Bệnh axit argininosuccinic: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh axit argininosuccinic là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong enzym argininosuccinate lyase.

Bệnh axit argininosuccinic là gì?

Bệnh axit argininosuccinic (argininosuccinaturia) là một bệnh bẩm sinh Urê khuyết tật chu kỳ. Urea, là một trong những hợp chất hữu cơ, được hình thành trong gan. Urea có tầm quan trọng đáng kể đối với nhiều quá trình sinh học. Chúng bao gồm, ví dụ, chuyển hóa protein. Ngoài ra, sự bài tiết của nitơ, sự hấp thu diễn ra với protein trong chế độ ăn uống, xảy ra dưới dạng urê qua nước tiểu. Sự hình thành urê được gọi là chu trình urê. Một số enzyme tham gia vào nó. Một trong số này enzyme là argininosuccinate lyase. Nếu thiếu nó, điều này dẫn đến bệnh axit argininosuccinic. Trong trường hợp này, tập trung của axit argininosuccinic tăng lên trong tất cả dịch cơ thể. Ngoài ra, khối xây dựng protein citrulline, Ammonia và axit orotic có mặt trong máu. Các triệu chứng của bệnh axit arginosuccinic rõ rệt như thế nào phụ thuộc vào mức độ Ammonia tăng trong máu. Amoniac là một hợp chất hóa học của khinh khí và nitơ. Ở nồng độ cao hơn, nó tạo ra một hiệu ứng độc hại.

Nguyên nhân

Các đột biến xảy ra trong ASL gen là nguyên nhân gây ra bệnh axit arginosuccinic. ASL gen nằm trên nhiễm sắc thể số 7 và cung cấp mã hóa argininosuccinate lyase. Thông thường, nó xúc tác sự phân chia argininosuccinate thành arginine và fumarate. Tuy nhiên, nếu một gen có khiếm khuyết, chu trình urê không còn có thể chạy trơn tru. Điều này dẫn đến việc tích tụ argininosuccinate, citrulline và amoni trong máu. Bệnh axit argininosuccinic là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp. Do đó, nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Tại Hoa Kỳ và Châu Âu, cứ khoảng 215,000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ mắc bệnh.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Các triệu chứng đầu tiên do bệnh axit argininosuccinic thường xuất hiện ngay sau khi sinh đứa trẻ bị ảnh hưởng, nhưng cũng có thể xảy ra sau đó trong thời thơ ấu. Trong y học, có sự phân biệt giữa ba giai đoạn của bệnh di truyền. Đây là dạng sơ sinh sớm, dạng cấp tính và dạng mãn tính, phát triển muộn. Ở dạng ban đầu, amoniac trong máu đã tăng lên trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Trong trường hợp này, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng do uống yếu, run rẩy, yếu cơ, phản ứng chậm, thường xuyên ói mửa, hôn mê và co giật. Các bác sĩ sau đó cũng nói về một đợt tăng huyết áp. Nếu dạng sơ sinh không được điều trị kịp thời, trẻ sơ sinh bị bệnh có nguy cơ bị hôn mê, thường gây tử vong. Dạng cấp tính ở trẻ sơ sinh có thể bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ. Ở đây, động kinh và ói mửa xảy ra. Các triệu chứng khác bao gồm khô và đóng vảy da, cử động không tự chủ và mất ý thức. Mở rộng gan cũng có thể. Không có hiệu quả điều trị, có nguy cơ bị khuyết tật về tinh thần hoặc thể chất. Dạng muộn, diễn biến mãn tính, gặp ở trẻ nhỏ. Trong trường hợp này, sự phát triển bị trì hoãn ban đầu là đặc điểm chính. Khi nó tiến triển, có nguy cơ phản ứng chậm lại, run và co giật. Một số trẻ em cũng có thể bị đau đầu hoặc nhiễm trùng như cảm lạnh và ho. Một đặc điểm điển hình cũng là sự phát triển của giòn và xù xì lông, được gọi là trichorrhexis nút. Một đợt tăng huyết áp cũng có thể được biểu hiện ở dạng muộn do ăn quá nhiều protein or cúm-như nhiễm trùng. Nếu dạng mãn tính vẫn không được phát hiện do diễn biến nhẹ, sẽ có nguy cơ để lại di chứng lâu dài. Bao gồm các. Gan bệnh như xơ gan và cao huyết áp hoặc suy giảm nhận thức chẳng hạn như ADHD or học tập khuyết tật, tương ứng.

