Teo cơ cột sống (SMA) (từ đồng nghĩa: teo cơ gần cột sống; ICD-10-GM G12.-: Teo cơ cột sống và các hội chứng liên quan) là một bệnh cơ lặn di truyền autosomal biểu hiện trong tử cung đến 40 tuổi, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Nó được đặc trưng bởi sự suy giảm dần dần của các tế bào thần kinh vận động trong sừng trước của tủy sống. Điều này dẫn đến teo cơ.
Mức độ nghiêm trọng của chứng loạn dưỡng cơ cột sống có thể được chia thành:
| loại SMA | Từ đồng nghĩa / ICD-10-GM | Bắt đầu | Kỹ năng vận động | Kết quả lâm sàng | Survival |
| 0 | dạng sơ sinh | bẩm sinh | giảm cử động của thai nhi (trẻ sơ sinh) | rối loạn hô hấp khi sinh | Gây tử vong sớm (tử vong) nếu không được thông khí ngay từ khi mới sinh |
| 1 | SMA cấp tính ở trẻ sơ sinh; ICD-10-GM G12.0: Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh, loại I [loại Werdnig-Hoffmann]. | Trong vòng 6 tháng đầu đời | Không thể ngồi, đứng hoặc đi lại tự do; | Giảm trương lực cơ nặng (“trẻ mềm”), khóc bất lực, ho yếu / giảm, nuốt khó (nuốt khó) kèm giả tiết nước bọt (ở đây, không có tăng tiết nước bọt do tăng tiết nước bọt, nhưng không có khả năng nuốt nước bọt hiệu quả ở mức độ cần thiết ) | Tử vong sớm (do suy hô hấp (suy hô hấp do suy ngoại (cơ học)) thở) và hút (nhập vật liệu (ví dụ, nước bọt / thức ăn) vào đường hô hấp |
| 2 | SMA mãn tính ở trẻ sơ sinh; SMA trung gian; ICD-10-GM G12.1: teo cơ cột sống di truyền khác | 7-18 tháng tuổi | Có thể ngồi tự do, nhưng phụ thuộc vào thiết bị hỗ trợ đi bộ; không thể đứng và đi bộ |
Chậm phát triển vận động, kém phát triển, run tay nhịp nhàng (run tay), ho yếu / giảm, suy hô hấp (suy hô hấp) khi tiến triển;
Vẹo cột sống (cong bên của cột sống) và co cứng khớp (cứng khớp). |
> 10 năm sau khi phát bệnh ở 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (SMA vị thành niên); ICD-10-GM G12.1: Bệnh teo cơ tủy sống di truyền khác. | > 18 tháng tuổi | Học cách đứng và đi bộ tự do | Các biểu hiện khác nhau của tình trạng yếu và teo cơ; có thể mất khả năng đi bộ theo thời gian | Tuổi thọ giảm không đáng kể |
| 3a | <3 năm | ||||
| 3b | > 3 năm | ||||
| 4 | SMA người lớn; ICD-10-GM G12.1: teo cơ cột sống di truyền khác. | <30 tuổi | Học cách đứng và đi bộ tự do | Khóa học nhẹ với khả năng đi bộ thường được bảo toàn | Tuổi thọ không giảm |
Tỷ lệ giới tính: nam giới thường gặp nhiều hơn nữ một chút.
Tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh) được ước tính vào khoảng 1: 80,000 và tỷ lệ mắc hàng năm vào khoảng 1: 10,000.SMA type 1: 1-9 / 100,000; SMA loại 3: 1-9 / 100,000.
Ở Đức, khoảng một trong số 6,500 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng (đột biến trong bệnh SMN1 gen).
Tỷ lệ mắc (tần suất các trường hợp mới) là khoảng 13 trường hợp trên 100,000 dân số mỗi năm.
Diễn biến và tiên lượng: xem bảng trên
Độc tính: xem bảng trên
Các bệnh đi kèm: biến chứng chỉnh hình do các vấn đề về xương khớp (loại 1, 2), yếu cơ (loại 1, 2), co cứng khớp / cứng khớp (loại 1, 2), dính khớp (cứng khớp) hàm dưới (loại 1, 2, 3), và cong vẹo cột sống / cong bên của cột sống (loại 3)
