Sự sai lệch nhiễm sắc thể là gì?
Quang sai nhiễm sắc thể là một sự thay đổi trong nhiễm sắc thể điều đó có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi ánh sáng. Ngược lại, có những đột biến gen, những thay đổi này nhỏ hơn nhiều và chỉ có thể được phát hiện bằng những chẩn đoán di truyền chính xác hơn. Quang sai nhiễm sắc thể có thể được chia thành hai dạng.
Có những sai lệch về cấu trúc và số. Các đột biến cấu trúc đã được thảo luận trong chương này và còn được gọi là đột biến nhiễm sắc thể. Chúng đi kèm với một sự thay đổi trong nhiễm sắc thể chính họ.
Quang sai số có nghĩa là có một số không chính xác nhiễm sắc thể. Karyotype của người bình thường, tức là số lượng nhiễm sắc thể, là 46.XY ở nam và 46.XX ở nữ. Cần lưu ý rằng các nhiễm sắc thể được nhân đôi, ngoại lệ duy nhất là nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới.
Các nhiễm sắc thể giới tính, là sự khác biệt duy nhất trong bộ gen ở nam và nữ, được biểu thị bằng các chữ cái. Trong sai số, nhiễm sắc thể có thể phổ biến hơn hoặc bị thiếu. Ví dụ nổi tiếng nhất về điều này là hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 21, cái tên chỉ ra rằng nhiễm sắc thể thứ 21 hiện diện ba lần thay vì hai lần.
Karyotype của một người sau đó trông như thế này: 47, XY + 21 ở nam và 47, XX + 21 ở nữ. Một ví dụ về sự vắng mặt của nhiễm sắc thể là Hội chứng Turner hoặc đơn bội X, trong đó một nhiễm sắc thể X bị thiếu, dẫn đến karyotype 45, X0. Những người bị ảnh hưởng là phụ nữ có một số bất thường về thể chất.
Sản phẩm Hội chứng klinefelter không phải là đột biến nhiễm sắc thể. Đột biến nhiễm sắc thể kèm theo sự thay đổi cấu trúc. Trong hội chứng Klinefelter, có một số lượng nhiễm sắc thể không chính xác.
Sự thay đổi này được gọi là sai số nhiễm sắc thể. Chỉ nam giới mới có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter. Thông thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y ngoài 44 nhiễm sắc thể khác (22 nhiễm sắc thể, mỗi nhiễm sắc thể có hai bản sao).
Trong hội chứng Klinefelter, có quá nhiều nhiễm sắc thể X. Sự thay đổi này ảnh hưởng lớn nhất đến cơ quan sinh sản. Những người bị ảnh hưởng có tinh hoàn và trong hầu hết các trường hợp không hoạt động tinh trùng sản lượng.
Ngoài ra, testosterone sản xuất tinh hoàn có giới hạn. Hội chứng Klinefelter thường được chẩn đoán đầu tiên trong một cuộc tư vấn về khả năng sinh sản. Nó vẫn chưa được phát hiện trong phần lớn những người bị ảnh hưởng. Sự phát triển của vú có thể xảy ra trong tuổi dậy thì, và thường chỉ có sự phát triển cơ thể thưa thớt lông. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng không bị hạn chế về trí thông minh của họ.
Đột biến điểm là gì?
Đột biến điểm là một dạng đột biến gen có ở dạng ADN. DNA được tạo thành từ bốn nucleotide khác nhau. Trong đột biến điểm, một nucleotit được thay thế bằng nucleotit khác.
DNA của các gen được đọc trong một quá trình phức tạp. Sản phẩm cuối cùng của quá trình này là một protein. Loại protein nào được tạo ra về cơ bản là do trình tự của các nucleotide quyết định.
Ba nucleotit kế tiếp nhau quyết định loại axit amin nào được gắn vào chuỗi prôtêin được tạo thành. Một số lượng lớn các axit amin sau đó được kết hợp để tạo thành protein. Nếu một nucleotide được thay thế bằng một nucleotide khác, thì một axit amin khác có thể được kết hợp vào protein.
Hậu quả là một cái gọi là đột biến sai lệch. Protein tạo thành có thể duy trì đầy đủ chức năng bằng cách thay thế axit amin hoặc mất chức năng của nó. Một khả năng khác là sự tích hợp của cái gọi là codon dừng.
Loại đột biến này được gọi là đột biến vô nghĩa. Mã số dừng đánh dấu sự kết thúc của protein. Nếu nó được lắp vào không đúng vị trí, protein không hoàn chỉnh.
Với các dạng đột biến điểm này, số nuclêôtit cần đọc không đổi. Các axit amin được chèn đúng trước và sau đột biến điểm. Do đó, “khung đọc” vẫn giữ nguyên.
Nghiêm trọng hơn là các đột biến trong đó một nucleotide được thêm vào hoặc loại bỏ, tức là chèn hoặc xóa. Trong đột biến này, ba nucleotide khác được kết hợp sau khi nucleotide bị thiếu hoặc được thêm vào, do đó chèn các axit amin khác nhau và tạo ra một protein hoàn toàn khác. Bài viết tiếp theo của chúng tôi cũng có thể thú vị với bạn: Telomere - Giải phẫu, Chức năng & Bệnh tật
