Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến một số lượng nhỏ các cá nhân. Hội chứng Nicolaides-Baraitser đại diện cho một rối loạn bẩm sinh do đó tồn tại ở những người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra. Một số triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng khi tuổi càng cao. Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng Nicolaides-Baraitser bao gồm các bất thường của các ngón tay, tầm vóc thấp, và rối loạn về lông trên cơ thể.
Hội chứng Nicolaides-Baraitser là gì?
Về cơ bản, hội chứng Nicolaides-Baraitser là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Tỷ lệ hiện mắc bệnh ước tính trung bình khoảng 1 trên 1,000,000. Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Nicolaides-Baraitser thường bị các triệu chứng như tầm vóc thấp, động kinh, tâm thần sự chậm phát triển, và dị tật của các ngón tay. Trong nhiều trường hợp, ví dụ, một cái gọi là brachydactyly được nhìn thấy. Theo nghiên cứu y học hiện nay, hội chứng Nicolaides-Baraitser được di truyền theo kiểu gen trội trên autosomal. Hội chứng Nicolaides-Baraitser được mô tả lần đầu tiên bởi hai thầy thuốc Baraitser và Nicolaides vào năm 1993. Để vinh danh những thầy thuốc này, hội chứng Nicolaides-Baraitser đã nhận được tên gọi của nó, vẫn còn giá trị cho đến ngày nay. Cho đến nay, chỉ có XNUMX trường hợp mắc hội chứng Nicolaides-Baraitser được biết đến và đã được mô tả trong sách giáo khoa y khoa. Căn bệnh này được nhiều thầy thuốc đặt tên với tên viết tắt là NCBRS. Trong tiếng Anh, hội chứng Nicolaides-Baraitser thường được gọi là thưa thớt Tóc Và tinh thần Chậm phát triển.
Nguyên nhân
Về nguyên tắc, hội chứng Nicolaides-Baraitser đại diện cho một căn bệnh di truyền mà từ đó các cá nhân bị ảnh hưởng mắc phải khi sinh ra. Biểu hiện riêng của các triệu chứng đã được hình thành ngay từ khi mới sinh. Tuy nhiên, một số triệu chứng của hội chứng Nicolaides-Baraitser chỉ phát triển theo thời gian hoặc chỉ trở nên rõ ràng sau một độ tuổi nhất định. Nguyên nhân chính xác của hội chứng Nicolaides-Baraitser đã được xác định trong các nghiên cứu y tế và nghiên cứu di truyền với những bệnh nhân bị ảnh hưởng. A gen đột biến tại một vị trí gen cụ thể là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của hội chứng Nicolaides-Baraitser. Đây là một đột biến mới trên gen SMARCA2. Chính xác gen vị trí của đột biến cũng được biết đến. Do đó, ảnh hưởng sau khi sinh không đóng một vai trò nào trong nguồn gốc của bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Nicolaides-Baraitser phải chịu nhiều triệu chứng và dấu hiệu của bệnh. Có thể các triệu chứng của hội chứng Nicolaides-Baraitser hơi khác nhau trong các trường hợp riêng lẻ hoặc xảy ra trong một sự kết hợp cụ thể. Về cơ bản, tầm vóc thấp là đặc điểm của bệnh, biểu hiện rõ ràng ở độ tuổi tương đối trẻ. Ngoài ra, các cá nhân bị ảnh hưởng thường biểu hiện những gì được gọi là chứng loạn thị. Liên quan đến điều này, chúng có xu hướng thưa thớt và mỏng dần lông tăng trưởng trên cái đầu. Ngoài ra, những người bị hội chứng Nicolaides-Baraitser được đặc trưng bởi các dị thường khác nhau trong giải phẫu của khuôn mặt. Ở đây, tật đầu nhỏ đặc biệt rõ ràng. Thông thường, bệnh nhân cũng bị co giật và tâm thần rõ rệt sự chậm phát triển. Các dị tật của ngón tay xảy ra, chẳng hạn như ngón tay chân. Cũng có thể có biểu hiện hình nón và rõ ràng giữa các não khớp. Các triệu chứng sau chủ yếu là do lượng chất béo dưới da chậm.