Thuật ngữ bệnh tích trữ dùng để chỉ một nhóm bệnh đặc trưng bởi sự lắng đọng của các chất khác nhau trong các cơ quan hoặc tế bào. Ví dụ như các bệnh bảo quản bao gồm lipidoses hoặc hemosideroses.
Bệnh bảo quản là gì?
Các bệnh bảo quản có thể xảy ra ở các dạng và biểu hiện khác nhau. Tuy nhiên, tất cả các bệnh đều có điểm chung là các chất đều được tích trữ trong tế bào và các cơ quan. Tùy thuộc vào vị trí lắng đọng và chất, các triệu chứng khác nhau phát triển. Trong glycogenose, glycogen được lưu trữ trong các mô cơ thể chỉ bị phân hủy không hoàn toàn. Glycogenose bao gồm, ví dụ, bệnh Hers hoặc bệnh Pompe. Trong mucopolysaccharidoses (MPS), glycosaminoglycans tích tụ trong lysosome. Do đó MPS thuộc nhóm các bệnh tích trữ lysosome (LSDs). Chúng bao gồm hội chứng Hunter hoặc hội chứng Sanfilippo. Thuật ngữ chung lipidoses bao gồm các bệnh chuyển hóa di truyền có liên quan đến sự tích tụ bất thường của chất béo trong các mô và tế bào. Bệnh lipid máu điển hình là bệnh Wolman và bệnh Niemann-Pick. Sphingolipidoses là bệnh dự trữ di truyền, trong đó có sự tích tụ của sphingolipid trong tế bào. Bệnh Fabry hoặc Bệnh Gaucher là sphingolipidoses. Trong số các bệnh lưu trữ được biết đến nhiều nhất là bệnh hemosideroses. Trong bệnh u máu, ủi được lắng đọng trong cơ thể sinh vật. Trong các amyloidoses, sự lắng đọng trong và ngoài tế bào của các sợi protein xảy ra.
Nguyên nhân
Nhiều bệnh lưu trữ có tính di truyền. Ví dụ, các bệnh dự trữ glycogen thường dựa trên một khiếm khuyết của enzym. Ví dụ trong bệnh von Gierke, glucose-6-phosphatase bị hư hỏng; trong bệnh Tarui, đó là phosphofructokinase. Phần lớn mucopolysaccharidoses cũng được di truyền. Thiếu enzym phân cắt glycosaminoglycans, dẫn đến tích tụ trong lysosome của tế bào cơ thể. Nhiều lipidoses là do chức năng của lysosome bị giảm hoặc bị lỗi. Do đó, liposes được xếp vào nhóm bệnh dự trữ lysosome. Đột biến trong gen mã hóa lysosome enzyme dẫn đến mất hoàn toàn hoạt động. Kết quả là, quá trình chuyển hóa lipid bị gián đoạn và chất béo tích lũy trong các mô. Sphingolipidoses, tương tự như liposes, cũng do khiếm khuyết enzym lysosome hoặc do thiếu hụt enzym. Hemosideroses có thể mắc phải hoặc bẩm sinh. Hemosideroses thu được xảy ra do tăng ủi đầu vào. Đặc biệt, máu truyền máu hoặc truyền nồng độ hồng cầu có thể làm tăng sự lắng đọng của ủi trong cơ thể. Cha truyền con nối bệnh tan máu, mặt khác, là một bệnh di truyền lặn trên autosomal.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong các bệnh dự trữ glycogen, các triệu chứng khá thay đổi. Có sự mở rộng của tim, gan, hoặc thận. Những người bị ảnh hưởng thường bị hạ đường huyết. Máu nồng độ lipid tăng cao. Tăng acid uric máu cũng có thể xảy ra. Khi bệnh tiến triển, các nốt xuất huyết thường phát triển. Trong hemosideroses, tổn thương tế bào độc hại là kết quả của sự lắng đọng sắt trong các cơ quan. bên trong gan, bệnh tan máu dẫn đến gan xơ gan. Nguy cơ về gan ung thư cũng tăng lên đáng kể. Trong tuyến tụy, xơ hóa dẫn đến insulin sự thiếu hụt, dẫn đến bệnh tiểu đường mellitus. bên trong tim, sắt lắng đọng dẫn đến rối loạn nhịp tim và trong trường hợp xấu nhất, suy tim. Trong khớp, một cái gọi là pseudogout phát triển. Ở nam giới, có nguy cơ vô sinh. Amyloidoses có liên quan đến tăng bài tiết protein trong nước tiểu (protein niệu), bệnh