Bệnh Hers được phân vào nhóm các bệnh dự trữ glycogen và đại diện cho một căn bệnh được đặc trưng trong hầu hết các trường hợp là do thiếu hụt một loại enzym cụ thể. Enzyme này được gọi là enzym alpha-glucan phosphorylase, được tìm thấy đặc biệt trong gan.
Bệnh Hers là gì?
Bệnh Hers là một bệnh rối loạn chuyển hóa, trong đó dự trữ glycogen bị suy giảm. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường hoặc liên kết X. Trong tiếng Đức, nó thường được gọi là bệnh Hers với sự hiện diện của cái gọi là bệnh glycogenosis loại VI. Sự thiếu hụt phosphorylase bệnh lý trong gan dẫn đến thực tế là không có sự phân hủy đủ glycogen chất có thể diễn ra. Kết quả là, glycogen vẫn còn trong gan và không thể được cung cấp cho cơ thể như một chất năng lượng. Ngoài gan, không có cơ quan nào khác bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt men phosphorylase trong bệnh Hers trong phần lớn các trường hợp.
Nguyên nhân
Một số nguyên nhân tiềm ẩn tồn tại đối với bệnh Hers. Nói chung, chúng là những khiếm khuyết về enzym trong hệ thống phosphorylase-kinase ở gan cũng như ở các cơ bẩm sinh. Nguyên nhân đã biết là do khiếm khuyết liên kết X của cái gọi là phosphorylase-b kinase của gan, hơn nữa là khiếm khuyết về phosphorylase ở gan cũng như sự kết hợp của sự hỏng hóc của phosphorylase-b kinase trong cơ và gan. Liên quan đến phosphorylase gan, một liên kết đến các đột biến của một gen, gen PYGL, đã được thành lập. Liên quan đến khiếm khuyết kết hợp của phosphorylase cơ và gan, PHKB gen Đã được xác định.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh Hers xuất hiện trong thời thơ ấu và trong thời kỳ dậy thì. Bệnh thường được đặc trưng bởi một diễn biến tương đối nhẹ. Các triệu chứng hàng đầu điển hình của bệnh Hers là gan to bất thường (thuật ngữ y học là gan to) và tăng trưởng sự chậm phát triển. Ngoài ra, nhẹ đến trung bình hạ đường huyết có thể xảy ra, tuy nhiên, điều này sẽ giảm dần theo tuổi tác ngày càng tăng. Gan to cũng giảm đi trong nhiều trường hợp khi người mắc bệnh ngày càng cao tuổi và cũng có thể thoái triển hoàn toàn. Trong một số đột biến de novo, hoạt tính còn lại của enzym đã được chứng minh, kèm theo cả nhiễm ceton nhẹ và mức độ tăng nhẹ của cholesterol, chất béo trung tínhvà transaminase. Liên quan đến khiếm khuyết liên kết X trong phosphorylase kinase gan, các mối liên quan với bệnh thực thể, chẳng hạn như loãng xương, xơ gan, bệnh thần kinh, mỡ kết mạc hoặc tăng cao tiết sữa mức độ, cũng đã được báo cáo ít thường xuyên hơn.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Bệnh của cô chỉ có thể được chẩn đoán chắc chắn bằng cách khám chuyên khoa và phân tích trong phòng thí nghiệm. Có nhiều lựa chọn khác nhau để chẩn đoán xác định bệnh Hers và việc sử dụng chúng được cân nhắc đối với từng trường hợp cụ thể. Trong nhiều trường hợp, giảm hoạt động của enzym gan (thuật ngữ y học là phosphorylase) là bằng chứng. Tương tự, giảm hoạt động của enzym ở cả hai bạch cầu và hồng cầu có thể là bằng chứng khả dĩ về bệnh Hers. Ngoài ra, lượng glycose giảm và tiết sữa kết hợp với sự gia tăng mức độ transaminase cũng cho thấy sự hiện diện của bệnh Hers. Nói chung, khiếm khuyết enzym có thể được phát hiện ở gan cũng như ở tế bào lympho. Ngoài ra, phát hiện di truyền phân tử của một đột biến của các gen cụ thể kết hợp với các phát hiện lâm sàng cho thấy khả năng chẩn đoán bệnh Hers cao hơn. Ngoài ra, một lá gan sinh thiết có thể được coi là một lựa chọn công cụ để chẩn đoán bệnh Hers.
