Hội chứng Bourneville-Pringle được biết đến như một bộ ba khối u của não với động kinh và chậm phát triển, da tổn thương và phát triển ở các hệ thống cơ quan khác. Bệnh do đột biến 1 gen TSC2 và TSCXNUMX. Điều trị là triệu chứng với sự tập trung vào động kinh.
Hội chứng Bourneville-Pringle là gì?
Thuật ngữ y tế hội chứng Bourneville-Pringle là một thuật ngữ đồng nghĩa cho bệnh xơ cứng củ. Hiện tượng bệnh lý này được xếp vào nhóm bệnh di truyền và có đặc điểm là phần lớn là các khối u lành tính ở mặt, nãovà hệ thống cơ quan, tâm thần sự chậm phát triển, và co giật động kinh. Tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng củ ở trẻ sơ sinh là khoảng một trường hợp trên 8000 trẻ sơ sinh. Các nhà thần kinh học người Pháp Désiré-Magloire Bourneville và Édouard Brissaud, cùng với bác sĩ da liễu người Anh John James Pringle, lần đầu tiên mô tả điều kiện vào thế kỷ 19. Tên hội chứng Bourneville-Pringle đã trở nên phổ biến vì lợi ích của họ. Trong tiếng Anh, phức hợp triệu chứng được gọi là Phức hợp xơ cứng củ. Về mặt lâm sàng, phức hợp được đặc trưng bởi một bộ ba triệu chứng với các triệu chứng nêu trên. Một dạng đặc biệt của hội chứng là liền kề gen hội chứng.
Nguyên nhân
Các cụm gia đình đã được quan sát thấy có liên quan đến hội chứng Bourneville-Pringle, có vẻ như dựa trên sự di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, trong một nửa số trường hợp, căn bệnh này dường như là do một đột biến gen mới gây ra. Do đó, tỷ lệ đột biến tự phát ít nhất cũng cao bằng tỷ lệ đột biến di truyền. Trong các trường hợp gia đình, đột biến trong TSC1 gen tại locus Chr.9q34 và trong TSC2 gen tại quỹ tích Chr.16p13 đã được quan sát với tần suất bằng nhau. Sự xuất hiện lẻ tẻ hầu như chỉ hạn chế đối với các đột biến mới trong gen TSC2. Hai gen này là gen ức chế khối u và do đó liên quan đến việc ngăn chặn sự tăng sinh của tế bào. Sản phẩm gen của chúng là hamartin và tuberin, các chức năng của chúng vẫn chưa được làm rõ. Các đột biến trong bối cảnh của hội chứng Bourneville-Pringle được phân bố trên tất cả các exon của các gen được đề cập và có thể tương ứng với bất kỳ loại đột biến nào. Cho đến nay, chỉ có sự mất đoạn lớn trong gen TSC2 trên một hoặc nhiều exon đã không được quan sát thấy. Dạng đặc biệt của hội chứng gen liền kề ảnh hưởng đến cả gen TSC2 và gen PKD1.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh xơ cứng củ được đặc trưng bởi nhiều khu vực mô biệt hóa bất thường được gọi là mô đệm, xảy ra ở các vị trí thay đổi liên quan đến các hệ thống cơ quan. Tiêu chí chính của bệnh bao gồm u mạch ở mặt và mô liên kết nevi ở vùng trán, u xơ mạch không do chấn thương, ít nhất ba mảng giảm u, nevi mô liên kết của xương mông, và nhiều hamartomas trên võng mạc. Ngoài chứng loạn sản vỏ não, những phát hiện khác bao gồm sự hình thành nốt dưới lớp đệm, các triệu chứng tế bào khổng lồ dưới lớp đệm và u cơ vân của tim. Ngoài ra, u mạch bạch huyết ở phổi và u mạch ở thận có thể được chỉ định làm tiêu chí chính. Đồng thời có triệu chứng, bệnh nhân thường có biểu hiện nha khoa men khuyết tật, trực tràng polyp, hoặc hình thành u nang dạng trứng. Ngoài ra, triệu chứng đồng thời có thể bao gồm độ cứng bất thường của chất trắng não. Điều này cũng đúng đối với u xơ nướu, mất sắc tố và nang thận. Bộ ba của hội chứng được chia thành các triệu chứng da tổn thương, dị tật của não với những bất thường về phát triển và động kinh, và các triệu chứng của các hệ thống cơ quan khác.
Chẩn đoán và khóa học
Để chẩn đoán bệnh xơ cứng củ, thầy thuốc chứng minh cho bệnh nhân thấy hai tiêu chuẩn chính của bệnh hoặc một triệu chứng chính với hai tiêu chí phụ. Những thay đổi của não thường được chứng minh sớm nhất và thường được hình dung bằng hình ảnh như MRI. Phân tích di truyền phân tử có thể xác nhận chẩn đoán nghi ngờ của hội chứng và loại trừ các hội chứng tương tự khác biệt. Tiên lượng tốt cho những bệnh nhân của hội chứng Bourneville-Pringle nhẹ hơn. Nhiều bệnh nhân bị BPD nhẹ dẫn phần lớn cuộc sống bình thường. Những người bị ảnh hưởng bởi BPD nghiêm trọng và do đó động kinh nghiêm trọng, suy giảm nhận thức cực độ và một lượng lớn khối u có tiên lượng kém hơn và có thể phải đối mặt với tác động rút ngắn tuổi thọ.
