cầu nguyện

PraenaTest được sử dụng để xác định không có rủi ro về các khuyết tật nhiễm sắc thể (xem bên dưới) từ người mẹ máu. Do đó, xét nghiệm này đại diện cho một giải pháp thay thế không có rủi ro (= “xét nghiệm tiền sản không xâm lấn”, NIPT hoặc “Không xâm phạm Mang thai Kiểm tra chẩn đoán ”, NIPDT) đến các phương pháp kiểm tra xâm lấn thông thường, chẳng hạn như chọc ối. Phụ nữ mang thai phải từ 9 + 0 tuần tuổi thai (SSW) trở lên. Là một xét nghiệm sàng lọc trong chẩn đoán trước khi sinh (PND; chẩn đoán trước khi sinh), PraenaTest được sử dụng để đánh giá nguy cơ đối với:

Rối loạn nhiễm sắc thể - bất thường nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể (bất thường số lượng nhiễm sắc thể: một nhiễm sắc thể quá nhiều hoặc quá ít) hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể (bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể):
- Trisomy (meiosis bất thường (phân chia trưởng thành) của tế bào trứng (trứng) hoặc tinh trùng dẫn đến nhiễm sắc thể hoặc một phần của nhiễm sắc thể có trong bộ ba (trisome) thay vì nhân đôi (disome) trong tất cả hoặc một số tế bào của cơ thể)
  - Trisomy 21 (hội chứng Down; từ đồng nghĩa: "chủ nghĩa mông cổ")
    - Sự nhân đôi của vật chất di truyền của nhiễm sắc thể số 21.
    - Trẻ em chậm phát triển trí tuệ từ yếu đến trung bình
    - Thường là dị tật của Nội tạng (ví dụ: vitia / tim khiếm khuyết).
    - Thể tam nhiễm thường gặp nhất: Cứ 1 trẻ sơ sinh thì có 740 trẻ bị ảnh hưởng.
  - Trisomy 18 (Hội chứng Edwards; từ đồng nghĩa: thể ba nhiễm E1, thể ba nhiễm E).
    - Sự nhân đôi của vật chất di truyền của nhiễm sắc thể số 18.
    - Cao sẩy thai tỷ lệ (tỷ lệ sẩy thai).
    - Trẻ em sinh ra bị dị tật nặng
    - Tuổi thọ ngắn
    - Cứ 1 trẻ sơ sinh thì có 5,000 trẻ bị ảnh hưởng
  - Thể tam nhiễm 13 (hội chứng Patau; từ đồng nghĩa: hội chứng Patau, hội chứng Bartholin-Patau, thể tam nhiễm D1).
    - Sự nhân đôi của vật chất di truyền của nhiễm sắc thể số 13.
    - Cao sẩy thai tỷ lệ (tỷ lệ sẩy thai).
    - Trẻ em được sinh ra với vitia bẩm sinh (bẩm sinh) nặng (dị tật tim)
    - Thường chết trong năm đầu tiên của cuộc đời
    - Cứ 1 trẻ sơ sinh thì có 16,000 trẻ bị ảnh hưởng
Rối loạn / phân bổ giới tính không hợp lý nhiễm sắc thể X, Y và kết quả là các bệnh di truyền.
- Hội chứng klinefelter - bất thường gonosome (nhiễm sắc thể giới tính) của giới tính nam dẫn đến thiểu năng sinh dục nguyên phát (giảm chức năng tuyến sinh dục). Nó xảy ra khoảng một lần ở 500 trẻ sơ sinh nam.
- Hội chứng Turner (từ đồng nghĩa: hội chứng Ullrich-Turner) - trẻ em gái / phụ nữ mắc chứng rối loạn này chỉ có một nhiễm sắc thể X chức năng thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường (đơn nhiễm sắc thể X); đây là trường hợp đơn bào khả thi duy nhất ở người và xảy ra khoảng một lần ở 2500 trẻ sơ sinh nữ.
- Hội chứng bộ ba X (XXX) / Thể tam nhiễm X: Trong hội chứng bộ ba X, nhiễm sắc thể X hiện diện ba lần. Rối loạn này chỉ ảnh hưởng đến trẻ em gái và xảy ra khoảng một lần ở 1,000 trẻ sơ sinh nữ
- Hội chứng XYY / Diplo Y: Trong hội chứng diplo Y, chỉ ảnh hưởng đến các bé trai, có thêm một nhiễm sắc thể Y trong tế bào. Nó xảy ra khoảng một lần trong 1,000 ca sinh trẻ sơ sinh nam

Hơn nữa, PraenaTest có thể được sử dụng để xác định giới tính của thai nhi. Độ chính xác ở đây là> 99%.