Các biến chứng
Do bệnh Hers, trẻ em nói riêng đã bị các triệu chứng và phàn nàn khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn tăng trưởng và sự phát triển của trẻ xảy ra. Do đó, không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày và phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể bởi bệnh Hers. Hơn nữa, tinh thần sự chậm phát triển cũng có thể xảy ra, có thể dẫn đến học tập nỗi khó khăn. Do đó, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của sự trêu chọc hoặc bắt nạt và phát triển các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm Tương tự như vậy, căn bệnh này có ảnh hưởng rất xấu đến gan. Không thể điều trị căn nguyên bệnh Hers. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau được thiết kế để hạn chế các triệu chứng. Tuy nhiên, không có gì lạ khi các rối loạn tự thoái triển khi tuổi cao. Theo quy định, điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của tế bào gốc. Thuốc ức chế miễn dịch cũng có thể hạn chế bệnh Hers. Điều này có làm giảm tuổi thọ hay không nói chung không thể dự đoán được.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Hers xuất hiện ở thời thơ ấu qua tuổi dậy thì. Rối loạn tăng trưởng hoặc sưng tấy trên cơ thể là đặc biệt đáng chú ý. Nếu kích thước cơ thể giảm đáng kể trong quá trình tăng trưởng có thể nhận thấy trực tiếp so với trẻ cùng tuổi, các chỉ định nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu có hiện tượng sưng tấy ở phần trên cơ thể ngang với gan, bạn cũng nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nó phải được kiểm tra và làm rõ xem có phì đại nội tạng hay không. Nếu các rối loạn chức năng chung xảy ra, nếu có bất thường hoặc thay đổi về sự xuất hiện của da, hoặc nếu ổ giảm thì cần đến bác sĩ. Nếu có sự đổi màu xanh xao hoặc hơi vàng của da, một chuyến thăm đến bác sĩ nên được thực hiện. Cảm giác bồn chồn bên trong, tăng tính cáu kỉnh cũng như rối loạn trong tập trung chỉ sức khỏe những khiếm khuyết cần được khám và điều trị. Các cuộc tấn công với cảm giác thèm ăn và nghiêm trọng mệt mỏi hoặc kiệt sức là những dấu hiệu khác của tình trạng bất thường hiện có. Nếu các triệu chứng kéo dài trong vài ngày hoặc vài tuần, phải hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu các bất thường về hành vi xảy ra, các vấn đề về cảm xúc cũng như tâm thần xảy ra hoặc quan sát thấy một hành vi cai nghiện mạnh, thì có lý do để lo lắng. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết để có thể làm rõ nguyên nhân. Việc giảm hiệu suất bình thường cũng nên được trình bày với bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Điều trị bệnh Hers với glycogenosis loại VI có thể chỉ là triệu chứng đơn thuần ở đại đa số bệnh nhân bị ảnh hưởng, và nên tránh các triệu chứng. Trong bối cảnh này, mục tiêu chính của điều trị chỉ đơn giản là ngăn chặn các đợt hạ đường huyết. Để thực hiện việc phòng ngừa này điều trị, phải có một tiên lượng tổng thể tốt về bệnh Hers đối với từng trường hợp. Mặt khác, trong những trường hợp phức tạp hơn, phải bù các rối loạn chuyển hóa hiện có và phải bù các rối loạn chức năng của các cơ quan. Ngoài ra, dinh dưỡng đồng thời điều trị cũng nên được xem xét. Các chế độ ăn uống nên được đặc trưng bởi các bữa ăn nhỏ và giàu carbohydrate. Việc sử dụng thuốc ức chế miễn dịch có thể được coi như một liệu pháp điều trị bằng thuốc. Bệnh của cô ấy cũng có thể được điều trị bằng phẫu thuật cấy ghép của tế bào gốc. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, không cần điều trị bệnh Hers. Tuy nhiên, bệnh phải có sự theo dõi của thầy thuốc bằng hình thức thăm khám định kỳ. Trong trường hợp có khả năng xấu đi các triệu chứng riêng lẻ hoặc tổng thể điều kiện của bệnh nhân bị ảnh hưởng, thích hợp các biện pháp cho liệu pháp có thể được bắt đầu ngay lập tức. Nhìn chung, tiên lượng bệnh Hers có thể được xếp vào loại tốt.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh của cô ấy thường cho một tiên lượng tốt. Bệnh thường thoái triển ở tuổi dậy thì hoặc giai đoạn đầu trưởng thành. Cho đến lúc đó, căn bệnh này diễn biến tương đối nhẹ và không gây ra các triệu chứng chính. Điển hình là giảm trương lực cơ, hạ đường huyết và các vấn đề về tăng trưởng xảy ra. Có thể tránh được những phàn nàn nghiêm trọng bằng cách điều chỉnh các triệu chứng thiếu hụt. Điều kiện tiên quyết thường là tuân thủ vĩnh viễn một chế độ ăn uống. Kết hợp với lối sống không lành mạnh hoặc mang thai, Bệnh của cô ấy có thể phát triển thành một bệnh mãn tính có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Thay đổi lối sống hoặc điều trị toàn diện mang thai cải thiện tiên lượng và cho phép người bệnh dẫn một cuộc sống tương đối bình thường mà không có giới hạn đáng chú ý. Bệnh của cô ấy thường gây ra những phàn nàn về tâm lý cần được điều trị. Điển hình là tâm trạng chán nản, cũng phát sinh do sự mất cân bằng nội tiết tố. Những hạn chế về thể chất đặc biệt có vấn đề, điều này cũng gây ra chất lượng cuộc sống hạn chế. chế độ ăn uống và khám sức khỏe định kỳ của bác sĩ. Tiên lượng được đưa ra bởi bác sĩ chuyên khoa, có tính đến hình ảnh triệu chứng và liệu pháp đã chọn.