thần kinh, sa sút trí tuệ, gan to, rụng tóc và các khiếu nại chung. Ngoài ra còn có sưng gan và lá lách trong liposes. Hơn nữa, sự suy giảm tâm thần vận động được quan sát thấy. Ở trẻ em, rối loạn phát triển, mất thính lựcvà co cứng xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các manh mối ban đầu về sự hiện diện của bệnh bảo quản được cung cấp bởi các triệu chứng thường khá đặc trưng. Tùy thuộc vào chẩn đoán nghi ngờ, các xét nghiệm khác nhau được thực hiện. Các kỹ thuật hình ảnh như X-quang, siêu âm, CT hoặc MRI cung cấp bằng chứng về tổn thương cơ quan hoặc sự mở rộng cơ quan. chẩn đoán trong phòng thí nghiệm, Khác nhau máu các thông số như glucose, creatine kinase, sắt hoặc protein có thể được xác định. Các thông số nào được xác định trong phòng thí nghiệm phụ thuộc vào chẩn đoán nghi ngờ và các triệu chứng hiện có. Thường thì một sinh thiết của các cơ quan và mô bị ảnh hưởng có thể xác nhận chẩn đoán. Ví dụ trong trường hợp amyloidoses, hiện tượng ham lá lách được tìm thấy trong sinh thiết. Sự xuất hiện của lát cắt lá lách gợi nhớ đến một miếng giăm bông cắt lát do sự kết hợp của các sợi protein.
Các biến chứng
Nói chung, các biến chứng và triệu chứng chính xác của bệnh lưu trữ phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của nó và cũng như các thành phần không thể được lưu trữ trong tế bào. Vì lý do này, một dự đoán chung là không thể trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bị phì đại nghiêm trọng của gan hoặc tim do hậu quả của bệnh, vì vậy đau có thể xảy ra ở các cơ quan này. Tương tự như vậy, thận cũng có thể bị ảnh hưởng bởi sự mở rộng. Trong quá trình xa hơn, gan bị tổn thương do bệnh và người bị ảnh hưởng sẽ chết. Tương tự như vậy, rối loạn nhịp tim xảy ra và người bệnh có thể gặp suy tim. Trong nhiều trường hợp, bệnh tích trữ còn dẫn đến các triệu chứng tâm lý và rối loạn phát triển. Đặc biệt ở trẻ em, bệnh có thể dẫn đến các rối loạn nghiêm trọng. Điều trị bệnh lưu trữ luôn phụ thuộc vào bệnh cơ bản. Không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, nếu các cơ quan đã bị tổn thương, cấy ghép hoặc phẫu thuật có thể là cần thiết. Có thể, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng sẽ giảm đi đáng kể.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bệnh bảo quản phải luôn được đánh giá và điều trị bởi bác sĩ. Vì việc tự chữa lành không xảy ra với một căn bệnh như vậy, nên phải tham khảo ý kiến của chuyên gia y tế. Chỉ có điều trị y tế thích hợp mới có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc bệnh lưu trữ phụ thuộc vào việc điều trị suốt đời. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu có các triệu chứng của Nội tạng. Trong hầu hết các trường hợp, giá trị máu của bệnh nhân lệch khỏi giá trị bình thường. Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến tim mạch, trong trường hợp xấu nhất có thể bị suy hoàn toàn dẫn đến tử vong. Trong nhiều trường hợp, rụng tóc có thể là dấu hiệu của bệnh lưu trữ và trẻ em nói riêng có thể bị rối loạn phát triển hoặc thậm chí co cứng. Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Một bệnh bảo quản có thể được phát hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm sau đó tùy thuộc vào các khiếu nại chính xác và mức độ nghiêm trọng của chúng và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa.