Trước khi kiểm tra

PraenaTest (NIPT) yêu cầu thông tin y tế và tư vấn di truyền phù hợp với Đạo luật chẩn đoán di truyền của Đức (GenDG). Các NIPT hiện cho phép các tuyên bố đáng tin cậy về xác suất của tam nhiễm 21, 18, 13, nhưng không có tuyên bố nào về dị dạng cấu trúc. Tuy nhiên, những điểm phần lớn các dị thường có liên quan đến chu sinh. Ngoài ra, hầu hết các khuyết tật nhiễm sắc thể và các tình trạng hội chứng không thể được phát hiện. Lưu ý: Trong các trường hợp song thai, sau thụ tinh nhân tạo, và trong béo phì, NIPT có tỷ lệ lỗi cao hơn và có dữ liệu hạn chế về hiệu suất thử nghiệm.

các thủ tục

Xét nghiệm này là một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh di truyền phân tử không xâm lấn để xác định các rối loạn nhiễm sắc thể, ở trẻ chưa sinh: tam nhiễm 21, 18 và 13, Hội chứng klinefelter, Hội chứng Turner, hội chứng triple X và hội chứng XYY. Đây là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh không xâm lấn (NIPD) trên DNA của thai nhi (con) (vật liệu di truyền; DNA không có tế bào; cfDNA) thu được từ mẹ máu. Do đó, nó thay thế việc khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên (ETS) trước đó và chọc ối (chọc ối) cho câu hỏi về thể trisomy 21. Một trường hợp trisomy 21 (hội chứng Down) ở

Số lần mang thai	Tuổi của phụ nữ có thai
1.383	Phụ nữ 25 tuổi
338	Phụ nữ 35 tuổi
84	Phụ nữ 40 tuổi
32	Phụ nữ 45 tuổi

Các nghiên cứu quốc tế chứng minh độ nhạy (tỷ lệ phần trăm bệnh nhân bị bệnh được phát hiện bằng cách sử dụng xét nghiệm, tức là kết quả xét nghiệm dương tính) của xét nghiệm là 99.1% và tỷ lệ dương tính giả là 0.3%, tức là phụ nữ có thai. với nguy cơ trung gian, ví dụ, 1: 100 đối với thể tam nhiễm ở bào thai 21 sẽ có nguy cơ sinh ra trẻ mắc thể tam nhiễm 3 sau khi xét nghiệm dương tính và nguy cơ 1: 21 nếu xét nghiệm âm tính. Vật liệu cần thiết

Huyết thanh

Chuẩn bị của bệnh nhân

Không cần thiết

Các yếu tố gây rối

Không áp dụng

Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)

Phụ nữ mang thai, từ 9 + 0 tuần tuổi thai (SSW), có nguy cơ cao bị thay đổi nhiễm sắc thể và rối loạn / phân bổ giới tính sai nhiễm sắc thể trong thai nhi.
Xác định giới tính thai nhi (chỉ có thể thông báo kết quả sau lần khám thai thứ 14 sau kỳ kinh nguyệt).

Sự giải thích

PraenaTest (NIPT) là một bài kiểm tra sàng lọc. Nếu NIPT bất thường, hãy chẩn đoán đâm phải được cung cấp một cách bắt buộc. Dấu hiệu chấm dứt mang thai không được dựa trên một phát hiện NIPT riêng biệt.
NIPT không thể kết luận là một phát hiện cần được làm rõ. Trong tập thể này, nhiều khuyết tật nhiễm sắc thể được tìm thấy hơn, đặc biệt là thể tam bội 13 và 18 và thể tam bội.