Phòng chống
Bởi vì bệnh Hers là một rối loạn di truyền, chẳng hạn như do gen đột biến hoặc một số khiếm khuyết nhiễm sắc thể, không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp cho bệnh tồn tại cho đến nay. Vì bệnh Hers chủ yếu xảy ra ở thời thơ ấu và tuổi vị thành niên, điều cần thiết là bắt đầu kiểm tra y tế ngay lập tức khi có các triệu chứng đầu tiên. Các bác sĩ chăm sóc sau đó có thể kê đơn phòng ngừa và điều trị các biện pháp phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng của từng cá nhân. Điều này có thể có ảnh hưởng cực kỳ tích cực đến tiên lượng bệnh Hers.
Theo dõi
Chăm sóc theo dõi theo đúng nghĩa là không có sẵn cho bệnh chuyển hóa di truyền bệnh Hers. Không có cách chữa trị căn nguyên cho căn bệnh này. Cơ sở của tốt sức khỏe mặc dù điều kiện là một chế độ ăn uống thích nghi cũng như các cuộc kiểm tra theo dõi. Theo đó, các cuộc kiểm tra theo dõi chỉ là kết quả từ việc kiểm tra để kiểm soát sự thành công của liệu pháp. Điều này là đủ trong tất cả các liệu trình nhẹ hơn của glycogenosis loại VI. Theo quy định, không có biến chứng y khoa nào dẫn đến các biện pháp điều trị và theo dõi thêm. Theo đó, chăm sóc y tế theo nghĩa hẹp hơn là không bắt buộc. Tình hình lại khác khi các chức năng của các cơ quan bị suy giảm trong những trường hợp nghiêm trọng hơn. Gan nói riêng có thể bị bệnh chuyển hóa, và những thay đổi bệnh lý trong mô và xơ gan đôi khi xảy ra. Theo đó, các biện pháp phẫu thuật lên đến và bao gồm cấy ghép đôi khi cần thiết. Điều này dẫn đến nhu cầu chăm sóc y tế sau đó để ổn định bệnh nhân và đảm bảo cơ thể của người bị ảnh hưởng chấp nhận vật chất hiến tặng. Kiểm tra chăm sóc sau được cung cấp. Nhìn chung, tất cả những người bị ảnh hưởng nên kiểm tra sự trao đổi chất của họ định kỳ. Thay đổi hoàn cảnh cuộc sống và những thay đổi về thể chất đôi khi khiến việc điều chỉnh liệu pháp trở nên cần thiết, sự thành công của liệu pháp này cũng cần được theo dõi bằng các cuộc kiểm tra tiếp theo.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc bệnh Hers trước hết phải điều chỉnh thói quen hàng ngày và đặc biệt là chế độ ăn uống. Chế độ ăn phải cung cấp năng lượng lâu dài và ổn định máu glucose mức độ để ngừng các cơn hạ đường huyết. Thời gian kéo dài của ăn chay phải tránh. Bệnh nhân nên ăn các bữa nhỏ thường xuyên trong khi duy trì một chế độ ăn uống cân bằng. Nghèo carbohydrates và đường đơn chỉ nên được tiêu thụ với số lượng hạn chế. Thay vào đó, chưa nấu chín bột ngô và các loại thực phẩm tiêu hóa chậm khác là một cách tốt để ổn định máu glucose các cấp độ. Liệu pháp cấu trúc cải thiện sức khỏe và hiệu suất thể chất và tinh thần. Bệnh nhân nên làm việc với bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng một chế độ ăn uống phù hợp phù hợp với các triệu chứng cá nhân của họ. Điều này có thể được đi kèm với các hoạt động thể thao. Trong giai đoạn hạ đường huyết, đi bộ một quãng ngắn sẽ có ích. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng nghiêm trọng, cần thông báo cho bác sĩ vì các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra trong một số trường hợp nhất định. Cùng với việc điều trị bằng thuốc, bệnh Hers có thể được điều trị tốt bằng các biện pháp tự lực nêu trên. Trong những trường hợp nặng, cần phải điều trị nội trú tại phòng khám chuyên khoa.
