Phân loại theo mức độ nghiêm trọng | Bệnh Gaucher

Phân loại theo mức độ nghiêm trọng

Loại I của bệnh Gaucher còn được gọi là "dạng không phải bệnh thần kinh". Điều này có nghĩa là không tổn thương thần kinh xảy ra ở dạng này. Ở đây, enzym glucocerebrosidase vẫn đang hoạt động ở một mức độ nhất định, để những vấn đề đầu tiên xảy ra ở tuổi trưởng thành.

Những điều này tự thể hiện thông qua việc mở rộng lá lách và gan. Các cơ quan này cũng bị phá vỡ nhiều hơn máu tế bào. Giảm màu đỏ máu tế bào dẫn đến xu hướng chảy máu tăng lên.

Với màu trắng giảm máu ô, tuy nhiên, hệ thống miễn dịch bị suy yếu. Dạng thứ hai của bệnh Gaucher có thuật ngữ y học là "dạng bệnh thần kinh cấp tính". Loại II này cho thấy thiệt hại nghiêm trọng đối với dây thần kinh ngay cả ở trẻ sơ sinh.

Loại này là dạng nặng nhất. Nguyên nhân của điều này là sự mất chức năng rõ rệt của enzym bị ảnh hưởng. Tổn thương các cơ quan xảy ra từ rất sớm.

Do đó, có thể những đứa trẻ nhỏ bị thiểu năng trí tuệ và hạn chế thêm chức năng thần kinh. Về cường độ, bệnh Gaucher loại III nằm giữa loại I và loại II. Thuật ngữ y học cho dạng này là dạng bệnh thần kinh mãn tính.

Căn bệnh hiếm gặp này thường phổ biến hơn trong các gia đình Thụy Điển. Hầu hết các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Ví dụ, chúng bao gồm sốt, suy nhược, chậm phát triển trí tuệ và khác tổn thương thần kinh. Tốc độ phát triển của những đứa trẻ này cũng bị giảm sút so với những đứa trẻ khác.

Các triệu chứng

Thông qua sự lắng đọng của các chất béo có đường trong các tế bào của cơ thể, cơ thể sẽ phản ứng với tình trạng viêm ở các cơ quan bị ảnh hưởng. Điều này sau đó biểu hiện trong các triệu chứng điển hình của bệnh Gaucher, chẳng hạn như lá lách và gan, mệt mỏi, suy nhược, thiếu máu và các vấn đề về xương. Số lượng màu đỏ và Tế bào bạch cầu thường bị giảm, dẫn đến xu hướng chảy máu tăng lên và suy yếu hệ thống miễn dịch.

Xu hướng chảy máu tăng lên thường được nhận thấy đầu tiên bởi nhiều vết bầm tím, chảy máu từ mũi và nướu. Trong khoảng mỗi bệnh nhân thứ 20, cũng có tổn thương nghiêm trọng đối với dây thần kinh. Sự gia tăng gãy xương, ví dụ như ở các thân đốt sống, cũng có thể dẫn đến thu hẹp các kênh thần kinh. Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến dây thần kinh và giới hạn chức năng của chúng. Các triệu chứng của bệnh Gaucher một phần có thể được giải thích như một kết luận hợp lý của việc giảm hoạt động của enzym. Tuy nhiên, thiệt hại đối với các dây thần kinh vẫn chưa được hiểu đầy đủ.