Chẩn đoán và tiến triển

Bệnh axit argininosuccinic có thể được phát hiện bằng các tính năng điển hình của nó. Do đó, axit argininosuccinic tăng trong máu. Cũng có những thay đổi trong tập trung của các khối xây dựng protein chẳng hạn như arginine, ornithine, và citrulline, có thể được phát hiện bằng xét nghiệm đặc biệt trong phòng thí nghiệm. Enzyme argininosuccinate lyase được phát hiện trong nguyên bào sợi (da ô), hồng cầu (tế bào hồng cầu), và thận và mô gan. Các tập trung của axit argininosuccinic không ảnh hưởng đến mức độ của bệnh di truyền. Quá trình của bệnh axit arginosuccinic phụ thuộc vào dạng bệnh mà trẻ bị ảnh hưởng mắc phải. Tiên lượng được coi là không thuận lợi ở dạng sơ sinh. Tuy nhiên, tiên lượng tốt hơn ở các dạng bệnh nhẹ, với điều kiện là điều trị Được thực hiện. Ngoài ra, không được trật bánh trao đổi chất. Hơn nữa, một đặc biệt chế độ ăn uống là cần thiết để chống lại các khuyết tật về tinh thần.

Khi nào thì nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh axit argininosuccinic được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra khi còn ở bệnh viện. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó có thể không xuất hiện cho đến một thời gian sau khi sinh, vì vậy cần phải đến gặp bác sĩ để chẩn đoán. Bác sĩ này nên được tư vấn đặc biệt nếu có ói mửa và yếu cơ. Tương tự như vậy, hầu hết bệnh nhân cũng bị run nặng. Nếu các triệu chứng xảy ra, sau đó một bác sĩ nên được tư vấn. Bệnh axit argininosuccinic cũng có thể xuất hiện trong các trường hợp mất ý thức hoặc cử động không chủ ý. Không có gì lạ khi bệnh nhân cũng bị các triệu chứng của cảm lạnh or cúm, nhưng chúng là vĩnh viễn và không biến mất. Bệnh nhân cũng dễ mắc các bệnh nhẹ và nhiễm trùng và bị suy nhược hệ thống miễn dịch. Tương tự như vậy, một chuyên gia y tế cũng nên được tư vấn trong trường hợp cao huyết áp. Thường có thể điều trị để hạn chế các triệu chứng về lâu dài. Trong hầu hết các trường hợp, điều này cũng không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Các biến chứng

Căn bệnh này có ba đợt, với dạng sơ sinh gây ra những vấn đề nghiêm trọng nhất. Các biến chứng kết quả được biểu hiện ở sự chậm phát triển cũng như các bất thường nghiêm trọng ở đứa trẻ đang lớn. Trong số những điều khác, đứa trẻ bị co giật, yếu cơ, nôn mửa, dễ bị nhiễm trùng, đau đầu, gan to, hôn mê, suy tuần hoàn và thậm chí tử vong. Nếu cha mẹ nhận ra các dấu hiệu của bệnh quá muộn, trẻ sơ sinh có thể không chống chọi được với triệu chứng bệnh. Trẻ sơ sinh thường biểu hiện ADHD các triệu chứng, nôn mửa, run và bong tróc lông và da. Để loại trừ hậu quả biến chứng nghiêm trọng, đứa trẻ phải được chăm sóc y tế. Ngay cả trong biến thể muộn của khóa học, có thể bùng phát ở mọi lứa tuổi, sức khỏe hậu quả đe dọa. Xơ gan và suy giảm nhận thức có thể phát triển. Hội chứng có thể được phát hiện một cách đáng tin cậy bằng một xét nghiệm đặc biệt trong phòng thí nghiệm. Sau đó, một kế hoạch điều trị dài hạn được tạo ra dựa trên những phát hiện. Nếu các triệu chứng được phát hiện sớm, các biến chứng muộn có thể được tránh một cách hiệu quả. Đặc điểm quan trọng là ít protein chế độ ăn uống và các chế phẩm y tế đặc biệt chống lại sự gia tăng amoniac.