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Nicolaides-Baraitser được chẩn đoán chủ yếu trên cơ sở các triệu chứng lâm sàng đặc trưng. Ban đầu, những dấu hiệu đầu tiên về sự hiện diện của hội chứng Nicolaides-Baraitser thường phát sinh muộn nhất là sau khi sinh. Điều này là do các dấu hiệu nhất định của bệnh đã tương đối rõ ràng ở bệnh nhân sơ sinh. Dựa trên các triệu chứng nhất định, về mặt lý thuyết đã có thể chẩn đoán trước khi sinh. Tuy nhiên, do sự hiếm gặp của bệnh, nên có rất ít kinh nghiệm về điều này. Nếu nghi ngờ hội chứng Nicolaides-Baraitser, bệnh nhân cần được khám ngay lập tức. Theo quy định, những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ được đưa đến gặp bác sĩ phù hợp tương đối sớm sau khi sinh để phân loại các dị tật. Bằng cách này, bác sĩ có được thông tin về các khuynh hướng di truyền có thể xảy ra do các trường hợp bệnh tương tự trong gia đình bệnh nhân. Sau khi dùng một tiền sử bệnh của người bệnh, bác sĩ chăm sóc sử dụng các kỹ thuật khám khác nhau để chẩn đoán bệnh một cách chắc chắn. Sau khi kiểm tra hình ảnh ban đầu, X-quang chẳng hạn như các kỹ thuật được sử dụng. Điều này cho phép phát hiện các dị tật trên ngón tay. Ngoài ra, có những dấu hiệu cho thấy tầm vóc thấp bé hiện tại. Hội chứng Nicolaides-Baraitser có thể được xác định tương đối chắc chắn với sự hỗ trợ của xét nghiệm di truyền. Điều này là do đột biến chịu trách nhiệm và vị trí gen bị ảnh hưởng đã được biết đến. Khi chẩn đoán hội chứng Nicolaides-Baraitser, một Chẩn đoán phân biệt là điều cần thiết. Muốn vậy, bác sĩ điều trị trước hết phải loại trừ cái gọi là hội chứng Coffin-Siris.
Các biến chứng
Bởi vì hội chứng Nicolaides-Baraitser là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, cũng có rất ít dữ liệu thực nghiệm về sự xuất hiện của các biến chứng. Hầu hết các biến chứng có khả năng là do nhiều cơn động kinh (động kinh). Không có thông tin nào có thể được đưa ra về tuổi thọ chung của những người bị ảnh hưởng do số lượng trường hợp nhỏ. Tuy nhiên, không hiếm các biến chứng khác nhau xảy ra do hậu quả của cơn động kinh, đôi khi đe dọa tính mạng. Với mọi động kinh có, trong số những thứ khác, nguy cơ thiệt hại và thương tích trực tiếp gây ra bởi cơ các cơn co thắt. Ví dụ, cơ lưng trở nên cực kỳ căng thẳng, điều này không thường xuyên dẫn đến gãy xương đốt sống. Trong trường hợp gãy đốt sống nghiêm trọng, thậm chí có nguy cơ bịnh liệt. Hơn nữa, vết thương cắn có thể xảy ra trong một động kinh, Chẳng hạn như lưỡi vết cắn, vết rách, vết cắt hoặc vết rách. Trong cơn động kinh, chấn thương cũng có thể xảy ra do tai nạn. Ở đây, đôi khi chấn thương xảy ra dẫn đến tê liệt hoặc thậm chí tử vong. Trong cơn co giật não, có thể xảy ra tình trạng hít phải thức ăn, chất nôn hoặc chất lỏng. Đây là một trường hợp khẩn cấp đe dọa tính mạng cần can thiệp y tế ngay lập tức để ngăn chặn tình trạng nghẹt thở. Cuối cùng, tình trạng chậm phát triển trí tuệ trầm trọng và nhiều dị tật về thể chất chắc chắn có ảnh hưởng xấu đến sự phát triển tâm lý của trẻ.
