Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc

Địa Trung Hải quen thuộc sốt là một rối loạn di truyền liên quan đến các cơn sốt thường xuyên. Căn bệnh này được xếp vào loại bệnh tự viêm vì hệ thống miễn dịch được kích hoạt độc lập với mầm bệnh và gây viêm. Nhìn chung, gia đình Địa Trung Hải sốt là một bệnh hiếm gặp, nhưng nó phổ biến hơn đáng kể ở một số vùng và nhóm dân cư. Điều này cũng đặt tên cho căn bệnh này, vì các khu vực bị ảnh hưởng đặc biệt là Thổ Nhĩ Kỳ, Armenia, Ý và Các Tiểu vương quốc Ả Rập Thống nhất. Địa Trung Hải quen thuộc sốt là một bệnh mãn tính.

Nguyên nhân

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một bệnh di truyền lặn trên autosomal. Mỗi người có hai biến thể của mỗi gen. Một từ mẹ và một từ cha.

Gen mã hóa cho bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình không phải là một gen đơn lẻ. Nhiều gen khác nhau đã được tìm thấy. Tuy nhiên, một gen bệnh không đủ để khiến bệnh bùng phát, vì những người mang mầm bệnh vẫn còn một gen khỏe mạnh.

Tuy nhiên, nếu cả cha và mẹ đều là người mang đột biến, thì theo thống kê, cứ mỗi đứa con thứ tư thì cả hai gen đều bị ảnh hưởng. Ở những đứa trẻ này, bệnh bùng phát. Điều này hoàn toàn không phụ thuộc vào giới tính của trẻ em, vì đây là một bệnh lý nhiễm sắc thể tự tử và cả nam và nữ đều có mỗi gen được nhân đôi.

Ở một số vùng nhất định có một số lượng đặc biệt lớn người mang gen. Ví dụ, ở Thổ Nhĩ Kỳ, cứ mười người thì có một người mang đột biến cho bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình. Kết quả là, khoảng một trong số 400 trẻ em mắc bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình. Các đột biến gây ra hệ thống miễn dịch thường xuyên được kích hoạt và do đó gây ra các cơn viêm và sốt. Các vụ cháy đặc biệt ảnh hưởng đến phúc mạc, màng phổi, ngoại tâm mạc và khớp.

Chẩn đoán

Thường mất vài tháng đến vài năm trước khi bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình được chẩn đoán. Những người bị ảnh hưởng thường đến phòng khám cấp tính đau bụng và các cơn sốt. Một khi các nguyên nhân khác của cơn sốt đã được loại trừ, có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc, trong đó kiểm tra các đột biến di truyền phổ biến nhất. Tuy nhiên, nếu kết quả xét nghiệm là âm tính, thì không thể loại trừ sốt Địa Trung Hải mang tính gia đình, vì chỉ khoảng 80% những người bị ảnh hưởng có phản ứng dương tính.