Yếu tố V Leiden là một rối loạn đông máu phổ biến ở người da trắng có liên quan đến việc tăng nguy cơ huyết khối. Một huyết khối là một máu cục máu đông tàu. Ngoài heparin, cái gọi là coumarin có sẵn để điều trị dự phòng.
Yếu tố V Leiden là gì?
Đột biến yếu tố V Leiden hay yếu tố V Leiden là một khiếm khuyết về đông máu di truyền. Sự di truyền di truyền ảnh hưởng đến yếu tố đông máu V của dòng chảy đông máu. Các cá nhân bị ảnh hưởng có xu hướng huyết khối và do đó hình thành máu đông máu thường xuyên hơn đáng kể so với những người khác. Thiếu yếu tố V cũng là nguyên nhân phổ biến nhất của Kháng APC. Sự thiếu hụt trong máu Yếu tố đông máu V được Max-Hermann Hörder phát hiện lần đầu tiên vào năm 1955. Vào thời điểm đó, ông cho rằng sự thiếu hụt là do chất ức chế yếu tố đông máu V. Năm 1993, bác sĩ Thụy Điển Björn Dahlbäck lần đầu tiên mô tả đột biến yếu tố V Leiden. Dahlbäck đã đặt tên cho khuynh hướng di truyền là huyết khối sau thành phố Leiden, nơi ông sống trong thời gian nghiên cứu thực địa. Đột biến FVL theo phương thức di truyền trội trên NST thường. Ngay cả khi chỉ có bố hoặc mẹ mang đột biến FVL, con cái có nguy cơ mắc bệnh huyết khối cao hơn từ 10 đến XNUMX lần.
Nguyên nhân
Yếu tố V Leiden dựa trên một đột biến điểm. Đột biến ảnh hưởng đến gen tương ứng mã hóa yếu tố V trong quá trình đông máu. Yếu tố V Leiden là kết quả của một đột biến điểm trong gen yếu tố mã hóa V (đột biến F506Q hoặc G169A). Ở châu Âu, khoảng 2-15% dân số là người mang đột biến FVL dị hợp tử. (Nguồn: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) Yếu tố V là tiền chất của đồng yếu tố Va, không thể thay thế cho quá trình đông máu và hỗ trợ yếu tố Xa trong việc hình thành thrombin. Yếu tố V được hoạt hóa bởi thrombin và yếu tố Xa thông qua cơ chế phản hồi tích cực và bị ức chế bởi hệ thống protein C / protein S. Khi yếu tố V đột biến, nó không thể bị phân cắt và bất hoạt bởi protein C. Đây là lý do tại sao quá trình đông máu diễn ra theo kế hoạch. Vì lý do này, dòng thác đông máu của bệnh nhân chạy với hoạt động gia tăng và nguy cơ hình thành cục máu đông tăng lên. Ở châu Âu, năm phần trăm dân số là người mang đột biến dị hợp tử. Chỉ 0.5% bệnh nhân là người mang gen đồng hợp tử với các đột biến ở cả bố và mẹ. Yếu tố V Leiden đột biến chỉ tồn tại ở người da trắng, chứ không phải ở các nhóm dân tộc khác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Yếu tố V Người mang Leiden bị ảnh hưởng bởi khuynh hướng huyết khối. Trong y học, huyết khối là một bệnh lý mạch máu, trong đó hình thành cục máu đông trong máu tàu. Về nguyên tắc, tất cả tàu có thể bị ảnh hưởng bởi huyết khối, mặc dù cục máu đông phổ biến hơn nhiều trong tĩnh mạch. Ví dụ, huyết khối phổ biến nhất là trong các tĩnh mạch sâu của chân, đây là một biến chứng thường xuyên, đặc biệt là trong mang thai. Những người có yếu tố V Leiden cũng có thể phát triển huyết khối trong động mạch. Ít bị ảnh hưởng hơn một chút là các tĩnh mạch xoang trong não. Cục máu đông trong các tĩnh mạch xoang được gọi là xoang tĩnh mạch huyết khối. Huyết khối tĩnh mạch bề ngoài biểu hiện trên lâm sàng với hình ảnh khác với cục máu đông của các tĩnh mạch sâu. Thông thường, sự hình thành cục máu đông trong các tĩnh mạch bề ngoài có liên quan đến các thành phần viêm. Các triệu chứng phổ biến nhất của huyết khối bao gồm sưng tấy và cảm giác ấm áp hoặc căng tức. Các da có thể trở thành màu đỏ hoặc thậm chí màu xanh lam. Nhiều huyết khối vẫn không có triệu chứng. Tuy nhiên, đó là những cục máu đông không có triệu chứng mà sau đó có thể gây căng sữa, chẳng hạn như ở phổi tắc mạch, biến chứng phổ biến nhất của huyết khối.
