của răng, cũng có thể dẫn đến đau. Hội chứng Pallister-Killian cũng dẫn đến tâm thần sự chậm phát triển, vì vậy mà các bệnh nhân bị tàn tật rất nặng nề về mặt tinh thần. Vì lý do này, họ cũng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ. Trái Tim khiếm khuyết hoặc các vấn đề về thị lực cũng xảy ra do hội chứng Pallister-Killian. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Pallister-Killian. Với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau, các triệu chứng có thể được hạn chế một phần. Tuy nhiên, một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh không xảy ra.
Khi nào thì nên đi khám?
Cha mẹ nhận thấy rối loạn cơ, dị tật hoặc gầy đi điển hình lông ở con của họ nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa. Hội chứng Pallister-Kilian thường được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc trong quá trình xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Nếu các triệu chứng nhẹ, điều kiện thường không trở nên rõ ràng cho đến những tuần và tháng đầu tiên của cuộc đời. Việc điều trị diễn ra tại một trung tâm đặc biệt dành cho các bệnh di truyền. Nếu điều này được thực hiện ở giai đoạn đầu, bệnh nhân có thể dẫn một cuộc sống tương đối bình thường không có triệu chứng. Hội chứng Pallister-Killian có liên quan đến các dị tật và triệu chứng khác nhau. Tùy thuộc vào các triệu chứng, nó được điều trị bởi bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ tai và bác sĩ tim mạch, trong số những người khác. Bất kỳ dị tật nào đều được phẫu thuật sửa chữa đầu tiên. Tiếp theo là điều trị vật lý trị liệu. Vì những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường có cơ bắp yếu nên phải có sự tham gia của bác sĩ vật lý trị liệu. Ngoài ra, có sự gia tăng nguy cơ nhiễm trùng, điều này được bù đắp bằng cách tiêm chủng khác nhau và quản lý thuốc thích hợp. Bất chấp tất cả các biện pháp, bệnh nhân bị hạn chế vận động vĩnh viễn và cần sự hỗ trợ của y tá được đào tạo. Điều trị trị liệu hỗ trợ sự phát triển tinh thần của trẻ em bị bệnh, những người thường bị tẩy chay hoặc bắt nạt vì điều kiện. Cha mẹ nên liên hệ với các trường học và nhà trẻ đặc biệt ở giai đoạn đầu để đảm bảo rằng đứa trẻ nhận được sự hỗ trợ học tập thích hợp.
Điều trị và trị liệu
Vì nó là một rối loạn di truyền di truyền, nhân quả điều trị của hội chứng là không thể. Điều trị đối phó riêng với các triệu chứng. Vì các em còn rất hạn chế trong việc di chuyển và cũng ít thể hiện sự chủ động nên sự hỗ trợ của từng cá nhân là rất quan trọng. Khác nhau điều trị phương pháp tiếp cận nhằm mục đích giới thiệu trẻ em đến thế giới trừu tượng của tư duy. Thông qua các ấn tượng giác quan khác nhau như nghe, nhìn và chạm, não chức năng cần được kích thích. Thông qua việc tăng cường chú ý từ những người chăm sóc, các nhà trị liệu hy vọng sẽ nâng cao trí thông minh xã hội của trẻ. Một trọng tâm cũng được đặt vào sự phát triển ngôn ngữ. Thông qua các hoạt động ngôn ngữ khác nhau, sự hiểu biết ngôn ngữ sẽ được kích thích và mở rộng. Đa dạng lao động trị liệu và vật lý trị liệu các phương pháp được sử dụng để điều trị chứng lỏng lẻo cơ bắp. Mục tiêu trị liệu ở đây là cải thiện kiểm soát tư thế. Nếu răng không đúng vị trí hoặc cấu trúc mũi bị thay đổi sẽ gây ra các vấn đề với thở hoặc ăn uống, can thiệp phẫu thuật có thể là cần thiết. Điều tương tự cũng áp dụng nếu tim khiếm khuyết là hiện tại. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, dị tật tim cũng được điều trị bằng thuốc. Nếu các khối u phát triển do hậu quả của bệnh, điều trị hóa trị liệu có thể là cần thiết.