Điều trị và trị liệu

Sản phẩm điều trị của bệnh axit argininosuccinic phụ thuộc vào dạng bệnh cụ thể. Nếu ở dạng sơ sinh, mục đích là ngăn không cho amoniac nhân lên. Điều này cũng được thực hiện trong trường hợp các khuyết tật urê khác. Điều trị lâu dài là một phần quan trọng của liệu pháp. Trong quá trình điều trị này, đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ nhận được thuốc chống lại sự gia tăng amoniac. Chúng bao gồm phenylbutyrate và natri benzoat, được tiêm tĩnh mạch. Cơ thể cũng nhận được glucose và chất béo. Ngoài ra tầm quan trọng là một đặc biệt chế độ ăn uống. Ví dụ, lượng protein phải giảm đáng kể để ngăn không cho amoniac nhân lên. Để đáp ứng nhu cầu về các khối xây dựng protein quan trọng, đứa trẻ được dùng thuốc đặc biệt. Thực phẩm giàu protein mà trẻ phải tránh bao gồm sữa và các sản phẩm từ sữa, thịt, xúc xích, cá, các loại đậu, trứng, các loại hạt và bột báng. Mặt khác, trái cây, rau, khoai tây, gạo, nước sốt táo và ít protein bánh mì và mì ống được coi là hợp lý.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng của bệnh axit argininosuccinic phụ thuộc vào điều trị của bệnh nhân. Nếu không được chăm sóc y tế, trẻ sơ sinh có thể bị hôn mê trong vài ngày đầu sau sinh. Nguy cơ tử vong trong những trường hợp này là rất cao, nếu điều trị y tế quá muộn, trẻ sơ sinh sẽ phải đối mặt với tiên lượng bất lợi tương tự. Nếu trẻ sống sót, có thể để lại di chứng và suy giảm khả năng suốt đời. Có một cơ hội tốt hơn sức khỏe cải thiện cho trẻ sơ sinh được khám ngay sau khi sinh và điều trị không chậm trễ sau khi chẩn đoán. Nếu có các bệnh khác, tình trạng sức khỏe được xếp vào loại quan trọng. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu không có thêm suy giảm, một kế hoạch điều trị toàn diện được áp dụng. Các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất cho thấy các triệu chứng riêng lẻ. Chúng được điều trị riêng lẻ bằng thuốc nhắm mục tiêu hoặc liệu pháp phối hợp. Không thể chữa khỏi bệnh axit argininosuccinic, vì đây là bệnh của hệ thống trao đổi chất. Tuy nhiên, nó có thể được hỗ trợ và ảnh hưởng cụ thể. Qua đó các khiếu nại xảy ra được giảm bớt và phần nào được xử lý dứt điểm. Với một chế độ ăn uống đặc biệt và bằng cách quan sát các yếu tố cần thiết về mặt y tế khác nhau, có thể đạt được sự cải thiện đáng kể về sức khỏe của bệnh nhân. Anh ấy có thể sống tốt với căn bệnh này cũng như hầu như không bị suy giảm thêm.

