Tyrosinemias được đặc trưng bởi máu nồng độ với axit amin tyrosine. Tất cả các dạng bệnh đều có nguyên nhân di truyền. Đặc biệt, tyrosinemia loại I dẫn đến tử vong sớm nếu không được điều trị.
Tyrosinemia là gì?
Tyrosinemia là một rối loạn suy thoái do di truyền của axit amin tyrosine dẫn đến sự gia tăng tập trung của tyrosine trong máu. Cho đến nay, ba dạng khác nhau của bệnh tyrosinemia đã được biết đến. Chúng khác nhau ở vị trí xảy ra rối loạn thoái hóa tyrosine. Cả ba dạng tyrosine huyết đều được đặc trưng bởi nồng độ tyrosine và phenylalanine tăng lên ở các mức độ khác nhau:
- Trong bệnh tyrosinemia loại I, các sản phẩm phân hủy độc hại được hình thành bổ sung trong cơ thể vì con đường phân hủy bình thường bị chặn bởi một khiếm khuyết enzym ở cuối chuỗi phân hủy. Những sản phẩm sai lầm của quá trình phân hủy tyrosine là độc hại đối với gan và thận, do đó bệnh tyrosinemia loại I phải trải qua một quá trình đặc biệt nghiêm trọng.
- Tyrosinemia loại II được đặc trưng chủ yếu bởi nồng độ tyrosine và phenylalanine tăng lên với tất cả các tác động của chúng trên mắt, da và hệ thần kinh. Ở đây, sự phân hủy của tyrosine đã bị chặn lại ở phần đầu của chuỗi thoái hóa.
- Dạng tyrosinemia nhẹ nhất và hiếm gặp nhất là tyrosinemia loại III, trong đó nồng độ tyrosine và phenalalanine ít tăng. Tuy nhiên, nồng độ cao có ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Nói chung, tyrosinemias rất hiếm. Tyrosinemia loại I ảnh hưởng đến cicra từ 100,000 đến XNUMX trên XNUMX người. Đối với tyrosinemia loại III, chỉ có một số trường hợp được mô tả.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chung của cả ba dạng tyrosine máu là do sự gián đoạn của quá trình phân huỷ tyrosine do khiếm khuyết enzyme. Hình thức của bệnh phụ thuộc vào người bị ảnh hưởng enzyme trong chuỗi phân giải tyrosine. Tất cả các tyrosinemias đều do đột biến lặn trên NST thường. Trong bệnh tyrosinemia loại I, enzyme fumarylacetoacetate hydrolase phần lớn không có chức năng. Mã hóa của nó gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15. Enzyme này chịu trách nhiệm cho bước cuối cùng trong chuỗi phân giải tyrosine. Thông thường, bước phản ứng này phân huỷ các chất trung gian fumaryl acetoacetate và maleyl acetoacetate. Tuy nhiên, nếu enzyme bị lỗi, các chất chuyển hóa này sẽ tích tụ và sau đó được chuyển thành succinyl acetoacetate và succinylcholine trong một phản ứng thay thế. Tuy nhiên, những chất này có tác dụng mạnh gan và thận chất độc. Tùy thuộc vào họ tập trung trong máu, Họ dẫn để phá hủy hoàn toàn gan và thận hoặc nhanh chóng hoặc qua một quá trình mãn tính. Tyrosinemia loại II là do khiếm khuyết trong enzym tyrosine aminotransferase. Enzyme này bắt đầu bước đầu tiên của quá trình phân hủy tyrosine. Khi thất bại, tyrosine tích tụ ngày càng nhiều trong máu. Các tập trung có thể được tăng lên đến mười lần giá trị bình thường. Vì tyrosine được hình thành từ axit amin phenylalanin, nên nồng độ phenylalanin cũng tăng lên đồng thời. Nồng độ phenylalanin tăng cao được biết là làm hỏng hệ thần kinh. Đồng thời, nồng độ tyrosine cao tấn công mắt và da. Cuối cùng, tyrosinemia loại III là do khiếm khuyết trong enzym 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Mức độ tyrosine và phenylalanine chỉ tăng nhẹ trong trường hợp này. Do sự tắc nghẽn trong chuỗi phân giải tyrosine, sự tồn đọng của tyrosine phát triển ở cả ba dạng tyrosine máu, tất nhiên, điều này rõ ràng hơn khi gần bắt đầu chuỗi thoái hóa.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Tyrosinemia loại I được đặc trưng bởi tổn thương gan, thận và não. Bệnh đã biểu hiện rõ ở trẻ sơ sinh do uống kém, ói mửa, bệnh gan, và suy thận. Có hai hình thức tiến triển, cả hai đều dẫn chết sớm do gan và thận thất bại nếu không được điều trị. Ở dạng tiến triển tối cấp, gan to, phù nề và suy tăng trưởng nghiêm trọng xảy ra sớm. Tử vong xảy ra trong vài tháng sau khi sinh. Ở dạng nhẹ hơn của bệnh, gan và thận bị suy thoái mãn tính. Trải qua một quá trình dài, bệnh xơ gan phát triển, thường dẫn đến gan ung thư. Nếu không được điều trị, bệnh nhân tử vong sẽ xảy ra chậm nhất vào năm mười tuổi. Trong bệnh tyrosinemia loại II, tổn thương giác mạc ở mắt, phồng rộp và đóng vảy davà một loạt các chứng thiếu hụt thần kinh xảy ra. Tyrosinemia loại III được đặc trưng bởi suy giảm tâm thần nhẹ, rối loạn vận động phối hợp, và co giật động kinh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Tyrosinemia có thể được chẩn đoán bằng nhiều xét nghiệm máu và nước tiểu. Nồng độ tyrosine tăng cao được phát hiện qua xét nghiệm nước tiểu. Hơn nữa, các chất chuyển hóa độc hại như succinylacetone cũng có thể được phát hiện trong nước tiểu ở bệnh nhân tyrosin máu loại I.
