Quang sai nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc trong nhiễm sắc thể. Chúng là những khiếm khuyết di truyền có thể hình dung được bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể và ảnh hưởng đến nhiều gen. Do những thay đổi di truyền đáng kể, rất nhiều nhiễm sắc thể sai lệch không tương thích với sự sống.
Sự sai lệch nhiễm sắc thể là gì?
Quang sai nhiễm sắc thể là những thay đổi di truyền ảnh hưởng đến một loạt các vật chất di truyền. Do đó, có những thay đổi về số lượng và cấu trúc đối với nhiễm sắc thể. Số lượng các sai lệch nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự mất mát hoặc số lượng dư thừa của nhiễm sắc thể. Bộ gen người gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể chứa NST thường (NST không xác định giới tính). Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 chứa các nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Ở đây, nhiễm sắc thể X đại diện cho các nhiễm sắc thể giới tính nữ và nhiễm sắc thể Y đại diện cho các nhiễm sắc thể giới tính nam. Trong các sai lệch số lượng nhiễm sắc thể của các NST thường, chỉ một số thể tris (3 nhiễm sắc thể thay vì 2) là tương thích với sự sống. Các đơn bào (một nhiễm sắc thể thay vì hai nhiễm sắc thể) trong các NST thường không thể tạo thành một sinh vật sống được. Trong trường hợp nhiễm sắc thể giới tính, thể đơn bội với nhiễm sắc thể X có thể tồn tại được ngoài các thể trisomies. Ngoài các sai lệch nhiễm sắc thể số, còn có các sai lệch nhiễm sắc thể cấu trúc. Ví dụ, đây là những thao tác xóa, đảo ngược hoặc chuyển vị. Sự xóa bỏ thể hiện sự rút ngắn các đoạn nhiễm sắc thể làm mất thông tin di truyền. Trong các trường hợp đảo đoạn, các phần nhiễm sắc thể bị hỏng được lắp ráp lại theo chiều ngược lại. Chuyển đoạn được đặc trưng bởi sự di dời các đoạn nhiễm sắc thể đến các vị trí khác trong vật chất di truyền. Điều này cũng có thể xảy ra trên các nhiễm sắc thể.
Nguyên nhân
Có nhiều nguyên nhân gây ra hiện tượng sai lệch nhiễm sắc thể. Sự sai lệch số lượng nhiễm sắc thể là kết quả của những sai sót trong quá trình phân chia tế bào. Ví dụ, trong bệnh teo, hai nhiễm sắc thể của một bộ nhiễm sắc thể có thể ở nguyên cùng nhau. Kể từ trong bệnh teo tế bào mầm được hình thành do sự phân đôi của bộ nhiễm sắc thể, trong trường hợp phân chia bị lỗi, một tế bào mầm (giao tử) có một cặp nhiễm sắc thể hoàn chỉnh và tế bào còn lại không có nhiễm sắc thể nào thuộc loại nhiễm sắc thể được đề cập. Nếu chỉ một trong các giao tử này (trứng hoặc tinh trùng) hợp nhất với giao tử bình thường trong quá trình thụ tinh, xảy ra thể tam nhiễm hoặc đơn bội. Ngoại trừ đơn nguyên X, tất cả các đơn nguyên đều không tương thích với sự sống. Tuy nhiên, một số trisomies tương thích với cuộc sống. Sự sai lệch số lượng nhiễm sắc thể về mặt lý thuyết có thể dẫn đến nhiều hơn ba nhiễm sắc thể trong một bộ nhiễm sắc thể. Các sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể thường là do các nhiễm sắc thể bị đứt gãy do tiếp xúc với các chất hóa học, bức xạ và các ảnh hưởng khác. Các mảnh riêng lẻ bị hỏng sau đó được lắp ráp không chính xác nếu, ngoài ra, hệ thống sửa chữa bị trục trặc. Do đó, các đoạn bị mất đi, theo đó nhiễm sắc thể tương ứng bị ngắn lại (mất đoạn). Hoặc các mảnh được lắp ráp không chính xác (đảo ngược). Các đoạn hoặc thậm chí toàn bộ nhiễm sắc thể cũng có thể được gắn vào các nhiễm sắc thể khác. Nếu tất cả thông tin di truyền được bảo toàn trong trường hợp này, đó là một sự chuyển vị cân bằng. Người bị ảnh hưởng hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, con cái của anh ta hoặc cô ta sau đó có thể bị cái gọi là tam nhiễm chuyển vị. Chúng có bộ nhiễm sắc thể bình thường và thêm một nhiễm sắc thể đã chuyển đoạn. Trisomy chuyển vị tạo ra các triệu chứng tương tự như trisomy bình thường.