Triển vọng và tiên lượng
Đối với các tình trạng hiếm gặp như hội chứng Pallister-Killian, tiên lượng xấu nếu chỉ vì có ít nghiên cứu và ít lựa chọn điều trị. Cho đến nay, chỉ có 70 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới, tuy nhiên, các chuyên gia y tế cho rằng số trường hợp không được báo cáo cao hơn. Căn bệnh di truyền khó phát hiện. Lý do cho sự phổ biến thấp của hội chứng Pallister-Killian là một số thay đổi nhiễm sắc thể. Điều này thường dẫn đến phá thai của thai nhi. Rất ít trẻ em sống sót sau mang thai. Vô số các rối loạn và dị tật thần kinh và nhận thức chỉ có thể được điều trị bằng triệu chứng, nếu có. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng yêu cầu sự trợ giúp suốt đời từ những người chăm sóc. Các cá nhân bị ảnh hưởng bao nhiêu tuổi sống phụ thuộc vào bản chất và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật của họ. Epilepsies thường phát triển ở tuổi thiếu niên. Dị tật hoặc vẹo cột sống có thể được phẫu thuật sửa chữa hoặc làm giảm bớt. Cơ bắp không phát triển đúng cách. Những đứa trẻ yếu ớt và thường có học tập khuyết tật. Dị tật tim hoặc thoát vị cơ hoành có thể dẫn đến chết khi trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng được phẫu thuật. Với việc quản lý tốt các vấn đề sau khi sinh và chăm sóc tốt, trẻ em mắc hội chứng Pallister-Killian có thể đạt độ tuổi trung bình là khoảng bốn mươi tuổi. Tiên lượng khác nhau ở từng cá nhân. Thiếu hụt miễn dịch thường gây ra các vấn đề hô hấp nghiêm trọng do nhiễm trùng đường hô hấp. Điều này cũng khiến một số cá nhân bị ảnh hưởng chết khi còn trẻ.
Phòng chống
Hội chứng Pallister-Killian là kết quả của quá trình trưởng thành tế bào mầm bị khiếm khuyết ở cha hoặc mẹ. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này không thể được ngăn chặn. Như vậy, việc ngăn ngừa bệnh là không thể.
Theo dõi
Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Pallister-Killian có rất ít, nếu có, dịch vụ chăm sóc đặc biệt các biện pháp có sẵn cho họ trong hầu hết các trường hợp. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ rất sớm trong quá trình của bệnh này để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và triệu chứng thêm. Nếu có mong muốn có con, tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Pallister-Killian. Do đó, nên liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của điều kiện. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này đều phụ thuộc vào các các biện pháp of vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu. Nhiều bài tập có thể được lặp lại ở nhà, giúp đẩy nhanh quá trình điều trị. Trong trường hợp có khối u, cần được bác sĩ kiểm tra thường xuyên để phát hiện sớm các khối u khác và sau đó điều trị. Trẻ em mắc hội chứng Pallister-Killian cần được hỗ trợ và chăm sóc tích cực. Đặc biệt ở trường, các em cần được hỗ trợ đặc biệt để các em không phát triển các triệu chứng khi trưởng thành. Liệu có bị giảm tuổi thọ do căn bệnh này hay không không thể dự đoán chung trong bối cảnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân bị hội chứng Pallister-Killian yêu cầu liên tục chăm sóc tại nhà. Trẻ em mắc bệnh phải tham gia một chương trình đặc biệt mẫu giáo và sau này là một trường học đặc biệt dành cho trẻ em khuyết tật. Cha mẹ nên đảm bảo rằng trẻ có thể thiết lập mạng xã hội ngay từ khi còn nhỏ để giảm nguy cơ mắc bệnh tâm thần sức khỏe các vấn đề. Ngoài ra, chế độ ăn uống phải được thay đổi. Trẻ em bị ảnh hưởng nên ăn thức ăn nhẹ nhàng để chống lại răng thường nhạy cảm và viêm trong khoang miệng. Nếu đứa trẻ có một khuyết tật tim hoặc bị các khối u, liên tục giám sát là cần thiết. Trong trường hợp có biến chứng, bác sĩ cấp cứu phải được gọi ngay lập tức, vì có thể cấp tính nguy hiểm đến tính mạng. Nếu đứa trẻ sống sót qua những năm đầu đời tốt, vật lý trị liệu có thể được bắt đầu, mà phải được tạo riêng lẻ tùy thuộc vào hình ảnh triệu chứng. Hội chứng Pallister-Killian cũng ảnh hưởng đến tư thế và khả năng di chuyển các bộ phận riêng lẻ của cơ thể, đó là lý do tại sao có sự trợ giúp hỗ trợ bằng hình thức đi bộ AIDS, xe lăn và những thứ tương tự luôn cần thiết. Trong hầu hết các trường hợp, thay đổi cấu trúc phải được thực hiện ở nhà để có thể đáp ứng các yêu cầu thể chất đặc biệt của trẻ. Ngoài ra, cha mẹ phải tham khảo ý kiến chặt chẽ của đội ngũ y tế để liệu pháp có thể được điều chỉnh thường xuyên phù hợp với tình trạng hiện tại của trẻ. sức khỏe.