Điều trị và trị liệu
Điều trị phụ thuộc vào bệnh cơ bản. Ví dụ, bệnh huyết sắc tố di truyền được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch điều trị. Thay vì phlebotomy, hiến máu cũng có thể được thực hiện một cách thường xuyên. Ngoài ra, thuốc Deferoxamine Được sử dụng. Một chất sắt thấp chế độ ăn uống cũng có thể ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. Nếu được phát hiện sớm, bệnh nhân có bệnh tan máu có tuổi thọ bình thường. Amyloidoses được điều trị bằng thuốc thuốc lợi tiểu, Chất gây ức chế ACE, Chất ức chế CSE, và amiodaron. Bệnh nhân có thể cần bổ sung lọc máu. Việc chèn một máy tạo nhịp tim cũng có thể được yêu cầu. Trong lipidoses, không có nguyên nhân điều trị thường có thể. Tùy thuộc vào hình thức, bệnh nhân chết ở thời thơ ấu. Liệu pháp điều trị triệu chứng nhằm mục đích ngăn ngừa hấp thụ và tích tụ chất béo và cholesterol. Statins, ví dụ, được sử dụng cho mục đích này. Đối với nhiều bệnh bảo quản, điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị trước khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên. Bằng cách này, diễn biến của bệnh thường có thể được ảnh hưởng tích cực. Rất ít rối loạn lưu trữ có thể chữa được.
Phòng chống
Bởi vì hầu hết các bệnh lưu trữ là di truyền, nên việc phòng ngừa là không thể. Chỉ có thể ngăn ngừa bệnh hemosiderosis mắc phải bằng cách truyền máu có kiểm soát và bổ sung sắt có kết hợp.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các lựa chọn để theo dõi trực tiếp bệnh tiết nước bọt bị hạn chế. Trong nhiều trường hợp, bản thân căn bệnh này không thể được điều trị theo nguyên nhân vì nó rất thường là di truyền điều kiệnVì vậy, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đến gặp bác sĩ ở giai đoạn rất sớm. Nếu một người muốn có con, trước tiên nên khám và tư vấn di truyền để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh lưu trữ. Căn bệnh này không thể tự chữa khỏi, vì vậy người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của căn bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này có thể được giảm bớt tương đối tốt bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Uống đều đặn và đúng liều lượng quy định để hạn chế các triệu chứng. Tương tự như vậy, nếu có bất kỳ câu hỏi hoặc tác dụng phụ nào, trước tiên bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ. Ngoài ra, việc khám và kiểm tra định kỳ là rất quan trọng để thường xuyên theo dõi tình trạng hiện tại của bệnh bảo quản. Nếu bệnh lưu trữ được điều trị, tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị giảm.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong cuộc sống hàng ngày, cần tránh mọi tình huống quá tải hoặc căng thẳng về thể chất. Ở những dấu hiệu đầu tiên của sự cố gắng quá sức, người bị ảnh hưởng cần được nghỉ ngơi và nhẹ nhõm. Nghỉ giải lao thường xuyên giúp ngăn ngừa bất kỳ sự khó chịu nào. Căn bệnh này đại diện cho một thách thức đối với sinh vật trong việc đối phó với nó. Vì vậy, trong bối cảnh tự lực, cần phải cố gắng hết sức để tạo ra các tình huống cứu trợ. Cần tránh những tác nhân gây căng thẳng và ổn định cảm xúc là điều quan trọng. Cả hai đều góp phần giảm thiểu rối loạn nhịp tim. Đồng thời, áp lực lên các cơ quan hoặc chức năng của sinh vật giảm xuống. Thư giãn các kỹ thuật như yoga or thiền định giúp thiết lập sự ổn định bên trong. Nếu diễn biến của bệnh không thuận lợi, tuổi thọ của người mắc bệnh sẽ bị giảm xuống. Do đó, người bị ảnh hưởng nên thông báo đầy đủ cho bản thân về những diễn biến có thể xảy ra và thực hiện bất kỳ biện pháp phòng ngừa nào. Điều này dẫn đến trạng thái tinh thần quá tải bị giảm bớt trong một số trường hợp nhất định. Các chế độ ăn uống cần được xem xét và tối ưu hóa nếu cần thiết. Lượng chất béo và cholesterol nên tránh, vì những dẫn làm tăng các triệu chứng. Một sức khỏe và cân bằng chế độ ăn uống sẽ giúp giảm bớt bất lợi sức khỏe Các hiệu ứng. Ngoài ra, tập thể dục đầy đủ trong không khí trong lành cũng có lợi không kém cho việc ổn định hệ thống phòng thủ của cơ thể.