Các triệu chứng, triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng trong sai lệch nhiễm sắc thể phụ thuộc vào loại rối loạn. Thể tam nhiễm được biết đến nhiều nhất đại diện cho cái gọi là Hội chứng Down. Trong Hội chứng Down, nhiễm sắc thể số 21 có ba lần. Không liên quan đến việc hiện tượng tam nhiễm bình thường hay tam nhiễm chuyển vị. Hội chứng Down được đặc trưng bởi mongoloid đặc trưng mí mắt vị trí trục, tim khuyết tật hoặc giảm trương lực cơ. Tinh thần sự chậm phát triển thường có thể được kiểm soát tốt bởi hỗ trợ chuyên sâu. Tuổi thọ từ 50 đến 60 năm. Trisomy 13 (hội chứng Pätau) và tam nhiễm 18 (Hội chứng Edward) cũng được biết đến. Cả hai hội chứng dẫn chết sớm thời thơ ấuCác sai lệch về số lượng nhiễm sắc thể của gonosom (nhiễm sắc thể giới tính), ngoại trừ đơn bội X (Ullrich-Hội chứng Turner), thường được phát hiện tình cờ vì các triệu chứng nhẹ. Trong Hội chứng klinefelter với chòm sao XXY, eunuchoid vóc dáng cao, dậy thì muộn, vô sinh và thói quen của phụ nữ là đáng chú ý. Chỉ số thông minh thường ở mức bình thường. XXX nữ và XYY nam thường không dễ thấy, vì vậy những trisomies này hầu như luôn là một phát hiện tình cờ. Trong số các sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể, hội chứng Cri-du-Cat (mất đoạn ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5) và Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4) được biết đến nhiều nhất. Cả hai hội chứng đều liên quan đến khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và tinh thần.
Chẩn đoán
Quang sai nhiễm sắc thể được chẩn đoán bằng cách hình dung và đánh giá karyogram. Để tạo ra karyogram, các tế bào được kích thích phân chia và đồng thời được xử lý bằng độc tố tế bào colchicin để giữ cho các nhiễm sắc thể đã phân chia cùng nhau. Sau đó, các nhiễm sắc thể được xác định như vậy sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và chụp ảnh. Mô hình dải điển hình tự thể hiện, nhờ đó những thay đổi nhiễm sắc thể có thể được phát hiện khá rõ ràng.
Các biến chứng
Sự sai lệch nhiễm sắc thể có thể gây ra các khuyết tật và dị dạng di truyền khác nhau ở bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng mắc phải cái gọi là hội chứng Down. Hầu hết các hội chứng đều tạo gánh nặng cho bệnh nhân với những dị tật nghiêm trọng. Đầu tiên và quan trọng nhất, có một tim khiếm khuyết và cả tinh thần sự chậm phát triển. Trí thông minh của bệnh nhân bị giảm mạnh, mặc dù điều này có thể bị ảnh hưởng bởi các liệu pháp và các học tập các phương pháp. Bởi vì tim khuyết tật, tuổi thọ giảm xuống còn khoảng 60 năm. Thường thì bệnh nhân cũng bị tầm vóc thấp và các dị tật khác, có thể ảnh hưởng đến mặt hoặc tứ chi. Không hiếm trường hợp dị tật gây ra những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Sự phát triển giới tính của những người bị ảnh hưởng cũng bị chậm lại hoặc chỉ diễn ra một cách rất hạn chế do sai lệch nhiễm sắc thể. Không thể điều trị nguyên nhân quang sai nhiễm sắc thể. Người bệnh phải sống cả đời với các triệu chứng của hội chứng tương ứng. Tuy nhiên, nhiều người trong số họ có thể được hạn chế và điều trị để cuộc sống hàng ngày trở nên có thể chịu được đối với bệnh nhân. Nào các biện pháp cần thiết để điều trị và liệu có biến chứng, nếu có, phụ thuộc rất nhiều vào khiếm khuyết di truyền và biện pháp cụ thể.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong trường hợp sai lệch nhiễm sắc thể, việc thăm khám bác sĩ phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng và tính chất của các triệu chứng. Thật không may, trong nhiều trường hợp bị sai lệch nhiễm sắc thể, bệnh nhân không thể sống sót và tử vong ngay sau khi sinh. Trong trường hợp này, cũng nên tham khảo ý kiến của chuyên gia tâm lý để phòng trường hợp cha mẹ và người thân bị tâm lý phàn nàn. Theo quy định, bệnh nhân mắc bệnh này cần phải kiểm tra thường xuyên tất cả các cơ quan và chức năng của cơ thể. Đặc biệt là phải khám tim thường xuyên. Một chuyến thăm khám bác sĩ cũng là cần thiết nếu người bị ảnh hưởng bị tâm thần sự chậm phát triển do sai lệch nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, bệnh nhân phụ thuộc vào sự hỗ trợ đặc biệt. Theo quy định, chẩn đoán có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ của các khiếu nại và thường diễn ra tại các bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Nếu trẻ cũng gặp phải những phàn nàn về tâm lý, việc điều trị cũng cần được tiến hành với bác sĩ tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Sản phẩm điều trị các bệnh và hội chứng do sai lệch nhiễm sắc thể luôn có triệu chứng. Điều trị nguyên nhân là khỏi câu hỏi. Một số hội chứng có thể được kiểm soát tốt với sự hỗ trợ đồng thời. Điều này bao gồm cả hội chứng Down. Cả sự phát triển tinh thần và điều trị suy giảm thể chất thường phụ thuộc vào sự hỗ trợ các biện pháp khởi xướng và khái niệm tổng thể về điều trị.