Các biến chứng
Tùy thuộc vào loại, tyrosinemia có thể gây ra các biến chứng khác nhau. Tyrosinemia loại I, do gan bẩm sinh, thậnvà não thiệt hại, có thể gây ra các triệu chứng như uống kém, bệnh gan và suy thận. Suy nhược về khả năng uống rượu dẫn đến mất nước và hậu quả là mất nước tương đối nhanh chóng. Bệnh gan luôn có những ảnh hưởng nghiêm trọng đến toàn bộ cơ thể và có thể gây ra vàng da và nghiêm trọng viêm của Nội tạng, ví dụ. Suy thận cũng nghiêm trọng không kém vì nếu không được điều trị, nó có thể dẫn đến suy thận và hậu quả là tử vong. Trong quá trình cuối cùng, tyrosinemia cũng có thể thúc đẩy rối loạn tăng trưởng, phù nề và gan ung thư và xơ gan. Tyrosinemia loại II có liên quan đến tổn thương giác mạc, thiếu hụt thần kinh và các biến chứng khác. Tyrosinemia loại III có thể gây co giật động kinh, cử động phối hợp rối loạn và suy giảm tâm thần khi bệnh tiến triển. Khi điều trị rối loạn suy thoái, các biến chứng phụ thuộc vào sự can thiệp cụ thể và thể trạng của bệnh nhân. Nitisinones thường được kê đơn có thể gây ra chứng đau nửa đầu và các tác dụng phụ khác. Cấy ghép gan luôn tiềm ẩn nguy cơ cơ thể đào thải nội tạng. Ngoài ra, nhiễm trùng và làm lành vết thương các vấn đề có thể xảy ra.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Một người bị bệnh tyrosinemia nên luôn đi khám bác sĩ để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm. Phát hiện sớm và điều trị tiếp theo là rất quan trọng trong vấn đề này, vì vậy người bị ảnh hưởng nên đi khám khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Trong trường hợp xấu nhất, trẻ có thể tử vong vì bệnh sốt xuất huyết. Cần liên hệ với bác sĩ trong trường hợp mắc bệnh này nếu trẻ bị nặng vàng da or tiêu chảy. Chảy máu trong cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này. Hơn nữa, nhiễm độc gan và các Nội tạng cũng cho thấy. Cũng tăng tim tỷ lệ hoặc cảm nhận sai ở các bộ phận khác nhau của cơ thể thường là dấu hiệu của bệnh và cần được bác sĩ kiểm tra. Tê liệt có thể xảy ra trên toàn bộ cơ thể. Tyrosinemia nên được điều trị ngay bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bệnh viện. Quá trình tiếp theo phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Cũng có thể tuổi thọ của trẻ bị giảm do hậu quả của căn bệnh này.
Điều trị và trị liệu
Tất cả các dạng tyrosinemia đều bị ảnh hưởng tích cực bởi chế độ ăn uống ít tyrosine và phenylalanin. Trong bệnh tyrosinemia loại II và III, như chế độ ăn uống có thể cải thiện các triệu chứng một cách đáng tin cậy. Tuy nhiên, việc điều trị bệnh tyrosinemia loại I khó hơn nhiều. Ngoài một nghiêm ngặt chế độ ăn uống, sự hình thành của các chất chuyển hóa độc hại phải được ngăn chặn. Điều này có thể đạt được nhờ thuốc nitisinone (NTBC) do ngăn chặn bước phân hủy trước đó. Điều này làm tăng nồng độ tyrosine trong máu. Tuy nhiên, điều này có thể được giữ ở mức thấp bằng chế độ ăn uống. Nâng cao suy gan, ghép gan phải được xem xét.