Chẩn đoán
Đột biến yếu tố V Leiden có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm chức năng và phân tử di truyền học. Trong thử nghiệm chức năng, đột biến xuất hiện như một sự kéo dài thời gian đông máu. Mặt khác, trong xét nghiệm phân tử, phòng thí nghiệm phát hiện đột biến điểm gây bệnh trong DNA. Ngoài ra, phân tích phân loại bệnh nhân vào dạng dị hợp tử hoặc đồng hợp tử. Sự khác biệt này là hết sức quan trọng. Hai hình thức có liên quan đến nguy cơ huyết khối khác nhau rõ ràng. Do đó, các hướng dẫn điều trị khác nhau được áp dụng cho các biểu mẫu. Nếu một người thân bị ảnh hưởng bởi huyết khối, có thể xem xét xét nghiệm Yếu tố V Leiden. Phân tích cũng có thể được chỉ định ở những bệnh nhân sẩy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân hoặc tăng trưởng trong tử cung. sự chậm phát triển. Tiên lượng phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán. Yếu tố V Leiden hiện có thể dễ dàng điều trị. Tuy nhiên, nếu việc dự phòng bị bỏ qua vì thiếu kiến thức, có thể áp dụng một tiên lượng không thuận lợi đến tử vong.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu các dấu hiệu của huyết khối - sưng tấy, cảm giác nóng hoặc sự đổi màu xanh lam của da - được nhận thấy, một chuyến thăm bác sĩ được khuyến khích. Factor V Leiden là một người nghiêm túc điều kiện điều đó phải được làm rõ và điều trị nhanh chóng để loại trừ các biến chứng. Nếu các triệu chứng xảy ra, bệnh nhân phải gặp thầy thuốc hoặc đến phòng khám ngay trong ngày. Phổi tắc mạch phải được bác sĩ điều trị ngay lập tức. Nếu tưc ngực, khó thở và đánh trống ngực đột ngột xảy ra, điều này cho thấy mức độ nghiêm trọng điều kiện và bác sĩ cấp cứu nên được cảnh báo. Người bị ảnh hưởng phải được điều trị trong bệnh viện trong mọi trường hợp. Nếu yếu tố đồng hợp tử V Leiden đã được chẩn đoán, bác sĩ nên được tư vấn thường xuyên để có thể phát hiện bất kỳ huyết khối nào ở giai đoạn sớm. Trong trường hợp có các triệu chứng bất thường hoặc dấu hiệu của một cục máu đông, tốt nhất là gọi các dịch vụ cấp cứu hoặc đưa bệnh nhân đến bệnh viện gần nhất. Nếu những người trong gia đình đã bị ảnh hưởng bởi huyết khối hoặc thậm chí yếu tố V Leiden, thì nên khám phòng ngừa về rối loạn đông máu.
Điều trị và trị liệu
Yếu tố V Leiden đột biến không thể được điều trị theo nguyên nhân. Có triệu chứng điều trị có sẵn. Điều trị yếu tố V Leiden chỉ được yêu cầu trong hai tình huống. Trong huyết khối cấp tính và trong một số tình huống nguy cơ cao, điều trị nên xuất hiện. Trong bối cảnh này, chúng ta đang nói về dự phòng huyết khối. Để điều trị huyết khối cấp tính, heparin và vitamin K chủ yếu được đưa ra các chất đối kháng như coumarin. Heparin làm tan cục máu đông và ức chế đông máu. Coumarins hạn chế việc sản xuất vitamin K, đóng một vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Vitamin K rất cần thiết cho sự hình thành các yếu tố đông máu, do đó bằng cách kiềm chế nó bằng coumarin, các yếu tố đông máu chỉ được hình thành với số lượng nhỏ. Bằng cách này, các chất làm giảm đông máu. Điều trị chống đông máu kéo dài khoảng sáu tháng. Bệnh nhân có yếu tố đồng hợp tử V Leiden cần lâu hơn điều trị, vì nguy cơ huyết khối của họ cao hơn. Dự phòng huyết khối vĩnh viễn được đưa ra với vitamin Thuốc đối kháng K ở dạng viên nén.