Các biến chứng
Trong hội chứng Bourneville-Pringle hoặc bệnh xơ cứng củ, các hệ thống cơ quan khác nhau bị ảnh hưởng và có thể có các biến chứng khác nhau. Đầu tiên, căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến trung hệ thần kinh và não. Những người bị ảnh hưởng bị chứng động kinh, đặc biệt là ở thời thơ ấu. Cái gọi là co giật cục bộ là phổ biến nhất, nhưng co giật toàn thân cũng có thể xảy ra. Nếu không được điều trị, động kinh thời thơ ấu có thể phát triển thành hội chứng Lennox-Gausaut. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng chủ yếu là thuốc bổ co giật và vắng mặt nhiều lần trong ngày, cũng có thể chuyển thành trạng thái động kinh, một tình trạng cấp cứu y tế, trong trường hợp xấu nhất. Đôi khi các rối loạn phát triển tâm thần cũng có thể được quan sát thấy ở trẻ. Hơn nữa, một bệnh nhân có thể bị tăng áp lực nội sọ trong suốt quá trình của bệnh. Điều này dẫn đến nghiêm trọng đau đầu và suy giảm ý thức. Trong trường hợp xấu nhất, các trung tâm kiểm soát quan trọng trong khu vực của ống tủy có thể bị mắc kẹt, điều này có thể dẫn ngừng hô hấp. Hơn nữa, bệnh xơ cứng củ có thể là nguyên nhân của thận u nang hoặc khối u ác tính, có thể là nguyên nhân dẫn đến suy thận (suy thận). Điều này hạn chế nghiêm trọng chất lượng cuộc sống và bệnh nhân có thể phải trải qua lọc máu or cấy ghép. Trong tim, u cơ vân trong tim có thể xảy ra, có thể gây ra rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim) hoặc thậm chí tử vong do tim.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu có các cơn co giật động kinh tái phát và suy giảm nhận thức, phải hỏi ý kiến bác sĩ. Sau đó có thể xác định xem hội chứng Bourneville-Pringle có phải là nguyên nhân hay không bằng cách siêu âm kiểm tra. Tuy nhiên, chỉ có thể chẩn đoán cụ thể bệnh khối u sau khi tiền sử bệnh Đã được lấy. Dấu hiệu động kinh có thể được phát hiện sớm nhất trong vài tháng đầu đời. Sau đó bác sĩ nhi khoa sẽ sắp xếp một cuộc khám định kỳ và chẩn đoán nhanh hội chứng Bourneville-Pringle. Nếu các cơn động kinh không xảy ra, việc chẩn đoán khó khăn hơn. Bất kỳ rối loạn phát triển và bất thường hành vi nào thường phát triển trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên. Theo nguyên tắc chung, nếu đứa trẻ cư xử theo cách dễ thấy, sẽ gặp khó khăn học tập hoặc cho thấy những khiếm khuyết khác, bác sĩ nhi khoa phải được tham khảo ý kiến. Các dấu hiệu cảnh báo khác cần được làm rõ y tế ngày càng tăng thay da chẳng hạn như cây dương đỏ hoặc các đốm hình lá đặc trưng trên da. Khi bệnh tiến triển, da các khối u, nốt sần và các bất thường khác có thể được thêm vào. Nếu một hoặc cả hai cha mẹ mắc hội chứng Bourneville-Pringle, đánh giá y tế trong mang thai được khuyến khích.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Bourneville-Pringle vẫn chưa thể được điều trị nhân quả vì chỉ có gen điều trị Các phương pháp tiếp cận có thể được coi là liệu pháp nhân quả, và mặc dù các phương pháp này hiện đang là đối tượng nghiên cứu, chúng vẫn chưa nhận được sự chấp thuận sử dụng. Vì lý do này, hiện chỉ có các liệu pháp điều trị triệu chứng. Điều trị bệnh động kinh là trọng tâm của điều trị, vì chính triệu chứng này làm suy giảm nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng và, trong trường hợp xấu nhất, gây ra sự suy giảm nghiêm trọng trong tình trạng của họ sức khỏe, thậm chí dẫn đến tử vong. Bệnh động kinh được điều trị bằng thuốc hoặc trong trường hợp nghiêm trọng, càng nhiều càng tốt bằng phẫu thuật. Ví dụ, tách hai bán cầu đại não bằng phẫu thuật cắt bỏ thể vàng đã ghi nhận thành công trong điều trị động kinh trước đây. Đối với các dạng nhẹ hơn, quản lý chống động kinh thuốc thường là đủ. Ngoài các bước điều trị này, các khối u phải được loại bỏ khỏi các hệ thống cơ quan. Vì hầu hết các khối u là lành tính nên thường không chỉ định xạ trị. Tuy nhiên, đóng giám sát được chỉ định cho một số lượng lớn các khối u để phát hiện những thay đổi có thể có hướng tới ác tính trong thời gian thích hợp. Vì những người bị ảnh hưởng thường bị chậm phát triển về mặt tinh thần, các biện pháp như là can thiệp sớm cũng có thể là các bước trị liệu thích hợp. Phát triển giọng nói có thể được hỗ trợ trong chăm sóc hậu cần. Sự chậm phát triển vận động có thể được đối phó với thể chất và lao động trị liệu các biện pháp.Nếu bệnh do tâm lý căng thẳng cho bệnh nhân, bổ sung tâm lý trị liệu có thể có ích đấy.