Phòng chống
Bởi vì tyrosinemias là di truyền, chúng không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, bằng cách tuân theo một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt ít tyrosine và ít phenylalanine, ít nhất bệnh nhân mắc bệnh tyrosinemia loại II và III có thể có một cuộc sống phần lớn bình thường. Ở những bệnh nhân mắc bệnh tyrosin máu loại I, nồng độ của các chất chuyển hóa và của tyrosin và phenylalanin phải được điều chỉnh bằng cách điều trị bằng thuốc và chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt trong suốt cuộc đời.
Theo dõi
Tyrosinemia là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Nó được coi là một bệnh hiếm gặp và được phân loại theo ba dạng, I, II và III. Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào hình thức cụ thể. Theo dõi thích hợp là cần thiết để đạt được tiên lượng thuận lợi, bệnh nhân sẽ có thể có một cuộc sống không hạn chế nhất có thể. Trong bệnh tyrosinemia loại II, điều trị bằng chế độ ăn uống thường là đủ. Tuy nhiên, phải tuân thủ chính xác chỉ định của bác sĩ. Trong quá trình theo dõi, quá trình chữa bệnh được theo dõi; nó được thiết lập cho trung và dài hạn. Tyrosinemia loại III là dạng bệnh chuyển hóa hiếm gặp nhất. Nó có liên quan đến suy giảm tâm thần nhẹ và động kinh. Trong quá trình chăm sóc sau đó, bệnh nhân và thân nhân của họ học cách đối phó với bệnh tật hàng ngày. Chăm sóc đặc biệt là cần thiết đối với bệnh loại I hoàn toàn. Nếu không được điều trị, chứng tyrosinemia này có thể đe dọa tính mạng. Nội tạng chẳng hạn như thận hoặc não bị hư hỏng. Một khóa học không thuận lợi đòi hỏi phải theo dõi suốt đời. Cấy ghép nội tạng có thể là một lựa chọn theo quyết định của bác sĩ. Nó được coi là khi khác các biện pháp không còn giúp ích gì nữa. Chăm sóc theo dõi được cung cấp trong bệnh viện, và bệnh nhân điều kiện được giám sát chặt chẽ. Khám sức khỏe định kỳ cung cấp thông tin về khả năng chịu đựng của cơ quan mới. Các phản ứng từ chối của cơ thể phải được tránh.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân Tyrosinemia có thể thực hiện các chế độ ăn kiêng khác nhau các biện pháp để hỗ trợ điều trị bảo tồn, tùy theo từng loại bệnh. Trong bệnh tyrosinemia loại I, một chế độ ăn uống năng lượng cao là rất quan trọng. Chế độ ăn uống nên tạo ra càng ít tyrosine trong cơ thể càng tốt. Nên tránh các tình huống dị hóa như xảy ra sau khi đói kéo dài bằng cách ăn các bữa ăn thường xuyên. Nên hạn chế tiêu thụ các sản phẩm từ sữa, trứng và thịt. Chế độ ăn uống có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Nó nên được chuẩn bị cùng với bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng và được thực hiện một cách nhất quán. Tyrosinemia loại II cũng có thể được điều trị bằng một chế độ ăn uống thích hợp. Trong trường hợp tyrosinemia loại III, ngoài chế độ ăn uống các biện pháp, phải chuẩn bị cho các trường hợp khẩn cấp y tế. Trong trường hợp co giật động kinh, bước thang đầu Các biện pháp phải được bắt đầu bằng cách xoa dịu bệnh nhân và dùng thuốc cấp cứu. Người bị ảnh hưởng phải được đưa vào vị trí bên ổn định để anh ta không bị thương vào đồ vật hoặc ngã và cũng không để chất nôn đi vào khí quản. Các hậu quả có thể xảy ra của mất điều hòa có thể được ngăn ngừa bằng cách vật lý trị liệu. Cầu thang, ngưỡng cửa và các vật dụng nguy hiểm trong gia đình phải được đảm bảo an toàn để giảm thiểu nguy cơ bị thương do ngã. Các biện pháp chính xác cho bệnh tyrosinemia loại I, II và III nên được thảo luận với bác sĩ chuyên khoa.