Khi nào thì nên đi khám?
Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một bẩm sinh điều kiện thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của điều kiện, bác sĩ sau đó sẽ có hành động tiếp theo ngay lập tức. Dị tật các ngón tay, động kinh và tầm vóc thấp bé là những đặc điểm điển hình cần nhanh chóng được làm rõ. Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra trong điều trị, bác sĩ phải được thông báo. Đặc biệt cần tư vấn y tế nếu trẻ có dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ. Các triệu chứng tương ứng thường chỉ trở nên rõ ràng trong quá trình sống và ngày càng trở nên mạnh mẽ hơn. Do đó, điều quan trọng hơn là phải nhanh chóng làm rõ các triệu chứng. Nếu điều này được thực hiện ở giai đoạn đầu, có thể tránh được sự gia tăng các triệu chứng trong nhiều trường hợp. Nếu gia đình đã biết các trường hợp mắc hội chứng Nicolaides-Baraitser, thì có thể thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi đứa trẻ được sinh ra. Điều này cho phép một bệnh có thể được phát hiện và chuẩn bị các biện pháp được thực hiện ở giai đoạn đầu. Việc điều trị thực tế hội chứng dị tật được thực hiện bởi một chuyên gia trong bệnh di truyền. Ngoài ra, phải có nhiều bác sĩ khác nhau tham gia, những người có thể điều trị các dị tật, động kinh và rối loạn tâm thần. Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, bác sĩ thần kinh và bác sĩ trị liệu, trong số những người khác, có thể được xem xét cho việc này. Vì bệnh tật của trẻ cũng là một gánh nặng rất lớn đối với cha mẹ, nên họ cũng nên tìm kiếm sự trợ giúp về tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Các triệu chứng của hội chứng Nicolaides-Baraitser là bẩm sinh, vì nó là một bệnh di truyền. Vì lý do này, hiệu quả điều trị đối với các nguyên nhân của hội chứng Nicolaides-Baraitser là không thực tế. Thay vào đó, những gì có liên quan là làm giảm bớt các triệu chứng của những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Các cá nhân bị khuyết tật đáng kể về tinh thần và thể chất, do đó cần phải chăm sóc đặc biệt cho bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng thường được giáo dục đặc biệt nếu điều này là có thể từ quan điểm trí tuệ. Những người giám hộ được hỗ trợ trong việc chăm sóc đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Nicolaides-Baraitser.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một trong những sức khỏe rối loạn mà nguyên nhân có thể được tìm thấy trong một đột biến ở người di truyền học. Kết quả là, tiên lượng là không thuận lợi. Nguyên nhân chính là do các bác sĩ điều trị không được phép thay đổi vật chất di truyền của bệnh nhân. Các quy định pháp luật nghiêm cấm họ làm như vậy. Một yếu tố phức tạp khác là một số triệu chứng chỉ phát triển trong quá trình sống. Cái này có thể dẫn để chẩn đoán muộn trong một số trường hợp. Tuy nhiên, bệnh càng được chẩn đoán sớm thì các bước điều trị cần thiết càng sớm được thực hiện. Mặc dù không có cách nào chữa khỏi căn bệnh này, nhưng các nhà khoa học vẫn không ngừng thành công trong việc phát triển các phương pháp và hình thức điều trị mới trên cơ sở công việc nghiên cứu hàng ngày của họ. dẫn để giảm bớt các triệu chứng xảy ra riêng lẻ. Mục đích là để tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa bất kỳ sức khỏe kết quả. Do suy giảm thể chất, bệnh nhân có nhiều nguy cơ bị bịnh liệt. Ngoài ra, có một sự suy giảm nhận thức. Nhìn chung, do đó, bệnh nhân thường không thể tổ chức cuộc sống hàng ngày của mình một cách độc lập. Anh ấy phụ thuộc vào sự chăm sóc và hỗ trợ của người khác trong suốt phần đời còn lại của mình. Tuy nhiên, can thiệp sớm các chương trình đã cho thấy những cải thiện đáng kể trong việc phát triển các năng lực tinh thần trong những năm gần đây.