Triển vọng và tiên lượng
Quang sai nhiễm sắc thể có tiên lượng xấu vì không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, về cơ bản, chúng phụ thuộc vào các rối loạn hiện có, biểu hiện riêng lẻ ở mỗi bệnh nhân. Ở hầu hết các bệnh nhân, sai lệch nhiễm sắc thể có liên quan đến việc giảm đáng kể tuổi thọ trung bình. di truyền học không được pháp luật cho phép, không có quan hệ nhân quả điều trị và do đó không thể sửa đổi các đột biến gen. Điều trị nhằm mục đích làm giảm bớt các triệu chứng hiện có của bệnh nhân. Ngoài ra, các bác sĩ cố gắng trì hoãn sự tiến triển của bệnh càng lâu càng tốt bằng các liệu pháp nhắm mục tiêu. Các sai lệch nhiễm sắc thể có liên quan đến nhiều dị tật hoặc suy giảm nhận thức. Ngoài ra, còn có những hạn chế về sự phát triển cũng như các chức năng tình dục. Ngoài những bất thường về thể chất, sự sai lệch nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều rối loạn tâm lý. Điều này càng làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và làm xấu đi tình trạng chung của bệnh nhân sức khỏe. Khi con cái được thụ thai, các sai lệch nhiễm sắc thể có thể được truyền cho thế hệ tiếp theo. Có khả năng giảm hoặc tăng các triệu chứng ở đó. Ở những hội chứng được nghiên cứu kỹ, có khả năng cải thiện đáng kể. Ủng hộ các biện pháp cũng như một khái niệm điều trị cá nhân được sử dụng, thể hiện các cơ hội phát triển tốt hơn cho bệnh nhân.
Phòng chống
Để dự phòng chống lại các bệnh do sai lệch nhiễm sắc thể ở con cháu, người chuyên sâu tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu các trường hợp bệnh đã xảy ra trong gia đình hoặc họ hàng. Trong hầu hết các trường hợp, các hội chứng này phát sinh một cách tự phát. Tuy nhiên, có một xác suất di truyền nhất định trong trường hợp tam nhiễm chuyển vị. Trong trường hợp này, có thể xảy ra một sự kiện gia đình tập hợp, điều này cần được làm rõ bởi con người di truyền học.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp sai lệch nhiễm sắc thể, người bị ảnh hưởng không có hoặc chỉ có rất ít các biện pháp chăm sóc sau khi xử lý. Vì là bệnh di truyền nên cũng không thể điều trị dứt điểm. Vì vậy, việc kiểm tra và tư vấn di truyền luôn phải được thực hiện khi có mong muốn có con để ngăn ngừa sự sai lệch nhiễm sắc thể xảy ra ở trẻ. Việc điều trị thêm phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện chính xác của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Có thể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị giảm. Trong hầu hết các trường hợp, bản thân việc điều trị được thực hiện bằng các biện pháp can thiệp phẫu thuật, nhằm mục đích làm giảm bớt các dị dạng và dị tật. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh những nỗ lực và các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng trong mọi trường hợp. Tương tự như vậy, do sai lệch nhiễm sắc thể, hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ để đối phó với cuộc sống hàng ngày. Trong bối cảnh này, các cuộc trò chuyện chuyên sâu và đầy yêu thương thường cũng cần thiết để làm rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm không xảy ra.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Khả năng tự trợ giúp tương đối hạn chế trong trường hợp sai lệch nhiễm sắc thể. Do đó, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một triệu chứng hoàn toàn điều trị, vì căn bệnh này không thể được điều trị theo nguyên nhân. Thông thường, các sai lệch nhiễm sắc thể cũng dẫn dẫn đến cái chết sớm của người bị ảnh hưởng. Những người mắc chứng sai lệch nhiễm sắc thể cần được chăm sóc đặc biệt và thường không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày. Trong trường hợp này, sự chăm sóc của gia đình hoặc bạn bè là rất hữu ích và có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Những đứa trẻ cũng cần đặc biệt học, vì họ bị giảm trí thông minh. Tuy nhiên, việc điều trị chính xác phụ thuộc rất nhiều vào bệnh chính xác nên ở đây không thể đưa ra dự đoán chung chung. Thường xuyên liên lạc với những người khác cũng có thể rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn trao đổi thông tin. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm, các cuộc trò chuyện với bạn bè và gia đình có thể hữu ích. Tuy nhiên, họ không thể thay thế bác sĩ tâm lý, vì vậy bác sĩ phải được tư vấn trong trường hợp khiếu nại nghiêm trọng. Ngoài ra, cha mẹ và người thân của bệnh nhân thường bị phàn nàn về tâm lý do sai lệch nhiễm sắc thể và phụ thuộc vào việc đến gặp bác sĩ tâm lý.