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng trong yếu tố V Leiden phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Ví dụ, lối sống của người bị ảnh hưởng chủ yếu liên quan đến khả năng hình thành huyết khối. Một lối sống lành mạnh và tập thể dục làm giảm nguy cơ. hút thuốc và hình thành thừa cân, mặt khác, làm tăng rủi ro vô cùng. Tuy nhiên, ngay cả ở những người cư xử một cách gương mẫu (theo quan điểm y tế), đôi khi sẽ xảy ra huyết khối. Nó có trở thành mối nguy hiểm cho người mắc bệnh hay không còn tùy thuộc vào thời điểm phát hiện. Sự hình thành huyết khối có thể được theo dõi và điều trị càng tốt thì nguy cơ xảy ra sự cố nguy hiểm do huyết khối càng thấp. Hơn nữa, hầu hết các huyết khối có thể được làm tan biến mà không gặp bất kỳ vấn đề gì. Ngoài ra, yếu tố V Leiden là dị hợp tử hay đồng hợp tử cũng có liên quan: Trong khi yếu tố trước chỉ làm tăng xu hướng hình thành huyết khối gấp mười lần, thì yếu tố sau làm tăng gấp trăm lần. Theo đó, những người mang yếu tố đồng hợp tử V Leiden lại càng phải chú ý đến cơ thể của mình. Ngoài ra, phụ nữ bị ảnh hưởng không nên sử dụng thuốc tránh thai cổ điển, vì điều này làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối kết hợp với đột biến yếu tố V Leiden. Vì không có cách chữa trị căn nguyên cho căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng phải đối phó với nó trong suốt cuộc đời của họ.
Phòng chống
Yếu tố V Leiden là một khiếm khuyết di truyền. Do đó, cho đến nay tình trạng rối loạn đông máu vẫn chưa thể được ngăn chặn tích cực. Phân tích di truyền phân tử của các yếu tố đông máu ít nhất có thể được hiểu là một biện pháp phòng ngừa hậu quả nghiêm trọng của đột biến. Nếu phân tích cho thấy yếu tố V Leiden, huyết khối có thể được ngăn ngừa bằng liệu pháp dự phòng, nếu cần.
Theo dõi
Trong yếu tố V Leiden, thường không có lựa chọn chăm sóc đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng, trong hầu hết các trường hợp, bệnh không thể được điều trị hoàn toàn, do đó bệnh nhân thường phải phụ thuộc vào điều trị suốt đời. Tự chữa bệnh không xảy ra. Nhìn chung, sự hỗ trợ và chăm sóc của những người bị ảnh hưởng bởi gia đình và bạn bè thân thiết có ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. Đặc biệt, tâm lý rối loạn hoặc trầm cảm có thể được ngăn chặn. Trong nhiều trường hợp, cần phải thảo luận chuyên sâu với những người bạn thân. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi Yếu tố V Leiden cũng có thể rất hữu ích. Việc điều trị Factor V Leiden thường được thực hiện với sự hỗ trợ của thuốc. Cần phải cẩn thận để đảm bảo rằng thuốc được dùng một cách chính xác và thường xuyên, và cũng phải chú ý để có thể tương tác với các loại thuốc khác. Vì nguy cơ hình thành huyết khối cũng tăng lên đáng kể bởi Yếu tố V Leiden, nên khám bác sĩ thường xuyên để ngăn ngừa nó. Nói chung, một lối sống lành mạnh cũng có tác động tích cực đến quá trình của bệnh này, và một chế độ ăn uống cũng cần thiết.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Không thể tự điều trị cho yếu tố V Leiden. Bệnh nhân luôn phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ để tránh khiếu nại thêm. Theo quy luật, tuy nhiên, lấy vitamin K có tác dụng tích cực đối với bệnh. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc uống thuốc đông máu để giảm bớt các triệu chứng của Factor V Leiden. Chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng trong bệnh này. Bệnh càng được phát hiện sớm thì khả năng cho kết quả khả quan càng lớn. Nên phổi tắc mạch xảy ra do yếu tố V Leiden, bác sĩ nên được tư vấn ngay lập tức. Trong trường hợp khẩn cấp, bác sĩ cấp cứu cũng có thể được gọi. Trong một số trường hợp, sự đổi màu của da có thể được giảm bớt bởi lạnh các ứng dụng. Nếu Yếu tố V điều kiện dẫn đến tâm lý không thoải mái, sự hỗ trợ cho người bệnh từ bạn bè và người thân có thể hữu ích. Tiếp xúc với những bệnh nhân khác cũng có thể có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Vì căn bệnh này cũng thúc đẩy sự hình thành huyết khối, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ.