Phòng chống
Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một rối loạn di truyền, vì vậy không có lựa chọn nào được biết đến để phòng ngừa hiệu quả căn bệnh này.
Theo dõi
Bởi vì hội chứng Nicolaides-Baraitser là một bệnh di truyền và do đó là một bệnh bẩm sinh, trong hầu hết các trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng có rất ít và cũng rất hạn chế các biện pháp và các tùy chọn để chăm sóc sau. Trước hết, những người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ ở giai đoạn sớm để các biến chứng hoặc khiếu nại khác không phát sinh trong quá trình phát triển thêm của bệnh. Bác sĩ được tư vấn càng sớm thì diễn biến tiếp theo của bệnh càng tốt, vì vậy nên liên hệ với bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Nicolaides-Baraitser. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này đều phụ thuộc vào sự chăm sóc và hỗ trợ của chính gia đình họ. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc với gia đình của mình và với những người thân khác là rất quan trọng, đặc biệt là để ngăn chặn những phàn nàn về tâm lý hoặc sự phát triển của trầm cảm. Bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự hỗ trợ tích cực tại trường học. Tương tự như vậy, bệnh nhân mắc hội chứng Nicolaides-Baraitser nên tham gia khám và kiểm tra định kỳ bởi bác sĩ. Theo quy định, căn bệnh này không làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Do không có các lựa chọn điều trị, người thân chỉ có thể giúp giảm các triệu chứng và do đó làm cho cuộc sống đáng sống hơn. Ngoài hỗ trợ chuyên sâu trong cuộc sống hàng ngày, họ còn nhận được sự giúp đỡ từ văn phòng chuyên gia hòa nhập bằng cách nộp đơn đăng ký khuyết tật nặng. Họ rất hữu ích trong việc tìm kiếm một trường học đặc biệt phù hợp, trong việc đăng ký cho bất kỳ bạn đồng hành cần thiết nào ở trường AIDS, cũng như trong nhiều câu hỏi khác liên quan đến khuyết tật. Nguy cơ bị thương cao, do các cơn động kinh thường xuyên xảy ra, có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của một chú chó hỗ trợ được huấn luyện đặc biệt. Chó cảnh báo động kinh hoặc chó động kinh cảnh báo, tùy thuộc vào việc huấn luyện, sớm trước hoặc trong khi cơn động kinh cấp tính và do đó có thể hỗ trợ nhanh chóng hoặc đủ thời gian để đề phòng. Thật không may, chi phí cho việc này thường không do sức khỏe bảo hiểm và phải tự tăng lên. Tuy nhiên, các khoản chi phí này có thể được coi là gánh nặng bất thường trong bối cảnh thuế thu nhập và do đó sẽ được giảm bớt phần nào. Vì một kỳ nghỉ cho người thân chăm sóc hiếm khi khả thi như một kỳ nghỉ gia đình, nên có khả năng một kỳ nghỉ chăm sóc dự phòng, có thể khả thi trực tiếp tại địa điểm kỳ nghỉ mong muốn. Điều này đảm bảo sự chăm sóc yêu thương, sự gần gũi hàng ngày với những người chăm sóc thông thường và có đủ thời gian rảnh rỗi và thư giãn Trao đổi kinh nghiệm với những gia đình bị ảnh hưởng khác thường cũng có tác dụng phong phú hơn và có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn.