Phòng chống

Phòng ngừa chống lại bệnh axit argininosuccinic là không thể. Như vậy, đó là bệnh di truyền, bẩm sinh đã có sẵn.

Theo dõi

Chăm sóc theo dõi đối với bệnh axit argininosuccinic hiếm gặp thường bị bỏ qua vì những người bị ảnh hưởng chết khi còn trẻ do bệnh chuyển hóa do thiếu ASL. Sự khiếm khuyết chu trình urê di truyền có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi, ngay cả ở trẻ sơ sinh. Dấu hiệu bấp bênh nhất của bệnh axit argininosuccinic là tăng huyết áp hôn mê. Tuy nhiên, các triệu chứng giống như tâm thần có thể xảy ra trước. Điều này làm phức tạp thêm chẩn đoán. Tuy nhiên, trên thực tế, dư thừa amoni trong máu là nguyên nhân. Nếu bệnh axit argininosuccinic được chẩn đoán ở bệnh nhân đã cao tuổi, người đó sẽ cần được điều trị và chăm sóc theo dõi tích cực trong suốt phần đời còn lại của mình. Điều quan trọng là phải nhận ra rằng các đợt bệnh axit argininosuccinic nhẹ và chưa được chẩn đoán cũng có thể xảy ra. Do đó, các triệu chứng của thiếu ALS có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi cá nhân. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, cơ hội sống lâu và không có triệu chứng của những người bị ảnh hưởng sẽ giảm xuống. Sự dư thừa cấp tính của amoni trong cơ thể sinh vật có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Các bác sĩ cố gắng giúp bệnh nhân thuyên giảm bằng cách duy trì một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt ít protein trong suốt phần đời còn lại của bệnh nhân. Đồng thời, trong cả liệu pháp ngắn hạn và dài hạn, axit amin L-arginine, và ngoài ra natri phenylbutrat hoặc natri benzoat được sử dụng để liên kết amoni dư thừa. Khi kết thúc tất cả các lựa chọn y tế, thường chỉ còn lại một ca ghép gan. Ở đây, chăm sóc theo dõi thậm chí còn quan trọng hơn nhiều vì khả năng đào thải và nhiễm trùng.

Những gì bạn có thể tự làm

Người bị ảnh hưởng đóng góp quan trọng nhất vào việc tự giúp đỡ, trong đó họ ăn thức ăn dành riêng cho bệnh tật. Trong cả liệu pháp cấp tính và dài hạn, một trong những điều quan trọng nhất các biện pháp là giảm lượng protein để ít amoniac được tạo thành. Do đó, bệnh nhân phải xem xét thói quen ăn uống của mình và tìm hiểu loại thực phẩm nào đặc biệt giàu protein và những loại thực phẩm thay thế nào có sẵn mà họ có thể dung nạp. Không giống như nhiều bệnh khác bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn uống, các lựa chọn thay thế thuần chay không phải lúc nào cũng thích hợp trong bệnh axit argininosuccinic. Việc sản xuất amoniac của cơ thể được thúc đẩy bởi cả protein động vật và thực vật nguyên chất. Nói chung, thịt, xúc xích, trứng, mì ống trứng, sữa, sữa chua, pho mát, pho mát, các loại đậu, hạt và các loại hạt, đặc biệt nên tránh ăn lạc. Từ am và đặc biệt là lupin có nhiều protein, không đáng để chuyển từ bò sữa sản phẩm đến các sản phẩm dựa trên hai loài thực vật này. Tuy nhiên, sữa bò có thể được thay thế bằng sữa gạo tương đối ít protein. Những người bị ảnh hưởng nên nhờ một nhà nghiên cứu sinh thái học lập một kế hoạch ăn kiêng và dựa trên cơ sở này, phát triển một kế hoạch ăn uống cho cả tuần tới. Nó cũng đáng đầu tư vào một bảng dinh dưỡng tốt không chỉ cho thấy calo mà còn là hàm lượng protein của thực phẩm.