Triển vọng và tiên lượng
Hiện tại, không có liệu pháp điều trị nào cho hội chứng Bourneville-Pringle. Chỉ có thể điều trị triệu chứng. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau ở từng bệnh nhân. Theo quy luật, có một tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, điều này có thể giảm bớt do thường xuyên co giật động kinh, tâm thần nặng sự chậm phát triển, và sự thoái hóa ác tính của các khối u hiện có. Liệu pháp đặc biệt giới hạn trong việc điều trị các cơn co giật động kinh. Tất cả các dạng động kinh co giật đều xảy ra trong quá trình bệnh. Mối tương quan giữa sự phát triển nhận thức và tần suất co giật đã được quan sát thấy. Người lớn chủ yếu trải qua cơn động kinh khu trú toàn thể thứ phát. Nhìn chung, có những rối loạn phát triển biểu hiện như giọng nói, cử động và học tập các rối loạn. Chỉ số thông minh của cá nhân bị ảnh hưởng có thể phát triển khác nhau. Trong khi điều này là bình thường ở một nửa số bệnh nhân, khoảng 31 phần trăm những người mắc bệnh đạt được thương số từ 21 trở xuống. Thay đổi da cũng khác nhau và phụ thuộc vào độ tuổi. đó là tuyến bã nhờn u tuyến. Điều trị thẩm mỹ của u tuyến là phẫu thuật cắt bỏ hoặc chiếu tia laser. Angiomyolipoma, một khối u lành tính ở thận mô, cũng là phổ biến. Hơn nữa, một khối u lành tính cũng có thể hình thành trong các cơ vân ngang của tim. Các khối u cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác như phổi. Thoái hóa ác tính rất hiếm.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng Bourneville-Pringle chỉ có thể được ngăn ngừa ở mức độ mà các cặp vợ chồng trong kế hoạch hóa gia đình có thể sử dụng xét nghiệm di truyền phân tử để đánh giá nguy cơ có con mắc bệnh và nếu cần thiết, quyết định không có con riêng nếu nguy cơ mắc bệnh cao.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh xơ cứng củ, còn được gọi là hội chứng Bourneville-Pringle, là một bệnh di truyền hiện không có phương pháp điều trị nhân quả. Trị liệu các biện pháp do đó giải quyết các triệu chứng. Một trong những triệu chứng đi kèm rắc rối nhất, thường làm suy giảm nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng, là chứng động kinh. Ngoài thuốc với thuốc chống động kinh, bệnh nhân thường có thể giúp giảm tần suất hoặc mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật thông qua lối sống của họ. Bệnh nhân nên ghi nhật ký về bệnh động kinh để tìm hiểu xem liệu các yếu tố từ cuộc sống hàng ngày của họ có gây ra cơn động kinh hay không. Những yếu tố như vậy có thể có bản chất hoàn toàn khác. Thức ăn chính, rượu, thay đổi tâm trí thuốc cũng như thiếu ngủ, căng thẳng, cảm giác lo lắng mạnh mẽ hoặc, ở phụ nữ, kinh nguyệt. Các yếu tố quan trọng nên được tránh càng xa càng tốt. Nhiều người đau khổ và người thân của họ cũng được giúp đỡ bằng cách tham gia một nhóm tự lực vì bệnh động kinh, hiện đã tồn tại ở nhiều thành phố của Đức. Thông thường, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ cứng củ cũng bị chậm phát triển trí tuệ. Những hậu quả tiêu cực có thể được chống lại bằng cách can thiệp sớm. Phụ huynh có thể tìm lời khuyên tại đây từ các bác sĩ nhi khoa hoặc văn phòng phúc lợi thanh thiếu niên. Nếu sự phát triển của các kỹ năng vận động cũng bị suy giảm, các biện pháp công thái học và vật lý trị liệu có thể giúp ích. Trong trường hợp trẻ chậm phát triển giọng nói, nên tham khảo ý kiến của một nhà trị liệu ngôn ngữ.
